• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제13권2호
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• pp.63-77
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• 2009

신경리포푸신증(NCLs)은 신경퇴행 축적 질환으로 뇌에 자기형광물질을 포함한 다양한 물질의 축적이 야기되어 발생하며, 노던에필렙시를 제외한 모든 신경포푸신증은 리소즘 축적 질환으로 분류된다. 이러한 신경리포푸신증은 전세계적으로 12,500명 중 1명에게 발생되는 높은 발병 빈도를 나타내며, 그 발병 시기에 따라 영아형, 영유아형, 유년형, 그리고 성인형과 같이 분류된다. 신경리포푸신증이 유발하는 의학적 증상로는 시각 손실, 발작, 간질, 진행성 정신지체등을 야기하여 소아성 치매라는 이야기를 들으며, 증상이 심할 경우 환자가 사망에 이르게 된다. 신경퇴행성 리포푸신증의 원인은 유전자의 돌연변이 때문이라고 알려져 있으며, 일부의 연구를 통해 태아의 발생과정 상 문제를 통해 질병이 야기되는 경우도 관찰이 되고 있으나, 아직 그 분자 발생학적 기전이 명확하게 규명되어 있지 않은 현실이다. 현재 전 세계적으로 많은 연구가 수행되고 있어 그 결과가 주목되는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.81-86
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• 2009

다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.

• 한국콘텐츠학회:학술대회논문집
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• 한국콘텐츠학회 2011년도 춘계 종합학술대회 논문집
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• pp.261-262
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• 2011

고령화는 국가사회적 최상위 현안문제 (National Agenda)의 하나로, 최근 출산률 저하와 수명 연장에 따라 점차 심화되고 있다. 이는 이미 퇴행성 척추 질환 및 관련 수술이 큰 폭으로 증가되는 현상으로 나타나고 있다. 따라서 고령화 사회를 대비하고 노령 인구의 삶의 질 향상을 위해, 노령 척추 질환에 대한 적절한 진단과 치료, 재활에 도움을 줄 수 있는 가상 척추의 개발이 절실히 요구된다. 본 논문에서는 국가문제해경형 연구사업(NAP)의 일환으로 가상 척추의 기반이 될 인체 척추 정보 데이터베이스를 구축하고 관리하는 시스템을 소개한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권4호
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• pp.435-438
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• 2008

Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal (COFS) syndrome은 뇌, 안면, 안구 및 사지의 기형을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환이다. COFS 증후군은 DNA-repair gene의 돌연변이로 인한 뇌와 척수의 퇴행성 질환으로 여겨지며, 대뇌, 안구, 안면 및 사지의 복합 기형을 보인다. 국내에서는 신생아기에 진단되어 생후 1개월에 사망한 1례만이 보고 되어 있다. 저자들은 뇌, 안면, 안구, 그리고 사지의 복합 기형을 보여 COFS 증후군으로 진단된 환아를 경험하였으며, 이를 문헌 고찰과 함께 보고한다.

• 디지털융복합연구
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• 제19권12호
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• pp.353-358
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• 2021

노년기에 접어들면서 알츠하이머 다음으로 흔한 퇴행성 뇌 질환은 파킨슨병이다. 파킨슨병의 증상은 손 떨림, 행동의 느려짐, 인지기능의 저하 등 일상생활의 삶의 질을 저하시키는 요인이 된다. 파킨슨병은 조기진단을 통하여 병의 진행 속도를 늦출 수 있는 질환이다. 파킨슨병의 조기진단을 위해 오디오 음성 파일 입력으로 wav2vec을 이용하여 특징을 추출하고 딥러닝(ANN)으로 파킨슨병의 유무를 진단하는 알고리즘을 구현하였다. 오디오 음성 파일을 이용하여 파킨슨병을 진단하는 실험 결과 정확도는 97.47%로 나타났다. 기존의 뉴럴네트워크를 이용하여 파킨슨병을 진단하는 결과보다 좋은 결과를 나타냈다. 오디오 음성 파일을 wav2vec 이용으로 간단하게 실험을 과정을 줄일 수 있었으며, 실험 결과 향상된 결과를 얻을 수 있었다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제19권3호
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• pp.250-259
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• 2018

본 연구의 목적은 퇴행성관절염을 동반한 노인의 운동지속에 영향을 미치는 요인을 알아보고자 시도한 서술적 조사 연구이다. 자료수집은 2017년 10월 30일부터 2017년 11월 10일까지 수집되었다. 연구대상은 대구와 경산의 2차 병원 5곳에서 퇴행성관절염 진단받은 환자 121 명을 대상으로 실시하였다. 자료분석은 SPSS 22.0을 이용하여 t-test, ANOVA, Scheffe's, pearson's correlation, and multiple regression으로 분석하였다. 연구결과는 대상자의 일반적인 특성에 따른 운동지속의 차이는 학력, 배우자, 주거형태, 주관적 건강상태, 주당 운동 횟수 및 1일 운동 시간에서 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 대상자의 운동지속은 자기효능감(r=.621, p<.001), 사회적지지(r=685, p<.001)와 양의 상관관계를 나타내었다. 퇴행성관절염이 있는 노인의 운동지속 변수의 설명력은 68.9 %였다. 퇴행성관절염 환자의 운동 지속에 영향을 미치는 요인으로는 사회적지지, 자기효능감 및 주당 운동 횟수로 나타났고, 그 중 사회적지지가 가장 큰 영향요인으로 나타났다. 연구의 일반화를 위해서, 퇴행성관절염 노인의 무작위 추출 반복연구 및 만성질환을 가진 노인의 운동지속 영향요인을 확인하는 후속연구를 제언한다.

• KSBB Journal
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• 제18권3호
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• pp.207-210
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• 2003

Locus coeruleus (LC)에는 전체 노르아드레날린성 뉴런의 절반 가량이 모여 있는데, 여기서 노르아드레날린성 뉴런이 뇌의 거의 모든 부위로 신경자극을 보내게 된다. LC는 알츠하이머병, 파킨슨병, 헌팅턴병 같은 여러 가지 신경퇴행성 질환에서 공통적으로 타격을 받는 주요 부위이다. 뇌 유래 신경영양인자, BDNF가 LC 노르아드레날린성 뉴런을 포함한 중추신경계 뉴런들의 분화와 신경세포 생존에 중요한 조절자로 작용한다. 본 연구에서는 LC 노르아드레날린성 신경세포에서 여러 가지 작은 분자들과 성장인자들이 BDNF 생산을 촉진할 수 있는지를 조사하였다. 실험에 사용한 분자들로는 neuropeptides, cytokines, 성장인자, 신경전달물질들과 세포내 신호전달물질들이 포함되었다. 여러 가지 작은 분자들과 성장인자들 중에서 FGF8b, BMP-4, forskolin 그리고 dibutyrl cGMP가 LC 노르아드레날린성 뉴런에서 BDNF 분비를 뚜렷하게 증대시킨 것으로 판명되었다. 특히, BMP-4는 BDNF 생산을 2.5배 이상 증가시켰다. LC 노르아드레날린성 뉴런에서 BDNF를 증가시킨 물질들은 여러 가지 신경퇴행성 질환에서 신경세포가 손실되는 것을 막거나 지연시킬 수 있을 것이므로, 치료제나 증상완화제로서의 가능성이 높다.

• Journal of Acupuncture Research
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• 제27권4호
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• pp.39-53
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• 2010

목적 : 퇴행성 관절염은 염증성 사이토카인인 IL-$1\beta$에 의해 연골관절이 파괴되고 이로 인해 염증성 사이토카인이 더욱 증가하는 질환이다. 퇴행성 관절염을 치료하기 위해서는 연골 파괴를 가속화시키는 catabolic cytokines의 활성을 줄이고, 성장인자인 anabolic factor의 활성을 증가시는 연골 보호 작용이 있어야 한다. 본 연구에서는 독활 승마 처방(OAH19T)이 catabolic/anabolic 대사 조절에 어떤 영향을 미치는지와 그 신호 전달 기전에 대해 연구하였다. 또한 OAH19T를 구성하는 단미재 및 임상에서 사용되는 COX-2 inhibitor인 Celebrex(CEL)와 효능을 비교 실험하였다. 방법 : 배양된 세포에 IL-$1\beta$로 자극한 후 (1) glycosaminoglycan(GAG)의 분해 억제 정도, (2) OAH19T와 CEL에 대하여 MMP-1과 MMP-3의 유전자 발현 및 활성 억제, (3) Aggrecan 및 Aggrecanases의 유전자 발현 및 활성 억제, (4) OAH19T의 growth factor의 조절 능력, (5) MAPK pathway 등을 RT-PCR(reverse transcriptase-polymerase chain reaction), ELISA(Enzyme-linked immunosorbent assay), western blot, viability 측정을 통해 검증했다. 결과 : 사람 관절 세포에서 (1) 독활 승마 각각의 단미재, 임상에서 사용중인 셀레콕시브(CEL), 조인스보다 실험 약물(OAH19T)이 저농도에서 GAG 분해 억제 효과가 우수하였고, 부탄올로 분획한 OAH19B와는 동등한 효과를 보였다. (2) OAH19T는 IL-$1\beta$에 의하여 활성화된 MMP-1과 MMP-3의 발현을 모두 억제하였으나, CEL은 MMP-1의 발현은 억제하였으나 MMP-3의 발현은 억제하지 못하였다. (3) OAH19T는 IL-$1\beta$에 의하여 손상된 Aggrecan을 회복시켰으며 이는 활성화된 Aggrecanase-1과 Aggrecanase-2를 억제시킴으로써 나타난 결과이다. 그러나 CEL의 경우, 손상된 Aggrecan을 회복시키지 못하였다. (4) 배양된 세포는 IL-$1\beta$에 의하여 TGF-$\beta$II및 TGF-$\beta$ receptor II의 발현이 억제되었으나, OAH19T는 TGF-$\beta$II및 TGF-$\beta$ receptor II의 발현을 회복시켜 OAH19T가 anabolic한 조절능력이 있음을 시사한다. 그러나 CEL의 경우 growth factor에 대한 조절 능력이 없었다. (5) 대사 조절 작용에 대한 기전으로서 MAPK pathway에 대해서 연구한 결과 IL-$1\beta$에 의하여 유도된 pERK, pp38 kinase의 활성은 억제하였고, pJNK의 활성은 변하지 않았다. 또한 OAH19T는 연골 세포에 독성이 없었으며 IL-$1\beta$에 의해 유도된 세포 증식만을 억제시켰다. 이 결과로, OAH19T가 OA chondrocyte의 탈분화 및 세포 고사를 억제하여 연골보호 및 회복 효과가 있음을 알 수 있었다. 결론 : OAH19T는 이를 구성하는 단미재 및 CEL보다 연골보호 효과가 월등하였고, 이러한 연골보호 효과는 catabolic cytokines/growth factors의 균형으로 대사조절을 통해 연골세포의 탈분화 및 세포 고사를 억제하여 연골보호 및 회복 효과가 있음을 알 수 있었다.

• 대한지역사회영양학회지
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• 제4권2호
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• pp.254-259
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• 1999

노화는 모든 사람에게 공통적으로 일어나는 자연스러운 현상이다. 그러나 이에 따른 신체적인 변화는 각 개인에 따라, 그리고 한 개인 안에서조차 각종 장기별로 다양한 속도로 진행된다. 노년기의 생리적인 변화는 예비용량(reserve capacity)의 저하에 따라 외부의 스트레스에 대처하여 항상성을 유지하는 능력이 감소되어 나타나게 된다. 안정적 상태에서 기능수준에는 큰 변화가 없으나 활동상태의 기능 수준은 연령증가에 따라 상당히 저하되는 것을 보여준다. 노년기의 생리적 변화에 따라 직병에 대한 감수성은 증가하나 대다수의 만성퇴행성질환은 특정 병리현상에 의해 발생하며 노화가 직접적인 원인으로 작용하지는 않는 것으로 알려지고 있다.

• 대한지역사회영양학회:학술대회논문집
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• 대한지역사회영양학회 2004년도 춘계학술대회
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• pp.406.2-407
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• 2004

최근 서구화된 생활습관과 만성퇴행성 질환으로 비만이 증가하고 있다. 1996년 세계보건기구에서는 비만을 치료해야 할 질병으로 규정하였고 체중감량은 비만인의 질병의 치료, 성인병의 예방 차원에서도 바람직하다고 볼 수 있다. 그러나 최근 건강에 대한 관심도가 증가하고 다이어트 산업이 성장하면서 매스컴의 영향에 의해 지나치게 마른 것을 선호하는 사회분위기가 조성되어 젊은 여성들이 신체에 자신감을 갖지 못하고 다양한 체중조절을 시도하고 있어 무분별한 다이어트로 인한 건강상의 문제가 지적되고 있다.(중략)