Metatropic dysplasia is a rare spondylo epi metaphyseal dysplasia characterized by progressive kyphoscoliosis, short limbs with relatively large hands and feet and limited of motion and enlargement of the large joints. It is diagnosed based on the characteristic clinical and radiological features. Even though benign cases of this disease are frequently reported, metatropic dysplasia can often have a fatal outcome. We describe a sporadic case of the well-delineated lethal metatropic dysplasia.
Proceedings of the Korea Society of Environmental Biology Conference
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2005.12a
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pp.22-35
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2005
내분비계 장애물질 (Endocrine Disruptors: EDs)이란 ‘내분비 기능에 변화를 일으켜, 생체 또는 그 자손의 건강에 위해한 영향을 미치는 외인성 물질’로서 세계야생생물보호기금 (World Wildife Fund: WWF)의 목록에는 67 여종, 일본 후생성에서는 142 여종의 물질을 내분비계 장애물질로 분류하고 있다. 이렇게 분류된 내분비계장애물질 가운데에는 많은 종류의 농약이 포함되어 있으며, 이들이 자연상태계에 미치는 영향에 대한 많은 보고가 있다. 양서류는 먹이연쇄의 중위포식자로 내분비계 장애물질의 순환 및 생채축적 회로에서 중요한 위치를 갖는다. 또한 농경지나 계류 등에 서식하며 산란하는 습성이 있다. 이러한 서식지는 농약 등에 노출받기 쉬우므로 환경오염평가 대상동물로 중요하다. 본 연구에서는 국내에서 사용되고 있는 제초제, 살충제 등이 양서류 발생에 미치는 영향을 평가하고, 이들 물질에 의한 노출을 평가할 수 있는 biomarker 유전자를 발굴하고자 하였다. 우리나라 전역에 많이 분포하는 무당개구리(Bombina orientalis)의 초기 배아발생 과정에서 이들 농약을 처리하였을 때, 물질의 종류에 따라 정도의 차이는 있으나 농도 의존적으로 배아 및 올챙이의 치사율이 높게 나타났다. 또한 농약은 배아 및 올챙이의 기형을 유발하였다. 기형의 종류는 농약에 따라 서로 상이한 형태로도 나타났으나, 특히 몸통휨 또는 꼬리휨등의 척추골 기형이 많이 나타났다. 환경 위해성 평가 biomarker 유전자로서 골격계 형성에 관여하는 Sox9 유전자를 선택하였다. 무당개구리에서 처음으로 Sox9 유전자를 동정하였으며, 농약을 처리한 실험군에서의 Sox9 유전자의 발현 양상은 대조군에 비하여 높게 나타났다. 본 연구결과 생태계에서 내분비계 장애물질의 위해성 평가를 위해 양서류 초기배아의 치사 및 기형의 정도를 관찰하는 방법이 유효할 것으로 사료된다. 또한 야생동물의 biomarker 유전자를 발굴과 이를 이용한 위해성 평가는 더욱 정밀한 평가법으로 유용할 것이다.
The embryonic development and hatchability of the artificially fertilized eggs of convict grouper (Hyporthodus septemfasciatus) ♀${\times}$giant grouper (Epinephelus lanceolatus) ♂ (CGGG) were compared to those of the maternal pure species (convict grouper ♀${\times}$♂, CG) to establish a novel grouper hybrid for aquaculture industry. The fertilized eggs were divided into nine 5-L beakers (3,000~5,000 eggs/beaker) filled with UV sterilized seawater and incubated at a temperature range of $23.5{\sim}24.8^{\circ}C$ (32.1~32.8 psu). The percentages of fertilization and hatching of CGGG were $69.4{\pm}1.5%$ and $59.0{\pm}5.1%$, respectively and were significantly lower than those of CG (p<0.05). The CGGG proceeded normal embryonic development similar to that of CG, but showed an irregular cleavage, immature embryonic body and spinal deformity in hatched larvae. The incubation time from fertilization to hatching of CGGG was 31 hrs, which was approximately 2 hrs slower than that of CG. Our study provided the possibility of mass production of grouper hybrid CGGG larvae.
Stereotactic radiosurgery for intracranial lesion is well established since the Lars Leksell first introduced radiosurgery concept in 1951 Its use in the treatment of spinal lesion has been limited by the availability of effective immobilization devices. The first clinical experience of the spinal stereotactic radiosurgery technique was reported by Hamilton AJ. in 1995. Recently, Optic-guided patient positioning technique for extracranial stereotactic radiosurgery was developed and reported. This study is for assess the target positioning accuracy of the optic guided patient positioning system Exactrac (BrainLab., Inc, Germany). We have designed phantom for assess the accuracy of spinal stereotactic radiosurgery The infrared reflective body markers attached to the relatively immobile part of the body and a series of 2 mm CT images was taken. The image sets were transferred to the planning computer. During the radiosurgery treatment, we measure the real-time display showing the positioning values from Exactrac computer. And we compare the isocenter deviation from irradiated center point of the film which was mounted on the lesion site of the phantom and pin hole site of that film. The accuracy of the ExacTrac system in positioning a target point shows enough for the clinical applications.
Kim, Sung-Hee;Kim, Woo-Keun;Lee, Jeong-Soon;Koh, Sung-Cheol;Lee, Sung-Kyu;Chon, Tae-Soo;Kim, Jong-Sang
Environmental Analysis Health and Toxicology
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v.18
no.1
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pp.21-25
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2003
카바메이트계 농약인 카보푸란은 어류에 대한 독성이 매우 높으며, 낮은 농도에서 어류의 척추기형이나 행동이상을 유발한다. 이러한 카보푸란의 독성기전을 밝히기 위한 일환으로 신경물질대사와 관련이 깊은 acetylcholine esterase(AChE)와 monoamine oxidase(MAO)에 미치는 농약의 효과를 송사리(Oryzias latipes; Medaka fish)를 이용하여 평가하였다. Medaka fish에 대한 카보푸란의 반수치사농도(LC$_{50}$)는 2.5 ppm이었으며, 1 ppb 카보푸란에 24시간 노출된 경우, AChE 효소활성이 머리와 몸통부위에서 각각 30, 20%씩 감소되었다. 한편, MAO 효소활성은 카보푸란의 농도가 증가함에 따라 머리부위에서는 감소한 반면, 몸통부위에서는 증가하는 경향을 보였다. 특히 카보푸란의 농도가 1 ppb에서도 송사리의 MAO 효소활성이 영향을 받는 것으로 나타나, 카보푸란에 의한 송사리의 행동이상은 AChE 활성 뿐 아니라 MAO활성의 변화에 의한 복합적인 효과일 가능성이 높다.
Na-Young Jeon;Ae-Jeon Park;Sung-Hoon Lee;Tae-Sik Yu;Kyeong-Ho Han
Korean Journal of Ichthyology
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v.36
no.1
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pp.20-29
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2024
Hemitripterus villosus, a promising aquaculture fish species, is facing declining stocks. This study aims to provide normative standards for skeletal development to address persistent skeletal deformities in farmed fish. Specimens utilized in the study underwent artificial insemination with captured fish, and the resulting larvae and fry were preserved in a formalin solution. The skeletal ossification process commenced immediately after hatching, affecting the parasphenoid, premaxillary, maxillary, and dentary structures at an average total length of 13.65±0.71 mm (n=5). By sixty-five days post-hatching, ossification extended to the ethmoid and supraorbital, completing the head's development at an average total length of 21.24±0.50 mm (n=5). Clavicle ossification occurred at seven days post-hatching, corresponding to an average total length of 14.61±0.52 mm (n=5). At forty-four days post-hatching, the ossification of 4 actinosts took place, completing the shoulder girdle, with an average total length of 18.15±0.61 mm (n=5). Vertebral ossification initiated at ten days post-hatching, with an average total length of 14.80±0.65 mm (n=5). By fifty-four days post-hatching, 39 vertebral columns were ossified, reaching an average total length of 18.67±0.54 mm (n=5). Vertebral development was complete at sixty days post-hatching, with an average total length of 20.25±0.45 mm (n=5). This study sheds light on the skeletal development of H. villosus, providing valuable standards and fundamental data for understanding skeletal deformities in this species.
Scimitar syndrome (SS) is a rare congenital anomaly characterized by hypoplasia of the right lung and partially anomalous pulmonary venous drainage to the inferior vena cava. The term scimitar derives from the shadow created by the anomalous pulmonary vein on chest X-ray that closely resembles that of a curved Turkish sword. It rarely presents as an isolated abnormality. Various cardiac and non-cardiac anomalies have been association with SS, such as right lung hypoplasia, dextroposition of the heart, hypoplasia of the right pulmonary artery, systemic arterial blood supply to the right lower lung from the infra-diaphragmatic aorta, and a secundum type of atrial septal defect. However, an imperforate anus has not been reported previously in association with SS. We describe the first case of infantile scimitar syndrome accompanied with an imperforate anus in a newborn who presented with tachypnea and right pulmonary atelectasis.
This study investigates the toxic effects of $Cd^{2+}$on frog (Rana dybowskii) by the determination of oocyte maturation and development of embryo exposure to different concentrations of the toxicant. The results show that $Cd^{2+}$ concentration of 0.1ppm suppressed the maturation of the oocytes. To examine the reversibility of the inhibitory effects, the oocytes were exposed to the $Cd^{2+}$ only for 3 hours, and then transferred to plain medium and cultured further for 17 hours. The oocytes were recovered from the toxic effect of the $Cd^{2+}$ when they were exposed to 1ppm, but not to 2.5ppm of the $Cd^{2+}$. The development of 2 cell embryos to 32 cell was completely suppressed at 0.1ppm and the longer the embryos were exposed to the $Cd^{2+}$, the more damage appeared to the embryos and the cytolysis of the 32 cell was induced by $Cd^{2+}$ at 0.1ppm. On the other hand, the embryos of blastula stage were cultured 96 hours in presence of the $Cd^{2+}$ at various concentrations and were examined. The rates of mortality and malformed larvae were investigated by probit analysis. From the results of LC$_{50}$ of 0.1ppm and EC$_{50}$ of 0.08ppm, Tl of 5.0 was derived, which indicates $Cd^{2+}$ is to be considered a teratogenic compound. Such specific malformations occurred in 14.3% as spine deformations at the 0.05ppm, in 75.0% as tail deformations at the 0.1ppm, in 66.7% as abdominal deformations at the 0.01ppm and in 26.0% as profound deformations at the 0.1ppm of $Cd^{2+}$ concentration which living embryos were exposed to. $Cd^{2+}$ suppressed growth to head-tail length at 0.1ppm. In conclusion, The study results reveal that $Cd^{2+}$ must be considered highly toxic effect to oocyte maturation and embryonic development.
Hyunjin Choi;Seung Ho Yu;Sangjoon An;Seyun Kim;Woochul Shin;Jae-Heung Cho;Won-Seok Chung;Mi-Yeon Song;Hyungsuk Kim
Journal of Korean Medicine Rehabilitation
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v.33
no.4
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pp.243-249
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2023
This case study showed improvement both in pain and gait disturbance caused by SCH. KM can be a positive treatment for reducing pain or improving gait disturbance caused by SCH, and it can be considered a treatment option for SCH. Future studies with a larger number of cases and longer period of follow-up in SCH with gait disturbance and rigidity are needed.
This study was carried out to investigate the toxic effect of WSF (water soluble fraction) in crude oil on the hatch, survival rate, abnormality and physiological activity of fertilized eggs and early larvae in Paralicthys olivaceus. The time required in hatching the fertilized eggs exposure to crude oil was 50.8${\sim}$53.2 hours both in control group and experimental group, showing no significant difference(p>0.05). The hatching rate in the control group was more than 80% in 1.9 ${\mu}g/mL$ WSF concentration, but hatching rate was less than 55.7% in below of 3.9 ${\mu}g/mL$ WSF concentration, showing significant difference (p<0.05). The survival rate on the 3rd day of early larval stage was 61.96% with 1.9 ${\mu}g/mL$ WSF, 11.1% with 3.9 ${\mu}g/mL$ WSF, and they all died with other concentration levels. The oxygen consumption rate in experimental groups was lower than control group. The heart rate (no./min) was 47.4${\sim}$52.8 before hatching and there was no significant difference between control group and experimental group, but heart rate reduced with the decrease of WSF concentration after hatching. The abnormality was 1.1% in the control group whereas 36.7% with 3.9${\mu}g/mL$ WSF, and abnormality was mostly comprised of incomplete spinal formation and spinal curvature. The results of this study suggest that even low concentration to WSF affects the early development of the flounder, Paralicthys olivaceus.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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