• 제목/요약/키워드: 프래더 윌리 증후군

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구강운동촉진기술(OMFT)을 적용한 조기 연하재활치료가 프래더 윌리 아동의 섭식 발달에 미치는 영향 - 발달에 근거하여 : 사례 보고 (The effect of Early Feeding Therapy by Oral Motor Facilitation Technique(OMFT) on Feeding development of Prader-Willi Syndrome baby - Based on the Development : Case study)

  • 민경철;김보경
    • 융합정보논문지
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    • 제12권1호
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    • pp.180-188
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    • 2022
  • 본 연구는 섭식장애가 있는 프래더 윌리(PWS) 아동을 대상으로 구강운동촉진기술(OMFT) 적용 후 섭식발달의 변화를 확인하고 전반적인 발달과 비교·분석하여 OMFT가 섭식발달에 미치는 효과를 알아보고자 하였다. 대상 아동은 경관 식이로 섭식 중인 교정 연령 8개월 PWS 여자 1명으로 2020년 7월부터 2021년 6월까지 OMFT를 주 1회, 1년 동안 제공하였다. OMFT 적용 후 구강 섭식 전환 및 연령에 맞는 음식 섭취, 씹기 기능 증진, 빨대 사용, SSB 조절 향상 등의 섭식발달 단계 변화가 관찰되었다. 본 연구를 통해 OMFT가 PWS 아동의 섭식 발달 및 구강 섭취 전환에 효과적인 것으로 확인되었다. PWS 아동의 섭식 및 연하장애에 대한 조기 평가 및 치료 접근이 중요하며 근긴장도 및 근력 저하의 구강운동기능 문제 해결을 위한 OMFT 적용을 통한 섭식 발달 향상을 위한 접근이 필요할 것이다.

프래더-윌리 증후군을 가진 46개월 소아의 치과치료 : 증례보고 (DENTAL MANAGEMENT OF A 46-MONTH-OLD CHILD WITH PRADER-WILLI SYNDROME : A CASE REPORT)

  • 최경화;김미선;남옥형;이효설;최성철;김광철
    • 대한장애인치과학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.29-34
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    • 2019
  • 프래더윌리 증후군과 심장수술 병력을 가진 4세 환아가 외상으로 본과에 내원하였으며 임상검사결과 다발성 우식증과 상악 좌측 유전치의 측방탈구기 관찰되었다. 내원 당일 예방적 항생제 복용 하에서 측방탈구치아를 발치하였고, 구강내의 우식증은 약 4개월에 걸쳐 외래 하에서 보호안정장치 하에서 안정적으로 치료하였다.

프래더 윌리 증후군의 유전학적 발병 기전에 따른 표현형 및 성장 호르몬 치료 효과에 관한 연구 (Phenotype-genotype correlations and the efficacy of growth hormone treatment in Korean children with Prader-Willi syndrome)

  • 배근욱;고정민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권3호
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    • pp.315-322
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    • 2008
  • 목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.