• 제목/요약/키워드: 4D-CT

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No-Touch Radiofrequency Ablation Using Twin Cooled Wet Electrodes for Recurrent Hepatocellular Carcinoma Following Locoregional Treatments

  • Seong Jun Hong;Jae Hyun Kim;Jeong Hee Yoon;Jeong Hoan Park;Jung-Hwan Yoon;Yoon Jun Kim;Su Jong Yu;Eun Ju Cho;Jeong Min Lee
    • Korean Journal of Radiology
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    • 제25권5호
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    • pp.438-448
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    • 2024
  • Objective: To evaluate the therapeutic outcomes of no-touch radiofrequency ablation (NT-RFA) using twin cooled wet (TCW) electrodes in patients experiencing recurrent hepatocellular carcinoma (HCC) after undergoing locoregional treatments. Materials and Methods: We conducted a prospective, single-arm study of NT-RFA involving 102 patients, with a total of 112 recurrent HCCs (each ≤ 3 cm). NT-RFA with TCW electrodes was implemented under the guidance of ultrasonography (US)-MR/CT fusion imaging. If NT-RFA application proved technically challenging, conversion to conventional tumor puncture RFA was permitted. The primary metric for evaluation was the mid-term cumulative incidence of local tumor progression (LTP) observed post-RFA. Cumulative LTP rates were estimated using the Kaplan-Meier method. Multivariable Cox proportional hazard regression was used to explore factors associated with LTP. Considering conversion cases from NT-RFA to conventional RFA, intention-to-treat (ITT; including all patients) and per-protocol (PP; including patients not requiring conversion to conventional RFA alone) analyses were performed. Results: Conversion from NT-RFA to conventional RFA was necessary for 24 (21.4%) out of 112 tumors. Successful treatment was noted in 111 (99.1%) out of them. No major complications were reported among the patients. According to ITT analysis, the estimated cumulative incidences of LTP were 1.9%, 6.0%, and 6.0% at 1, 2, and 3 years post-RFA, respectively. In PP analysis, the cumulative incidence of LTP was 0.0%, 1.3%, and 1.3% at 1, 2, and 3 years, respectively. The number of previous locoregional HCC treatments (adjusted hazard ratio [aHR], 1.265 per 1 treatment increase; P = 0.004), total bilirubin (aHR, 7.477 per 1 mg/dL increase; P = 0.012), and safety margin ≤ 5 mm (aHR, 9.029; P = 0.016) were independently associated with LTP in ITT analysis. Conclusion: NT-RFA using TCW electrodes is a safe and effective treatment for recurrent HCC, with 6.0% (ITT analysis) and 1.3% (PP analysis) cumulative incidence of LTP at 2 and 3-year follow-ups.

오디와 누에 섭취가 rats의 저항성 운동에 따른 androgen receptor mRNA와 myogenic regulatory factors의 발현에 미치는 영향 (The effects of the mulberry and silkworm intake on androgen receptor mRNA and myogenic regulatory factors expression of rats muscle for resistance exercise)

  • 양성준;김창용;이조병;강성선;이종진
    • 한국잠사곤충학회지
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    • 제51권2호
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    • pp.99-106
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    • 2013
  • 본 연구는 8주간의 사다리를 이용한 점진적 저항성 운동과 더불어 오디분말, 오디추출물, 누에분말의 섭취가 흰쥐의 골격근에서 androgen receptor(AR) mRNA와 myogenic regulatory factors(MRFs)의 발현에 효과가 있는지 확인하고자 하였다. 6주령의 Rat 50두를 분양받아 일주일간 순화기간을 거친 후 군간 체중을 고르게 분리하고 시료 투여 및 저항성 운동 여부에 따라 대조군, 운동군, 오디분말 운동군, 오디추출물 운동군, 누에분말 운동군으로 설정하였다. 시료 투여집단은 고형사료에 각각의 시료가 배합된 사료를 자유롭게 섭취하도록 하였다. 저항성 운동 방법은 1주일간 주당 3일, 1일 5회씩 부하 없이 맨몸 사다리 운동을 거친 후 7주간 주당 2일, 1일 10회씩 점진적인 과부하 하에서 실시하였다. 8주간 저항성 운동이 끝난 후 오른쪽 뒷다리에서 장무지굴근을 적출한 후 RNA 추출 및 cDNA를 합성하여 $-20^{\circ}C$에 보관 후 실험에 사용하였다. AR mRNA와 MRFs를 특이적으로 검출하도록 디자인된 시발체와 탐색자를 구입하여 housekeeping 유전자인 18s rRNA와 함께 Real Time PCR을 이용하여 증폭하였다. 18s rRNA를 이용하여 흰쥐의 장무지굴근에서 AR mRNA와 MRFs를 $2^{-{\Delta}{\Delta}Ct}$법을 통해 상대정량하여 골격근 내 발현 정도를 배수변화로 비교하였다. 실험 결과 사다리 운동과 시료 섭취는 흰쥐 골격근에서 AR mRNA의 발현을 유의하게 증가시키는 것으로 나타났다. 대조군과 비교하여 모든 저항성 운동 집단에서 통계적으로 유의한 차이를 보였으며 운동군에서 $4.04{\pm}1.12$, 오디분말 운동군에서 $5.23{\pm}0.56$, 오디추출물 운동군에서 $6.24{\pm}1.85$, 누에분말 운동군에서 $9.68{\pm}0.82$배를 나타내었다. 운동군과 비교하여 오디추출물 운동군과 누에분말 운동군에서 유의한 차이를 나타냈으며 오디분말 운동군의 경우 운동군과 비교하여 유의한 차이를 나타내지 않았지만 대조군과 비교하여 유의한 차이를 나타내었다. MyoD mRNA의 경우 대조군과 비교하여 운동군에서 $2.19{\pm}0.27$, 오디분말 운동군에서 $6.04{\pm}0.48$, 오디추출물 운동군에서 $4.32{\pm}1.59$, 누에분말 운동군에서 $8.11{\pm}0.57$배를 나타내었다. 운동군과 비교하여 모든 시료 섭취 집단에서 유의한 차이를 나타내었다. Myogenin mRNA의 경우 대조군과 비교하여 운동군에서 $2.70{\pm}0.57$, 오디분말 운동군에서 $4.11{\pm}0.42$, 오디추출물 운동군에서 $4.13{\pm}0.45$, 누에분말 운동군에서 $6.50{\pm}0.61$배를 나타내었다. 대조군과 비교하여 모든 저항성 운동군에서 유의한 차이를 나타냈으며 운동군과 비교하여 모든 시료 섭취 집단에서 유의한 차이를 나타내었다. 본 실험을 통해 오디와 누에의 섭취는 저항성 운동에 따른 수컷 흰쥐의 골격근에서 근육 관련 유전자인 AR mRNA와 MRFs의 발현에 긍정적인 영향을 미치며 추후 근육 증가를 목적으로 한 운동보조제 개발을 위한 기초 자료가 될 수 있을 것으로 판단된다.

두경부암 환자에 대한 선량체적 히스토그램에 따른 토모치료외 선형가속기기반 세기변조방사선치료의 정량적 비교 (Comparison of Helical TomoTherapy with Linear Accelerator Base Intensity-modulated Radiotherapy for Head & Neck Cases)

  • 김동욱;윤명근;박성용;이세병;신동호;이두현;곽정원;박소아;임영경;김진성;신정욱;조관호
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제19권2호
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    • pp.89-94
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    • 2008
  • 토모치료기는 선형가속기에서 사용되는 세기 변조방사선치료와 Mega-voltage Computed Tomography (MVCT) 3차원 영상정보에 의한 영상유도방사선치료(Image Guide Radiation Therapy, IGRT)가 가능하고 나선식 빔 조사를 통해 표적과 정상조직에 효율적으로 선량(dose)을 집중하고 분산할 수 있다는 장점을 가진다. 이에 본 논문에서는 2006년 9월부터 운용을 시작한 국립암센터의 토모치료기를 이용하여 10명의 두경부암 환자를 대상으로 토모치료계획과 선형가속기기반 세기변조방사선치료계획의 선량분포를 비교하였으며 또한, 영상유도 방사선치료장치가 구비되지 못하여 환자의 위치보정이 부정확한 구형 세기변조방사선치료기에 대해 표적의 움직임에 따라 균일성(Homogeneity)과 정상조직부작용율(Normal Tissue Complication Probability, NTCP)이 상대적으로 어떻게 변화하는지 연구하였다. 이 연구를 위하여 토모치료기의 치료계획용 시스템인 Hi-Art (Hi-Art2_2_4 2.2.4.15, TomoTherapy Incorporated, 1240 Doming Way, Madison, WI S3717-1954, USA)와 선형가속기기반 세기변조방사선치료계획용 시스템인 CadPlan (CadPlan R.6.4.7, Varian Medical System Inc. 3100 Hansen Way, Palo Alto, CA 94304-1129, USA)을 이용한 역치료계획(inverse Planning)이 수행되었으며 치료계획은 각각의 환자에 대해 같은 표적과 최적화조건을 가지도록 고려되었다. 총 10명의 환자를 대상으로 한 연구결과, 환자의 신체내 외부가 완전히 고정되어 있는 이상적인 경우에 대해서 토모치료기를 이용한 치료계획이 선형가속기에 의한 세기 변조 방식보다 표적에 대해 보다 높고 일정한 선량분포를 주면서도 주변 장기의 선량이 선량체적 히스토그램(Dose Volume Histogram, DVH)에서 오히려 감소함을 보여 주었다 또한 토모치료기의 MVCT를 이용하여 한 달간 토모 환자의 표적위치변화를 측정하였고, 이를 토대로 평균 표적위치변화를 고려하였을 경우 선형가속기기반 세기변조방사선치료계획인 CadPlan에서 표적의 등가균질선량(Equivalant Uniform Dose, EUD)이 감소하고 정상조직의 부작용율의 발생가능성이 상대적으로 증가함을 발견하였다.

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B군 연쇄상구균 뇌막염에 대한 임상적 고찰 (Clinical Study of Group B β-Hemolytic Streptococcal Meningitis)

  • 이서영;유수정;김덕수;고태성
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권12호
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    • pp.1224-1229
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    • 2003
  • 목 적 : 세균성 뇌막염은 특히 신생아 시기에 발병하는 경우, 비특이적인 증상으로 인해 다른 질환과의 구별이 힘들어 진단과 치료가 늦어지고, 합병증을 초래하며 장기적인 후유증을 남기는 경우가 적지 않다. 이에, 가장 많은 원인균 중에 하나인 GBS에 의한 뇌막염에 대하여 임상 양상, 치료 결과 및 합병증에 대해서 살펴보고자 하였다. 방 법 : 1990년 5월부터 2002년 1월까지 울산의대 서울아산병원 소아과 병동 및 신생아 중환자실에 입원하여, 뇌척수액 배양과 라텍스 응집 반응 검사상 GBS에 의한 뇌막염으로 진단된 29명의 환아를 대상으로 후향적으로 조사 분석하였다. 결 과 : 1) 남녀의 발생 비는 1 : 1.9이었고, 발병 당시 연령은 2명을 제외하고는 생후 60일 이전의 환아로, 이 중 생후 7일 이내의 조발형이 2례, 생후 8일 이후 발생한 지발형이 27례이었다. 2) 29례 모두 만삭아로 2례에서 조기 양막 파열이 동반되었고, 2례에서 산모의 질 배양 검사상 각각 그람 양성 구균과 GBS가 배양되었다. 3) 내원 당시 임상 증상은 전례에서 발열이 동반되었고, 보챔, 경련, 수유 곤란, 호흡 곤란의 순으로 그 외 기면, 구토, 상기도 호흡기 증상, 빈맥, 청색증, 발진, 두통 등이었다. 4) 말초 혈액의 백혈구 수는 17례(58.6%)에서 $5,000/mm^3$ 이하로 감소되어 있었고, 파종 혈관내 응고 소견은 10례(34%)에서 동반되었으며, 뇌척수액 소견상 당은 18례(62.1%)에서 40 mg/dL 이하로 감소되어 있었고, 단백은 16례(55%)에서 300 mg/dL 이상으로 증가되어 있었다. 5) 21례(72.4%)에서 GBS에 의한 패혈증이 동반되었고, 항생제 감수성 검사에서 penicillin에는 100% 감수성을 보였다. Ampicillin, cephalothin은 감수성 검사가 시행된 각각 15례와 17례 모두에서 감수성을 나타내었고, erythromycin과 clindamycin에는 각각 14례에서 감수성을 보였다. Tetracycline에는 감수성 검사가 시행된 8례 모두에서 내성을 나타내었고, tetracycline, clindamycin, gentamicin, erythromycin, chloramphenicol에 대해 내성균이 보고되었다. 6) 치료에는 penicillin 혹은 ampicillin과 3세대 cephalosporin(cefotaxime, ceftriaxone)의 병합 요법이 쓰였으며, 재발한 2례의 경우도 같은 약제의 병합 요법으로 치료하였다. 7) 뇌전산화 단층 촬영 또는 자기공명 영상을 시행한 25례중 뇌 경색, 뇌연화증, 경뇌막하삼출, 뇌수종, 뇌출혈, 뇌농양 등의 합병증이 발생한 경우는 16례(55%)였고, 이 중 중환자실 치료가 필요하거나 파종 혈관내 응고가 동반된 경우가 뇌 영상 소견이 정상이었던 환자 군에 비해 통계적으로 유의하게 많았다(유의수준 0.05). 9례에서 경련의 조절을 위해 항경련제를 지속 투여하였으며, 자의 퇴원한 2례를 제외하고 사망한 경우는 없었다. 결 론 : GBS에 의한 뇌막염은 신생아 시기에 뇌막염을 일으키는 중요한 원인균 중에 하나로, 심각한 합병증을 동반하고 후유증을 남길 수 있으므로 적극적인 진단과 효과적인 치료를 필요로 한다.

생쥐 간 S9 분획을 이용한 방사성추적자 대사물질의 새로운 체외 측정방법 (A Novel in Vitro Method for the Metabolism Studies of Radiotracers Using Mouse Liver S9 Fraction)

  • 류은경;최연성;김동현;이상윤;최용;이경한;김병태
    • 대한핵의학회지
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    • 제38권4호
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    • pp.325-329
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    • 2004
  • 목적: 생쥐 간에서 분리한 S9 분획을 사용하여 방사성추적자의 대사물질을 측정함으로써 S9 분획이 새로운 방사성추적자의 대사물질 측정에 사용될 수 있는가를 평가하였다. 대상 및 방법 : 저자들에 의하여 체내 대사경로가 연구된 방사성추적자를 사용하였으며, 생쥐 간 S9 분획은 마이크로솜을 얻는 과정에서 생쥐의 간으로부터 얻어졌다. 체외 대사물질 측정방법을 방사성추적자에 S9 분획과 NADPH를 넣고 $37^{\circ}C$에서 반응하였으며 해당하는 시간대에 반응용액의 일부를 취하여 대사물질을 방사능 TLC로 측정하였다. 대사로 인한 탈불소화는 뼈 모사물질인 인산칼슘과 반응하여 흡착 정도를 측정함으로써 확인하였다. 결과: S9 분획을 사용한 체외 대사물질 측정방법에서 방사성추적자 $[^{18}F]1$은 대사로 인한 탈불소화가 일어나 15분 이내에 거의 모두 $[^{18}F]$ 플루오라이드 이온으로 대사되었다. 이 결과는 동일한 방사성추적자를 사용하여 저자들이 보고한 체내방법 및 마이크로솜을 사용한 체외방법에서 얻은 결과와 일치하였다. 방사성추적자 $[^{18}F]2$는 60분 이내에 모두 대사되었으며, $4-[^{18}F]$플루오로벤조산을 포함한 3개의 대사물질이 확인되었다. 이 중에서 원점에 위치한 대사물질은 체내방법 및 마이크로솜을 사용한 체외 대사물질 측정방법에서 얻은 대사물질과 일치하였다. 마이크로솜을 사용한 체외방법에서 얻은 결과와 비교할 때 대사물질을 유사하였으나 대사물질들의 비율은 상이하였으며, 이 결과는 S9 분획에 있는 세포질의 영향으로 여겨진다. 결론: S9 분획을 사용한 체외 대사물질 측정법은 체내의 간 대사물질을 예측하는데 매우 유용성이 크며, 특히 대사로 인한 탈불소화를 추적하는 데는 인산칼슘을 이용한 흡착법과 함께 높은 신뢰성을 갖는 것이 확인되었다. 각 횡단면에 대한 랜덤계수율, 산란계수율, NECR을 구하였다. 결과: 스캐너의 중심에서 1 cm 벗어난 지점에서 횡축방향, 축방향 공간분해능은 (1) 5.3, 6.5 mm (FBP), (2) 5.1, 5.9 mm (3D RAMLA)이었다. 횡단면의 중심에서 10 cm 벗어난 지점에서 횡축반경방향, 횡축접선방향, 축방향 공간분해능은 (1) 5.7, 5.7, 7.0 mm (FBP), (2) 5.4, 5.4, 6.4 mm (3D RAMLA)이었다. 감쇠매질이 없는 이상적인 상황에서의 민감도는 횡단면의 중심에서 3,620 counts/sec/MBq, 횡단면의 중심에서 10 cm 벗어난 지점에서 4,324 counts/sec/MBq이었다. 산란분획은 40.6%, 최대 참계수율과 최대 NECR은 각각 88.9 kcps @ 12.9 kBq/mL, 34.3 kcps @ 8.84 kBq/mL이었다. 결론: 이 실험에서 NEMA NU2-2001을 이용해 GSO 섬광결정을 사용해 제작된 PET/CT에 대한 성능 평가를 실시하였다. 이는 BGO, LSO 섬광결정을 사용해 제작된 PET 스캐너의 특성과 비교할 수 있는 자료를 제공하며 PET 영상 획득 시 객관적 평가와 분석에 유용하였다.tinning 시간은 20분 이상(20-35분)을 유지하고, 가능한 rotating invertor를 사용하는 것이 좋을 것으로 생각된다.KC $\varepsilon$이 K562(Adr)세포에서 많이 발현되었으나, K562와 K562(Adr)세포에서는 verapamil처리에 따른 PKC 아형의 변화는 없었다. 결론: Verapamil은 암세포의 종류에 따라 MIBI와 TF의 섭취를 감소시켰고, 고용량에는 MDR세포의 섭취도 감소시켰으며 이러한 현상은 세포독성 이나 PKC효소 아형과는 관련이 없었다. 그러므로 MDR의 진단시 verapamil을 처치에 따른 MIBI와 TF의 섭취 정도를 기준으로 하는

복부부위의 체부정위방사선치료시 호흡에 의한 움직임분석 프로그램 개발 및 유용성 평가 (Development of Movement Analysis Program and its Feasibility Test in Streotactic Body Radiation Threrapy)

  • 신은혁;한영이;김진성;박희철;신정석;주상규;이지혜;안종호;이재기;최두호
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제22권3호
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    • pp.107-116
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    • 2011
  • 호흡동조 방사선치료 및 체부정위방사선치료시 치료계획과 치료시 치료대상장기가 동일하게 움직이는 것을 확인하는 것은 매우 중요하다. 따라서, 본 연구에서는 호흡의 상태를 모니터하는 RPM 자료와, OBI 영상을 이용하여, 치료 중 치료장기의 움직임을 유추하고 분석하는 프로그램을 개발하였다. 기개발된 호흡연습/유도장치를 사용하여 환자호흡의 규칙성을 확보하였다. 호흡의 상태는 RPM 자료를 실시간 모니터하고 또 치료 후에 저장된 RPM 자료를 이용하였고, 호흡 변위를 내부장기의 움직임으로 환산하기 위하여 호흡의 0%, 50% 호흡동조 OBI 영상을 촬영하였다. OBI 영상촬영 시각을 기록하여, 해당시각의 RPM 자료를 읽고, RPM의 변위와 OBI에서 관찰한 종양의 움직임의 상호비례계수를 구하였다. 치료 후 RPM 자료를 읽어 RPM 자료의 최대값, 최소값, 평균값과 표준편차를 자동으로 계산하는 프로그램을 Labview로 제작하였고, 계산된 결과는 excel 파일로 출력되도록 고안하였다. 분석된 RPM 자료에 비례계수를 적용하여 치료시행중 대상장기의 움직임을 유추하도록 하였다. 이와 같이 개발한 방법은 구동팬텀을 이용하여 정확성을 시험하였고, 간의 체부정위방사선치료를 받는 10명의 환자에 대하여 개발한 방법을 적용하여 유용성을 평가하였다. 본 연구에서 개발한 호흡분석 방법은 구동팬텀을 이용하여 정확성을 확인하였다. 4 sec 주기의 2 cm의 sine 함수형태의 규칙적인 움직임에서 주기는 0.052 sec (1.3%) 크게, 움직임의 크기는 1.952 cm로 0.048 cm 작게 측정되었다. 환자에게 시험적용에서는 1명의 환자는 치료 전 연습을 위한 가치료시간의 자료분석에서 체부정위방사선치료에 적합하지 않은 것으로 판명되었고, 1명의 환자는 치료계획시보다 장기의 움직임이 크게 분석되어 호흡동조 방사선치료로 전환하였다. 본 연구에서 개발한 호흡분석프로그램은 복부부위의 방사선을 받는 모든 환자들의 내부장기의 움직임을 유추하는 데 유용한 것으로 평가되며, 체부정위방사선치료 대상환자들에 대하여, 치료계획시와 동일하게 움직임이 유지되는지 모니터하는 데 유용하였다.

호흡동조방사선 치료 시 종양 치료의 정확도 평가 (Accuracy Evaluation of Tumor Therapy during Respiratory Gated Radiation Therapy)

  • 장은성;강수만;이철수;강세식
    • 대한방사선치료학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.113-122
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    • 2010
  • 목 적: 호흡동조방사선 치료 시 종양의 실제 움직임과 호흡추적장치로 측정한 피부 움직임의 차이를 자체 제작한 구동팬텀에서 가상의 종양을 이용하여 호흡과 유사하게 움직임에 따른 정적 상태, 동적 상태 및 호흡동조상태에서 표적 위치의 정확성의 측정치와 실측치를 평가하고 선량분포를 분석, 비교하고자 한다. 대상 및 방법: 호흡에 의해 움직이는 종양 측정을 위해 2차원적으로 움직이는 구동팬텀을 자체 제작하였다. 구동 팬톰의 움직임은 위. 아래 방향(SI) 각각 1.5 cm 왕복운동, 상 하 방향 2 cm으로 속도조절(1-5단계)이 되도록 하였다. 가로 4 cm, 세로 4 cm, 높이 0.5 cm의 아크릴 슬라이스에 직경 0.5 cm 종양을 납으로 표시하고, 위아래로 동일한 아크릴 슬라이스를 2장씩 쌓은 후 아크릴 슬라이스 세 번째와 네 번째 사이 Dmax 1.5 cm film을 삽입하였다. 가상의 타겟을 구동 팬텀 위에 위치시키고 6 MV X-선이 조사되는 정적인 상태, 호흡동조 및 동적인 상태에서 각각 5 Gy를 조사하였다. 구동팬텀 위에 표식자를 올린 후, 호흡추적장치를 이용하여 사전에 설정한 호흡시간의 변화에 따른 진폭과 위상변화를 분석하였다. 결 과: RPM respiratory gating system을 이용하여 호흡주기를 8단계로 나누어 각각을 12회씩 위상변화를 분석하여 평균과 표준편차를 구한결과 평균은 3.0 (1.5~1.5) sec에서 1.7 cm로 가장 크고, 3.0 (1.3~1.7) sec 5.0 (2.0~3.0) sec에서 0.2602 cm로 가장 크고 4.0 (2.0~2.0) sec에서 0.0866 cm로 가장 작았다. 또한 실측치에서 평균 및 표준편차를 구한 결과 t0에서 9.9 (6.6) mm $t_{10}$에서 10.6 mm (7.3), $t_{20}$ 16.5 mm (10.3), $t_{30}$ 10.2 mm (7.6)으로 나타났으며, 호기나 흡기 시간의 차이에 따른 규칙은 없고 대체로 균일한 평균과 표준편차의 분포를 나타내었다. 또한 정적 상태, 동적 상태 및 호흡동조상태에서 Gafchromic EBT film 의 방사선량을 분석한 결과, ICRU 62에서 권고한 90% 선량분포가 3 mm 이내에 포함되므로 정확성과 정도관리 측면에서 적합한 것으로 사료된다. 결 론: 구동팬톰을 이용하여 호흡움직임에 따른 정확성 및 선량분포차이를 Gafchromic film을 통하여 확인하였으며 결과를 바탕으로 호흡에 의해 변화가 생기는 장기에 대한 차이를 고려하여 치료계획을 한다면 종양과 정상조직에 적절한 선량계획을 세울 수 있어 치료효과 향상에 도움을 주게 될 것으로 생각한다.

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제Ia형 당원병 1례 (Glycogen Storage Disease , Type Ia) (A Case of Glycogen Storage Disease Type Ia Confirmed by Biopsy and Enzyme Assay)

  • 문상애;노광식;김병길;정현주;박영년;김명준
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권1호
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    • pp.77-81
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    • 1998
  • 목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr $114ml/min/1.73m^2$ 이였다. 복부 초음파와 CT scan상 간에 다발성 선종이 보였고, 상기 임상소견상 당원병 의심되어 신장과 간의 생검을 시행화여 간과 신장에서 모두 글리코겐의 축적을 관찰할 수 있었고, 선종부위의 생검에서도 선종으로 확인되었으며 악성변화는 없었다. 간조직을 이용한 효소검사상 Glucose-6-phosphatase에 대한 정량검사상 0.847 nM/min/mg protein으로 상당히 저하되어 있었다. 위, 소장 내시경 검사도 시행하여 조직검사까지 시행하였으나 글리코겐의 침착을 볼 수 없었다. 환아는 현재 고혈압 치료제 및 Allopurionol과 식이조절하며 외래에서 추적 관찰 중이다. 결 론 : 저자들은 임상증세, 간과 신장의 조직생검, 그리고 간 조직의 Glucose-6-phosphatase효소 검사를 시행하여 제Ia형 당원병으로 확진된 1례를 보고하는 바이다.

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FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

구강보호장치의 재료적인 특성이 하악골 충격 시악골 및 두부에 미치는 영향에 관한 유한요소분석 (FEM Analysis of the Effects of Mouth guard material properties on the Head and Brain under Mandibular Impact)

  • 강남현;김형섭;우이형;최대균
    • 대한치과보철학회지
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    • 제46권4호
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    • pp.325-334
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    • 2008
  • 연구목적: 본 연구의 목적은 하악골 충격 시 구강보호장치의 재료적 성질에 따른 악골과 두부에 미치는 영향을 조사하는 것이다. 연구재료 및 방법: 경질과 연질의 서로 다른 성질을 가지는 구강보호장치를 두부외상이나 뇌질환 병력이 없고 정상교합과 자연치열을 가진 한국 성인 여성에게 제작하고, CT를 이용하여 악골과 두부의 3차원 유한요소모델을 제작하였다. 이 유한요소모델은 두개골, 뇌, 상악골, 하악골, 관절원판, 치아와 구강보호장치를 포함하며 407,825개의 elements와 82,138개의 node로 구성되어 있다. 0.1초동안 하악골 3부위에서 800 N으로 사선 방향의 힘을 가하였을 때 두 가지 재료에 따른 상악 치아, 상악골 및 두개골의 응력분포를 평가하였고 동일한 조건하에서 두 재료에 따른 뇌의 변위량을 비교하였다. 결과: 이 연구를 통해 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 상악치아에서 유효응력 값을 비교하였을 때 연질의 구강보호장치가 경질의 구강보호 장치보다 응력값이 유의차 있게 작게 나타났다 (P < .05). 2. 상악골과 두개골에서 응력값을 비교하였을 때 연질의 구강보호장치가 경질의 구강보호장치보다 응력값이 유의차 있게 작게 나타났다 (P < .05). 3. 경질의 구강보호장치에서 연질의 구강보호장치보다 상악치아 및 상악골과 두개골에 더 많은 응력집중부위를 보였다. 4. 경질의 구강보호장치와 연질의 구강보호장치 간에 하악 충격 시 뇌의 변위량은 연질의 구강보호장치 쪽이 크게 나타났으나 유의차는 없었다. 본 연구를 통하여 악골 충격 시에 경질 및 연질 구강보호장치가 상악골과 두개골에서의 응력분포에 미치는 양상을 알 수 있었지만, 아직도 이의 상관관계를 모두 파악하기에는 불충분한 점이 많으리라 생각되며, 스포츠 외상에 따른 구강보호장치의 재료에 따른 상관관계에 대하여 보다 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.