• Title/Summary/Keyword: 진동법

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국내 뇌졸중 환자를 대상으로 한 일상생활활동 중재 연구 분석: 단일대상연구 설계를 중심으로 (Analysis of Intervention in Activities of Daily Living for Stroke Patients in Korea: Focusing on Single-Subject Research Design)

  • 성지영;최유임
    • 재활치료과학
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    • 제13권1호
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    • pp.9-21
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    • 2024
  • 목적 : 본 연구의 목적은 뇌졸중 환자에게 일상생활활동 향상을 위해 중재를 시행한 국내 단일대상연구문헌의 특성과 질적 수준을 확인하는 것이다. 연구방법 : 학술연구정보서비스(Research Information Sharing Service), 누리미디어(DBpia), 학술교육원(e-article)의 원문제공 서비스를 통해 2009년부터 2023년까지 최근 15년간 발간된 논문 중 '뇌졸중', '일상생활활동', '단일대상연구'를 주요 키워드로 검색하였다. 총 9편의 논문을 대상으로 분석 대상 논문의 특징과 질적 수준을 알아보았다. 결과 : 9편의 분석 대상 논문 중 작업치료 분야 학회지에 실린 논문이 6편이었고, 분석 논문에서 적용한 연구 설계는 ABA 설계가 3편으로 가장 많았다. 대상자들의 성별은 남성과 여성이 각각 10명씩이었고, 대상자 수가 3명인 논문이 5편으로 가장 많았다. 연구 대상자들의 연령은 60대가 6명으로 가장 많았다. 일상생활활동 향상을 위해 적용한 독립변인은 강제유도운동치료, 상상연습, 시각되먹임을 차단한 자세 수직훈련, 양측성 상지운동, 가상현실을 이용한 과제훈련, 신경인지재활치료와 전통적인 작업치료, 체간 안정화 훈련, 완곡추적 안구운동과 경부신전근 진동자극법, 작업기반 지역사회 재활 각각 1편씩으로 다양한 중재들을 적용하고 있는 것으로 나타났다. 종속변인을 측정한 평가도구는 Assessment of Motor and Process Skills이 4편으로 가장 많았고, Modified Barthel Index와 Canadian Occupational Performace Measure가 각각 2편이었다. 분석 논문의 질적 수준을 평가한 결과 총 9편 중 높은 수준의 연구가 7편이었고, 중간 수준의 연구는 2편이었으며, 낮은 수준의 연구는 단 1편도 없었다. 결론 : 뇌졸중 환자의 일상생활활동 향상을 위한 중재법으로 여러 유형의 재활치료가 활발히 적용되고 있으며, 일상생활활동 중재를 적용한 단일대상연구들의 질적 수준은 신뢰할 수준인 것을 확인할 수 있었다.

환경오염의 세계적인 경향 (Problems of Environmental Pollution)

  • 송인현
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 1972년도 춘계종합 학술대회 초록집
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    • pp.3.4-5
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    • 1972
  • 생활수준이 낮은 단계에 있어서는 우선 식량에 대한 수요가 강하다. 인간의 욕구가 만족스럽게 먹는다는 것에 대하여 제일 강하게 발동하는 것이다 그러나 점차 과학기술과 산업과 경제가 발전하여 성장과정에 오르게 되고 소득수준도 향상하게 되면 시장기구를 통해서 구입 할 수 있는 개인의 물적 소비재에 대해서는 점차 충족하게 되며 식량이외에도 의복, 전기기구 및 일용생활용품, 자동차 등에 이르기까지 더욱 고차원의 소비재가 보급하게 되는 것이다. 이렇게 되며는 사람의 욕구는 사적 재물이나 물적 수요에서 점진적으로 공공재나 또는 질적 수요(주택, 생활환경 등)의 방향으로 움직이게 되는 것으로써 여기에 환경오염 또는 공해문제에 대하여 의식하게 된다. 그러나 여기에서 더욱이 문제점이 되는 것은 소득 수준의 향상 과정이란 그 자체가 환경오염의 커다란 요인이라는 점이며 자동차의 급격한 보급과 생활의 편의성을 구하여 집중되는 도시인구의 집적, 높은 소득을 보장하기 위한 생산성 높은 중화학공업의 발전 등등은 그 자체가 환경권이란 사람이 요구하는 고차원의 권리를 침해하는 직접적인 요인이 된다는 것이다. 이와 같은 환경오염이나 공해문제에 대한 세계적인 논의는 이미 시작된 지 오래이지만 현재는 우리의 건강보호를 위해서나 생활환경의 보전을 위해서라는 점에서는 그치는 것이 아니고, 더욱 넓혀서 자연의 보호, 자원의 보호라는 견지로 확대되고 있다. 이와 같은 세계적인 확대된 이해와 이에 대한 대책강구의 제안은 1968년 국제연합의 경제사회이사회에서 스웨덴 정부대표에 의하여 제시되었으며 1969년의 우- 탄트 사무총장의 인간환경에 관한 보고서, 1970년 Nixon 미대통령의 연두일반교서 그리고 1972년 5월 6일 스웨덴의 스톡홀롬에서 개최되는 인간환경회의의 주제 등을 통해서 알 수 있고, 종래의 공해나 생활환경의 오염문제라는 좁은 개념에서가 아니고 인간환경전체의 문제로 다루고 있는 것이다. 즉 환경개발(도시, 산업, 지역개발에 수반된 문제), 환경오염(인위적 행위에 의하여 환경의 대인간조건이 악화하는 문제) 자연ㆍ자원의 보호관리(지하, 해양자원, 동식물, 풍경경치의 문제)란 3개 측면에서 다루고 있는 것이다. 환경오염이란 문제를 중 심하여 보면 환경을 구성하는 기본적인 요소로서 대기, 물, 토지 또는 지각. 그리고 공간의 사대요소로 집약하여 생각할 수 있음으로 이 4요소의 오염이 문제가 되는 것이다. 대기의 오염은 환경의 오염중 가장 널리 알려진, 또 가장 오랜 역사를 가진 오염의 문제로써 이에 속하는 오염인자는 분진, 매연, 유해가스(유황산화물, 불화수소, 염화수소, 질소산화물, 일산 화염소 등) 등 대기의 1차 오염과 1차 존재한 물질이 자외선의 작용으로 변화발생 하는 오존, PAN등 광화학물질이 형성되는 2차적인 오염을 들 수 있다. 기외 카도미움, 연등 유해중금속이나 방사선물질이 대기로부터 토지를 오염시켜서 토지에 서식하는 생물의 오염을 야기케 한다는 점등이 명백하여지고 있으며 대기의 오염은 이런 오염물질이 대기중에서 이동하여 강우에 의한 침강물질의 변화를 일으키게 되며 소위 광역오염문제를 발생케하며 동시에 토지의 토질저하등을 가져오게 한다. 물의 오염은 크게 내육수의 오염과 해양의 오염의 양면으로 나누어 볼 수 있다. 하천의 오염을 방지하고 하천을 보호하기 위한 움직임 역시 환경오염의 역사상 오래된 문제이며 시초에는 인분뇨와의 연결에서 오는 세균에 의한 오염이나 양수 기타 일반하수와의 연결에서 오는 오염에 대비하는 것부터 시작하였지만 근래에는 산업공장폐수에 의한 각종 화학적유해물질과 염료 그리고 석유화학의 발달에 의한 폐유등으로 인한 수질오탁문제가 점차 크게 대두되고 있다. 이것은 측 오염이란 시초에 우리에게 주는 불쾌감이 크므로 이것을 피하자는 것부터 시작하여 인간의 건강을 지키고 각종 사용수를 보존하자는 용수보존으로 그리고 이제는 건강과 용수보존뿐만 아니라 이것이 농림 수산물에 대한 큰 피해를 주게됨으로써 오는 자연환경의 생태계보전의 문제로 확대전환하고 있는 것이다. ?간 특히 해양오염에 대한 문제는 국지적인 것에만 끝이는 것이 아니고 전세계의 해양에 곧 연결되는 것이므로 세계각국의 공통관심사로 등장케 되었으며 이것은 특히 폐유가 유류수송 도중에 해양에 투기되는 유류에 의한 해양의 유막성형에서 오는 기상의 변화와 물피해등이 막심함으로 심각화 되고 있다. 각국이 자국의 해안과 해양을 보호하기 위하여 조치를 서두르고 있는 현시점에서 볼 때에는 이는 국제문제화하고 있으며 세계적인 국제적 협력과 협조의 필요성이 강조되는 좋은 예라 하겠다. 토양의 오염에 있어서는 대기나 수질의 오염이 구국적으로 토양과 관련되고 토양으로 환원되는 것이지만 근래에 많이 보급사용되는 농약과 화학비료의 문제는 토양자체의 오염에만 그치는 것이 아니고 농작물을 식품으로 하여 섭취함으로써 발생되는 인체나 기타생물체의 피해를 고려할 때 더욱 중요한 것이며, 또 토질의 저하를 가져오게 하여 농림생산에 미치는 영향이 적지 않을 것이다. 지반강하는 지각 에 주는 인공적 영향의 대표적인 것으로써 지하수나 지하 천연가스를 채취이용하기 위하여 파들어 감으로써 지반이 침하 하는 것이며 건축물에 대한 영향 특히 풍수해시의 재해를 크게 할 우려가 있는 것이다. 공간에 있어서의 환경오염에는 소음, 진동, 광선, 악취 등이 있다. 이들은 특수한 작업환경의 경우를 제외하고는 건강에 직접적인 큰 피해를 준다고 생각할 수 없으나 소음, 진동, 관선, 악취 등은 일반 일상시민생활에 불쾌나 불안을 줌으로써 안정된 생활을 방해하는 요인이 되는 것이다. 공간의 오염물로써 새로운 주목을 끌게된 것은 도시산업폐기물로써 이들은 대기나 물 또는 토지를 오염시킬 뿐만 아니라 공간을 점령함으로써 도시의 미관이나 기능을 손상케 하는 것이다. 즉 노배폐차의 잔해, 냉장고등고형폐기물등의 재생불가능한 것이나 비니루등 합성물질로 된 용기나 포장 등으로 연소분해 되지 않은 내구소비재가 이에 해당하는 것으로 이는 maker의 양식에 호소하여 그 책임 하에 해결되어야 할 문제로 본다. 이렇듯 환경오염은 각양각색으로 그 오염물질의 주요 발생원인 산업장이나 기타 기관에서의 발생요인을 살펴보며는 다음과 같은 것으로 요약할 수 있다. A. 제도적 요인 1. 관리체재의 미비 2. 관리법규의 미비 3. 책임소재의 불명확 B. 자재적 요인 1. 사용자재의 선택부적 2. 개량대책급 연구의 미흡 C. 기술적 요인 1. 시설의 설계불량, 공정의 결함 2. 시설의 점검, 보전의 불충분 3. 도출물의 취급에 대한 검사부족 4. 발생방지 시설의 미설치, 결함 D. 교육적 요인 1. 오염물질 방제지식의 결여 2. 법규의 오해, 미숙지 E. 경제적 요인 1. 자금부족 2. 융자상의 문제 3. 경제성의 문제 F. 정신적 요인 1. 사회적 도의심의 결여(이기주의) 2. 태만 3. 무지, 무관심 등이다. 따라서 환경오염의 방지란 상기한 문제의 해결에 기대하지 않을 수 없으나 이를 해결하기 위하여는 국내적 국제적 상호협조에 의한 사회각층의 총력적 대책이 시급한 것이다. 이와 같은 환경오염이 단속된다 하며는 미구에 인류의 건강은 물론 그 존립마저 기대하기 어려울 것이며, 현재는 점진적으로 급성피해에 대하여는 그 흥미가 집중되어 그 대비책도 많이 논의되고 있지만 미량의 단속접촉에 의한 만성축적에 관한 문제나 이와 같은 환경오염이 앞으로 태어날 신생률에 대한 영향이나 유전정보에 관한 연구는 장차에 대비하는 문제로써 중요한 것이라 생각된다. 기외에 우려되는 점은 오염방지책을 적극 추진함으로써 올 수 있는 파생적인 문제이다. 즉 오염을 방지하기 위하여 생산기업체가 투자를 하게 되며는 그만큼 생산원가가 상승할 것이며 소비가격도 오를 것이다. 반면 이런 시책에 뒤떨어진 후진국의 값싼 생산국은 자연 수입이 억제 당할 것이며, 이렇게되면 후진국은 무역경쟁에서 큰 상처를 입게될 것이고 뿐만 아니라 선진국에 필요한 오염물질의 발생이 높은 생산기기를 자연후진국에 양도하게 될 것임으로 후진국의 환경오염은 배가할 우려가 있는 것이다. 또 해양오염을 방지할 목적에서와 같이 자국의 해안보호를 위하여 마련된 법의 규제는 타국의 선박운항에 많은 제약을 가하게 될 것이며 이것 역시 시설이 미약한 약소후진국의 선박에 크게 영향을 미치게 될 것임으로 교통, 해운, 무역등을 통한 약소후진국의 경제성장에 제동을 거는 것이 될 것이다. 이렇듯 환경오염의 문제는 환경자체에 대해서만 아니라 부산물적으로 특히 후진국에는 의외 문제를 던져주게 되는 것임으로 환경오염에 대해서는 물론, 전술한 바와 같이 인간환경전체의 문제로써 Nixon 대통령이 말한 결의와 창의와 그리고 자금을 가지고 과감하게 대처해 나가야 할 것이다.

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군사기지 인근주민의 군용기 비행금지 청구의 허용 여부 - 최고재(最高裁) 2016. 12. 8. 선고 평성(平成) 27년(행(行ヒ)) 제512, 513호 판결 - (Permission of the Claim that Prohibits Military Aircraft Operation Nearby Residential Area - Supreme Court of Japan, Judgement Heisei 27th (Gyo hi) 512, 513, decided on Dec. 8, 2016 -)

  • 권창영
    • 항공우주정책ㆍ법학회지
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    • 제33권1호
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    • pp.45-79
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    • 2018
  • 항공기나 군용기의 운용이 폭발적으로 증가함에 따라, 공항이나 비행장 인근 주민들이 항공기 운항으로 인한 소음 진동 등을 이유로 손해배상을 청구하거나 비행을 금지하는 경우가 점차 늘어나고 있다. 최근에는 원고는 토지의 소유권에 터 잡아 피고를 상대로 토지의 상공을 헬기의 이 착륙 항로로 사용하는 행위의 금지를 구하는 소를 제기하였고, 대전고등법원에서 청구를 인용한 사례가 있다. 비록 위 판결은 대법원에서 파기되었지만, 비행금지청구에 관한 논의가 필요하다. 일본에서는 공항소음소송이 환경단체를 중심으로 오래 전부터 제기되어 왔는데, 소음피해로 인한 손해배상을 인정하는 경우와 달리 비행금지청구를 인용한 판결은 2014. 5. 21. 요코하마 지방재판소에서 처음 선고되었다. 위 판결은 항소심에서 일부 변경되어 원고의 청구가 일부 인용되었으나. 최고재판소에서 파기 환송되었다. 아쓰기(厚木) 기지는 미국과 일본이 공동으로 사용하는 기지인데, 인근주민들은 아쓰기 기지에 이착륙하는 항공기에서 발생하는 소음에 의해 신체적 피해 및 수면방해, 생활방해 등의 정신적 피해를 받고 있다고 주장하면서, 방위청장관이 소속되어 있는 국가에 대하여 자위대기 및 미군기의 운항금지 등을 요구하는 행정소송을 요코하마 지방재판소에 제기하였다. 제1심은 "부득이하다고 인정하는 경우를 제외하고"라는 제한을 부과하여 매일 오후 10시부터 다음날 오전 6시까지 자위대기의 비행을 금지하는 판결을 선고하였고, 위와 같은 결론은 항소심에서도 유지되었다. 그러나 최고재판소는 자위대기의 비행금지청구를 인용한 원심판결을 파기하고, 그 부분에 해당하는 제1심 판결을 취소하였으며, 원고들의 청구를 기각하였다. 최고재판소는 자위대기의 운항은 고도의 공공성이 인정되고, 소음피해는 경시할 수 없으나 상응하는 대책을 강구할 수 있으므로, 방위청장관의 권한행사는 타당하다고 판시하였다. 우리나라에서도 군용기지 인근주민들이 미국이나 대한민국 또는 국방부장관을 상대로 군용기 비행금지를 구하는 소를 제기할 수 있다. 만약 군용기지 부근의 주민들이 미국정부를 상대로 미군기 비행금지를 청구하는 소를 제기하면, 법원은 재판권면제를 이유로 소장각하명령을 하여야 한다. 현행 판례 법리에 따르면, 국방부장관을 상대로 군용기의 비행금지를 청구하는 의무이행소송이나 무명항고소송은 허용되지 아니하므로, 그러한 소는 부적법하다. 다만, 행정소송법이 개정되어 의무이행소송이 도입된다면 소제기는 적법하게 될 수 있다. 군용기 운항에 관한 행정처분이 위법하다고 판단하기 위해서는 청구가 허용될 경우 인근주민이 받을 이익과 상대방 및 제3자가 받게 될 불이익 등을 비교 형량해 보아야 한다. 국방부장관으로서는 군용기의 운항으로 인한 이익(초계임무나 대잠활동 등 국방상 필요, 항공정보의 획득 제공, 재해파견 등 민생협력 활동, 해적대처 등 국제공헌, 교육 훈련 등)이 인근주민이 군용기 비행금지로 인하여 얻는 이익보다 훨씬 크다는 점을 주장 증명할 필요가 있다.

만성 폐쇄성 폐질환 환자들의 다발성 말초신경병변에 대한 연구 (The Polyneuropathy in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease)

  • 백종철;명재일;강헌석;김용록;염형렬;류형산;이승;김완;노진이
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권4호
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    • pp.806-814
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    • 1997
  • 연구배경 : 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서의 다발성 말초신경병변은 상지보다는 하지, 운동 신경 보다는 감각 신경을 주로 침범하며, 병리학적으로 주로 수초탈락을 보인다는 것은 많은 연구에서 일치하는 소견을 보이나, 그 발생 빈도는 보고자마다 서로 다른 결과를 보고하였으며, 정확한 원인인자에 대해서는 확실하게 알려져 있지 않다. 저자들은 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서 임상신경학적 검사와 전기 신경학적 검사를 시행하여 다발성 말초신경병변의 발생빈도와 침범부위 및 원인 인자를 찾고자 하였다. 방 법 : 만성 폐쇄성 폐질환의 여러 증상을 보이면서 폐기능 검사상 FEV1과 FEV1/FVC이 70% 이하이고 provocation test 상 가역반응을 보이지 않으며 어떠한 대사성 질환도 지니지 않으며, 신경에 독성을 야기하는 약물 복용의 과거력이 없는 44명을 대상으로 하여 임상 소견으로 팔 다리 저림, 신체검사상 심부건 반사감소, 진동 및 위치감각 저하, 내적근 위축을 조사하였고, 전기 신경학적 검사로서 운동신경과 감각신경의 전도검사 및 침근전도를 시행하여 다발성 말초신경병변을 진단하였다. 각 환자는 연령, 흡연력, 동맥혈 개스 분석, 폐기능검사 소견을 조사하였다. 결 과 : 44명의 대상 환자 중 22명이 전기 신경학적 검사상 진단되어 50%의 발생빈도를 보였으며, 임상 신경학적 검사상 20%인 9명이 양성을 보였다. 전기 신경학적 검사상 양성을 보인 22명 중 임상 신경학적 검사상 양성을 보인 군은 9명이었으며, 13명은 음성을 보여 무증상의 잠재성 다발성 말초신경병변이 많았다. 전기 신경학적 검사상 상지보다는 하지, 운동신경보다 감각신경 이상이 많았으며, 신경 손상 변성이 수초탈락보다 많았다. 유발 인자에 대한 검사로서 연령, 흡연력, 동맥혈 개스 분석, 폐기능 검사 의미 있는 인자는 찾을 수 없었다. 결 론 : 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서 다발성 말초신경병변이 비교적 높은 발생빈도를 보여, 이에 대한 조기 발견에 관심을 가져야 하며, 향후 대단위 검사로서 보다 정확한 유병율과 함께 원인과 조직 병리학적인 조사가 더 이루어져야 되리라 여겨진다.

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중증 태변흡입증후군의 임상적 특성 (Clinical characteristics of severe meconium aspiration syndrome)

  • 최창원;김병일;이현주;정경은;심규홍;임인숙;이진아;김이경;김한석;최중환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권7호
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    • pp.713-721
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    • 2008
  • 목 적 : 본 연구에서는 48시간 이상의 기계 환기요법이 필요한 중증 태변흡입증후군(meconium aspiration syndrome, MAS)의 임상적 특성과 시간의 경과에 따른, 또한 폐표면 활성제 투여 전후의 호흡 부전 정도와 방사선 영상 소견의 변화를 분석해보고자 하였다. 방 법 : 2004년 1월부터 2007년 7월까지 분당서울대학교병원 신생아중환자실에 중증 MAS로 입원하였던 12명의 환아를 대상으로 후향적인 분석을 하였다. 결 과 : PPHN의 발생은 긴 입원기간과 긴 총 기계 환기요법 적용기간에 독립적으로 영향을 미치는 인자였다. 폐표면 활성제는 RDS의 방사선 영상 소견이 있었던 경우에만 투여되었다. RDS의 방사선 영상 소견이 있었던 8명(75%)의 환아들에서는 그렇지 않았던 경우에 비해 고빈도진동환기기 적용기간이 유의하게 길었다. PPHN은 8명(75%)의 환아들에서 발생하였고 이들은 PPHN이 발생하지 않았던 환아들에 비해 기계 환기요법 기간이 유의하게 길었다. 폐표면 활성제를 투여 받은 환아들은 투여 후 12시간 이내에 모두 방사선 영상 소견의 호전을 보였으나 같은 기간 동안 호흡 부전 정도의 유의한 변화는 관찰되지 않았다. PPHN이 발생하지 않은 환아들에서는 폐표면 활성제를 투여한 후 12시간 이내에 유의한 호흡 부전 정도의 감소가 관찰되었으나 PPHN이 발생한 환아들에서는 그렇지 않았다. 결 론 : 중증 MAS의 임상경과는 PPHN의 발생여부에 따라 유의한 차이를 보였다. RDS에 합당한 방사선 영상 소견이 동반되었던 환아들에서의 폐표면 활성제의 투여는 방사선 영상 소견의 호전을 가져왔지만 이들의 임상경과에는 유의한 영향을 주지 못하였다.

Prader-Willi 증후군 소아에서 성장호르몬 치료의 효과와 부작용 (Effects and adverse-effects of growth hormone therapy in children with Prader-Willi syndrome: A two year study)

  • 김수진;조중범;곽민정;백경훈;권은경;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권7호
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    • pp.742-746
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    • 2008
  • 목 적 : 본 연구에서는 Prader-Willi 증후군 환아에서 성장호르몬 치료의 효과와 부작용을 살펴보고자 하였다. 방 법 : 2004년 3월부터 2007년 8월까지 삼성서울병원에서 2년 이상 성장호르몬(지노트로핀$^{{R)}$) 치료를 받은 41명을 대상으로 하였다. 이들의 신장과 체중, DXA를 이용한 체지방비율을 측정하고 혈액검사를 시행하여 치료 전후를 비교하였다. 결 과 : 41명의 환자 중 남자가 24명, 여자는 17명이었으며, 치료시작 시의 평균 연령은 $7.3{\pm}3.3$세이고 평균 치료기간은 $34.4{\pm}4.8$개월이였다. 치료시작시 Ht-SDS는 $-1.19{\pm}1.37$이였고, Bwt-SDS는 $1.02{\pm}2.42$이었으며, 체지방비율은 $44.6{\pm}9.9%$였다. 치료 2년 후 Ht-SDS는 $-0.02{\pm}1.45$로 증가하였고(P<0.001), Bwt-SDS는 $1.63{\pm}2.22$로 증가하였으며(P=0.002), 체지방비율은 $38.1{\pm}10.5%$로 감소하였다(P<0.001). 치료 전후의 갑상선 기능 검사와 수시혈당은 변화가 없었고, 혈청 콜레스테롤은 감소하였으며, IGF-I은 증가하였다. 당화 혈색소는 $5.2{\pm}0.5%$에서 $5.5{\pm}0.5%$로 증가하였으나 정상범위였다. 성장호르몬을 사용한 적이 있는 환자 77명 중 7명이 부작용으로 인해 치료를 중단하였으며, 부작용은 측만증 등 정형외과적 문제가 가장 많았고, 1명의 환아가 치료 후 아데노이드 비대가 진행하여 아데노이드 절제술을 시행하였다. 결 론 : Prader-Willi 증후군 환아에게서 저신장을 호전시키고, 체지방비율을 감소시키기 위해 성장호르몬 치료는 필요하며, 치료 중 부작용을 모니터링하기 위해 정기적인 경구 당부하 검사를 통한 당대사 이상의 조기 발견과 측만증과 아데노이드 비대의 진행 여부에 대한 관찰이 중요하다.

한국 뮤코 다당체 침착증 환자에 대한 임상적 고찰 (Clinical and Laboratory Features of Korean Mucopolysaccharidoses (MPSs))

  • 손우연;이지현;백경훈;권은경;김안희;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권10호
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    • pp.1132-1138
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    • 2005
  • 목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

국내 6형 뮤코다당증의 임상 양상, 분자유전학적 특징 및 효소치료의 효과에 대한 고찰 (Clinical Features, Molecular Analysis, and Outcome of ERT in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI)

  • ;김진섭;양아람;손영배;이범희;유한욱;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.24-33
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    • 2016
  • 뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

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신증후군 환아에서 스테로이드 유발 대사성 골질환에 대한 Alendronate의 치료 효과 (Therapeutic Efficacy of Alendronate for Glucocorticoid Induced Metabolic Bone Disease in Children with Nephrotic Syndrome)

  • 이지은;이현옥;백경훈;이숙향;진동규
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권1호
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    • pp.33-42
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    • 2004
  • 목 적 : 소아 신증후군에서 스테로이드 장기투여에 따른 대사성 골질환은 흔한 합병증 중의 하나이다. 저자들은 성인에서의 스테로이드 유발성 골다공증 치료에 유효한 bisphosphonate(alendronate)를 투여하여 소아 신증후군에서 스테로이드 유발 대사성 골질환에 대한 치료효과에 대해 전향적으로 평가하고자 하였다. 방 법 : 신증후군 이환 기간이 2년된 5-8세의 환자 58명에게 DEXA로 골밀도를 측정하여 요추 골밀도가 Z-score -1 이하인 환아 30명(51.7%)을 대상으로 선정한 후 이들을 alendronate 주 1회 투여군, calcitriol 투여군, 약제 비투여군등의 세 군으로 분류하여 1년간 연구하였다. 치료 6개월, 1년에 요추 L1-L4 골밀도를 측정하였고 치료 전과 치료 1년 후 생화학적 검사를 측정하였다. 각 군간 평균 연령, 기저 요추 골밀도, 스테로이드 축적량, 골밀도% 변화율, 요추 골밀도 Z-score를 측정 분석하였다. 결 과 : 총 30명 환자에서 기본 요추 골밀도 측정시 환아의 나이는 $7.4{\pm}1.7$세였고 신증후군 이환기간은 $2.2{\pm}1.2$년이었다. Z-score로 진단된 골밀도 감소증은 23명(76.7%), 골다공증은 7명(23.3%)이었다. 각 생화학적 변수들은 치료 전후로 차이가 없었으며, 군 간에도 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 빈번 재발형 신증후군과 스테로이드 의존형 신증후군은 22명(73.3%)으로 드문 재발형 신증후군 8명(26.6%)에 비해 대사성 골질환의 빈도가 높았다. 골밀도 변화율은 alendronate 군에서 치료 1년에 8.56%였고, calcitriol군은 5.79% 증가를 보였으며, 비투여군은 1.9%증가를 보였다. Z-socre 변화는 alendronate 군과 calcitriol 군에서만 호전되었고, 비투여군에서는 감소하였다. 골밀도 증가율은 각 군간 유의한 차이를 보였지만(P=0.0002), alendronate 군과 비투여군, calcitriol 군과 비투여군 간에 있었고(P<0.05), alendronate 군과 calcitriol 군간에는 유의한 차이가 없었다. Alendronate 투여시 약복용을 중단할 만큼의 심각한 부작용은 발현되지 않았다. 결 론 : 소아 신증후군 환자에서 고용량의 스테로이드를 투여해야 하는 경우 대사성 골질환의 발생 위험이 높기 때문에 정기적인 골밀도 측정이 필요하며, 그 평가 도구로는 요추 골밀도 Z-score가 유용함을 알 수 있었다. 또한 신증후군 환아의 스테로이드 유발 대사성 골질환에서 alendronate 주 1회 경구투여는 요추 골밀도를 증가시키는 효과적인 치료법이었다.

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