• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.34-41
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• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제10권2호
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• pp.186-192
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• 2003

목 적 : 최근 서울, 경기지역의 산후조리원에서 전원된 신생아들에서 설사와 동반된 체중감소, 대사성 산증 증세를 보이는 급성 신생아 장염이 집단 발생하여 최근 서울, 경기지역 9개 병원에서 경험하였던 예들을 분석하여 질병의 원인과 경과, 특징을 알아보고자 하였다. 방 법 : 서울, 경기지역 9개 병원에서 2001년 10월부터 2002년 7월까지 산후조리원에서 전원되었던 신생아 33명을 대상으로 하여 혈액 pH <7.20, 호흡부전, 인공호흡기의 사용, 쇼크, 범발성 혈관내 응고증 중 한가지 이상의 소견이 포함된 18명을 중증군, 나머지 15명은 중등도군으로 나누어 후향적 조사를 실시하였다. 결 과 : 중증군의 연령이 중등도군에 비해 유의하게 높았고(P=0.005), 재태 연령과 출생체중, 입원당시 체중은 차이가 없었으나, 체중감소는 중증군에서 유의수준에 근접하여 더 심하게 나타났다(P=0.0512). 혈액검사에서 중증군이 중등도군에 비해 백혈구 및 혈소판수가 유의하게 더 높았고(P=0.0362, 0.1436), 혈액가스검사에서 중탄산염이 중증군에서 더 낮았다(P=0.032). 바이러스 검사에서는 로타바이러스 검사가 중등도군에서 13례 시행에 5례, 중증군에서 15례 시행에 2례가 양성이었고, 아스트로바이러스 검사가 중등도군에서 3례 시행에 1례, 중증군에서는 3례 시행했으나 모두 음성이었다. 중등도군은 치료 후 모두 회복되었으나 중증군 4례에서는 환아가 사망하였다. 결 론 : 신생아 장염환자들은 조기에 발견 치료하는 것이 중요하며 이를 위해 최근 늘어난 산후조리원의 법제화 및 전문의료인력 배치가 필요하다. 본 연구에서는 중증군 환아들이 중등도군 환아들보다 늦게 치료를 받기 시작해 증상이 심했다고 추정되나 원인균이나 산후조리원 이외 지역의 장염 환아들과 비교에 대한 결론을 내릴 수 없어 향후 신생아에서의 급성장염에 대한 역학조사가 더 필요할 것으로 생각된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제15권1호
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• pp.36-44
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• 2008

목 적 : 안와주위 봉와직염은 더 위험한 질병인 안와 봉와직염과 감별이 힘들다는 점에서 중요한 의미를 가지고 있다. 저자들은 최근 7년 동안 서울 지역의 두 군데 병원에서 안와와 안와주위 봉와직염으로 진단된 환아의 임상적 특징, 선행요인, 치료 경험 등을 보고하고 자 한다. 또한 감별 진단을 위한 유용한 소견 및 방사선검사의 유용성을 조사하였다. 방 법 : 본 연구는 2000년 1월부터 2006년 12월까지 한일병원과 경희대학교 부속병원에 안와와 안와주위 종창을 주소로 입원하여 안와와 안와주위 봉와직염으로 진단된 18세 이하의 환아 41명을 대상으로 의무기록지를 통한 후향적 연구를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 41명 중 안와 봉와직염으로 진단된 환아는 7명(17.1%)이었고 안와주위 봉와직염으로 진단된 환아는 34명(82.9%)이었다. 발병연령은 0세부터 12세까지 분포하였으며, 대상 환아 중 2세 이하의 환아가 25명(61%)으로 많았고, 41명의 평균연령은 $3.2{\pm}3.4$세였다. 입원 일수는 안와군에서 $8.0{\pm}5.2$일이었고 안와주위군에서는 $5.7{\pm}3.4$일로 안와군에서 의미있게 길었다.(P= 0.04) 동반질환으로는 안와군에서 부비동염 6명, 안구 농포 1명, 누선염 1명, 안구내염 1명, 결막염 1명, 암 3명이었으며 암은 3명 모두 혈액종양인 급성 임파구성 백혈병이였다. 안와주위군에 서는 부비동염 10명, 중이염 3명, 안구농포 12명, 맥립종 5명, 산립종 1명, 곤충 물림 8명, 누낭염 7명, 결막염 5명, 치주염 1명, 균혈증 1명이었다. 백혈구 수의 평균은 안와군에서 $15,280{\pm}9,717/mm^3$와 안와주위군에서의 $10,040{\pm}5,004/mm^3$으로 안와군에서 통계학적으로 유의하게 높았으며 (P=0.03), C-반응 단백 수치의 평균은 각각 $4.57{\pm}3.68mg/dL$, $2.64{\pm}3.43mg/dL$로 안와군에서 통계학적으로 유의하게 높았다(P=0.04). 전체 환아중 혈액 배양검사는 23명이 시행되었고 이중 안와주위군의 1명에서 S. aureus가 자랐으며 MSSA였다. 혈액 배양검사 양성율은 4.3%로 낮았다. 농양부위의 배양검사는 안와주위군의 3명에서 시행되었고 이중 2명에서 각각 S. pyogenes, S. viridans가 동정되었다. 결 론 : 안와와 안와주위 봉와직염은 별개의 질환으로 병인이 서로 다르다. 안와 주위종창으로 내원한 환아들 중 부비동염이 선행되었거나, 안와증상인 안근마비, 결막부종, 안구돌출 등이 보이는 경우, 안검의 종창으로 이학적 검사가 힘들고 안와 봉와직염이 의심스러운 경우 CT scan은 필수적이며 치료를 위해 소아감염, 이비인후과, 안과 등 다양한 과로 구성된 팀(multi-speciality team)의 협진이 필요할 것으로 생각된다.

• 한국임상수의학회지
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• 제31권1호
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• pp.1-5
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• 2014

고양이 백혈병 바이러스(feline leukemia virus, FeLV)는 전 세계적으로 고양이의 가장 일반적이고 중요한 전염성 질환 중 하나이며, 다른 어떤 전염병 보다 고양이에 폐사를 일으키는 중요한 전염병이다. 방글라데시에 있어서 이 질병의 이환율은 집에서 기르는 고양이나 집을 나간 야생 고양이에 대한 예방, 관리, 치료 방침을 정하는데 중요한 자료를 제시할 것이다. 이 연구는 신속 면역크로마토그라피 분석법을 이용한 RapiGEN$^{(R)}$ FeLV 항원검사 키트(RapiGEN$^{(R)}$ Inc., 대한민국)를 사용하여 방글라데시 Mymensingh 지역의 FeLV의 감염률을 조사하기 위해 수행되었다. 총 130마리 고양이(23마리 집에서 기르는 고양이와 107마리의 집을 나간 야생 고양이)의 혈액 샘플은 제조 업체의 사용법에 따라 수집 및 검사를 수행하였다. FeLV 감염의 전체 유병률은 1.54%(2마리/130마리)이었으며, 감염률은 1세 미만의 고양이에서는 1.79%(2마리/112마리)로 나타났으며, 1세 이상의 고양이에서는 모두 음성이었다. 수컷과 암컷의 감염률은 각각 1.72%(1마리/58마리), 1.39%(1마리/72마리)로 나타났다. 집에서 기르는 고양이에 있어서는 모두 음성이었으나 집을 나간 야생 고양이에 있어서 감염률은 1.87%로 나타났다. FeLV 양성은 모두 임상증상이 나타나는 고양이에서 발견되었다. 이 연구결과에 있어서는 성별, 소유 및 건강 상태에 따라 유의한 상관관계가 있는 것은 아니었다. 이 연구결과는 방글라데시에서 FeLV 감염률에 대한 처음 보고이며, 이 검사 방법에 사용한 신속 면역크로마토그라피 분석법을 활용한 항원검사 키트는 저렴하고, 빠른 검사로 결과를 얻을 수 있는 장점이 있어서 임상에 적용하기에 효과적인 것으로 판단된다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
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• 한국축산식품학회 1995년도 추계심포지움 및 학술발표회
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• pp.49-70
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• 1995

콜레스테롤은 성호르몬, 스테로이드 호르몬, 비타민 D, 담즙산 및 다른 체내화합물에 존재하는 생명에 필수적인 물질이며, 특히 세포막에는 이의 안정적인 기능수행을 위해 일정량의 콜레스테롤이 반드시 존재해야 한다. 이러한 중요성 때문에 우리의 몸안에는 완전히 음식물의 섭취에 의한 공급에 의존하지 않고서도 필요에 따라 체조직의 온전한 기능수행을 위해 즉시 이용될 수 있는 충분한 양의 콜레스테롤이 존재한다. 따라서 체내에서 자체적으로 합성되는 콜레스테롤의 양은 음식물을 통해 흡수되는 양보다 일반적으로 훨씬 높다. 매일 우리의 체내에서는 약 1,500mg 정도의 콜레스테롤이 합성되는데, 주로 간세포에서 만들어지며, 소장세포에서도 일부 합성이 이루어진다. 식단(食單)의 구성에 따라 물론 차이는 있으나, 우리가 매일 음식물을 통해 섭취하는 콜레스테롤의 양은 평균 300~700mg 정도이다 .이중 소장을 통해 흡수될 수 있는 양은 50% 정도에 불과하여 대부분 식사를 통해 흡수되는 콜레스테롤의 양은 실제적인 의미에서 그리 큰 비중을 차지하지 않는다. 대부분의 건강한 사람은 혈액내 콜레스테롤의 수준이 항상 정상적인 범위내에서 유지될 수 있도록 기능적인 체내 Feed-back 기작을 유지하고 있다. 음식물을 통한 식이(食餌)콜레스테롤의 섭취량이 많을 경우에는 이 물질의 장관(腸管)내 흡수율이 낮아지고, 체내 콜레스테롤의 합성량 역시 저하된다. 이러한 방법으로 대부분의 건강한 사람은 음식물을 통한 많은 양의 식이 콜레스테롤 섭취에 대해 효율적으로 보상하는 체내기작을 갖게 되어 혈중 콜레스테롤 수준이 필요 이상 높아지는 것을 막게 된다. 물로 s이러한 보상작용(補償作用)은 사람에 따라 일정하지는 않다. 최근의 연구결과에 의하면, 건강한 사람들의 약 60%정도는 하루에 3개 정도의 달걀에 포함되어 있는 양 정도의 콜레스테롤을 추가적으로 보상시킬 수 있다고 하는데, 이는 달걀 이외의 음식물에서도 섭취되는 콜레스테롤 양을 감안할 때 하루 총 1,000~1,500mg에 해당하는 양이다. 뿐만 아니라 이중 일부 사람들은 일반적인 식단 하에서 6개의 달걀을 추가하여 섭취하여도 혈중 콜레스테롤 수준이 높아지지 않는다고 한다. 여러 나라에서 아직도 일률적으로 권장되는, 음식물을 통한 일당 콜레스테롤 섭취량을 최고 300mg으로 제한해야 한다는 것은 건강인에 있어서는 앞에서 언급한 바와 같은 생리적인 피이드-백 기작으로 말미암아 혈중 콜레스테롤 수준을 저하시키지 못하거나 미미한 정도에 불과하다. 혈중 콜레스테롤 수준이 정상적인 범위인 180~240 mg/dl에 해당하는 대부분의 건강인에게도 콜레스테롤이 많이 함유된 달걀이나 기타 축산물을 이용한 식품의 지속적인 섭취를 적극 피하도록 권장하는 것은 국민보건상 별로 큰 위미가 없다고 생각한다. 왜냐하면 이로 말미암아 국민 건강상 문제점이 크게 향상되었다는 연구보고는 아직 발견되지 않고 있기 때문이다. 더욱이 동물성 콜레스테롤 다량 함유식품인 달걀, 우유, 유제품 및 육류 등의 섭취를 꺼리게 되면 이들 식품들이 영양생리학상 매우 중요한 양질의 영양소를 많이 함유하고 있기 때문에 여러 중요한 필수 영양소의 공급상태를 뚜렷히 감소시키게 된다. 병적으로 혈중 콜레스테롤의 수준이 높은 사람은 관상성 심장병의 발병 내지는 심장경색에 의한 사망에 대한 통계학적 위험성이 증가된다. 고콜레스테롤 혈증(청, 중년층의 경우 260mg /dl 이상) 환자중 많은 사람들은 대부분 음식물을 통한 다량의 콜레스테롤 섭취에 의해 혈중 콜레스테롤 수준이 높아진 것이 아니고, 주로 유전적인 콜레스테롤 대사 결함에 그 원인이 있다고 한다. 이런 환자들의 경우에는 콜레스테롤 및 지방함량이 낮은 음식물만 계속적으로 섭취한다고해서 혈중 콜레스테롤의 수준을 만족할만한 정도까지 낮출 수 있는 것은 아니기 때문에 주로 의학적 약물투여에 의한 치료법을 적용한다. 식이성 고콜레스테롤 증상을 보이는 사람들에 있어서는 음식물의 섭취방법을 조절해 줄 필요가 있는데, 가장 효과적인 식이요법은 체중을 정상적인 수준으로 조절하는데 있다. 이러한 환자의 경우는 지방을 통한 열량 섭취량을 총열량의 30% 정도 수준까지 감소시키는 것이 좋으며, 팔미틴산의 함량이 높은 지방의 섭취는 가능하면 삼가는 것이 좋다. 단순 및 고도 불포화지방산의 함량이 높은 지방의 섭취는 혈중 콜레스테롤의 수준을 한 포인트 정도 낮추는데 추가적으로 기여할 수 있다. 최근의 연구에 의하면, 단순 불포화 지방산인 올레인산을 많이 함유하고 있는 올리브 기름이 특히 혈중 콜레스테롤 수준에 대한 유리한 효과를 나타낸다고 하는데, 이는 오로지 혈액내 LDL-Cholesterol을 감소시키는 작용에 기인한다. 이에 반해 고도 불포화지방산인 리놀산은 저밀도지단백질 부분 외에도 심장 보호성(心臟 保護性) HDL-부분까지도 저하시키게 된다. 따라서 특수하게 리놀산을 강화시켜 제조한 마아가린이나 이와 유사한 기름을 이용한 리놀산 강화식품의 섭취는 이러한 이유 외에도 일정한 부작용이 알려져 있어 더 이상 강하게 추천되지 않고 있다. 만일 이러한 식이조절에도 불구하고 혈중 콜레스테롤 수준이 원하는 정도까지 떨어지지 않을 경우, 물론 콜레스테롤의 섭취를 최저로 제한할 수 있는 방법을 꾸준히 시도해 봐야 하나 일반적으로 미미한 정도의 효과만을 가져온다. 유전 및 식이와 관계되는 사항 외에도 추가적으로 고려해야 할 점은, 혈중 콜레스테롤 수준은 나이, 성별, 스포츠, 흡연, 스트레스 및 음주 등과 같은 요인에도 결정적인 영향을 받는다는 사실이다. 물론 현재까지 과도하게 증가된 혈중 콜레스테롤 수준을 저하시킴으로써 전체 국민의 사망률을 현저하게 낮추고 평균수명을 연장시켰다는 증거는 발견되지 않고 있다. 왜냐하면 단독 식이 요법을 통한 해당 연구들이 현재까지 뚜렷한 긍정적인 결과를 제시하지 못하고 있기 때문이다. 의약품의 투여로 심장경색 및 이로 인한 사망을 감소시킬 수 있었다는 보고는 여러 연구결과들에서 보여주고 있으나, 그대신 다른 질병 및 암에 의한 사망률 역시 동시에 증가되었다고 한다. 이러한 이유로 말미암아 콜레스테롤 저하요법에 있어서 본래의 치료목적 이외의 위험성에도 항상 주의해야할 필요성이 존재한다는 사실을 주지해야 한다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제37권2호
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• pp.84-95
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• 2012

이 연구는 2008년 6월 1일부터 2008년 8월 31일까지 광주 전남지역에 소재하고 있는 20개 의료기관(병원 3, 의원 17)에서 신경학적 증상이 없는 단순 경 요추부 염좌 진단을 받고 입원 및 외래치료를 받은 환자 449명(입원=384명, 외래=85명)을 대상으로 민영의료보험 가입이 입원에 미치는 영향을 규명하기 위해 시행되었다. 구조화된 설문지를 이용하여 조사한 응답 결과에 대해 단일변량분석을 시행하고 입원여부와 유의한 관련성이 있는 변수를 독립변수로 하여 다단계 로지스틱회귀분석을 실시한 결과와 그 함의는 다음과 같았다. 관련된 요인을 통제한 후에도 민영의료보험 가입여부의 입원에 대한 비차비는 3.31(95%CI 1.41-9.58)로서 민영의료보험 가입은 입원여부에 독립적으로 유의한 영향을 미치는 요인임이 확인되었다. 그 밖에 조사대상 환자군의 입원에 영향을 미치는 요인들을 변수군별로 보면 환자의 사회인구학적요인 변수군의 결정계수($R^2$)가 0.226로 가장 컸고 다음으로 의료기관 및 의료인 특성 변수군의 $R^2$=0.122, 질병 특성 변수군의 $R^2$=0.108 등이었으며 민영의료보험의 가입여부의 $R^2$=0.013으로 결정계수 값이 크지는 않았다. 이 연구는 경증질환 진단을 받은 환자를 대상으로 현재 중소규모 의료기관에서 진료중인 환자를 대상으로 민영의료보험 가입여부와 입원여부의 관련성을 구명한 국내 최초의 실증연구로서 민영의료보험의 가입이 초래하는 도덕적 해이의 존재와 정도를 일정부분 규명하였다는 점에서 그 의의를 찾아 볼 수 있다. 전 국민 의료보험제도 하에서 이는 민영의료보험 자체 뿐 아니라 건강보험에 대한 외부효과도 존재할 수 있음을 시사하는 결과로서 이를 내부화하기 위한 적절한 조치의 마련이 필요할 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권4호
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• pp.340-347
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• 2007

목 적 : 현행 중 고등학교 교과서 중 '기술가정', '가정과학' 교과서에 소아의 건강 관리 및 육아에 관한 내용이 수록되어 있어, 이 들 교과서의 내용이 의학적으로 적절한지를 살펴보고 만약 부정확하거나 틀린 내용 혹은 근거가 없는 내용이 수록되어 있다면 이를 시정하여 잘못된 정보가 전달되지 않도록 하기 위하여 검정교과서를 검토해 보았다. 방 법 : 2007년 발행된 중 고등학교 교과서 중 '기술가정', '가정과학' 교과서 47편을 대상으로 하였고, 각 교과서에서 소아의 건강 관리 및 육아에 관련된 내용이 차지하는 비중과 부적절한 내용을 찾아 정의가 잘못된 경우, 정보 자체가 틀린 경우, 부연 설명이 부족한 경우 등으로 나누었으며, 각 교과서의 저자들의 전공분야도 함께 분석해 보았다. 결 과 : 중학교 '기술가정'에서는 청소년기의 정신 및 신체적 변화와 영양에 대해 다루고 있었고, 고등학교 '기술가정', '가정과학'의 경우, 결혼 및 육아에 대해 다루고 있었다. 각각이 차지하는 비중은 중학교 '기술가정'이 평균 27.5%, 고등학교 '기술가정' 및 '가정과학'이 평균 11.7%였다. 내용에 있어서는 정의가 잘못된 경우로는 신생아 및 영아기의 연령 구분이 가장 많았고, 내용 자체가 틀렸거나 부정확한 경우는 주로, 숫구멍, 원시반사, 모유 및 이유식 등에 관한 내용들이었으며, 이 밖에도 배꼽소독 및 영유아의 발달 단계 등에 관해 부적절한 정보를 전달하고 있었다. 예방 접종표는 개정판이 아닌 1997년판을 사용하고 있었다. 부연설명이 부족했던 경우로는 태아기의 설명이나 증상만으로 의심해 볼 질병에 대한 기술이 너무 비약적이어서 혼란을 야기할 가능성이 많았다. 모유수유나 이유식에 대해서도 기술이 불충분하거나 적절하지 못하여 잘못된 인식을 가지기 쉬운 부분이 많았다. 이들 중학교와 고등학교 교과서 저자들의 전공을 살펴보면 가정 계열이 각각 75.7%, 74.1%로 가장 많았으며, 그 다음으로 현직 교사 및 장학사가 각각 24.3%, 25.9%를 나타내었고, 집필 과정에서 관련 의학 전문 학술단체나 전문가의 검토를 거친 근거는 없었다. 결 론 : 교과서 내에 소아의 건강 관리 및 육아에 관한 내용을 기술할 때 '대한소아과학회'와 같은 전문 학술단체의 감수를 거쳐 정확한 의학 정보를 제공함으로써 중 고등학교 학생들이 실생활에 적용하는데 있어 혼란이 초래되지 않도록 교과서 집필 과정을 시급히 개선하여야 한다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제9권2호
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• pp.193-200
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• 2002

목 적 : 바이러스에 의한 급성 하기도염은 병원에 입원하게 되는 가장 흔한 질병으로 이를 진단하는데는 역학적 진단이 절대적으로 중요하다. 이에 저자들은 서로 다른 두 지역에서의 바이러스성 급성 하기도염의 역학조사를 시행함으로써 지역간의 차이를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 6월부터 2001년 6월까지 마산 파티마병원과 삼성서울병원에 급성 하기도염으로 입원한 환자 796명을 대상으로 하였으며, 바이러스 검출은 비인두 분비물을 통해 시행하였다. 두 병원간 원인 바이러스, 연령분포, 임상증상, 계절 유행양상 등을 비교하였다. 결 과 : 1) 바이러스가 배양된 환아는 208명(26.1%)였다. 바이러스 검출율은 삼성서울병원 21.9%, 마산 파티마병원 30.0%였다. 삼성서울병원에서의 연령분포는 2세 이하의 환아가 60.2%였으며 5세 이상의 환아는 12.8%이었는데 비해 마산 파티마병원에서는 2세 이하의 환아가 90.0%였으며 5세 이상의 환자는 0.8%였다(P<0.05). 2) 마산 파티마병원에서는 RSV의 검출율이 높았고(72.3%), 삼성서울병원에서는 adenovirus, influenza type A와 parainfluenza virus의 검출율이 상대적으로 높았다(P<0.05). 3) 임상양상을 비교해 보면 삼성서울병원에서는 기관기관지염과 폐렴이, 마산 파티마병원에서는 모세기관지염과 크룹이 더 많은 비율을 차지하고 있었다(P<0.05). 두 병원 모두 모세기관지염은 RSV, 크룹은 parainfluenza virus가 가장 많았다. 폐렴의 경우 삼성서울병원에서는 adenovirus, 마산 파티마병원은 RSV가 가장 많았고, 기관기관지염의 경우 삼성서울병원에서는 adenovirus, 마산 파티마병원은 influenza virus-type A가 가장 많았다. 4) 두 병원 모두 RSV는 가을과 겨울, parainfluenza virus는 봄, influenza virus는 겨울과 봄에 나타나는 양상을 보였고 adeonvirus는 연중 발생하는 양상을 보였다. 결 론 : 두 병원의 바이러스의 유행시기, 임상양상에 따른 원인바이러스의 분포결과는 유사하였다. 각 바이러스의 검출률과 임상상의 분포 등에서는 차이를 보였는데 이는 지역적 차이보다는 주로 대상연령군의 차이에 기인하는 것으로 생각된다. 우리나라에서 바이러스성 호흡기감염의 지역적 차이 유무를 확인하기 위해서는 비슷한 연령군을 대상으로 한 전국적이고 지속적인 역학조사가 이루어져야 할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.23-29
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• 2003

목적 : IgA 신병증으로 진단된 소아환자를 대상으로 질병의 예후와 관련된 연구는 부족한 상태이다. 이에 저자들은 조직생검을 통해 확진된 IgA 신병증 환아의 임상경과를 관찰함으로써 소아들에서 장기 예후에 영향을 줄 수 있는 인자들의 특성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1981년부터 2000년까지 연세의료원에서 신생검을 시행하여 병리 소견상 IgA 신병증으로 확진된 15세 이하의 57명 환아에서 후향적 방법으로 자료 분석을 시행하였다. 모든 환아들은 조직 생검 당시 혈뇨나 무증후성 단백뇨($<40\;mg/m^2/day$)를 보였으며 정상 신기능 및 혈압을 유지하였다. 진단 당시의 임상검사소견, 병리소견 등을 바탕으로 IgA 신병증의 합병증인 심한 단백뇨(${\ge}40\;mg/m^2/day$), 약물복용을 요하는 고혈압. 만성 신부전 등의 발생에 대해 관찰하였다. 결과 : 대상 환아들의 진단 시 평균 연령은 4세에서 15세까지 $9.5{\pm}2.8$세였으며 42명(74%)이 남자였다. 단독 육안적 혈뇨는 20명(35%), 단독 현미경적 혈뇨는 3명(5%)이며 단독 단백뇨는 15(26%)이었다. 육안적 혈뇨와 단백뇨를 같이 동반한 경우는 15명(26%)이며 현미경적 혈뇨와 단백뇨는 15명(26%)에서 보였다. $7.0{\pm}3.5$년의 평균추적 관찰 기간동안 전체 57명의 환아 중 단백뇨 및 혈뇨가 완전히 소실된 경우는 38명(67%)이었고 진단 당시처럼 혈뇨나 단백뇨가 지속되나 IgA 신병증의 부작용은 발생하지 않은 경우는 12명(21%)이었다. 반면, 단지 7명(12%)의 환아에게서 IgA 신병증의 합병증이 발생하였는데 이 중에서 신증후군 정도의 단백뇨는 4명(7%), 약물복용을 요하는 고혈압은 1명(2%)이었고 2명(4%)의 환아는 말기 신부전으로 이행하였다. 발병 연령을10세 전후로 나누었을 때(P<0.01)와 Lee와 Haas의 병리조직학적인 분류(P<0.05)는 IgA 신병증의 합병증 발생과 밀접한 연관을 보인 반면, 진단당시 증상이나 성별은 통계적 유의성을 보이지 않았다. 57명 중 7명의 환아에서 평균 $3.4{\pm}3.5$년후에 신조직검사를 재실시하였다. 이 중 3명의 환아는 처음 class와 같았으며, 1명의 환아는 class III에서 class IV로 진행된 반면, 3명의 환아는 class IV에서 각각 class I, class II 및 class III로 변하였다. 결론 : 본 연구를 통해 소아의 IgA 신병증은 더 이른 시기에 진단 받았을 때 합병증의 발생 및 궁극적인 신부전으로의 이행이 적게 나타났다. 또한 추적 신조직 검사상 조직의 변화소견을 볼 때, 소아 IgA 신병증이 성인에서의 것보다 더 좋은 예후를 보이는 근거가 될 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.135-141
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• 2014

목적: 파브리병(Fabry disease)은 alpha-galactosidase A의 결핍으로 인하여 리소좀에 globotriaosylceramide(Gb3)가 축적되어 여러 장기에 이상을 일으키는 질병이다. 본 연구에서는 파브리병의 만성 합병증 중 심장 질환을 주로 보이는 환자들, 그 중에서도 좌심실 비대증을 보이는 한국인 환자들을 대상으로 파브리병의 빈도를 알아보고자 하였다. 방법: 좌심실비대증을 진단받은 환자 257명을 연구대상으로 선정하였고, 남성이 172명(평균 56세, 범위 30-81세), 여성이 84명(평균 66세, 범위 45-85세)이었다. 파브리병 선별을 위하여 고성능액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를 이용하여 소변 Gb3 농도를 측정하였다. 확진은 형광분석법에 의한 말초혈액의 alpha-galactosidase A 활성도와 염기서열분석법에 의한 GLA 유전자 돌연변이 유무를 검사하여 이루어졌다. 결과: 소변 Gb3 검사에서 cutoff (25 ug/mmoL creatinine)를 초과하는 환자는 4명이었지만, 최종적으로 추가 검사를 통해 진단된 파브리병 환자는 여성 환자 한 명이었다(1/257명, 0.4%). 확진된 환자는 54.3 ug/mmoL creatinine의 Gb3 농도와 15.5 nmole/hr/mg protein (참고범위, $55.2{\pm}12.7nmole/hr/mg$ protein)의 alpha-galactosidase A 활성도를 보였다. GLA 유전자에서는 c.796G>A (p.D266N) 돌연변이가 이형접합체로 관찰되었다. 추가로 시행한 가족검사에서 환자의 딸은 아직 파브리병의 증상을 보이지 않았지만, 엄마와 같은 GLA 돌연변이(c.796G>A)를 가지고 있었으며, alpha-galactosidaseA 활성도는 42.5 nmole/hr/mg protein, 소변 Gb3 농도는 25.5 ug/mmoL creatinine을 나타냈다. 결론: 한국인 좌심실 비대증을 가진 환자들에서 파브리병의 유병율은 0.4%였다. 유병율이 낮아 보임에도 불구하고, 파브리병 진단 전 환자와 가족 구성원을 발견할 수 있는 장점 덕분에 선별검사의 의의가 있는 것으로 사료된다.