• 한국자원식물학회지
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• 제25권5호
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• pp.507-516
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• 2012

참가시나무 열수 추출물은 강한 항산화제로 xanthine oxidase반응을 억제하며 uric acid생성에 영향을 주어 alfacalcidol과 ethylene glycol로 결석이 유도된 흰쥐에 따르는 혈중 및 뇨의 위험요소 감소시킨 것으로 추측된다. 또한 강력한 이뇨제인 furosemide군과 비슷한 유의성을 나타내었다. 따라서 참가시나무 잎 열수 추출물은 신장결석 예방과 치료를 위해 적합하다고 생각된다.

• Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism
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• 제23권4호
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• pp.229-234
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• 2018

X-linked hypophosphatemic rickets is caused by loss-of-function mutations in PHEX, which encodes a phosphate-regulating endopeptidase homolog. We report a 26-year-old man with X-linked hypophosphatemic rickets who showed decreased serum phosphate accompanied by bilateral genu valgum and short stature. He had received medical treatment with vitamin D (alfacalcidol) and phosphate from the age of 3 to 20 years. He underwent surgery due to valgus deformity at the age of 14 and 15. Targeted gene panel sequencing for Mendelian genes identified a nonsense mutation in PHEX (c.589C>T; p.Gln197Ter) and a mosaic pattern where only 38% of sequence reads showed the variant allele. This mutation was not found in his mother, who had a normal phenotype. This is a case of a sporadic nonsense mutation in PHEX and up to date, this is the first case of a mosaic mutation in PHEX in Korea.

• 대한임상독성학회지
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• 제17권1호
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• pp.42-45
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• 2019

Dioscorea tokoro has long been used in Korean traditional medicine as a pain killer and anti-inflammatory agent. A 53-year-old male who consumed water that had been boiled with raw tubers of D. tokoro as tea presented with numbness and spasm of both hands and feet. Laboratory results showed hypocalcemia, hypoparathyroidism, and vitamin D insufficiency. During his hospital stay, colitis, acute kidney injury, and toxic encephalopathy developed. The patient received calcium gluconate intravenous infusion and oral calcium carbonate with alfacalcidol. His symptoms improved gradually, but hypocalcemia persisted despite the calcium supplementation. We suggest that ingestion of inappropriately prepared D. tokoro can cause symptomatic hypocalcemia in patients with unbalanced calcium homeostasis.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권1호
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• pp.58-64
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• 2006

최근 들어 모유 단독 수유의 장기화 및 잘못된 식이 제한 등으로 인한 비타민 D 결핍성 구루병의 발병이 점차 증가하고 있는 시점에서, 비타민 D 결핍성 구루병 및 이와 동반된 저칼슘혈증성 경련에 대한 예는 다소 보고된 바 있으나, 비타민 D 결핍으로 인해 골 병변 뿐 아니라 저칼슘 혈증, 부갑상선 기능 항진증, 나아가 신세뇨관성 산증까지 초래한 예는 보고된 바가 없었다. 저자들은 8개월간 모유 단독 수유만 유지하던 중 저칼슘혈증성 경련을 주소로 내원하여 골 병변을 동반한 비타민 D 결핍성 구루병과 부갑상선 항진 및 근위 세뇨관성 산증을 진단 받은 후, 적절한 칼슘, 비타민 D, 중탄산염 투여 후 완전히 회복된 환자의 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제18권2호
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• pp.64-70
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• 2014

목적: 본 연구는 만성복막투석환자에서 만성 신부전 무기질 골 장애의 목표 달성 정도의 평가와 중증 부갑상선기능항진증에서 비타민 D 치료에 대해 검토하였다. 방법: 본 연구는 2003년 1월부터 2012년 12월까지 1년 이상 복막투석을 시행한 53명의 환자를 대상으로 한 후향적 연구이다. 결과: 인산염 결합제제와 비타민 D 치료에도 불구하고 투석기간 중 인, 칼슘, PTH가 KDOQI의 목표치 내에 있었던 비율의 평균${\pm}$표준편차 값은 각각 $25.06{\pm}17.47%$, $53.30{\pm}23.03%$, $11.52{\pm}9.51%$이었다. 10명(18.9%)의 환자에서 CKD-MBD의 임상적 증상 혹은 영상의학적 징후가 있었고, 이는 증상 혹은 징후가 없었던 군과 비교하여 PTH가 목표치보다 높았던 시간의 비율이 길고($63.79{\pm}27.86%$ vs. $37.09{\pm}27.76%$, P=0.022) PTH가 목표치보다 낮았던 시간의 비율이 짧은 것($11.74{\pm}7.37%$ vs $40.77{\pm}25.39%$, P<0.001)과 유의한 상관관계가 있었다. 중증 부갑상선기능항진증이 있었던 25명의 환자 중 고용량비타민 D 치료를 받은 환자는 13명이었고 이 중 7명의 환자가 특별한 합병증 없이 부갑상선기능항진증이 조절되었다. 결론: 만성복막투석에서 CKD-MBD를 조절하기 위한 노력에도 불구하고 칼슘, 인, 비타민 D, PTH가 목표치를 만족하는 기간의 비율은 낮은편이다. 중증 부갑상선기능항진증 환자의 반 정도에서 고용량 비타민 D 치료가 필요하였고 이 중 50% 정도에서 효과가 있었다.