• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.85-91
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• 2017

뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제16권2호
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• pp.309-317
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• 1999

만성 신부전증은 지속적인 혈액투석을 하고 있음에도 다양한 형태의 좌심실 기능부전을 보이며, 특히 좌심실 수축기능이 정상이면서 이완기능 장애만으로 임상적인 심부전증 증상인 폐부종 등이 나타나기도 한다. 또한 혈액투석 후 급격한 혈액량의 변화가 생기므로 적정 심박출을 유지하기 위하여 좌심실 이완기능이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 혈액투석이 좌심실의 수축 및 이완기능에 미치는 영향을 알아보기 위해 Doppler 심초음파도 지표들을 이용해 투석 전후에 좌심실 수축 및 이완기능의 변화를 비교분석 하였다. 심초음파 검사상 좌심실 수축기능 부전이 없고(fractional shortening>30%), 심장 판막질환이나 심근 국소벽 운동장애가 없으며 정상 심율동을 가진 만성 신부전증 환자 30명(남자 15명, 연령$45{\pm}10$세)을 대상으로 이면성 심초음파도 검사를 시행하고, 혈액투석 전후의 좌심실 용적, 좌심실 수축기능 및 Doppler 심초음파도를 이용한 좌심실 이완기능 지표들의 변화를 관찰하여 분석하였다. 혈액투석 후 맥박은 약간 증가하는 소견을 보였으나 통계적 유의성은 없었고, 혈압은 수축기 혈압 및 이완기 혈압의 감소가 있었다. 혈액투석 후 좌심방 및 좌심실 확장기 내경의 크기가 감소했으나 좌심실 수축기 내경의 크기는 변화가 없었고, 심실중격 및 좌심실 후벽의 두께는 변화가 없었다. 좌심실 수축기능 지표인 Fractional shortening, 좌심실 구혈율, 좌심실 박출지수, mean VCF은 투석 전후에 유의한 변화를 보이지 않아 혈액투석으로 인한 좌심실 수축지표의 변화는 관찰되지 않았다. 혈액투석 후 좌심실 이완기능지표의 변화로서 peak E velocity는 현저히 감소하였고, peak A velocity의 변화는 통계적 유의성이 없었다. E/A ratio가 감소하였고, IVRT(Isovolumic Relaxation Time)의 증가가 있었으나, DT(Deceleration time)의 변화는 없었다. 수축기 및 이완기 기능 지표로 사용되는 IMP(Index of Myocardial Performance)는 좌심실 구혈율의 증가와 함께 현저히 증가되었다. 이상의 결과로 혈액투석 후 전부하의 감소에 따른 좌심실 이완기능 지표의 변화로서 E파속 및 E/A비의 감소, IVRT 증가가 나타나고 수축기 기능 및 이완기 기능의 지표로 이용되는 IMP의 증가가 발생하므로, 혈액투석 후 흔히 좌심실 이완기능 장애의 악화가 발생하는 것으로 추정된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권9호
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• pp.862-868
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• 1997

서울대학교병원 흉부외과에서는 1985년부터 1994년까지 총 9례의 숀 증후군 환자를 치험하였다. 남자 환 아가 떼이었고 여자 환아가 1례이었다. 첫 수술을 시행한 연령은 깨월에서 11세까지로 평균 연령은 33.0 $\pm$ 31.0 개월이었다. 선천성 승모판 협착증 및 대동맥 축착증은 모든 환아에서 존재하였고 승모판 상부 링 및 대동맥하 협착은 각각 4례의 환아에서 발견되었다. 2례의 환아에 있어서는 숀 증후군의 4가지 병변 모두를 가지고 있었다. 3례의 환아에 있어서는 한번에 완전 해부학적 교정술을 시행하였으며 나머지 2례의 환아에 있어서는 개흉술 하에 대동맥 축착증을 교정하고 나중에 정중 흉골 절개 하에 나머지 병변을 교정하는 단계적 수술을 시행하였다. 9례의 환아에 있어서 총 45개의 수술적 치료를 시행하여 1례당 평균 수술적 치료 는 5.0 $\pm$ 0.7개이었다 세번째 수술을 시행한 환아는 2례이었으며 각각 지속적인 승모판 협착으로 승모판 치 환술을 시행한 환아와 지속적인 대동맥 축착으로 대동맥 축착 성형술을 시행한 환아이었다. 한번에 완전 교정술을 시행한 환아와 1차 단계적 수술을 시행한 환아에 있어서 수술 사망률은 없었으나 2차 단계 \ulcorner수술을 시행한 6례중 2례가 사망하여 수술 사망률은 22.2%이었으며 사망한 2례 모두 1차 대동칵 축착증 교정술후 계속되는 심부전 및 인공 호흡기 이탈이 되지 않아 각각 1차 수술 후 9일과 15일 후에 완전 교정술을 시행했던 환아들로 모두 좌심실 형성부전에 의한 심부전으로 사망하였다. 세번째 수술시 사망한 환아는 없었다. 생존한 7례 모두 11개월에서 12년까지(평균 6.7 $\pm$ 3.6년)장기 추적 조사하였으며 모두 뉴욕 심장 협회 활 동도 1군에 속해 있었으며 판막 치환술로 인하여 쿠마딘을 복용하고 있는 환아와 마지막 추적조사시 흉부 X선 사진상 약간의 심비대가 있어 디곡신을 복용하고 있는 환아를 제외하고는 어떤 약도 복용하고 있지 않았 다 결론적으로 숀 증후군은 수술 사망률 및 이환율이 높은 질환이긴 하나 각각의 해부학적 병변의 특징을 잘 파악하여 적절한 치료를 한다면 좋은 장기성적을 기대할 수 있다는 것이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권9호
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• pp.869-875
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• 1997

막성주위형 심실중격결손증(Perimembranous ventricular septal defect, PMVSD)은 심실중격결손증(ventriculal septal defect, VSD)의 가장 흔한 형태이며, 그 수술방법 또한 다양하다. 막성주위형 심실중격결손증(PMVSD)을 교정하는 대표적인 수술방법은 우심방을 절개하여 결손부위를 직접보고 펫취봉합하는 방법이다. 그러나 상부 경계가 잘 안보일때 혹은 건삭(ch(wda)의 VSD경계부위 부착의 원인으로 인하여 다발성 VSD로 보일때 외과 의사에 따라서 경삼첨판륜 절개방법(transannular approach of tricuspid valve, TATV)을 가끔 이용하고 있다. 그 러나 이 수술방법은 삼첨판륜을 절개하기때문에, 방실판막의 개폐작용에 문제가 생길 수 있다고 취급되어왔 다. 본 연구는 경삼첨판륜 절개방법(TATV)이 막성주위형 심실중격결손증(PMVSD) 수술시 안전한 방법인지를 알아보고자 하였다. 최근 5년간 단독형 막성주위형 심실중격결손증 96례를 대상으로 그중 28례(29%)에서 경삼첨판륜 절개방법 (TATlr)으로 VSD를 봉합하였으며, 수술후 3개월에서 33개월동안 추적관찰하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 수술시 나이는 4개월에서 38세였는데, 5세이상에서 17(6 %)례로 가장 많았다. 2. 수술전 폐1체 혈류비는 1에서 2.8이었고, 22fll(79%)에서 2이하였다. 3. 수축기 폐동맥압은 8례에서 30 mmllg미만, 17례에서 30-50 mmHg사이, 3례에서 50 mmHg이상으로 25례 (89%)에서 50 mmHg이하였다. 4. 삼첨판폐쇄부전은 수술전 12례에서 없었고, 6례에서 미세했고, 3례에서 경했고, 5례에서 중등도 2례에서 중증도였는데,수술후에는 4례에서 경했고, 6례에서 미세했고, 18례에서는 없어져, 대체로 수술후 감소하거나 없어지는 경향을 보였다. 5. 좌-우 단락양이 적은 막성주위형 심실중격결손증(PMVSD)에서 삼첨판맹낭(tricuspid valve pouch 19례), 우심실 유출로폐쇄(4례), 아급성심내막염(1례) 및 동반질환을 부가적인 수술적응으로 삼았다. 6. 수술후 관찰결과 사망률은 없었고, 잔존 심실중격결손증도 없었다. 이상의 결과로 경삼첨판륜 절개방법(TATV)은 삼침판맹낭을 가지고 있는 막성주위형 심실중격결손증 (PMVSD) 수술시 좋은 방법이며, 또한 막성주위형 심실중격결손증(PMVSD)에서 수술시 시야를 좋게하고 수술후 삼첨판폐쇄부전에 악영향을 미치지 않는 결과로 안전하고 효과적인 방법으로 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권1호
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• pp.28-33
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• 2009

배경: 경도이상의 기능성 삼첨판막 폐쇄부전이 있는 경우 삼첨판 성형술이 널리 시행되고 있으며, 판륜링을 이용한 성형술이 우수한 성적을 나타내고 있다. 우리는 새로운 삼차원적 모양의 삼첨판륜링(Edwards $MC^3$ annuloplasty system [Edward LifeSciences, Irvine, CA])을 이용한 삼첨판 성형술의 조기성적을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2004년 11월부터 2006년 7월까지 삼첨판륜의 확장 및 경도이상의 삼첨판막 폐쇄부전이 있는 72명의 환자에서 Edwards $MC^3$ annuloplasty ring을 이용한 삼첨판 성형술을 시행하였다. 72명의 환자 중, 68명에서 정중흉골절개술을 하였고 4명에서 로봇팔을 이용한 최소절개 개흉술을 시행하였다. 남녀비는 21 : 51이었고 평균 나이는 $53.9{\pm}12.3$세였다. 수술 전 삼첨판막 폐쇄부전은 평균 $2.2{\pm}1.0$도였으며 평균 NYHA functional class는 $3.1{\pm}0.8$, 평균 좌심실박출계수는 $57.0{\pm}9.9$%였다. 결과: 삼첨판막 폐쇄부전과 NYHA functional class는 각각 $0.4{\pm}0.6$, $2.0{\pm}0.7$으로 의미있게 감소하였고 삼첨판막 협착은 없었다(p<0.001). 병원 사망은 1명이 있었으며 술 후 합병증은 3도 블록이 발생하여 영구적 인공심박동기 삽입을 한 경우가 1명이 있었다. 결론: 3차원적 모양의 삼첨판륜링은 장착하기 용이하며 임상적, 심초음파 검사상 단기성적은 우수한 것으로 판단된다. 그러나 이 판막륜링의 장기 성적에 대하여는 연구 대상환자에 대한 정기적인 추적관찰 및 검사가 필요하고 더 많은 임상 적용 및 경험이 필요할 것으로 판단된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권11호
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• pp.779-784
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• 2002

최근 들어 관상동맥 질환자의 수가 급격히 증가하면서 관상동맥 우회술의 수도 급격히 증가하고 있다. 그러나 관상동맥 우회술은 영구적인 완전 교정술이 아니기 때문에 재수술이 필요할 수 있다. 저자들은 관상 동맥우회 재수술의 임상결과를 후향적 방법으로 고찰하여 보았다. 대상 및 방법: 1991년 1월부터 2001년 4월까지 연세 심장혈관 병원에서 관상동맥우회 재수술을 시행 받은 14명을 대상으로 하였으며 (남자:12명, 여자:2명), 평균 연령은 61.7$\pm$7.1(47~72세) 세였다. 처음 수술 받은 날부터 재수술시까지의 평균 기간은 121.9$\pm$50.5(6.1~179.6 개월) 개월이었다. 재수술시 13명의 환자들은 일반적인 심폐체외순환하에 수술을 하였고 1명의 환자는 심폐체외순환 없이 수술을 시행하였다. 동반 수술로는 1명의 환자에서 승모판막 재치환술을 시행하였고, 1명의 환자에서는 승모판막륜 성형술을 시행하였다. 재수술은 모두 정중 흉골절개하에 시행하였다. 재수술시 사용한 이식 혈관은 좌측 내흉동맥과 대 복재정맥을 사용한 경우가 6례, 좌측 내흉동맥과 좌측 요골 동맥을 사용한 경우가 2례, 좌측 내흉 동맥과 위장관 동맥을 사용한 경우가 1례, 대 복재정맥만을 사용한 경우가 5례(1례는 cephalic vein도 같이 사용) 있었으며, 평균 이식 편수는 2.1$\pm$0.9(1~4개) 개였다. 결과: 14명의 환자들 중에서 수술과 관련한 사망이나 조기 사망은 없었으며, 합병증은 신부전증, 호흡부전 및 경막하 출혈이 각각 1례 있었다. 평균 추적 관찰 기간은 40.1$\pm$38.6(1.1~l18.5) 개월 이었다. 추적기간 중 1명의 환자가 재수술 후 13개월에 협심증이 재발했고, 2명의 환자가 재수술 후 14.8개월 및 116.3개월에 만성 신부전증으로 사망하였다. 추적 기간 중에 3명의 환자에서 관상동맥 조영술을 시행하였는데 이식 혈관들은 모두 개존성을 보였다. 마지막 외래 내원시 생존 환자들의 평균 Canadian class는 1.3이었고, 재수술 후 9년까지 사건(event)이 없을 확률은 71.4$\pm$6.9%였으며, 생존률은 90.0$\pm$9.5%였다. 결론: 관상동맥우회 재수술은 수술 후에 환자 상태의 호전을 기대할 수 있고, 장기간의 생존률도 우수하기에, 수술적응이 된다면 수술을 적극적으로 고려하여야 할 것으로 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권4호
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• pp.280-287
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• 2007

배경: 엡스타인 기형 환자들에서 수술적 치료의 임상적 결과를 살펴보기 위해 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법: 1984년 2월부터 2006년 6월까지 엡스타인 기형으로 수술적 치료를 시행 받은 50명의 환자들을 대상으로 후향적 연구를 시행하였다. 환자들의 평균 연령은 26.9세였고, 남자가 19명이었다. 동반 심질환으로는 심방중격결손(33), 동맥관개존(2), 심실중격결손(1), 폐동맥협착(4) 등이 있었고 90% (45/50)의 환자에서 중증도 이상의 삼첨판막 폐쇄부전을 동반하였다. Carpentier type은 A형 6명, B형 26명, C형 14명, D형 4명이 속하였고 10명의 환자에서 WPW증후군을 동반하였다. 수술방법으로는 31명의 환자에서 보존적 수술(삼첨판 성형술, 심방화 우심실 주름잡기술(plication of atrialized RV) 등)이 가능하였으며, 폰탄씨 수술은 4명, 삼첨판막 치환술 12명, 고식적 수술은 2명의 환자에서 시행되었다. 13명의 환자에서 양방향성 상대정맥-폐동맥 단락술을 시행하였고(one and a half ventricular repair), WPW 증후군을 동반한 10명의 환자와 심방세동의 4명의 환자에서 부정맥에 대한 수술적 치료가 함께 시행되었다. 걸과: 술 후 뉴욕심장학회 기능분류(New York Heart Association Functional Class) (중간값 3 (범위: $1{\sim}4$)${\rightarrow}\;(1{\sim}3)$)와 평균 심흉비$(0.65{\rightarrow}0.59)$는 술 전에 비해 통계학적으로 의미 있게 감소하였다(P<0.001, p=0.014). 평균 산소포화도$(86.6{\rightarrow}94.1%)$와 삼첨판막역류 정도(중간값 4 (범위: $1{\sim}4$)${\rightarrow}1\;(0{\sim}4)$) 역시 술 전에 비해 술 후 통계학적으로 의미 있게 향상되었다 (p=0.004, p<0.001). 양방향성 상대정맥-폐동맥 단락술과 보존적 수술간의 비교에서는 수술 전 우심실 압력(33.0 vs 41.3 mmHg), 중환자실 기간(2.86 vs 1.89일), 입원기간(10.6 vs 16.8일), 그리고 수술 후 좌심실 구축률(64.3 vs 72.8%)이 통계적으로 의미 있는 차이를 보였다. 술 후 조기사망이 3명(6%)의 환자에서 있었는데 2명은 양심실 부전, 나머지 1명은 패혈증으로 사망하였다. 평균 추적관찰 기간은 101.5개월이었으며 추적 조사 결과, 심장관련사망이 1명(폰탄 실패)이 있었고 6명의 환자에서 재수술을 요하였다(조직판막 퇴행성 변화(2), 폰탄 전환술(4)). 수술 후 10년 생존율은 90.2%였고, 10년 재수술 자유도는 78.9%, 심장관련 합병증의 자유도는 49.2%이었다. 걸론: 엡스타인 기형의 수술적 치료는 비교적 안전하게 시행될 수 있으며 양방향성 상대정맥-폐동맥 단락술의 추가가 고위험군에서는 도움이 되는 것으로 생각한다. 적절한 술기의 적응이 결국 장기 생존율의 호전과 재수술의 감소를 기대할 수 있을 것으로 생각한다.