• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.44-52
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• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.

• 생물정신의학
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• 제14권2호
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• pp.91-98
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• 2007

임신 및 수유기 동안의 우울증의 치료에 관한 연구 실적을 고려했을 때 일반적인 우울증과는 구분하여 치료계획을 수립하는 것이 필요하다. 이에 저자들은 체계적인 검색을 통해 광범위하게 조사를 하였으나, 임신과 수유기 우울증 환자의 약물치료에 대한 근거는 아직까지 전체적으로 부족한 것으로 생각된다. 임신과 수유기 우울증의 치료는 그 시점과 개개인의 상황에 따라 최선의 의사결정을 해야 한다. 의사 결정은 위험과 이득에 관한 평가에 기초해서 이루어져야 하는데, 여기에는 약물치료의 위험과 우울증의 위험, 약물의 위험과 대체 치료의 위험, 그리고 정신치료의 효과가 지연되었을 때의 위험과 산모의 안전에 대한 위험 등을 모두 저울질 해보는 것이 포함된다. 또한 임신과 우울증 그리고 치료의 이득과 위험에 대해 산모와 보호자에게 충분히 상담을 해주고 동의를 구한 후에 치료가 이루어져야 한다. 증상을 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요하고, 일단 치료가 시작되면 출산 후까지 지속적으로 재발 예방을 해야 한다. 각 치료법은 우울증의 정도에 따라 선택하는 것이 바람직한데, 경도에서 중등도 우울증의 경우 정신사회적 치료법과 더불어 광선치료와 같은 비약물학적 치료를 먼저 제공하고, 중등도에서 심한 정도의 우울증이나 재발 위험이 높은 우울증의 경우 정신사회적 치료와 약물치료를 함께 실시하도록 한다. 또한 자살의 위험성이 있는 우울증이거나 약물을 잘 견딜 수 없는 경우라면 전기충격요법을 활용할 수 있다. 약물을 선택할 때에는 정보에 기초하여 약을 선택하는 것이 바람직하고 용량도 치료 반응을 얻을 수 있는 가능한 최소한의 용량을 선택하도록 하며, 시기에 따라 약물의 용량을 조절해야 한다. 지난 10여 년간 선택적 세로토닌 재흡수 차단제의 임신과 수유기 동안의 안전성에 관한 연구 결과들이 발표되고 있고, 일차 치료제로써 선택되어지고 있다. 하지만 일반적으로 비교적 최근에 출시된 항우울제들은 임신이나 주산기 동안에 산모나 태아에게 미치는 영향에 대해 연구가 상대적으로 덜 이루어졌기 때문에 아직까지는 덜 권장되고 있다. 결론적으로, 임상의들은 임신과 수유기 동안의 우울증 치료 전략을 현재까지 수행된 연구 근거의 양과 수준을 감안하여 받아들여야 하고, 아직까지 명백한 결론을 이끌어 내기에는 부족하기 때문에 향후 관련 분야의 연구 결과들에 대해 예의 주시하여야 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.105-112
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• 2011

목적: 유전성 유방암 가계에서 BRCA 유전자 돌연변이 결과 공유의 중요성은 가족검사를 통해 돌연변이 보인자를 확인하고 적극적인 암 발생 감시와 예방적 치료를 제공하는데 있다. 본 연구를 통하여 유전성 유방암 가계에서 돌연변이 사실에 대한 공유 정도, 등친 별 의사소통 차이와 이에 영향을 미치는 요인을 확인하고자 한다. 대상 및 방법: 한국인 유전성유방암 연구에 등록되어 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 확인된 발단자 106명을 대상으로 검사 후 유전상담, 유전성 유방암 지식도 평가, 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정, 가족 검사 현황에 대해 설문조사를 시행하였다. 결과: 최종 응답자 106명 중 99명은 적어도 한 명 이상의 친족에게 자신의 유전자 검사결과를 알렸으며, 일등친 가족에게만 알린 경우는 68.7%, 일등친과 이등친 이상의 가족에게 돌연변이 사실을 알린 경우는 31.3%였다. 단변량 분석결과 일등친 가족에게만 검사결과를 알린 군이 이등친 또는 삼등친 가족에게 돌연변이 사실을 알린 군에 비해 기혼자의 비율이 더 높았으며, 검사 후 유전상담일로부터 설문조사 시점까지 기간이 유의하게 짧은 것으로 나타났다. 가족에게 돌연변이 사실을 알린 이유에 대해서는 가족들에게 BRCA 유전자 돌연변이 가능성과 유방암 발병위험성을 알리기 위함에 가장 큰 비중을 차지하였다. 결론: 유전성 유방암 가계에서 BRCA 돌연변이 사실에 대한 정보를 보다 많은 가족과 공유하기 위해서는 유전상담 시 환자 개개인의 가계 구조를 파악하여 차별화된 의사소통 방법을 제시해 주어야 할 것이다.

• 대한핵의학회지
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• 제36권6호
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• pp.344-356
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• 2002

목적: 적혈구 혈액 풀 SPECT는 높은 특이도로 인하여, 간의 대표적인 양성 종양인 혈관종의 진단에 널리 사용되어 왔지만 낮은 해상도가 이 검사의 단점 중 하나였다. 최근 들어 ordered subset expectation maximization (OSEM)이라는 기술이 임상 핵의학 분야에서 단층영상의 재구성에 도입되고 있는 바, 저자들은 간 혈관종을 대상으로 기존의 역투사방식과 새로운 수정된 반복영상구성법인 OSEM을 비교하고자 하였다. 대상 및 방법: 24명의 간 혈관종 환자의 28개의 병변들 각각으로부터 이중 헤드 감마 카메라를 이용하여 단층영상 재구성을 위한 64개의 투사 영상을 얻었다. 이들 raw data는 LINUX운영체계의 개인용 컴퓨터에 보내서, 각각의 header file을 interfile로 대체하여 OSEM프로그램이 인식할 수 있도록 하였다. 최상의 영상을 구성하는 조건을 알아보기 위하여 다양한 subset 수(1, 2, 4, 8, 16 그리고 32) 및 반복계산 수 (1, 2, 4, 8, 그리고 16)하에서 재구성을 시도하여 4번의 반복계산과 16개의 subset일 때를 최적 조건으로 선택하였다. 이후 이 조건 하에서 OSEM과 역투사 방법으로 각각 모든 대상을 재구성한 후에 3명의 핵의학 및 방사선과 전문의가 특별한 정보 없이 모든 영상을 검토하였다. 결과: 28개의 병변을 맹검한 결과, 거의 모든 증례에서 OSEM이 역투사에 비교하여 최소한 대등하거나 우수한 영상의 질을 보여주었다. 비록 3 cm 이상의 큰 병변의 검출에는 차이가 없었으나 1.5-3 cm 크기의 병변 5개는 OSEM을 통하여서만 발견되었다. 하지만 1.5 cm 미만의 작은 병변 4개는 양쪽 모두에서 검출되지 않았다. 결론: OSEM은 작은 크기의 간 혈관종을 발견하는데 보다 높은 민감도를 보였으며 전체적인 영상의 질에 있어서도 보다 좋은 대조도와 윤곽을 보여주었다. OSEM은 이와 같은 장점 뿐만 아니라 높은 사양의 컴퓨터를 요하지않고 계산시간이 길지 않기 때문에 임상에서 간 혈관종의 진단을 위한 적혈구 혈액풀 SPECT에 쉽게 적용될 수 있는 좋은 방법으로 사료된다.