• 제목/요약/키워드: 학습 능력

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해양에 대한 호기심과 친근감 향상을 위한 해양캠프 프로그램의 적용: 2004~2012년 (Application of Oceanic Camp Program for the Enhancement of Inquisitiveness and Affection to Ocean: from 2004 to 2012)

  • 박경애;우혜진;김경렬;이수광;정종률;조병철;강현주
    • 한국해양학회지:바다
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    • 제18권3호
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    • pp.142-161
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    • 2013
  • 해양에 대한 관심과 친근감을 함양하기 위하여 해양캠프 '여름바다학교' 프로그램을 개발하여 2004년부터 2012년까지 9년 동안 4학년에서 9학년까지 초등 및 중등학교 학생들에게 적용하였다. 여름바다학교의 프로그램은 스노클링 해상 훈련과 인근 해양관련 연구소 및 박물관 견학활동, 해양 관련 각종 체험 학습, 해양 및 지구과학 관련 야외답사 활동, 그리고 해양에 관한 다양한 주제의 강연으로 구성되었다. 본 해양캠프에 참가한 학생들의 정의적 및 인지적 특성 변화 및 해양학적 소양 변화를 평가하기 위한 9가지의 설문지를 작성하여 실시하였다. 통계 분석 결과, 여름바다학교 시행 후 정도의 차이는 보이나 모든 학생들이 해양에 대한 흥미, 호기심, 열정 등 정의적 특성이 향상된 결과를 보였다. 13가지 소양 항목으로 분석한 해양에 관한 인지적 특성도 40%가 향상된 것으로 나타났다. 여름바다 학교에 대한 학부모들의 반응도 조사 분석하여 제시하였다. 초기에는 전공분야로서 해양에 대한 관심이 크지 않았던 몇몇 학생들이 수 년이 지난 후 앞으로의 전공 분야로 해양학을 선정한 사례도 발견되었다. 이는 해양캠프 활동이 해양 분야의 잠재적 과학영재의 지원 체계로서 성공적인 기능을 한 것으로 평가된다. 본 연구는 여름 해양캠프 활동의 장기 수행이 학생들의 과학에 대한 잠재적 능력이 즉각적으로 나타나지 않더라도 가까운 미래에 발현하게 할 수 있는 긍정적인 효과가 있음을 보였다. 이는 차세대 해양 인력 양성을 위해 과학 캠프와 같은 프로그램들이 좀 더 발전적으로 개발되고 수행될 수 있도록 정책적 지원이 필요함을 시사한다.

품종별 무화과의 영양성분 비교 (Comparison of the nutrient components of figs based on their cultivars)

  • 나환식;김진영;박학재;최경철;양수인;이지헌
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제20권3호
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    • pp.336-341
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    • 2013
  • 국내에서 주로 재배되는 무화과 품종인 도후인(Dauphine) 2종, 봉래시(Horaish) 2종, 바나네(Banane) 1종을 대상으로 이화학적 특성을 분석한 결과, 무화과의 수분은 85.37~87.28%, 회분 0.38~0.43%, 조지방 0.20~0.26%, 조단백질 0.39~0.81%로 품종별 차이는 보이지 않았으며 조섬유는 바나네가 $7.55{\pm}0.13%$로 다른 품종 5.12~7.60%에 비해 다소 높은 결과를 보였다. 무기성분 함량은 모든 품종에서 K>Ca>Mg>Na 순으로 나타났으며 전체 함량의 경우 도후인 품종이 타 품종에 비해 조금 높은 결과를 보였다. 바나네 품종과 봉래시 품종의 총 유리아미노산 조성은 glutamic acid>proline>aspartic acid 순으로 높은 분포를 보였으며, 전체 함량의 51.68~58.71%를 차지하고 있으며, 도후인 품종의 경우 glutamic acid>aspartic acid>alanine이 전체의 약 50%를 차지하고 있었다. 또한 기억력 감퇴 예방 등 학습 능력에 도움을 주는 기능성 물질인 ${\gamma}$-aminobutyric acid(GABA) 함량은 바나네에서 26.69 mg/100 g, 도후인이 13.57~18.38 mg/100 g, 봉래시가 16.53~16.93 mg/100 g으로 상당히 높은 함량을 보였다. 총 폴리페놀 함량은 도후인이 198.91~261.64 mg/kg, 봉래시 품종이 169.90~174.33 mg/kg, 바나네 품종이 211.07 mg/kg 으로 나타났으며, 총 플라보노이드 함량은 바나네(84.95 mg/kg), 도후인(60.47~68.71 mg/kg), 봉래시(44.12~44.60 mg/kg) 순으로 바나네가 가장 높았으며 품종간의 차이를 보였다. 플라보노이드 성분 중 quercetin과 kaempferol은 각각 2.40~3.54 mg/kg, 1.09~1.16 mg/kg으로 분석되었다.

STEAM R&E를 통한 고등학생의 창의적 인재 역량 변화 (Changes in High School Students' Creative Leader Competency through STEAM R&E)

  • 문공주;문지영;황요한;김성원
    • 한국과학교육학회지
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    • 제37권5호
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    • pp.825-833
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    • 2017
  • 우리나라 교육부는 미래 과학기술 발전을 주도할 창의적이고 융합적 역량을 갖춘 인재 융성을 강조하고 있다. 융합인재교육(STEAM)은 학생들의 과학기술에 대한 흥미와 이해를 높이고 창의적 문제해결능력을 배양하는 데에 목적이 있다. STEAM R&E는 실생활과 관련된 융합 문제를 해결하기 위해 학생이 자기 주도적으로 연구 설계를 함으로써 미래 인재 역량을 함양하는 것을 목적으로 한다. 본 연구에서는 STEAM R&E 프로젝트를 수행한 뒤 고등학생의 창의적 인재 역량이 변화하였는지를 탐색하였다. 창의적 인재 역량 검사는 인지적, 정의적, 사회적 영역으로 구성되며, 검사지는 각 영역별로 해당 요소를 측정하는 리커트 스케일 문항으로 측정하였다. 이에 2016 STEAM R&E에 참여한 고등학생을 대상으로 사전-사후 창의적 인재 역량 변화를 정량적으로 살펴보았고, 과학고등학교와 영재학교, 과학중점학교, 일반계 고등학교 간의 변화 차이를 비교해보았다. 연구 결과, STEAM R&E 프로젝트를 통해 전체 학생의 창의적 인재 역량이 세가지 영역 모두 향상하였음을 알 수 있었다. 과학고등학교와 영재학교 학생들은 사전-사후검사 결과에서 유의미한 차이를 보이지 않았으나, 과학중점학교와 일반계 고등학교 학생의 창의적 인재 역량이 유의미하게 향상하였다. 연구 결과를 통해 STEAM R&E 활동이 일반고와 과학중점학교 학생들의 창의적 인재 역량의 함양이 효과를 나타낼 수 있는 것으로 볼 수 있었으며, 학생들의 창의적 인재 역량이 어떻게 성장할 수 있는지에 대한 질적 탐구가 후속연구로 진행되어야 함을 제언하였다.

중소기업 특성화고 인력양성사업과 취업맞춤반의 성과 목표에 대한 타당도 및 만족도 분석 연구 (An Analysis of Validity and Satisfaction for Objectives of Small and Medium Business(SMB) Administration Subsidy the Human Resource Development Program(HRDP) and the Customized Employment Program(CEP) in Specialized High Schools)

  • 이병욱;안재영;강철민
    • 대한공업교육학회지
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    • 제41권1호
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    • pp.68-87
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    • 2016
  • 이 연구에서는 중소기업 특성화고 인력양성사업과 취업맞춤반의 성과 목표에 대한 타당도와 만족도를 분석함으로써 중소기업 특성화고 인력양성사업과 취업맞춤반의 효과적인 운영을 위한 시사점을 제시하기 위하여 107개 중소기업 특성화고 인력양성사업 참여 학교(공업 농업 계열)의 담당 교원 총 166명을 대상으로 설문조사를 시행하였다. 연구 결과는 다음과 같다. 첫째, 중소기업 특성화고 인력양성사업의 담당 교원은 본 사업의 목적을 특성화고의 취업 확대와 중소기업의 인력 제공으로 인식하고 있다. 그리고 본 사업이 학교 성과 향상에 중요하며 실제로도 성과 향상에 긍정적으로 영향을 미친다고 인식하고 있다. 둘째, 중소기업 특성화고 인력양성사업의 담당 교원은 중소기업에 대한 학생의 이해 증진, 중소기업에 대한 교원의 이해 증진, 특성화고에 대한 중소기업의 이해 증진, 학생의 직업관 함양, 취업 과정을 기반으로 한 진로지도 프로그램의 체계화, 산학협력 교육 강화, 학생의 기술수준 향상, 현장견학보다 현장체험 및 실습 위주의 현장학습 실시, 협약기업에 대한 맞춤형 기능인력 양성, 학생의 현장적응력 제고, 중소기업 취업률 제고, 중소기업 취업 기회 확대, 학교와 중소기업 간 취업 연계 기반 마련, 자기 조직(학교)의 외부에 대한 홍보, 산학협력 기회 확대, 산업 업종별 협회 및 단체와 학교 간 협력 체계 구축, 공동 교육 채용을 위한 취업 연계 모델 도입 및 운영, 교원의 현장 전문성 강화가 본 사업의 성과 목표로 타당하다고 인식하고 있다. 그러나 산학협력 교육 강화, 중소기업 취업률 제고를 제외한 나머지 성과 목표의 달성 정도에 대한 만족도는 타당도에 비해 상대적으로 낮다. 셋째, 중소기업 특성화고 인력양성사업의 담당 교원은 학생의 취업 기회 확대, 양질의 취업처 발굴, 산학협력 기회 확대, 현장 중심 교육 실시, 학생의 전공 기초 및 심화 기술 향상, 학생의 직무 수행에 필요한 문해 수리 팀워크 커뮤니케이션 능력 향상, 학생의 업무 태도 향상, 학생의 바람직한 진로 탐색 결정이 취업맞춤반의 성과 목표로 타당하다고 인식하고 있다. 그러나 성과 목표의 달성 정도에 대한 만족도는 타당도에 비해 상대적으로 낮다.

숲을 활용한 교육이 정신지체학생의 부적응행동에 미치는 영향 (Effects of Educational Programs Utilizing Forests on Maladjusted Behavior of Mentally Retarded Students)

  • 박경이;심우경
    • 한국조경학회지
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    • 제38권5호
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    • pp.64-79
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    • 2010
  • 본 연구의 목적은 의사소통능력과 지적수준이 떨어지는 정신지체학생의 교과에 '숲을 활용한 교육'을 적용하였을 때 부적응 행동의 개선에 효과가 있는지를 밝히는 것이고, 부적응 행동의 하위영역인 위축행동, 공격성, 불안/우울, 주의집중, 정서불안정 등 각각의 부적응 행동의 개선에도 효과가 있을 뿐만 아니라 문제행동개선이 내면화되어 지속적인 효과를 얻을 수 있는지 밝히는 것이 목표이다. 이 연구는 숲을 활용한 교육의 효과를 측정하기 위해 사전-사후 검사 간의 차이를 비교하는 전후검사 통제집단 설계(pretest-posttest control-group design)를 하였으며, 연구 기간은 2009년 3월 1일~10월 30일이다. 연구 도구로는 부적응행동의 개선에 효과가 있는 '숲 활용 프로그램'과 '숲 활용 방법을 적용한 교과별 프로그램'을 제작하였다. 평가도구는 아동 청소년 행동평가척도(Korea Child Behavior Check List: K-CBCL), 코너스 단축형 평정척도(Conners' Abbreviated Symptom Questionnaire: CASQ), 자기 통제력 평정척도이며, 특수학교의 중학교과정 총7학급을 두 그룹으로 나누어 실험집단은 숲 활용 방법을 학교교육과정에 주당 21시간 이상 적용하고, 통제집단은 숲 활용 방법을 적용하지 않고 일반교육과정을 운영하였다. 연구 결과는 공분산분석으로 통계 처리하였다. '위축'의 경우 공 변량의 p값이 p=0.032이고 '불안/우울', '주의집중', '정서 불안정'의 공 변량의 p값은 p=0.000, '공격성'및 '총 문제행동'의 p값은 p=0.001이었다. 이는 숲 활용교육을 실시한 실험집단의 피험자들의 부적응행동보다 개선되었음을 의미하는 것이다. 프로그램 종결 후 자기 통제력 평정척도와 코너스 단축형 평정척도의 공변량이 모두 p=0.000이고,자기 통제력(r=0.665, p=0.000)과 코너스 단축형 평정척도(r=0.724, p=0.000)의 사전-사후 상관관계도 유의적이었으므로 문제행동개선이 내면화 되어 지속적인 효과를 얻을 수 있었다고 평가할 수 있다. 연구 결과, 특수학교 교과교육과정과의 상호작용이 가능한 숲을 활용한 교육방법을 특수학교의 독특한 교수 학습 방법 중 하나로써 제안함과 동시에, 특수학교의 바람직한 교육 환경은 식물을 비롯한 자연소재를 얻을 수 있는 숲과 같은 자연환경으로 이뤄져야 함을 제시하고자 한다.

주의집중 피로회복이론의 장으로 본 경주 옥산서원 강학 및 유식공간의 일원적 공간성 (A Study on the Coexistance of Ganghak(講學) and Yusik(遊息) space of Oksan Confucian Academy, Gyeongju: Directed Attention Restoration Theory Perspectives)

  • 탁영란;성종상;최종희;김순애;노재현
    • 한국전통조경학회지
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    • 제34권3호
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    • pp.50-66
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    • 2016
  • 조선 중기 대표적 서원중의 하나인 옥산서원을 사례대상으로, Kaplan의 "주의집중회복이론 틀"을 적용시켜, 서원의 기호학적 의미체계로서의 강학과 유식공간 상호 간의 보완적 특성을 파악함으로써 전통조경의 함축적 의미 도출과 경관해석의 지평을 넓히고, 현대적 학교 공간계획과 조경설계에 일조할 수 있는 논거를 구축하고자 한 본 연구의 결론은 다음과 같다. 옥산서원의 강학과 유식공간의 공간과 경관의 일원성을 통해 주의집중과 회복, 자연과의 합일 그리고 심성론과 수양론을 관통하는 성리미학적 속성이 확인되었다. 이는 정보처리과정을 위한 주의집중을 효과적으로 재개하는 회복적 공간특질로 설명할 수 있다. 옥산서원과 그 주변 환경은 입지와 공간구성, 공간포치 그리고 당호 등을 통한 기호체계의 일부로서, 강학과 유식공간의 일원성을 설명하는 유기체적 환경이며 이는 주의집중으로 부터의 네 가지 회복적 환경요소과 결부되어 나타난다. 즉 자연완상은 강학의 연장인 유식을 통해 강학의 궁구함을 가져오는 체험을 넓히게 한다. 요컨대 '공부'와 '쉼'의 과정은 완물적정을 통해 존재의 의미를 발견하고 인간의 심성을 수양하며 도덕을 체득하게 유도되고 있다. 옥산서원은 입지적으로 읍치로 부터 일정 거리를 두고 떨어진 '벗어남'과 서원의 조망경관과 공간 포치를 이용한 영역 간의 일체감을 통한 '확장감'이 부상되며, 폐쇄성 강한 서원내부에서 자연 우월적 외부공간으로 이르는 다양한 출구 또한 자연으로의 확장을 돕고 있다. 뿐만 아니라 옥산서원에서는 강학과 유식의 호환 및 양립성을 통해 본 '부합성' 등에 기반한 서비스스케이프가 잘 드러난다. 회복관경의 극점은 학문적 존양자인 회재의 자연 유상공간인 사산오대 및 옥산구곡과 관련된 경물 체험을 통해 환기되는 '매혹감'에서 더욱 여실히 나타난다. 이는 강학과 유식이라는 서로 다른 기능공간을 일원적으로 통합하는 내적 질서이자 중요한 회복환경의 가치임을 일깨운다. 특히 옥산서원 주변에 펼쳐져, 회재로부터 정의되고 의미를 부여 받은 사산오대는 성리학적 인식론의 관점에서 자연의 숭고미와 격물치지를 이해하는 매우 유효한 학습환경일 뿐 아니라 주의집중능력을 강화시킬 수 있는 서비스스케이프로써, 최적화한 회복환경이 되고 있음을 실증적으로 보여주었다.

과학 영재 학생들의 사고양식에 따른 지구시스템에 대한 인지 특성 (The Recognition Characteristics of Science Gifted Students on the Earth System based on their Thinking Style)

  • 이효녕;김승환
    • 과학교육연구지
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    • 제33권1호
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    • pp.12-30
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    • 2009
  • 이 연구의 목적은 과학 영재 학생들의 사고 양식에 따른 지구시스템에 대한 인지 특성을 분석하는 것이다. 연구 대상은 광역시 소재 대학 부설 과학영재교육원에 재학 중인 24명이다. 연구 방법은 먼저 과학 영재 학생들을 대상으로 Sternberg의 정신자치제 이론에 근거로 사고양식 측정 검사를 실시한 후, 그 유형에 따라 Type I(입법적, 사법적, 전체적, 진보적)과 Type II(행정적, 지엽적, 보수적)집단으로 구분하였다. 그 후 각 집단에 대해 설문지 3종(A, B, C형), 단어 연상, 그림 분석, 개념 지도, 숨겨진 차원파악하기 (hidden dimension inventory), 자료해석 및 그 결과에 대한 심층 면담을 실시하였다. 과학 영재 학생들의 사고양식 유형은 입법적, 사법적, 무정부적, 전체적, 외부적, 그리고 진보적 사고 양식의 특성을 나타내어 새로운 과제를 선호하며, 창의적인 방식으로 문제를 해결하려는 경향을 보여주었다. 사고 유형에 따른 지구시스템에 대한 인지 특성에 대한 연구 결과는 다음과 같다. 첫째, '시스템 이해'에서 Type I, II 집단의 양적 측정치는 비슷하였으나, 세부적으로 살펴보면 상당한 차이가 존재한다. 둘째, '시스템 내 관계 파악'은 사고양식 유형과 상당히 밀접한 관계를 가지고 있으며, Type I집단이 보다 다각적, 역동적, 순환적으로 접근하여 보다 유리하다. 셋째, '시스템 일반화'에서 시스템에 대한 단순 해석 능력은 두 집단 모두 비슷하나, 숨겨진 차원 요소를 가미하여 추정할 경우 일반화 경향이 Type I집단이 우수하다. 하지만 시스템 예측 측면에서는 집단에 관계없이 미약하다. 이러한 결과를 볼 때 시스템 학습 프로그램 개발과 적용에 있어 다양한 대상에 대한 구체적인 개발 전략이 요구되며, 이를 통한 시스템 인지와 관련된 여러 분야에서의 활용성과 기대 효과가 클 것이라 생각된다.

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만화 읽기가 창의력 향상에 미치는 연구 (A Study on How Reading Comic Books Affects Creativity)

  • 장진영;박혜리
    • 만화애니메이션 연구
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    • 통권36호
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    • pp.437-467
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    • 2014
  • 본 연구의 목적은 만화 읽기가 창의성 향상에 도움이 된다는 것을 밝히는 데 있다. 오랜 역사 속에서 만화의 부정적 인식이 최근에 긍정적으로 변하였다고는 하나, 어린이 만화가 학습을 위한 도구로서만 활용되고 있는 점에서는 그 사회적 인식을 개선할 근거가 필요한 것이다. 서론에서는 선행연구의 한계로 만화 읽기에 대한 실증적인 연구가 부족함을 지적하였고, 그 실증적 연구 방법으로 설문조사를 통해 만화읽기와 학교공부와 창의력테스트의 비교분석방법을 제시하였다. 2장 이론적 배경에서는 첫째, 창의성에 관한 이론 중 문제해결능력에 중점을 둔 창의성이론이 갖는 의의를 강조했다. 둘째, 창의성 개발에서 '재미'와 '흥미'가 갖는 의미를 근대교육이론의 전개과정과 맞물려 이론적으로 살펴보았다. 셋째, 만화읽기의 특성이 '재미'와 '흥미'로 출발하며, 감정이입과 몰두과정을 통해 캐릭터가 낯선 세상을 헤쳐 나가는 과정을 통해 현실인식을 확장하는 과정이며, 창의력과 연관 있음을 강조했다. 넷째, 만화와 창의력 관계를 실증적으로 연구할 설문지 모형을 제시하였다. 3장 설문조사결과분석에서는 첫째, 공부 잘하는 아이들은 만화를 많이 읽는다는 결과를 알 수 있었다. 또 공부 역시 창의력 향상에 도움이 되며, 결국 만화읽기와 공부와 창의력 향상은 서로 부정적 관계라기보다는 서로 상호보완적인 관계임을 알 수 있다. 둘째, 만화읽기와 창의성의 관계가 공부와 창의성의 관계보다 높은 결과가 나왔다. 이는 만화읽기가 공부보다 도리어 창의력 향상에 효과적일 수 있다는 것이다. 이러한 결과를 토대로 본 연구에서는 만화읽기가 공부, 창의력 향상에 긍정적 효과가 있음을 결론 내었다. 이러한 결론을 토대로 앞으로 학년별 만화읽기 교육방법개발과 추천만화목록을 제시할 필요가 있음을 제언하였다.

중학교 가정교과 수행평가를 위한 루브릭(rubric) 개발 - 실험.실습법에 적용 - (Rubric Development for Performance Evaluation of Middle School Home Economics - Focusing on Experiment and Practice Methods -)

  • 범선화;채정현
    • 한국가정과교육학회지
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    • 제20권3호
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    • pp.85-105
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    • 2008
  • 본 연구는 중학교 1, 2, 3학년 가정 교과에서 실험 실습법을 적용한 수행과제 평가도구로써 서술식 채점 기준표인 분석적 루브릭을 교사-학생간의 협상 과정을 통해 개발하는데 목적을 두었다. 본 연구에서는 다음과 같이 정의, 개발, 평가의 3단계 과정을 거쳐 분석적 루브릭을 총 3개, 1학년 [영양김밥 만들기] 2학년 [보조가방 만들기] 3학년 [미래의 나의 공간 꾸미기]를 개발하였다. 정의 단계에서는 루브릭을 개발할 수 있는 준비 단계로 루브릭을 적용할 수행과제를 설문지법을 통해 조사한 후 선정하였으며, 수행과제를 위한 방법 및 절차, 준비물, 유의사항 등을 구체적으로 제시하고, 루브릭 협상 학급 및 개발 일정을 선정 계획하였다. 그리고 Ainsworth와 Christinson(1998)이 제시한 교사-학생 협상 루브릭을 사용하였다. 개발 단계에서는 수행과제의 성취기준을 지식, 기능, 태도로 나누어 확인하고 평가하고자 하는 내용에 따라 채점 준거와 단계를 정하였다. 선정한 채점 준거의 평가기준을 참고로 A, B, C에 따라 구체적으로 관찰 가능하고 평가 가능한 행동으로 루브릭을 기술하도록 하였다. 그리고 모둠별로 작성된 루브릭을 교사-학생간의 협상 과정을 거쳐 1차 루브릭을 개발하였다. 평가 단계에서는 개발한 1차 루브릭의 초안을 가정과교육 전문가 1인에게 내용타당도에 대한 검토를 거쳐 수정 보완하여 최종 루브릭을 제시하였다. 최종 개발된 루브릭 평가 도구의 적합성을 평가하기 위하여 H대학의 교육대학원 학생을 대상으로 임의로 편의 표집하여 46부의 질문지를 분석 자료로 사용하였다. 현장 교사의 설문지 평가 결과 적합성 여부의 결과, 평가도구의 이해도, 타당도, 신뢰도, 활용의 용이성, 교사의 준비도, 결과의 활용도가 비교적 높아 적합한 것으로 판단되었다. 다만 활용의 용이성은 5점 척도에서 3점 이상이나 다른 것에 비해서 상대적으로 낮게 나타났다. 본 연구에서 개발한 루브릭의 활용을 위해 후속 연구를 위해서 다음의 몇 가지 제언을 하고자 한다. 첫째, 후속 연구로서 본 평가도구와 루브릭을 실제로 적용해 보고, 그 효과를 측정해 볼 필요가 있다. 둘째, 가정과에 루브릭에 대한 연구가 많지 않기 때문에 더 많은 영역에서 수행과제에 대한 루브릭이 개발되어 할 것이다. 셋째, 학생들이 루브릭에 대한 이해도가 낮고 학교 현장에서 학생들의 협의 협상하는 토론 능력이 많이 부족하기 때문에 루브릭 개념에 대한 명확한 이해를 도울 수 있도록 사전에 협상하고 토론하는 과정을 단계별로 구체화할 교수-학습 과정안과 보조 자료를 개발할 필요가 있다.

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GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인된 뮤코지방증 III형 남매 (A Case Report of Novel Mutation in GNPTAB in Two Siblings with Mucolipidosis Type III Alpha/beta)

  • 김민선;박에스더;송아리;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.99-106
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    • 2018
  • 뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

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