Schinzel-Giedion syndrome is a rare, distinct dysmorphic syndrome characterized by congenital hydronephrosis, skeletal dysplasia, and severe developmental retardation, likely to be inherited as an autosomal recessive trait, but not yet confirmed. This syndrome is characterized by coarse facial features such as midfacial retraction, bulging forehead, short nose with anteverted nostrils, low-set malformed ears, protruding large tongue, and hypertelorism. Skeletal and limb defects, choanal stenosis, simian creases, hypospadias, microphallus, hypertrichosis, and intractable seizures are the frequently associated clinical findings. Urogenital involvement is a major component of the syndrome, and this problem sometimes is associated with nephrocalcinosis and urinary tract infection in the clinical course of the disease. We report a 22 month-old girl with Schinzel-Giedion syndrome complicated by medullary nephrocalcinosis and urinary tract infection due to Klebsiella pneumoniae. This patient had also been suffering from postnatal growth deficiency, intractable seizure, spastic tetraplegia, delayed development and severe mental retardation.
Journal of the Korea Society of Computer and Information
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v.10
no.1
s.33
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pp.113-124
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2005
The work of investigation in the laboratory medicine includes various kinds of investigations and microbes and it is too complicated to draw needed results in time. So, we aim to improve work performance of the laboratory medicine. For this study, we implemented the scheduling system in microbe investigation using agent environment and the workflow management system to manage the schedule of investigation, and the query system to check the schedule. And preliminary report and final report of microbe investigation can be announced automatically using agent. The scheduling system implemented could identify the lack or waste of resources and thus enable efficient management and distribution of resources. The query system could check the schedule and retrieve the Processing status in short time, enabled the automated report, and reduced possible interrupts and the delay of work that can be occurred in confirming process. It also enables users to access from local and remote sites. Also, this system can reduce the conflicts among People that may occur in unexpected situations because it enables doctors to confirm those situations such as the malfunction of instrument and the lack of agar or reagent, and the efficiency of work process can be expected.
The purpose of this study was to evaluate the value of dacryoscintigraphy with Tc-99 m Pertechnetate, which is useful in functional nasolacrimal duct obstruction diagnosis in human medical science, by applying it to normal dogs. Dacryoscintigraphy was performed on six clinically healthy beagle dogs to confirm normal passage of their lacrimal ducts. The scintigraphic images of both lacrimal system were obtained at 5 min, 10 min, and 20 min after Tc-99 m Pertechnetate administration, respectively. If lacrimal duct does not come into view within 20 min, delayed images at 30min, 45min and 60 min were gained. After drawing ROI of left and right canaliculus, lacrimal sac, and nasolacrimal duct acquired after dacryoscintigraphy, we measured each counting rate and developed a counting rate table for each time interval. Of the total of 12 places, 10 (83.3%) showed patency within 20 min, and 11 (91.6%) showed patency within 30 min. In one dog, a functional obstruction of right lacrimal canal was observed. Dacryoscintigraphy could provide useful information about functional and anatomical lacrimal duct obstruction in veterinary medicine as well as in clinical research.
The present study applied Bayley Scales of Infant Development to Infants with High Risk to investigate the effects of determinants such as variables related to demographic variable, prenatal and perinatal and postpartal environments, and developmental indices in infancy. First, mental and motor development index were high in infants whose mothers had high in education, mothers had not had a disease during the pregnancy, mothers had not taken medicine during the pregnancy. Second, mental and motor development index were high in infants who had used an oxygen inhaler, incubator, and in infants who had been given a timely birth. Third, mental and motor development index were higher in infants whose mumbling and the initial speaking was normal than in infants whose development was late.
The Journal of Korea Assosiation for Disability and Oral Health
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v.7
no.2
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pp.123-126
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2011
Noonan syndrome (NS) is a developmental disorder characterized by dysmorphic facial features in association with short stature, mental retardation and congenital heart disease. NS may be sporadic or inherited as an autosomal dominant or recessive trait. The children with NS usually have ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set ears and a webbed neck, chest deformity. In addition, oral features include micrognathia, high arched palate, dental malocclusion, dental anomalies and rarely, cleft palate. The phenotype of NS bears similarities to that of Turner syndrome. However, NS occurs in both males and females with a normal sex chromosome 46, XX and 46, XY constitution. This case presents the intermittent treatment of an 8-year-old girl who was referred from a local clinic for the extraction of supernumerary teeth and treatment of dental caries. The focus of this case report is the oral aspects on NS and particularities of the dental treatment in subjects affected by this genetic disease.
Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
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v.39
no.2
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pp.161-165
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2012
Lowe syndrome, also known as oculocerebrorenal syndrome, is a rare genetic disorder involving eyes, kidney, brain and musculoskeletal system, and occurs predominantly in males. The patient with Lowe syndrome is characterized with congenital cataracts, glaucoma, prominent forehead, thin and sparse hair, mental and growth retardation, muscular hypotonia, renal dysfunction, and metabolic bone disease. We have experienced a 10-year-old boy with Lowe syndrome who had poor oral hygiene and trouble for teeth brushing. To manage his behavior and systemic metabolic disorder, sedation was performed during dental care. Excessive calculus formation in this patient is caused by both medication and lack of ability to maintain oral hygiene. The dental management of those patients has to be focused on prevention due to difficulties in dental treatment and dangers of general anesthesia for the Lowe syndrome.
Kim, Ji Yon;Hwang, Hyun Gyu;Choi, Jae Sung;Seo, Ki Hyun;Kim, Yong Hoon;Oh, Mee Hye;Na, Ju Ock
Tuberculosis and Respiratory Diseases
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v.64
no.3
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pp.230-235
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2008
We described herein the first case of primary $Sj{\ddot{o}}gren^{\prime}s$ syndrome in Korea which presented with multiple cysts caused by only peribronchiolar lymphocytic infiltration, a rare pulmonary manifestation in $Sj{\ddot{o}}gren^{\prime}s$ syndrome, and was confirmed by surgical lung biopsy. A brief review of the literature has been included.
The retrospective analysis of 285 cases with diagnoses of foreign bodies in the food and air passages that were managed at the Department of Otolaryngology, KangNam St.Mary's Hospital from Nov.1980 to Oct.1992 are reported. The results are as follows : 1) Among 285 cases, 254 cases(89.2%) were lodged in the esophagus and 31 cases (10.8%) in the air passage. The ratio between the foreign bodies in the food and those in the air passage was about 8.2 : 1 2) Among all cases, 171 cases were males(59.8%) and 114 cases were females(40.2%). 3) The group under 5 years old having foreign bodies was over half of all cases(56.5%), and the group over 51 years old was 15.5% of all cases. 4) The incidence of foreign bodies in order of frequency was coin(35.6%), fish bone (21.8%) and chicken bone(7.9%) in the food passage. Beans and peanuts were the most common foreign bodies in the air passage. 5) In the location of foreign bodies of the food passage, 208 cases(82.2%) were found in the first esophageal narrowing. In the air passage, the frequent sites of lodgement were the bronchus, trachea and larynx in order. 6) The 67.0% of all cases was removed within 24 hours. The duration of lodgement showed differences in relation with varieties of the foreign bodies.
The appearance of a tumor in the chest wall is rare compared to that in any other part of the body. It can be classified into benign and malignant types and can be located in the rib, clavicle, sternum, cartilage and soft tissues. Tumors that are metastatic are commonly located in the lung, breast, bone and pleura. But, the soft tissue mass of anterior chest wall is rarely metastasized from a distant organ that is not confined to the thoracic cavity. This and thus has rarely been described. A 68-year-old man was admitted to our hospital with a chief complaint of resting dyspnea. A huge non-tender mass of about $10{\times}15$ cm in size was visible on his left lower anterior chest wall. We pathologically confirmed that the mass was a metastatic renal cell carcinoma of clear cell type by incision biopsy. Through an incision biopsy, the mass was pathologically confirmed as a metastatic renal cell carcinoma of the clear cell type.
Journal of the Korean Institute of Illuminating and Electrical Installation Engineers
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v.13
no.4
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pp.38-46
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1999
Measurerments of ultrasonic signals caused by corona discharges were perforrred by using an ultrasonic meeasurerment technique to analyze the deve1qxrent states of coronas in a high-voltage power apparatus. We also examined the relationship between discharge magnitude and ultrasonic pulse number to diagnose the deterioration of electrical insulation by corona discharges. From these results, it was found that ultrasonic signals due to corona discharges can be firstly detected at the peak value of positive polarities prior to the breakdown voltages, and the magnitude of ultrasonic signals was closely related to the current pulses by the corona discharges when ac voltages were gradually raised, and it appeared that ultrasonic pulse number was proportional to discharge magnitude. Attenuation, tirre-delaying and directivity charocteristics of ultrasonic signals propagated to air by using ultrasonic oscillation and receiving systems are feJXlrt.ed as a basic data of ultrasonic measurements in out-door HV apparatus.aratus.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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