• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1993년도 제27차 학술대회 초록집
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• pp.83-83
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• 1993

정상 p53 유전자는 17번 염색체의 short arm에 위치하는 항암 유전자이나 point mutation에 의한 p53 유전자의 변이는 반감기가 긴 p53단백을 합성하여 핵내에 축적되고 변이형 p53은 암의 발생을 일으키는 것으로 알려졌다. 최근 p53에 대한 단크론성 항체가 개발되어 조직에서 변이형 p53의 검색이 가능하여 여러종류의 종양조직에서 면역세포화학적 방법으로 p53에 대한 표현 양상이 연구되었다. 이에 설 및 편도의 편평상피세포암 조직에서 면역세포화학적 방법으로 p53의 표현 양상을 검색하고 p53의 표현 양상과 임상적, 병리적 소견과의 관계를 알아보고자 29례의 편평상피세포암(설암 19례, 편도암 10례)의 진단시 채취한 생검조직에서 p53에 대한 단크론성 항체를 사용하여 p53의 표현양상과 병리조직학적 분화도, 종양의 원발부위, 원발종양의 크기, 경부 임파전이 여부와의 관계를 비교 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. p53은 대조군과 실험군의 모든 비종양핵에서는 음성반응을 보였고, 29례의 실험군 중 4례의 종양핵에서 양성반응을 보여 양성율은 13.8%이었다. 2. p53의 양성반응은 종양의 크기가 4cm 이상인 예에서 4cm 미만인 예에서 보다 양성인 예가 많았다(p<0.05). 3. p53의 양성반응은 종양의 병리조직학적 분화도, 종야의 원발부위, 경부 임파전이 여부와 유의한 관계가 없었다.

• 대한치과보철학회지
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• 제49권4호
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• pp.341-345
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• 2011

DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다. 최근 급격하게 빨리 진척되는 연구들에 힘입어 특정 질병에 대한 특정 유전자가 가지는 위험도를 분석하고 환자를 유전적 위험도에 따라 분류하여 진단, 예방 및 치료하는 환자 맞춤식의 진료가 모든 의약학 분야에 적용 될 것으로 생각 된다. 치과 영역에서는 충치와 치주 질환과의 관련성에 대해서 초기 단계의 연구가 진행되고 있는 수준이다. 본 종설에서는 유전체 질병 연구의 현황과 치과 영역에서 시작된 연구를 소개 하고자 한다.

• 지능정보연구
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• 제17권2호
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• pp.1-22
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• 2011

본 논문에서는 선행제약순서결정문제(Sequencing problem with precedence constraints, SPPC)를 효과적으로 해결하기 위한 적응형 유전알고리즘(Adaptive genetic algorithm, aGA)을 제안한다. aGA에서 는 SPPC를 효과적으로 표현하기 위해 위상정렬에 기초한 표현절차(topological sort-based representation procedure) 를 사용한다. 제안된 aGA는 퍼지로직제어를 이용한 적응형구조를 가지고 있으며, 유전 탐색과정을 통해 교차변이 연산자(Crossover operator)의 비율을 적응적으로 조절한다. 수치예제에서는 다양한 형태의 SPPC를 제시하였으며, 그 실험결과는 제안된 aGA가 기존의 알고리즘보다 우수함을 보여주었다. 결론적으로 말하자면 본 논문에서는 제안된 aGA가 다양한 형태의 SPPC에서 최적해 혹은 최적순서를 발견하는데 아주 효과적이라는 것을 밝혔다.

• 생명과학회지
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• 제17권1호
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• pp.39-44
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• 2007

분열형 효모에서 Rqh1은 Top3과 함께 vegetative growth에 필수적이다. $rqh^-$ 돌연변이는 DNA damaging agent에 민감성을 보이는데 이때, 부적절한 유전자 발현, 세포 신장, 염색체의 불안전성, 비정상적인 다중격막, 발아의 결핍을 포함한 넓은 범위의 표현형을 보인다. rqh1-overexpression cell 역시 rqh1 deletion mutant에서 보이는 DNA damaging agent 민감성을 관찰할 수 있다. 논문은 nmtl promoter를 가지는 PREP vector에 Rqhl이 과발현 할 때 나타나는 DNA damaging agent 민감성를 보상하는 유전자를 찾아 $rqh1^+$의 기능을 알아보는 것이다. 여기서 보상능이 보이는 rqh156, rqh172 두 개의 돌연변이를 골라냈다. rqhl deletion mutant의 DNA damaging agent 민감성은 rqh156, rqh172의 발현에 의해 보상 되어지는 것을 확인하였다.

• 대한토목학회논문집
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• 제14권5호
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• pp.1013-1021
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• 1994

선형(線形) 변단면(變斷面) I-형(型) 부재(部材)의 비틂에 관한 고유진동해석(固有振動解析)을 위하여 강도행렬(剛度行列)과 질량행렬(質量行列)을 유도하였다. 유도과정(誘導過程)에서 형상함수(形狀函數)는 근사적으로 가정하였다. 변단면(變斷面) 부재(部材)의 구조물(構造物)을 해석하기 위하여 본 연구에서 유도된 강도행렬(剛度行列)과 질량행렬(質量行列)을 사용하여 구한 고유진동수(固有振動數)와 변단면(變斷面) 부재(部材)를 균일단면(均一斷面) 탑형태(塔形態)로 표현하여 구한 고유진동수(固有振動數)를 비교하여 본 연구 결과 효율성과 정확성이 증진된 것을 확인하였으며 실험(實驗) 결과와도 비교하였다. 본 연구에서 유도된 강도행렬(剛度行列)과 질량행렬(質量行列)은 변단면(變斷面) I-형(型) 부재(部材)와 균일단면(均一斷面) I-형(型) 부재(部材)의 자유진동해석(自由振動解析)에 사용할 수 있으며 ?을 고려한 3차원 해석에도 유용하게 사용될 수 있을 것이다.

• 한국작물학회지
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• 제42권5호
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• pp.556-563
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• 1997

단일식물인 수수의 파이토크롬 B 돌연변이종(phyB-1)과 순계 야생종을 이용하여 phyB-1 변이종의 표현형에 미치는 지베렐린의 역할을 구명하고, 단일조건이 단일식물의 지베렐린 생합성 또는 대사를 어떻게 조절하는지를 조사한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 지베렐린의 생합성 양은 하루 동안 일정한 수준을 유지하는 것이 아니라 주기를 가지고 변화하는 경향을 나타내어 식물호르몬 지베렐린은 리듬을 가지고 생합성되는 것으로 나타났다. 2. 단일식물인 수수의 야생종은 단일조건에서 보다 많은 양의 $GA_20$ 과 $GA_1$을 함유하고 있어 단일조건은 이들 지베렐린의 생합성을 촉진하는 것으로 나타났다. 3. 지베렐린의 함량은 같은 일장조건하에서도 시료채취 시기에 따라 큰 차이를 보여 파이토크롬B 변이종과 야생종간의 일관성있는 고유한 차이는 나타나지 않아 이들이 보이는 표현형의 차이는 지베렐린의 절대량의 차이보다는 지베렐린에 대한 반응의 차이에 의한 것으로 나타났다.

• 원예과학기술지
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• 제34권1호
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• pp.134-141
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• 2016

멜론에서 개발된 단성화 연관 마커인 T1ex를 참외계통 선발에 적용하였다. T1ex 마커가 멜론에서는 단성화에 대해 두 가지 크기의 변이를 보였으나 참외에서는 단일 크기 변이를 보였고 하나의 계통을 제외한 나머지 105 계통에서 단성화와 양성화에 대한 표현형과 유전자형이 99% 일치함을 보였다. 또한 T1ex 단성화 연관마커의 MAS 적용가능성을 확인하기 위해 참외 품종 육성에 이용되고 있는 240개 개체 중 분자마커 선택법으로 선발된 98개체를 비교해 본 결과 표현형과 유전자형이 100% 일치하였고, 이형 유전자형을 조기에 효과적으로 제거 할 수 있음을 확인하였다. 따라서 멜론에서는 적용이 어렵다고 판단된 단성화 연관 마커 T1ex가 참외에서는 계통 육성과정에서 적용 가치가 매우 높다고 평가된다.

• 정보처리학회논문지D
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• 제9D권1호
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• pp.43-56
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• 2002

지금까지 시공간 객체를 다양한 관점에서 접근하여 표현하려는 많은 연구가 이루어졌다. 이 대부분의 연구는 GIS적 관점과 시간 데이터베이스 관점, 그리고 객체 지향적 관점 및 데이터타입 접근 방법으로 시공간 객체를 표현하고 있다. 시공간 객체는 공간 속성이 불연속적으로 변하는 객체, 위치 정보가 연속적으로 변하는 객체, 그리고 면적과 위치가 연속적으로 변하는 객체로 분류된다. 그러나 기존의 시공간 모델들은 한 종류의 객체에만 초점을 맞추고 있다. 따라서 이 논문에서는 유클리드 평면상에서 세가지 형태의 객체를 모두 표현할 수 있는 시공간 객체 모델을 제안한다. 이를 위해 유효시간 개념을 확장한 시간 모델과 함께 객체의 연속된 두 버전간의 관계성을 정의하여 이동 객체와 이력 객체 모두를 표현하는 방식을 사용한다. 여기서 제안하는 2차원 시공간 객체 모델은 개방형 GIS 명세서에서 제시하고 있는 2차원 공간 객체 모델을 따름으로써 표준 공간 모델과의 호환성을 보장한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 한국균학회지
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• 제19권4호
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• pp.266-275
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• 1991

효모의 mating pheromone에 의한 세포내 Slgnal을 전달하는 물질을 coding 하거나 조절할 수 있는 유전자에 대한 정보를 얻기 위해서 효모에서 G-protein의 ${\alpha}-subunit$를 coding 하는 유전자 CDC70에 돌연변이가 얼어난 균주 $A14-3(MAT{\alpha},\;cdc70-5)$에 UV를 조사하여 돌연변이 cdc70-5를 억제할수 있는 또 다른 돌연변이를 획득하였다 . 돌연변이 cdc70-5의 표현형은 온도 감수성 (temperature sensitivity)이며, $38^{\circ}C$에서 배양하면 세포주기가 G1에서 정지되고 shmoo모양을 보인다 . 균주 A14-3에서 UV를 조사하였을 때 $38^{\circ}C$에서 colony를 형성할 수 있고 세포분열이 정상적으로 진행되어 출아를 하고 있다는 것은 새로운 돌연변이가 cdc70-5 의 표현형을 억제 한다는 사실을 의미한다 . 이러한 억제돌연변이 중 signal transducer와 직접적으로 관련이 없는 유전자들인 $sir^-$ 및 $mat{\alpha}2^-$ 돌연변이를 배제한 다음 선택된 15개의 돌연변이들를 중심으로 분석을 행하였다 . 어느 유전자에서 유발 되었는지 그리고 유전자 종류는 몇 가지나 되는지를 암기 위하여 tetrad analysis를 통해 연관여부를 조사하여 분리된 15개의 돌연변이중 12개는 4개의 연관군(sga1, sga2, sga3, sga4)에 속함을 알았다.