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소변 유기산 분석 8년의 정리 -탠덤매스(Tandem mass spectrometry)를 이용한 신생아 선별검사 도입 전후의 비교- (8 Years Report of Urine Organic Acid Analysis - Comparison before and after Introduction of Neonatal Screening Test using Tandem Mass Spectrometry -)

  • 안석민;신우철;정한빈;서영준;정활림;윤종형;배은주;이홍진
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.1-12
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    • 2018
  • 목적: 유기산 대사이상 질환은 신경학적 증상과 증후를 포함하여 다양한 임상증상으로 나타날 수 있으며 때로는 생명을 위협할 수 있는 급성 악화로 발현될 수 있다. 따라서 이환된 환자들의 예후는 조기 진단과 치료에 의해 좌우된다. 탠덤매스검사의 도입 후 본원에 의뢰된 검체들을 분석하여 유기산 대사이상 질환의 진단율의 변화 및 연령별 분포와 임상양상을 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월까지 약 8년 9개월간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 2,794례의 검체들을 이용하여 소변 유기산검사를 실시하였고 임상증상과 성별 및 연령군별 분포를 분석하여 정리하였다. 불확실한 결과를 보였던 환자들은 24시간 이상의 고단백 식사 후와 24시간 이상의 단백질 제한식사 후에 소변 유기산 분석을 재시행 하였다. 결과: 총 20가지 질환, 626례의 환자들이 진단되었는데, 사립체 질환이 482례로 가장 많이 진단되었고 그 뒤를 이어 케톤분해이상질환군 67례, 3-히드록시이소부티르산뇨증 32례, EPEMA 증후군 8례, 3-메틸크로토닐 글리신뇨증 7례, 글루타르산뇨증 II형 6례와 I형 4례, 메틸말론산뇨증, 이소발레린산뇨증, 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 각 3례 등이 진단되었다. 결론: 탠덤매스를 이용한 신생아 선별검사가 점차 보편화되고 의료환경의 변화로 인해, 이전의 보고와 비교했을 때 본 연구 기간동안의 유기산 대사이상 질환의 진단율은 다소 감소하였다. 유기산 대사이상 질환들은 다양한 증상들이 나타나고 종종 생명을 위협하는 상태로 발현되는 경우가 많다. 조기 진단과 처치를 통해 이런 급성 악화의 발현을 예방할 수 있기 때문에 진료현장에서 비특이적인 증상 및 신경학적 장애를 보이는 환자를 진료할 때 주의가 필요하다고 할 수 있겠다.

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BV-2 미세아교세포에서 왕귀뚜라미 유래 Teleogryllusine의 신경염증 억제 효과 (Anti-neuroinflammatory Effect of Teleogryllus emma Derived Teleogryllusine in LPS-stimulated BV-2 Microglia)

  • 서민철;신용표;이화정;백민희;이준하;김인우;황재삼;김미애
    • 생명과학회지
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    • 제30권11호
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    • pp.999-1006
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    • 2020
  • 최근 중추신경계에서 면역기능을 담당하는 미세아교세포(microglia)의 염증반응을 효율적으로 조절하는 것은 알츠하이머 병, 파킨슨 병 및 헌팅턴 병과 같은 퇴행성 뇌질환의 치료를 위한 중요한 타겟으로 인식되고 있다. 왕귀뚜라미(Teleogryllus emma)는 다양한 치료효능으로 인해 세계적으로 널리 이용되고 있으며, 본 연구팀에서는 최근 왕귀뚜라미의 전사체 분석을 통하여 항균활성을 가지는 다양한 종류의 새로운 항균 펩타이드(antimicrobial peptide; AMP) 후보들을 선별한 바 있다. 항균 펩타이드는 미생물에서부터 포유류까지 매우 다양한 종으로부터 발견되었으며, 현재는 항균활성뿐만 아니라 염증반응과 같은 다양한 질병의 치료제 개발을 위한 후보 물질로 관심을 받고 있다. 본 연구에서는 선행연구를 통하여 선별된 왕귀뚜라미 유래 항균 펩타이드들 중에서 Teleogryllusine(VKWKR-LNNNKVLQKIYFVKI-NH2)으로 명명된 항균 펩타이드의 신경염증 억제 효능을 관찰하였다. Teleogryllusine의 신경염증 억제 효능을 관찰 하기 위하여 immortalized mouse microglia 세포주인 BV-2 세포에 Teleogryllusine을 1시간 전처리 한 후 LPS를 이용하여 BV-2 세포의 염증 반응을 유도하였다. 그 결과 Teleogryllusin은 최대 처리 농도인 80 ㎍/ml까지 세포독성 없이 nitric oxide (NO) 생성을 현저히 감소시킴을 확인할 수 있었다. 또한 염증반응 매개인자인 iNOS와 COX-2 및 cytokine (Il-6, TNF-α)의 발현을 유전자 수준과 단백질 수준에서 확인한 결과 Teleogryllusine 처리농도에 의존적으로 감소됨을 확인할 수 있었다. 또한 Teleogryllusine의 신경염증 억제작용 기작을 확인한 결과 mitogen activated protein kinases (MAPKs)와 IκB의 인산화 및 proteosome에 의한 IκB의 분해를 억제함으로서 BV-2 세포의 신경염증반응이 조절됨을 확인할 수 있었다. 이러한 결과로 보아 왕귀뚜라미 유래 Teleogryllusine 펩타이드는 신경염증반응에 의해 유도되는 퇴행성 뇌질환 치료 및 예방을 위한 의료용 소재로 사용될 수 있을 것으로 기대된다.

효모세포의 전기융합 및 융합세포의 RAPD-PCR을 이용한 유전적 분석 (Electrofusion of Yeast Cells and Their Genetic Analysis Using RAPD-PCR)

  • 김승;김재성;;박인성;조문구;박열;전홍성;최봉석;박세은;최한석;김명곤;김성준
    • Applied Biological Chemistry
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    • 제49권3호
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    • pp.186-191
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    • 2006
  • 본 연구는 전기적 세포융합방법인 electrofusion을 이용하여 우량균주의 육성을 목적으로 S. cerevisiae KCTC7904와 Z. rouxii KCTC7966 간의 전기융합을 실시하였고, 융합주의 내당성과 내염성을 확인하였으며, 융합주의 선별방법을 연구하였다. 또한 융합주의 유전안정성과 RAPD-PCR 분석을 통한 융합여부의 직접적인 증거를 확인하고자 실험하였다. S. cerevisiae KCTC7904와 Z. rouxii KCTC 7966를 각각 $12{\sim}36$시간 배양하여 분리 세척한 다음 1.5% 2-mercaptoethanol로 20분간 전 처리하여 lyticase(200 U/ml)로 $30^{\circ}C$에서 최종적으로 $60{\sim}90$분간 처리했을 때, 91% 이상의 원형질체를 얻을 수 있었다. 얻어진 원형질체를 $1.0{\sim}1.2\;M$ sorbitol 용액으로 세척 한 다음 각각 1 : 1의 비율로 혼합하여 1.5 MHz/50 pV의 고주파를 가하였을때 paired protoplast가 형성되었으며, 615 $V/256\;{\mu}sec$의 고전압을 가한 결과 약 25% 정도의 융합체를 얻을 수 있었다. 선별된 융합주의 내당성과 내염성을 각각의 모균주와 비교하여 실험한 결과 50%의 glucose와 15%의 NaCl을 함유한 배지에서 모두 생육이 가능하여 각각의 균주 특성을 가지고 있음을 확인하였고, 또한 융합주를 $4^{\circ}C$에서 5개월간 보관했을 때 약 28%정도가 모균주로 복귀되었지만, 72%의 융합안정성을 나타내므로 비교적 안정한 상태를 확인할 수 있었다. 융합의 진위 여부를 증명하기 위해 유전적인 분석방법인 RAPD-PCR 법을 사용하여 실험한 결과 각각의 균주가 agarose gel 상에서 보인 band의 패턴이 융합주에서도 모두 보여짐을 확인하였다.

일상 아카이브(Archives of everyday life)로의 패러다임 전환을 위한 소론 (A Study on a Paradigm Shift to Archives of everyday life)

  • 곽건홍
    • 기록학연구
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    • 제29호
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    • pp.3-33
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    • 2011
  • 우리 사회는 각 분야에서 아카이브 문화가 뿌리 내리지 못하고 있는 것과 함께 아카이브 소장 기록 또한 매우 편향적으로 파편화되어 있다. 당대사를 표상하는 기록은 존재하지 않거나, 있다하더라도 극히 일부만 남아 있을 뿐이다. 또한 아카이브에 소장된 기록은 보통사람들의 삶의 기록은 거의 없다. 아울러 아카이브가 누구를 위해 존재해야 하며, 어떻게 아카이브 문화를 창출해 갈 것인지에 대한 전략도 없다. 따라서 '보통의 시민들'의 삶과 직결된 아카이브를 만들어 가는 패러다임의 전환이 필요하다. 일상 아카이브란 '보통사람들의 일상을 미세한 영역으로 범주화하며, 개인(집단)의 행위와 경험을 사회적 맥락에서 해석하고, 아래로부터의 역사를 재구성하기 위해 개인(집단)의 일상적 삶을 기록화 하는 것은 물론 인문적 관점에서 기록을 수집 평가 선별하여 보존하는 조직 또는 이를 위한 시설 장소'를 의미한다. 일상 아카이브에 대한 논의는 한국근현대사 전개과정에서 나타난 '보통사람들의 행위와 고통'에 대한 기억과 기록을 재현해 하는 작업이며, 이를 바탕으로 자본주의적 일상성 속에 숨겨진 억압적 구조를 밝혀내는 것이다. 기록공동체는 권위주의시대와 대비되는 민주주의시대 기록은 무엇이어야 하는지 논의해야 한다. 또 보통사람들의 관점에서 어떤 기록을 생산해야 하는지, 어떤 기록을 선별해야 하는지에 대해 명확한 지향을 갖고 있어야 한다. 기록과 아카이브 내용을 문제 삼음으로써 민주주의시대의 시대정신을 창출해 갈 수 있는 가능성을 마련해가야 한다. 이러한 논의는 기록공동체가 민주주의시대를 한 걸음 앞당기는 데 사회적으로 기여할 수 있는 계기가 될 것이며, 결과적으로 아카이브 성격의 변화를 추동하는 매개 역할을 할 수 있을 것이다.

팔공산 주변 혼펠스의 변성도에 따른 물리적 특성 (Physical Properties Related to Metamorphic Grade of the Hornfels Exposed Around Mt. Palgong)

  • 신국진;오제헌;정용욱;김교원
    • 한국지반공학회논문집
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    • 제30권5호
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    • pp.25-35
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    • 2014
  • 팔공산 주변의 퇴적암은 백악기 후기 화강암질 마그마의 관입에 의해서 접촉변성암인 혼펠스로 변성되었다. 이 혼펠스는 팔공산 화강암체 주변 2.0~3.5km 범위로 분포하고 있으며 퇴적암과 혼펠스의 경계는 명확하지 않다. 본 연구에서는 5개 선별된 지역의 35개 지점에서 채취한 신선한 암석시료에서 350개의 공시체를 성형하여 실내시험을 수행하였다. 시험결과 함수비와 흡수율은 화강암 경계부와 멀어질수록 증가하였지만, 단위중량, 초음파속도, 점하중강도 및 슬레이크 내구성 지수는 감소하였다. 이는 화강암 경계부로부터 멀어질수록 혼펠스의 변성도가 낮아짐을 의미하는데, 거리에 따른 특성치의 변화 및 특성치와의 상관성을 회귀 분석하여 관계식을 제시하였다. 또 시험 결과 중 P파속도와 점하중강도를 바탕으로 혼펠스의 역학적 등급분류 기준을 제안하였다.

항생제 대체제(앤타시드-100)의 급여가 젖소 송아지 육성에 미친 영향 (Effect of Antibiotic Substrate(Antacid-100) on Performance of Dairy Calves)

  • 명윤아;박덕섭;이인덕;남명수;이형석;김용국
    • 농업과학연구
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    • 제34권2호
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    • pp.143-150
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    • 2007
  • 본 연구는 항생제를 대체할 목적으로 동물체의 활성을 가져오는 원료로 알려져 있는 활성탄과 목초액, sodium bentonite, 홍삼박, 생균제를 선별하여 이들 원료로 구성된 항생물질 대체제를 개발하여 홀스타인 수송아지에 급여하였을 때 생산성에 미치는 효과를 규명하고자 수행하였다. 송아지의 일당증체량은 대조구(1.01kg), 처리구(1.01kg)간에 유의적인 차이가 없었고(P>0.05), 사료 요구율은 대조구 3.24에 비하여 처리구 2.80로 처리구에서 유의적인 개선효과를 나타냈다(P<0.05). 설사 발생률은 동일하였으나 분 상태는 처리구가 양호하였고, 호흡기 질병은 처리구에서는 발생하지 않았다. 분 중 $NH_3$ 농도는 대조구(6.33 ppm)에 비하여 처리구(2.67 ppm)에서 뚜렷한 개선 효과를 보였고(P<0.05), 혈액 수치는 대조구와 처리구가 유사하였다. 항생물질 대체제를 급여한 처리구가 시판 항생제 첨가사료 급여군(대조구)에 비하여 증체에서는 다소 낮은 성적을 나타냈지만 질병 발생 없이 유사한 성적을 낸 것은 대체물질이 가축 소화기관의 활성화, 사료의 소화율 증진 등에 영향을 나타내어 동물의 활력이 증진되므로 항생제의 사용 없이도 양질의 축산물을 생산할 수 있는 결과를 얻었다.

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Multiplex PCR을 이용한 은행나무 수나무 식별용 SCAR 마커 개발 (Development of SCAR Marker for Identifying Male Trees of Ginkgo biloba using Multiplex PCR)

  • 홍용표;이제완
    • 한국산림과학회지
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    • 제105권4호
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    • pp.422-428
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    • 2016
  • 은행나무는 이식성이 좋고 열악한 환경에서도 잘 자라기 때문에 도심 가로수나 조경수로 매우 적합한 수종이다. 은행나무는 암수딴그루 식물로 수나무와 암나무의 생식기관(수꽃과 암꽃)의 비교를 통하여 성을 식별할 수 있으나, 꽃이 달리기까지 약 20년 이상이 필요하다. 가로수용 은행나무는 주로 꽃이 생성되기 이전에 식재되기 때문에 암나무와 수나무 구분 없이 가로수로 식재되어왔다. 가로수로 식재된 암나무에서 열리는 은행나무 열매는 악취를 발산하고 거리 오염을 야기하고 있다. 따라서 본 연구에서는 유시에 수나무를 선별하기 위하여 기존에 보고된 수나무 특이 RAPD 변이체의 염기서열을 기반으로 수나무에서만 675 bp의 PCR 산물을 증폭하는 SCAR 마커(SCAR-GBM)를 개발하였다. SCAR-GBM 마커의 우성 마커 특성에 기인한 위음성(false-negative)문제를 해결하고 식별 효율을 향상시키기 위하여 SCAR-GBM 마커와 mtDNA의 atp1 영역을 증폭하는 범용 프라이머를 동시에 적용하는 multiplex PCR을 이용하였다. 그 결과 암나무와 수나무에서 공히 atp1 영역에 해당하는 1,039 bp의 PCR 산물이 증폭되었으며, 수나무에서만 특이적으로 SCAR-GBM 마커가 증폭되었다. 전국 8개 지역에서 채취된 암나무와 수나무 각 80개체에 대한 분석을 통하여 SCAR-GBM 마커와 multiplex PCR 방법의 재현성이 확인되었다.

사구에 서식하는 단자엽식물로부터 식물 생장 촉진 활성 내생 진균류의 분리 (Isolation of Endophytic Fungi Capable of Plant Growth Promotion from Monocots Inhabited in the Coastal Sand Dunes of Korea)

  • ;;임순옥;이인중;서종철;추연식;진익렬;김상달;이인구;김종국
    • 생명과학회지
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    • 제18권10호
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    • pp.1355-1359
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    • 2008
  • 내생성 진균류는 초본류의 식물체 내에 주로 서식하며, 식물의 병원균으로부터 숙주를 보호할 뿐만 아니라, 식물 생육에 유리하게 작용하는 다양한 대사 산물을 생산한다. 매우 흔히 접할 수 있는 사구식물의 뿌리로부터 49종의 균류를 분리하여 식물 생장 촉진 활성이 있는 균주를 선별하였다. 결과적으로 37균주(75.5%)는 awito-c 벼의 생육을 촉진하였으며, 11균주(22.5%)는 생육을 저해하였으며, 1균주(2%)는 생육에 아무런 영향을 미치지 않았다. Gibberella fujikuroi와 증류수 및 Czapek broth 배지를 control 로 사용하여 실험을 수행하였다. 결론적으로 사구식물 내생균류의 많은 부분은 숙주식물의 생육과 발달을 조장하는 대사 산물을 생산함을 알 수 있었다.

단일 뉴클레오타이드 결손으로 인한 Frameshift 돌연변이로 규명된 티록신결합글로불린 결핍증 1례 (A Single Nucleotide Deletion resulting in Frameshift in Two Korean Neonates with Thyroxine-Binding Globulin Deficiency)

  • 박상준;서진순;정민호;이희진;서병규;이원배;이병철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권11호
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    • pp.1252-1255
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    • 2005
  • TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

새로운 화합물 c-127의 세포고사 유도에 의한 항암효과 (Anti-tumor effect of new compound, 127, through the induction of apoptosis)

  • 백기환;한아름;신새론;진춘매;윤영욱;유승택;김종덕;최두영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권6호
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    • pp.696-700
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    • 2009
  • 목 적 : Artemisinin은 인체에 대한 부작용이 적고 항말라리아 효능 뿐 아니라 강력한 항암효과가 있음이 알려져 있다. 저자들은 오까야마 약학대학에서 합성 된 350여개의 endoperoxide ring구조를 가진 artemisinin 유도체를 선별검사 하여 HL-60세포 주에 강력한 세포독성을 보여 준 c-127의 세포고사 유도 여부와 그 분자유전학적 기전을 알아보고자 하였다. 방 법 : HL-60세포는 RPMI 1640배지로 배양하였고 세포 생존율은 MTT분석으로 측정하였다. 세포고사 여부는 DNA추출과 전기영동법으로 확인하였으며 세포고사 유도 기전은 western blotting을 시행하여 알아보았다. 결 과 : C-127이 세포고사를 유도하여 HL-60세포의 세포 생존력을 농도 의존적으로 감소시켰다. C-127의 이런 항암효과의 분자 유전학적 기전으로는 caspase-8,3 활성화, Bcl-2 family인 Bid분절, JNK 인산화와 c-Jun 발현이 관여하였다. 결 론 : C-127이 HL-60 세포에서 세포고사를 유도하여 강력한 항암효과를 발현하였고, 그 기전으로 caspase cascade, Bcl-2 family, JNK인산화와 c-Jun활성화가 관여하였다.