• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제33권10호
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• pp.1748-1752
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• 2004

숙지황은 제조방법에 따라 각각 그 제조과정의 기준을 달리하고 있어 건지황을 증숙하는 횟수에 따라 5-HMF와 당류의 함량변화를 분석하여 어느 증숙단계가 바람직한지를 검토하고 그 외에 총질소, 조지방, 회분 등을 측정하였다. 건지황에서 는 5-HMF가 나타나지 않았고, 숙지황에서 증수(증수)에 따라 1증에서 6증까지 는 5-HMF의 함량이 서서히 증가하다가 7증에서 크게 증가하였다. 당류는 건지황에서 이당류인 sucrose와 단당류인 fructose 및 glucose가 함유되었으나 증숙과정을 거친 후(1증∼9증) sucrose가 나타나지 않았고, fructose와 glucose의 함량이 크게 증가하였다. 총질소는 건지 황과 증숙과정 을 거 친 숙지 황에서 큰 변화가 없었으며, 조지방의 경우 증숙과정을 거치는 동안 서서히 감소하였다. 회분은 대한약전(제8개정)의 기준(6.0%이하)에 적합하였다. 숙지황의 품질관리를 위한 지표로서 5-HMF함량이 대한약전(제8개정)의 기준(0.1% 이상)에 적합한 증숙과정은 본 연구에서는 7증 이상임을 알 수 있었다. 또한, 숙지황은 그 제조방법에 따라 그 성상 및 성분의 함량이 변화하므로 제조기준으로서 증숙단계를 어느 한 단계로 규정하기보다는 지표성분인 5-HMF가 0.1% 이상인 제조과정이 어느 단계에 해당되는 것인지를 파악하여 제품을 생산하는 것이 바람직하다고 사료된다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2019년도 춘계학술발표대회
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• pp.291-292
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• 2019

본 논문은 의료영상을 기반으로 근감소증의 정량적 평가를 위한 특화된 분석 소프트웨어에 대하여 기술한다. 특히, 제안한 분석 소프트웨어는 복부 CT영상에서 근감소증 영상분석에 중요한 인자인 근육, 피하지방 그리고 내장지방의 영역을 반자동 방식으로 세그멘테이션하여 정량화 할 수 있다. 또한 각각의 영역별 레이블링 영상을 다양한 포맷으로 생성할 수 있다. 분석 소프트웨어는 근감소증의 진단 및 정량적 평가를 정의하는 출발점이 될 것으로 기대하고 있으며, 다양한 질환에 대해 분석에 적용이 가능하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.70-76
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• 2000

Intra- & extra-hepatic duct system의 경화를 야기하는 Biliary atresia는 출생시 1 : 10,000의 발생빈도를 보이며, 5년 이하의 생존율을 나타내는 예후가 좋지 않은 질환이다. 담도폐쇄증의 원인은 아직 명확하지 않으나, 유전적인 요소나 발육성 원인으로 믿고 있다. 임상적 특징으로 두드러진 황달, 간비증대, 가려움증, 지방변, 황색종, 성장지연, 문맥압항진증, 출혈, 골연하증, 복수 그리고 호흡기계 감염 등을 나타낸다. 구강내 소견으로 녹색을 띄는 변색치아, 유치의 확장된 치수강과 치근관, 치아맹출지연, 법랑질 형성부전, 그리고 심한 치아 우식 등이다. 담도폐쇄증은 조기진단과 수술에 의해 사망률이 감소되고, 성장과 발달이 정상으로 돌아오며 생존율도 향상되었으나 여전히 그 원인과 치료에 대한 연구가 계속되어야 할 것이다. 이에 저자는 전북대학교 치과병원에 내원한 2명의 담도폐쇄증환아에 대해 임상, 방사선학적 특징 및 적합한 처치에 대하여 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권3호
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• pp.400-405
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• 2004

담도폐쇄증은 간장외 담관의 부분적이거나 완전한 파괴 또는 부재로 인한 담즙흐름의 완전한 폐쇄로 정의된다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명 정도 비율로 발생하며 여성에서 약간높은 빈도를 보인다. 원인인자는 명확히 밝혀지지 않았으며 증상은 과빌리루빈혈증과 함께 황달, 점토색변, 지방설사, 어두운 갈색뇨, 간비대 등을 보인다. 최근의 담도폐쇄증의 치료는 간문장문합술 단독 혹은 간이식술을 병행하는 경향이다. 본 증례의 환자에서는 다양한 정도의 치아변색을 보였으며 색상은 노란색에서부터 짙은 초록색까지 다양했다. 법랑질의 저형성증이 모든 치아에 나타났고 구강위생이 좋지 않았으며 다발성 우식증을 가지고 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권8호
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• pp.794-798
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• 2007

간-폐 증후군이란 진행된 간경변을 가진 환자에서 폐혈관의 확장으로 인해 동맥혈 산소 포화도가 감소하는 것을 특징으로 한다. 간경화 환자에서 동맥 산소 포화도의 감소가 보고된 이후로 간-폐 증후군은 말기 간질환을 가진 성인의 13-47% 정도에서 발생한다고 보고하고 있으나, 소아에서 발생한 국내 보고는 없다. 또한 시상하부 및 뇌하수체 기능 저하를 보이는 환자에서 비알코올성 지방간이 급격하게 간부전으로 진행되는 증례가 최근에 보고되고 있다. 저자들은 지방간을 가진 소아에서 두개인두종 절제술 후에 발생한 뇌하수체기능저하증으로 인해 간질환이 급격하게 진행하여 간-폐 증후군으로 발현된 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 두부 수술 후에 시상하부 및 뇌하수체 기능 저하를 보이는 환아에서는 내분비 질환이나 대사 장애 뿐 아니라, 간질환에 대한 추적 관찰이 필요할 것이다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제13권5호
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• pp.2156-2169
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• 2012

본 연구는 도시근교에서 농업에 종사하고 있는 농부들의 인구사회학적 특성, 건강관련행위 특성 및 농작업 관련 특성에 따른 농부증 및 피로자각증상 실태를 파악하고, 농부증과 피로자각증상과의 관련성을 알아보고자 시도하였다. 조사 대상은 우리나라 중부지방의 D광역시 근교의 4개 동에서 농업에 종사하고 있는 296명을 대상으로 하였으며, 자료 수집은 2011년 4월 1일부터 6월 30일까지의 기간 동안에 설문지를 사용하여 면접 조사하였다. 연구결과, 조사대상자의 농부증 분포는 "농부증 음성"이 18.2%, "농부증 의심"이 47.6%, "농부증 양성"이 34.1%이었다. 농부증은 피로자각증상과 유의한 양의 상관관계를 보였으며, 피로자각증상이 정상인 군에 비해 고위험 피로군군에서 농부증에 속할 위험도가 유의하게 증가하였다. 위계적 다중회귀분석 결과, 농부증에 영향을 미치는 요인으로 성별, 학력, 외래진료 및 입원경험유무, 피로자각증상이 유의한 변수로 선정되었으며, 특히 피로자각증상은 농부증에 독립적으로 큰 영향을 미치고 있었다. 위와 같은 연구결과는 농부증이 인구사회학적 및 건강관련행위 특성뿐만 아니라 피로자각증상과도 유의한 관련성이 있음을 알 수 있으며, 특히 피로자각증상은 인구사회학적 특성이나 건강관련행위 특성과는 독립적으로 농부증에 영향을 미치는 요인이 되고 있음을 시사하고 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1083-1089
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• 2002

목 적 : 지속적으로 증가하는 소아 비만은 성인 비만으로 이행되기 쉽고 합병증으로 고혈압, 지방간, 동맥경화증이 동반될 수 있다. Carnitine은 장쇄 지방산이 미토콘드리아로 이동할 때 필요한 조효소로 지방산 대사에서 중요한 역할을 한다. 지방간을 가진 비만 소아에서 혈중 지방산과 carnitine 농도를 측정함으로써 L-carnitine을 임상적으로 비만 치료에 적용할 수 있는지를 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 7-18세의 지방간으로 진단받은 비만아 9명과 정상 대조군 소아 10명을 대상으로 하였다. 혈장을 sodium borate를 섞어 원심분리 후 하층을 methylene chloride를 이용하여 계층 분리하였고, MSTFA와 acetonitrile을 넣고 유도체화 반응을 시켰다. GC-MS 자동 분석기로 혈청 지방산 fraction을 정량 분석하였고, carnitine(free, acyl, total)은 cycling technique을 이용하여 415 nm에서 정량 분석하였다. 결 과 : 혈중 총 지방산은 지방간이 동반된 비만아 군에서 대조군에 비해 유의하게 증가하였고 특히 장쇄 지방산(myristic acid, palmitoleic acid, palmitic acid, linoleic acid, oleic acid, stearic acid)이 의미 있게 증가되어 있었다. 총 carnitine과 유리 carnitine 농도가 비만아에서 정상아에 비해 유의하게 증가하였으나 acyl carnitine은 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 지방간이 동반된 비만아에서 장쇄 지방산이 뚜렷이 증가되었으며, 비만아군에서 정상아에 비해 혈청 carnitine이 증가되어 있음을 알 수 있었다. 이것을 기초로 하여 비만아에서 L-carnitine 투여 후 지방산 대사의 변화에 대해 추후에 연구할 예정이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권3호
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• pp.293-300
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• 2008

비육 기간 중 근육 내 지방 축적 및 관련 유전자 발현 양상을 확인하기 위하여, 등심 내 지방 및 중성지방 함량을 측정하고 중성지방 생합성 관련 유전자인 ACSS2, GPAT, MGAT 및 DGAT의 유전자 발현량을 real-time PCR법을 통하여 분석하였다. 근육 내 중성지방 함량은 20개월령 이후 급속히 증가됨을 보였고, 중성지방 함량의 증가와 함께 ACSS2, GPAT 및 DGAT 유전자의 발현이 증가됨을 확인하였다. 특히, 12개월령과 비교하여 ACSS2 유전자의 발현은 비육후기인 27개월령에서 7.3배, GPAT는 6.9배 증가되었다. 이러한 중성지방 함량의 증가와 중성지방 생합성 관련 유전자의 발현량 증가는 비육후기에 있어 고 에너지 사료 급여로 인한 지방산의 증가와, 증가된 지방산의 이용성 증대로 축적 형태인 중성지방 합성이 증가되는 것으로 판단되어 진다. 또한 중성지방 생합성 관련 유전자인 ACSS2, GPAT 및 DGAT 유전자의 발현증가는 근육 내 지방 축적과 밀접히 관련되어 있으며, 근내지방 축적과 관련되어 주요한 후보 유전자로 생각되어 진다.

• 생명과학회지
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• 제25권3호
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• pp.299-306
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• 2015

구절초(Chrysanthemum zawadskii)는 국화과에 속하는 다년생 초본으로 일본, 중국 등에 분포하고 있으며 항산 화, 항염증, 항균 등의 생리활성이 알려져 있으나 항비만 활성에 대해서는 보고된 바 없다. 본 연구에서는 구절초 메탄올 추출물(CZME)의 항비만 활성을 췌장 lipase 효소 활성 억제능과 지방세포분화 및 지방 생성에 미치는 영향을 분석하였다. 그 결과 CZME는 농도 의존적으로 lipase 효소 활성을 억제시켰으며, insulin, dexamethasone, 3-isobutyl-1-methylxanthine (MDI)로 분화를 유도한 3T3-L1 preadipocyte를 이용하여 지방세포 분화 및 지방생성에 미치는 영향을 분석한 결과 지방세포 분화, 세포 내 지방 축적, TG 함량 등을 독성 없이 농도의존적으로 억제 하였다. 이러한 구절초의 지방세포 분화 억제능은 핵심 작용 인자인 C/EBPα, C/EBPβ, 그리고 PPARγ의 유전자 및 단백질 발현조절에서 기인함을 확인하였다. 뿐만 아니라 MDI로 분화를 유도한 3T3-L1 preadipocyte에서 생성된 지방의 분해능을 분석한 결과 지방세포 분화 억제뿐만 아니라 지방세포 내 중성지방 또한 유의적으로 분해시키는 것으로 나타났다. 이러한 결과는 구절초가 보유한 췌장 lipase 활성 저해능, 지방세포 분화 억제능, 지방세포내 지방 분해능을 통한 항비만 활성을 처음으로 밝혀낸 것이며 추후 계속적인 연구를 통해 활성 물질의 규명이 필요할 것으로 판단된다.