국내에 자생하는 Maackia속 2종(솔비나무, 다릅나무)의 염색체수 및 핵형을 분석하고 5S와 45S rDNAs를 이용한 bicolor FISH를 수행하였다. 솔비나무와 다릅나무의 체세포 염색체수는 동일하게 2n = 2x = 18로 관찰되었고, 염색체의 길이는 $3.58{\sim}5.82{\mu}m$이였다. 솔비나무의 염색체 조성은 2쌍의 중부 염색체(염색체 1과 7번), 4쌍의 차중부 염색체(염색체 4, 6, 8, 9번), 그리고 3쌍의 차단부 염색체(염색체 2, 3, 5번)로 확인되었다. 다릅나무의 염색체는 4번이 차단부 염색체, 7번이 차중부 염색체로 솔비나무와 차이를 보였으나 다른 염색체의 동원체 위치는 유사하게 관찰되었다. 5S와 45S rDNA를 이용한 FISH 결과, 45S rDNA 유전자는 솔비나무와 다릅나무에서 각각 1쌍으로 관찰되었고 2번 염색체의 2차 협착 부위에서 확인되었다. 5S rDNA유전자를 이용한 물리지도 작성에서는 두 종 사이를 구별할 수 있는 결과를 확인할 수 있었다. 솔비나무의 경우 염색체 7번과 8번의 동원체 부위에서 2쌍이 각각 관찰되었고, 다릅나무에서는 염색체 7번과 8번뿐만 아니라 3번과 4번 염색체에서도 관찰되어 모두 4쌍으로 확인되었다. 따라서, 5S rDNA유전자를 이용한 FISH방법을 통해 세포학적으로 두 종을 구분할 수 있었다.
한국산 다판류 4종의 정소를 재료로 warm drying method를 이용하여 핵형 분석을 실시하였다. 연두군부과 (Ischnochitonidae)에 속하는 북방줄군부(Lepidezona albrechtii)의 염색체, 그리고 한쌍의 차중부염색체로 구성되어 있으며,줄군부(Lepidozona coreanica)의 염색체는 2n=24, 중부 염색체 8쌍, 중부 또는 차중부염색체로 구성되어 있었으며, 크기로는 별도의 염색체군으로 나누어지지 않았다. 따가리과(Mopaliidae)에 속하는 따가리(Placiphorella stimpsoni)의 염색체는 2n=24, n=12, 핵형분석결과 6쌍의 중부염색체, 한쌍의 차단부, 그리고 5쌍의 말단부염색체였으며, 1변과 2번 염색체쌍은 다른 염색체쌍들 보다 월등히 큰 것으로 나타났다. 군부과 (Chitonidae)에 속하는 꼬마군부(Chiton kurodai)의 염색체는 2n=24, n=12,중부염색체 7쌍, 차중부 4쌍, 그리고 한쌍의 차단부염색체였고. 1번 염색체쌍이 크기에 의해 다른 염색체쌍들과 구분되었다. 본 연구의 결과와 과거의 연구 결과를 종합하면, 연두군부 과는 2n=24;따가리과는 2n=12및 24; 군부과는 2n=24및 26의 염색체를 갖고 있는 것으로 요약되며, 군부속 (Ginus Chiton)에서는 속내 종간 숫적 변이가 나타남이 확인되었다.
일본산메추리(Coturnix coturnix japonica)의 핵형연구를 위하여 정소조직 및 백혈구, 초기태아조직들로서 염색체 분석을 수행하였다. 이들 염색체의 수는 정상 이배체(2n)가 78개로 나타나고, 계2 감수분열 중기상태의 정모세포의 관찰에서 반수체(n)가 39개로 나타났다. 한편 8개의 대형염색체 및 성 염상체에 대한 형태적 분석은 동원체지수 및 상대적 길이비로서 측정하였다. 이용된 여러 조직간의 염색체의 형태적 차이는 거의 없는 것으로 나타났으나 4번 염색체템서 p-alm의 존재유무에 따라 상당한 변이를 나타내었다.
율무(Coix lacryma-jobi)의 핵형 분석을 한 결과 1번 염색체는 short arm과 long arm의 크기가 같은 metacentric chromosome이었으며, 전체의 염색체에 대한 상대적인 길이가 12.8로 가장 길었다. 1번 염색체는 단완과 장완의 양쪽 터미널에 각각 하나씩의 밴드를 나타냈으며 단완과 장완 각각에 interstitial band가 나타났다. 또한 1번 염색체는 단완 끝에 부수체를 갖는 NOR 염색체임을 알 수 있었다. 2번 염색체는 Short arm에 비해 long arm이 길었으며, 전체의 염색체에 대한 상대적인 길이는 11.8로 1번 염색체 다음으로 길었다. 2번 염색체 단완 끝에 하나의 터미널 밴드와 양완의 중간에 각각 interstitial 밴드를 나타냈다. 3번 염색체는 2번 염색체 보다 short arm의 길이보다 더 짧았으며, 상대적인 길이는 10.8로 2번 염색체보다 짧았다. 3번 염색체는 단완 끝에 하나의 terminal 밴드와 centromere 밴드를 나타냈다.(중략)
목적 : Turner 증후군의 임상양상은 핵형에 따라 차이가 있으며, 특히 왜소증및 외관상 특징은 X 염색체의 단완의 결실과 관련이 있으며 생식선 부전에 따른 임상증상은 주로 X 염색체의 장완의 결실과 관계가 있다고 알려져 있다. 여러 동반 기형외에도 신기형의 동반도 흔하게 보고되어 왔는데, 과거에는 50% 이상에서 동반된다고 하였으며, 최근에는 염색체 핵형에 따라 차이가 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 한국 소아 Turner 증후군 환자에서 신기형의 동반율을 알아보고, 염색체 핵형에 따른 신기형의 동반율에 차이가 있는지 알아 보고자 본 연구를 시작하였다. 방법 : 염색체 검사를 시행하여 Turner 증후군으로 진단된 81명중 복부 초음파 검사를 시행하여 신기형의 유무를 알아냈던 76명을 대상으로 전형적인 45,XO,mosaicism인 경우, X염색체의 구조적 이상이 있는 경우로 나누어 신기형의 빈도를 비교 분석하였다. 결과 : 1) 염색체의 핵형은 전형적인 45,XO가 29례로 38%, mosaicism이 30례로 40%, 구조적 이상을 보인 경우가 17례로 22%이었다. 2) 각 핵형별 신기형의 동반율은 전형적인 Turner 증후군에서 5례로 17%, mosaicism인 경우 1례로 3.3%, 구조적 이상이 있었던 경우 1례로 6%를 보였다. 3) Turner 증후군에서 신기형의 동반율은 76례중 7례로 9.2%이었다. 4) 핵형간(전형적인 45,XO vs mosaicism)의 신기형의 동반율에는 통계적 차이는 없었다. (p>0.05) 결론 : 한국 소아 Turner 증후군 환자에서의 신기형의 동반율은 다른 외국 보고에 비해 매우 낮으며, 전형적인 45,XO형과 mosaicism Turner 증후군 간에 신기 형의 동반율에는 통계적으로 유의한 차이는 없었으나 전형적인 45,XO 형에서 신기형 동반율이 높은 것을 확인할 수 있었다.
제주도 근해산 놀래기과 어류들에서 암 수간 heteromorphic한 성염색체는 발견할 수 없었고 황놀래기, 놀래기, 용치놀래기, 어렝놀래기의 염색체수(핵형)은 각각 42(4M+24SM+14ST, A), 48(2M+2SM+44ST, A), 48(2M+46ST, A), 42(4M +24SM+14ST, A)로 나타났으며 황놀래기, 어렝놀래기인 경우 가장 큰 2개의 subtelocentrics에 satellite가 존재하였다.
목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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