• 제목/요약/키워드: 8p23.1

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De novo interstitial direct duplication 8(p21.3p23.1)을 보인 Pierre Robin sequence 1예 (De novo interstitial direct duplication 8 (p21.3p23.1) with Pierre Robin sequence)

  • 이순민;박민수;박국인;남궁란;이철;이진성;이경아;최종락
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권5호
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    • pp.603-606
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    • 2009
  • Pierre Robin sequence (PRS)는 소악증, 구개열, 설하수 및 고궁구개 등의 기형을 합병한 선천성 질환으로, 수유 장애 및 호흡 곤란 소견을 보이는 증후군이다. PRS과 관련된 염색체 핵형 분석 결과가 보고되면서, 유전학적 관련성이 제시되어 왔으나, 아직까지 명확히 규명되지 않은 상태이다. 이에 저자들은 PRS 환아에서 처음으로 핵형 46, XX, dup(8)(p21.3p23.1)를 보인 환아를 경험하고, 전염색체탐색자 분석을 통해 중복된 물질이 8번 염색체임을 확인하였으며, PRS와 8번 삼염색체성과의 관련성을 보고하는 바이다.

IL-23 Inhibits Trophoblast Proliferation, Migration, and EMT via Activating p38 MAPK Signaling Pathway to Promote Recurrent Spontaneous Abortion

  • He, Shan;Ning, Yan;Ma, Fei;Liu, Dayan;Jiang, Shaoyan;Deng, Shaojie
    • Journal of Microbiology and Biotechnology
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    • 제32권6호
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    • pp.792-799
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    • 2022
  • As a vital problem in reproductive health, recurrent spontaneous abortion (RSA) affects about 1% of women. We performed this study with an aim to explore the molecular mechanism of interleukin-23 (IL-23) and find optimal or effective methods to improve RSA. First, ELISA was applied to evaluate the expressions of IL-23 and its receptor in HTR-8/SVneo cells after IL-23 treatment. CCK-8, TUNEL, wound healing and transwell assays were employed to assess the proliferation, apoptosis, migration and invasion of HTR-8/SVneo cells, respectively. Additionally, the expressions of apoptosis-, migration-, epithelial-mesenchymal transition- (EMT-) and p38 MAPK signaling pathway-related proteins were measured by western blotting. To further investigate the relationship between IL-23 and p38 MAPK signaling pathway, HTR-8/SVneo cells were treated for 1 h with p38 MAPK inhibitor SB239063, followed by a series of cellular experiments on proliferation, apoptosis, migration and invasion, as aforementioned. The results showed that IL-23 and its receptors were greatly elevated in IL-23-treated HTR-8/SVneo cells. Additionally, IL-23 demonstrated suppressive effects on the proliferation, apoptosis, migration, invasion and EMT of IL-23-treated HTR-8/SVneo cells. More importantly, the molecular mechanism of IL-23 was revealed in this study; that is to say, IL-23 inhibited the proliferation, apoptosis, migration, invasion and EMT of IL-23-treated HTR-8/SVneo cells via activating p38 MAPK signaling pathway. In conclusion, IL-23 inhibits trophoblast proliferation, migration, and EMT via activating p38 MAPK signaling pathway, suggesting that IL-23 might be a novel target for the improvement of RSA.

Replication of the Association between Copy Number Variation on 8p23.1 and Autism by Using ASD-specific BAC Array

  • Woo, Jung-Hoon;Yang, Song-Ju;Yim, Seon-Hee;Hu, Hae-Jin;Shin, Myung-Ju;Oh, Eun-Hee;Kang, Hyun-Woong;Park, Seon-Yang;Chung, Yeun-Jun
    • Genomics & Informatics
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    • 제8권1호
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    • pp.19-27
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    • 2010
  • To discover genetic markers for autism spectrum disorder (ASD), we previously applied genome-wide BAC array comparative genomic hybridization (array-CGH) to 28 autistic patients and 62 normal controls in Korean population, and identified that chromosomal losses on 8p23.1 and on 17p11.2 are significantly associated with autism. In this study, we developed an 8.5K ASD-specific BAC array covering 27 previously reported ASD-associated CNV loci including ours and examined whether the associations would be replicated in 8 ASD patient cell lines of four different ethnic groups and 10 Korean normal controls. As a result, a CNV-loss on 8p23.1 was found to be significantly more frequent in patients regardless of ethnicity (p<0.0001). This CNV region contains two coding genes, DEFA1 and DEFA3, which are members of DEFENSIN gene family. Two other CNVs on 17p11.2 and Xp22.31 were also distributed differently between ASDs and controls, but not significant (p=0.069 and 0.092, respectively). All the other loci did not show significant association. When these evidences are considered, the association between ASD and CNV of DEFENSIN gene seems worthy of further exploration to elucidate the pathogenesis of ASD. Validation studies with a larger sample size will be required to verify its biological implication.

누에 번데기의 단백질 추출에 관한 연구 (Effect of Temperature, Time and pH on the Extraction of Protein in a Chrysalis of Silk Worm.)

  • 조철형;차월석;차월석
    • KSBB Journal
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    • 제4권2호
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    • pp.65-68
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    • 1989
  • 누에 번데기의 단백질 추출 조건을 규명하고자 온도, ph및 시간 변화에 따라 추출된 단백질의 총 질소함량을 Kjeldahl법과 원소 분석기를 이용한 결과는 다음과 같다. 1. 누에 번데기의 초단백질 : 23.34%, 조지방 : 15.61%이나, 2. 온도 변화에 따른 ph 4에서 1시간 추출시 6$0^{\circ}C$:6.76%, 8$0^{\circ}C$:7.94%, 10$0^{\circ}C$:8.67%이고 C.H.N corder의 분석결과는 6$0^{\circ}C$:8.08%, 8$0^{\circ}C$:9.52%, 10$0^{\circ}C$:9.72%로서 두 가지 방법에서 수치는 다르지만 온도 상승에 따라 수용성 질소계수가 증가하는 경향임을 알 수 있다. 3. pH변화에 따른 8$0^{\circ}C$에서 1시간 추출시 pH 4:7.94%, pH 6:8.96%, pH : 8:9.70%, pH : 10:10.67%, pH : 12:10.98%로 온도 상승과 같이 pH증가에 따라 증가하는 경향을 보이고 있다. 4.추출시간의 변화에 따른 10$0^{\circ}C$에서 pH 4인경우 1시간:8.67%, 2시간:9.23%, 3시간:9.76%이고, C.H.N. corder의 결과는 1시간:9.72%, 2시간:10.06%, 3시간:10.83%로서 추출 시간이 늘어남에 따라 증가되는 경향을 보이고 있다.

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Spectrophotometric Investigation of Silver Complex Solution with Thiomicher's Ketone

  • Hong-Wen Gao
    • Bulletin of the Korean Chemical Society
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    • 제21권7호
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    • pp.675-678
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    • 2000
  • The reaction between silver (I) and thiomicher's ketone (TMK) was sensitive at pH 5 and 8 in the presence of non-ionic or anion surfactant. We studied the complex solution and determined the properties by beta-correction spectrophotometry, which included the complex ratio and the stability constant of the complex. The results showed that complex Ag(TMK)2 was formed in the presence of alkylphend ethoxylates (emulsifier OP) and Ag(TMK)2 was formed in the presence of sodium dodecyl benzene sulfonate (SDBS). Their real absorptivities are as follows: $\varepsilonAg(TMK)540$ = 5.23 ${\times}$ 10(4), $\varepsilonAg(TMK)2(555)$ = l.05 ${\times}$ 10(5) Lmol(-l)cm(-1) both at pH 5 and $\varepsilonAg(TMK)2(555)$ = 7,52 ${\times}$ 10(4)lmol(-1)cm(-1) at pH 8. The stability constant of complex Ag(TMK) was equal to 1.23 ${\times}$ 10(5) at pH 5 and that of Ag(TMK)2 8.29 ${\times}$ 10(9) at pH 5 and 1.15 ${\times}$ 10(11) at pH 8.

약물 용출 스텐트와 일반 금속 스텐트에서 혈전증에 대한 발생과 예후 (Occurrence and Prognosis for the Thrombosis in the Drug-Eluting Stents and Bare-Metal Stents)

  • 김인수;최남길;장성주;한재복;장영일
    • 한국콘텐츠학회논문지
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    • 제12권7호
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    • pp.273-283
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    • 2012
  • 급성심근경색증 환자에서 약물 용출 스텐트(drug-eluting stents, DES)는 일반 금속 스텐트(bare-metal stents, BMS)에 비해 재협착은 감소하지만 구조적인 특성으로 스텐트 혈전증(stent thrombosis, ST)이 증가한다고 알려져 있다. 이에 본 연구에서는 ST의 발생빈도, 임상양상, 그리고 1년간 예후를 알아보고자 하였다. 대학병원 심혈관센터에서 급성심근경색증으로 관상동맥 중재술을 받은 2,667명에서 스텐트 혈전증이 발생한 환자 80명을 대상으로 DES-ST를 I군(n=57), BMS-ST(n=23)를 II군으로 분류하여 양군 간의 특징을 분석하였다. 양군간의 ST는 I군에서 57명(2.7%)과 II군에서 23명(4.3%)로 양군 간에 유의한 차이는 없었다(p>0.064). ST의 유형으로는 acute ST는 I군5(8.8%), II군3(2.3%), subacute ST는 I군 29(50.9%), II군14(60.9%), late ST 는 I군11(19.3%), II군2(8.7%), very late ST는 I군12(21.1%), II군 4(17.4%)로 양군간의 차이는 없었다(p>0.605). DES와 BMS를 삽입 후 1년 예후에 미치는 인자로는 ST(OR 8.166 95% CI 2.825-23.608 p<0.001), 좌심실구혈율(<40) (OR 6.409 95% CI 2.422-16.955 p<0.001), 나이(${\geq}$75세) (OR 4.979 95% CI 1.946-12.744 p=0.001) 이었다. ST의 발생율은 양군 사이에 차이가 없었고, 1년 예후에 미치는 인자로는 ST의 발생, 좌심실 구혈률의 저하 및 환자의 연령 등 이었다.

Lactobacillus casei 의 Phospho-$\beta$-galactosidase 유전자의 지도작성과 Escherichia coli 내에서의 발현 (Mapping of Gene Encoding Phospho-$\beta$-galactosidase from Lactobacillus casei and its Expression in Escherichea coli)

  • 박정희;문경희;민경희
    • 미생물학회지
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    • 제30권6호
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    • pp.539-545
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    • 1992
  • Lactobacillus casei SM-M1 의 플라스미드로부터 phospho-$\beta$-galactosidase gene 을 갖는 DNA 를 E. coli 에 클로닝한 pPLac15(13kb) 의 재조합 플라스미드를 제조하였다.(15). pPLac15 DNA 를 분리하여 제한효소로 처리하여 제한효소 지도를 작성하였다. Phospho-$\beta$-galactosidase 유전자의 발현을 높이기 위하여 lac promoter 를 가진 pUC18 의 PstI 위치에 클닝하여 pPLac18 을 제조하였으며, 이것을 다시 EcoRI 으로 절단하여 pUC 18 에 클로닝하여 얻은 pPLac23 (7.6 kb) 를 얻었다. Phospho-$\beta$-galactosidase 효소활성은 pPLac23 의 형질전환주인 E. coli SW-23 에서는 pPLac15 를 가진 형질전환주인 E. coli SW-15 보다 약 1.8 배의 효소의 활성을 나타내었으며 pPLac18 을 가진 E. coli SW-18 보다는 약간 높은 활성을 나타내었다.

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선천성 정신지체가 있는 der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1) 핵형의 성인여성 (Unbalanced translocation der(8)t(8:13)(p23.3;q32.1)dn identified by array CGH and subtelomeric FISH in a patient with mental retardation)

  • 이수민;이동숙;정현아;김기철;황도영
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.65-68
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    • 2008
  • 염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

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Surface pH Of The Northeastern Pacific Ocean

  • Park, Kilho
    • 한국해양학회지
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    • 제1권1_2호
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    • pp.1-6
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    • 1966
  • A latitudinal, differential pH distribution is observed in the Northeastern Pacific Ocean with a pH range of 8.15 at high latitude (42 N) to 8.29 at low latitude (23 N). These pH values are generally greater than the calculated equilibrium pH with respect to atmospheric carbon dioxide. If we assume that the calculated equilibrium pH values ae valid, then the surface waters are undersaturated with respect to the atmospheric carbon dioxide during April to June 1966. A high surface pH value of about 8.26 was observed immediately south of the SubarcticBoundary zone near 170 W. This value differs from the equilibration pH by as much as 0.1 unit.

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신경학적 이상이 동반된 로타바이러스 위장관염 환아에서의 로타바이러스 유전형 (Genotype of rotavirus isolated from patients with rotaviral enteritis and neurological complications)

  • 최재형;김정미;김용주;오재원;김창렬;염명걸;설인준;강정옥
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권5호
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    • pp.513-518
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    • 2006
  • 목 적 : 본 연구에서는 로타바이러스 위장관염 환아에서 신경학적 이상이 동반된 경우와 그렇지 않은 경우를 비교하여 로타 바이러스 유전형의 분포와 빈도를 조사하고자 하였다. 방 법 : 로타바이러스 위장관염 환아에서 로타바이러스 유전형을 밝힌 82례 중 71례는 신경학적 이상이 동반되지 않았으며 11례에서 신경학적 이상이 동반되었다. 4군의 G형과 4군의 P형이 reverse transcription, multiplex polymerase chain reaction을 통해 분석되었다. 결 과 : 신경학적 이상이 동반되지 않은 군에서는 G4, G3, G2, G1형이 각각 24(35.3%), 23(33.8%), 17(25.0%), 4(5.6%)로, P6, P4, P8, P9형이 각각 26(36.1%), 23(31.9%), 22(30.6%), 1(1.4%)로 보고되었다. 또한 조합형으로 G2P4, G4P6이 가장 흔하게 관찰되었다. 신경학적 이상이 동반된 군에서는 G2, G3, G4형이 각각 9(75.0%), 2(16.7%), 1(8.3%)로, P4, P6, P8, P9형이 각각 8(66.7%), 2(16.7%), 1(8.3%), 1(8.3%)로 보고되었다. 또한 조합형으로 G2P4가 가장 흔하게 관찰되었다. 신경학적 이상이 있는 군에서 G2, P4, G2P4의 빈도는 신경학적 이상이 없는 군에 비해 그 빈도가 의미있게 높았다. 결 론 : 로타바이러스 위장관염 환아에서 신경학적 이상이 동반된 경우, 신경학적 이상이 동반되지 않은 경우에 비교하여 G1형이 관찰되지 않았으며, G2, P4, G2P4형이 더 흔하게 관찰되었다.