• 생명과학회지
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• 제14권6호
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• pp.913-919
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• 2004

본 연구는 소음성 감각신경성난청 환자의 유전적 관련요인을 파악하고자 관련성이 의심되는 mitochondrial DNA의 돌연변이와 소음성 감각신경성난청과의 관련성을 조사하였다. 말초혈액 백혈구로부터 DNA를 추출한 후, mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이 유무를 관찰하기 위하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부위 가 포함된 mtDNA fragment를 중합효소 연쇄반응으로 증폭하고 유전자 제한효소로 소화하여 전기영동하고 ethidium bromide 용액으로 염색하여 UV transilluminator에서 관찰하였다. 그리고, PCR 산물을 이용하여 DNA 염기서열을 분석하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부 위에서의 염기서열 분석을 실시하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부위 의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이를 관찰하였다 MtDNA A3243G, A1555G, A7445G의 돌연변이를 관찰한 결과 돌연변이 부위가 포함된 fragment가 소음성 감각신경성난청 환자군, 감각신경성난청 환자군, 대조군 모두에서 증폭됨을 관찰하였다. 또한 PCR 산물을 제한효소로 처 리 한 결과에서도 mtDNA에서 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이가 일어나지 않았음을 알 수 있었다. PCR산물을 이용하여 DNA 염기서열을 분석하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부위에서의 염기서열을 확인한 결과 이미 밝혀진 사람의 mtDNA 3243, 1555, 7445부 위의 염기서열과 동일한 염기서열임이 확인되었으므로 mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이가 일어나지 않았음을 확인하였다. 소음성 감각신경성난청과 mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이와는 관련이 없는 것으로 관찰되었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제50권5호
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• pp.568-578
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• 2001

서 론 : 폐암의 80-90%는 흡연과 관계가 있으나 흡연자의 일부에서만 폐암이 발생하는 현상은 개체의 유전적 소인이 폐암발생을 결정하는 주요 요인임을 시사한다. 저자들은 한국인에서 발암물질 대사효소계의 유전자 다형성에 따른 폐암의 위험도를 조사하고자 연구를 시행하였으며 본 연구에서는 담배 내에 존재하는 benzo(a)pyrene 등의 polycylic aromatic hydrocarbon의 대사에 관여하는 GSTM1 과 CYP1A1 유전자 다형성에 따른 폐암의 상대위험도를 조사하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 1998년 9월까지 경북대학교병원내과에서 병리학적으로 폐암으로 확진된 환자를 대상으로 하였으며 악성종양으로 진단받은 과거력이 있는 사람은 제외하였다. 대조군은 1998년 1월부터 1999년 8월까지 경북대학교병원 건강검진센터를 방문한 40세 이상의 검진자들을 대상으로 하였으며 호흡기질환이나 악성종양이 있는 경우는 제외하였다. 대상인의 나이, 성, 흡연력, 과거력 등은 면접이나 병력지를 통해 얻었으며, 시료는 전혈 5cc에서 DNA를 추출하고 PCR과 RFLP법을 통해 GSTM1과 CYP1A1의 유전자 다형성을 조사하였다. 결 과 : GSTM1(-) 형인 경우 소세포폐암의 대응비가 1.772로 높았으나 통계적 유의성은 없었다. CYP1A1 MspI 유전자형이 m2/m2 인 경우 m1/m1 형인 경우에 비해 소세포폐암의 대응비가 3.374(95% CI=1.092-10.421)로 유의하게 높았다. 결 론 : GSTM1과 CYP1A1 유전자형은 폐암의 위험도를 결정하는 인자로 생각되나, 보다 많은 예를 대상으로 한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권1호
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• pp.1-14
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• 1998

The genetically determined CYP2D6 activity as considered to be associated with cancer susceptibility with inter-individual variation. Genetic polymorphism of CYP2D6(B) and CYP2D6(T) was determined by the two polymerase chain reaction(PCR) and BstN1 and EcoN1 restriction fragment length polymorphisms(RFLP) for 67 lung cancer cases and 95 healthy volunteer controls. The cases were composed of 26 squamous cell carcinoma, 14 small cell carcinoma, 10 adenocarcinoma, 3 large cell undifferentiated carcinoma, and 14 not histologically diagnosed. The results were gained from the 142 subjects (57 cases and 85 controls) who observed successfully in two PCR and BstNl/EcoN1 RELP. Only one and no mutant allele of the CYP2D6(B) and CYP2D6(T) gene was detected, that is, the frequency of mutant allele was very low; 0.7%(1/142) and 0%(0/142), respectively. Detected mutant allele of the CYP2D6(B) was beterozygous type(WM). The odds ratios for lung cancer susceptibility with CYP2D6(B) and CYP2D6(T) genotype were not calculated. These results are similar to the previous understanding that the mutant allele is very rare in Orientals compared to Caucasians, therefore, it considered that CYP2D6(B) and CYP2D6(T) genotypes have maybe no association with lung cancer susceptibility in Koreans. This is the basic data of CYP2D6(B) and CYP2D6(T) genotypes for Koreans. It would be hepful for further study to determine lung cancer susceptibility of Koreans with the data about CYP1A1, CYP2E1, GSTM1 from future study.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제37권4호
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• pp.195-203
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• 2012

재발성 아프타성 구내궤양은 5~60%의 유병률을 가진 가장 흔한 형태의 구강 궤양이다. 가장 흔히 발병하는 나이는 10세~19세이며 환자의 성인기 및 평생 동안 지속될 수 있고, 성별의 차이는 없으며 소아프타, 대아프타 및 포진성 궤양의 세가지 형태로 나누어진다. 원인은 정확히 알려져 있지 않으나 다양한 유발인자 혹은 기여요인들이 있다. 이러한 기여요인에는 가족력 혹은 유전적 소인, Allergy 반응, 약물, 호르몬, 스트레스 또는 불안 및 면역계 이상 등을 들 수 있다. 구강 질환의 발병과정에 있어서 정신적 요인에 대한 고려의 필요성이 지난 몇 십 년 동안 점점 더 인정되고 있으며 많은 연구들이 구강질환에 있어서 정신사회적 요소들에 초점을 두고 있다. 이번 연구에서도 정서적 스트레스가 재발성 아프타성 구내궤양에 어떠한 영향을 미치는지 평가하고자 한다. 임상검사 결과 재발성 아프타성 구내궤양으로 진단된 환자 30명과 부산대학교 치의학전문대학원 학생들 중 재발성 아프타성 구내염의 증상 및 병력이 없는 60명을 대상으로 하였다. 스트레스 상황의 평가를 위해서는 한국적 문화에 맞게 적절하게 변형한 Holmes와 Rahe의 사회적 재적응 평정척도 설문지(SRRS)를 이용하였다. 분석결과 재발성 아프타성 구내염 환자들이 대조군에 비해 내원 전 7개월에서 12개월 사이 기간 및 내원 전 1년 동안의 스트레스를 경험하는 빈도 및 스트레스의 정도에 있어서 유의하게 높은 것으로 나타났다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제58권4호
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• pp.367-374
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• 2005

연구배경 : 장기간 흡연을 하는 사람의 10-20%에서만 COPD가 발생한다는 사실은 COPD의 발생에 유전적 인자가 관여함을 시사한다. 최근 surfactant protein A가, COPD의 병인에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 MMP-9의 분비를 TLR2를 통해 증가시킨다고. 그러므로 COPD의 병인에 TLR2이 역할을 할 수 있을 것이라는 가정 아래, TLR2 유전자의 intron II에 존재하는 Guanine-Thymine (GT)의 반복으로 이루어진 유전자다형성과 한국인에서의 COPD의 발생과의 연관성을 규명하고자 하였다. 방 법 : 흡연력이 있는 남자 COPD 환자와 정상 폐기능을 보이는 남자 흡연자를 대상으로 하여, TLR2 유전자의 intron II의 GT 반복횟수를 확인하였다. 그 GT 반복이 3상성의 분포를 보여 이들을 다시 세 개의 맞섬 유전자 아형으로 분류하여 분석하였다. (12-16회 GT 반복: 짧은 아형; 17-22회 반복: 중간 아형; 23-27회 반복: 긴 아형) 결 과 : 각각의 맞섬유전자 아형의 분포는 125명의 COPD군과 144명의 대조군 사이에 유의한 차이는 없었다(P=0.75). 또한 각각의 맞섬유전자 아형의 유무에 따른 유전형의 빈도도 두 군간의 차이는 관찰할 수 없었다. 결 론 : TLR2 유전자의 intron II에 존재하는 GT 반복으로 이루어진 유전자다형성은 한국인에서 COPD의 발생과 연관되어 있지 않다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제5권1호
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• pp.108-117
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• 1994

자폐장애와 fragile X증후군의 관련성과 자폐장애 환자에서 특이한 염색체 이상유무를 알고자 자폐장애 환자 29명을 대상으로 하고 질병대조군으로 정신지체 환자 30명을 대상으로 하여, 1) PHA 자극 말초혈 임파구의 G분염에 의한 상용 염색체검사를 실시하여 염색체 이상 유무를 확인하고, 2) MTX를 함유한 배지에서 fragile site 분석을 각각 실시하였다. 연구결과 G 분염에 의한 상용 염색체검사에서는 자폐장애군과 정신지체군에서 모두 46XX 혹은 46XY로서 정상 핵형을 보였으며, fragile site 분석결과에서 fra X(q27.3)은 두 군 모두에서 한 명도 발견되지 않았다. Fragile X 이외의 염색체 이상을 보인 예는 자폐장애군 11명(37.9%), 정신지체군에서 10명(33.3%) 발견되었으나 자폐장애군과 정신지체군 상호간에 유의성 있는 차이는 발견할 수 없었으며, fragile site와 gap이 A, B, C, D, E군에서 다양하게 분포되어 있어 의미있는 분절 부위는 없었다. Fragile site가 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 31개로 관찰한 모든 중기 세포의 3.6%에 해당하였고 정신지체군에서 29개, 3.2%가 발견되었으며 gap이 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 43개로 관찰한 모든 중기세포의 4.9%에 해당하였고 정신지체군에서 35개, 3.9%가 발견되었다. 이상의 결과에서, 본 연구에서 조사대상으로 한 자폐장애군에서는 fragile(X)(q27.3)가 한 예에서도 관찰되지 않아, fragile X 증후군에 의한 자폐장애는 매우 드물 것으로 생각되며, fragile X증후군을 자폐장애의 직접적인 원인으로는 생각하기 힘들다. 그리고 자폐장에 환자에서 관찰되는 fragile site와 gap은 정신지체군에서도 비슷한 빈도 및 양상으로 관찰되는 바 자폐장애 환자의 특이한 소견은 아니었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제51권3호
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• pp.201-210
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• 2001

연구배경 : 환경, 작업성노출, 바이러스감염, 유전적소인, 면역학적 이상 등 다양한 원인들이 특발성폐섬유화증(Idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)의 원인인자들로 추정되어지고 있으나 아직 그 원인 및 병태생려는 분명하지 않다. 그런데, IPF환자의 10-13%는 폐암으로 사망하며, IPF에서 7배정도 폐암의 발생위험도 IPF 환자의 기관지 폐포상피세포가 p53과 p21단백을 과발현하고 있음이 보고되고 있고, 만성적인 유전자 손상의 결과로 이 두가지 단백의 발현이 증가되어 있을 것으로 추정된다. 방 법 : 연구자는 간질성 폐질환조직에서 p53과 K-ras단백의 발현정도와 임상양상을 관찰하고자 폐생검(개흉 폐생검 : 15예, 경기관지 폐생검 : 23예)조직에서 간질성 폐질환으로 진단된 38예를 대상으로 p53과 K-ras단백의 발현여부를 면역조직화학염색을 이용하여 관찰하였다. 결 과 : 간질성 폐질환 조직에서 p53은 21.1%에서, K-ras는 65.8%에서 암표지자단백 발현이 관찰되었다. 대조군으로 시행한 10예의 정상 기관지점막 표피세포는 전 예에서 두가지 p53, K-ras단백들이 발현되지 않았다. 간질성 폐질환의 조직형에 따라 암표지자 발현율이 차이를 보였는데, p53은 NSIP의 경우 36.4%로 양성율이 높았고, BOOP, AIP, DIP, UIP의 순이었다. K-ras는 전반적으로 p53에 비해 양성율이 높게 나타나서 UIP와 AIP가 75.0%로 가장 높았고, BOOP, DIP, NSIP의 순으로 나타났다. 이환기간과 암표지자 발현율과의 관계는 p53의 경우 증상이 오래 지속될수록 양성율이 높은 경향을 보였으며, K-ras의 경우는 증상의 기간과 관계없이 58-68%의 일정한 발현율을 보였고 전반적으로 p53보다 높은 양성율을 보였다. 결 론 : 본 연구의 결과 정상인의 상피세포에서는 관찰되지 않았으나 간질성 폐질환의 상피세포에서 p53과 K-ras단백의 발현이 증가되었음을 관찰할 수 있었고, 이러한 세포성장 또는 세포고사 조절인자들의 발현이 간질성 폐질환의 병태생리에 어떠한 역할을 하며 폐암의 발생과는 어떠한 관계에 있는지는 아직 분명하지 않으며 계속적인 연구가 요구된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제53권2호
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• pp.113-126
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• 2002

연구배경 : 폐암의 80-90%는 흡연과 관계가 있으나 흡연자의 일부에서만 폐암이 발생하는 현상은 개체의 유전적 소인이 폐암발생을 결정하는 주요 요인임을 시사한다. 저자들은 한국인에서 DNA 회복 유전자인 XPC 유전자의 codon 499와 codon 939 다형성 그리고 intron 9에 존재하는 poly(AT) 삽입/결손 (PAT) 다형성에 따른 폐암의 위험도를 조사하였다. 방 법 :1998년 1월부터 1998년 12월까지 경북대학교병원 내과에서 병리학적으로 폐암으로 확진된 남자 폐암환자 219명을 대상으로 하였으며 악성종양으로 진단받은 과거력이 있는 사람은 제외하였다. 대조군은 1998년 1월부터 1998년 12월까지 경북대학교병원 건강검진센터를 방문한 40세 이상의 검진자들을 대상으로 하였으며 호흡기질환이나 악성종양이 있는 경우는 제외하였다. 대상인의 나이, 성, 흡연력, 과거력 등은 면접이나 병력지를 통해 얻었으며, 시료는 전혈 5cc에서 DNA를 추출하고 PCR 혹은 PCR-RFLP법을 통해 XPC 유전자의 다형성을 조사하였다. 결 과: 조사한 3부위의 XPC 유전자의 유의한 관계가 없었으며 연령, 흡연력, 흡연 인-년등으로 구분한 경우에도 다형성에 따른 폐암의 위험도는 유의한 차이가 없었다. 폐암의 조직형을 구분하여 비교한 경우에도 XPC 유전자의 다형성과 폐암의 위험도는 유의한 관계가 없었다. XPC 유전자의 Va1499Ala, PAT, Lys939Gln 다형성은 다형성간에 연관비평형 (lingkage disequilibrium) 있었으며, 특히 PAT 다형성과 Lys939Gln 다형성은 kappa 치가 0.87로 높았다. XPC 유전자의 3부위다형성의 haplotype도 폐암과 유의한 관계가 없었으며, 연력, 흡연력, 흡연 안-년, 조직형을 구분한 경우에도 haplotype에 따른 폐암의 위험도는 유의차이가 없었다. 결 론: 한국인에서 XPC 유전자의 codon 499와 codon 939 다형성과 PAT 다형성은 폐암의 위험도를 결정하는 주요 인자는 아닌 것으로 생각된다.