• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권7호
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• pp.636-642
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• 2007

목 적 : 면역력이 약한 미숙아나 저체중 출생아에 여러 가지 침습적 조작으로 인한 항생제 사용이 진균 감염, 특히 칸디다 감염의 위험을 증가시킨다. 이를 감소시키기 위한 방법으로 fluconazole 예방요법이 칸디다 감염율과 사망률을 감소시켰다는 보고가 있다. 본 연구는 1,500 g 미만의 극소저체중 출생아들에 대한 예방적 항진균제 사용이 칸디다 감염의 발생을 감소시키는데 효과적인지 알아보고자 하였다. 방 법 : 전남대학병원 신생아중환자실에 입원한 1,500 g 미만의 극소저체중 출생아 중 기관내 삽관이나 제대 동정맥 또는 경피적 중심정맥 삽입술을 받은 환아로, 예방적으로 항진균제를 사용하지 않았던 2005년 1월 1일부터 2005년 7월 31일까지 7개월간의 환아를 'fluconazole 비사용군'으로, 사용하였던 2006년 1월 1일부터 2006년 7월 31일까지 7개월간의 환아를 'fluconazole 사용군'으로 하였다. 사용군 29명, 비사용군 28명을 대상으로 진균 감염의 위험인자로 알려진 임상특성과 칸디다 감염증의 발생빈도, 사망률 및 fluconazole의 약물 부작용을 관찰하였다. Fluconazole은 생후 첫 3일에 시작하여 4주간 예방적으로 투여하였으며 시행 첫 1주일은 체중(kg)당 3 mg을 3일 간격으로, 그 다음 주부터는 격일로 투여하였다. 결 과 : 두 군 사이에 재태주령, 출생체중, 성별, 쌍생아, 분만방식에 차이는 없었다. 산과적 인자인 장기 조기 양막파수, 융모양막염 및 산전 스테로이드 사용 빈도에 유의한 차이는 없었다. 신생아 칸디다 감염증의 위험인자로 알려진 1,000 g 미만 초극소저체중 출생아 빈도와 예방적 항생제 사용, 총정맥내 영양요법, 제대동정맥 삽입술 빈도와 유지기간, 지방유제 투여기간 및 기관내 삽관과 지속적 양압환기 사용기간에 두 군간 차이는 없었으나, 비사용군에 비해 사용군이 경피적 중심정맥 삽입술과 지방유제 사용빈도가 높았고 경피적 중심정맥관 유지기간이 길었다. Fluconazole 사용군과 비사용군 간에 진균감염의 빈도와 사망률에 유의한 차이는 없었다. 사용군에서 Malassezia 진균혈증이 5명 발생하였지만 칸디다 감염은 1명도 발생하지 않아 비사용군 5명(칸디다혈증 3명, 침습성 칸디다증 2명)에 비해 유의하게 감소하였다(P<0.05). 결 론 : 극소저체중 출생아에서 fluconazole의 예방적 투여가 칸디다 감염의 발생빈도를 유의하게 감소시키는 것으로 보아 비용-효과 면에서 항진균제의 예방적 투여가 고려될 수 있겠으나, Malassezia 진균혈증의 증가 원인에 대해서도 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1065-1074
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• 2002

목 적 : 영아 돌연사에 있어서 그 역학적 특성을 알아보고 사인을 밝히는데 병력에 대한 자세한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사, 그리고 부검 및 대사 이상 검사 등 사후 검사의 중요성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 1987년 2월부터 2001년 12월까지 14년 8개월간 갑작스런 사망으로 응급실을 방문한 1세 미만의 영아 34례를 대상으로 하여 이들의 임상기록을 후향적으로 조사하여 이들의 역학적 특성을 조사하였다. 과거 병력에 대한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사 및 부검을 실시한 13례의 기록과 2000년 이후 시행한 혈액, 소변, 담즙 및 간조직에서의 사후 아실카르니틴 및 유기산 분석 검사를 통하여 사망의 원인을 분석하였다. 결 과 : 1) 성별 및 연령별 분포 : 총 34례 중 남아 18명(52.9%), 여아 16명(47.1%)으로 남아에서 많이 발생하였고 연령별 분포는 생후 6개월 이하가 31례 (88.2%)로 가장 많은 분포를 차지하였다. 2) 사망시각은 오전 6-12시에 18례(52.9%)로 가장 많은 분포를 보였다. 3) 계절적 분포는 겨울에 가장 많이 사망하였고 13례(38.2%)였다. 4) 사망 발견시 수면 자세를 알 수 있었던 15례 중 복와위가 9례, 앙와위는 6례였다. 5) 병력과 사망 당시 상황으로도 죽음의 원인을 설명할 수 없는 경우가 23례였고 이중 부검을 실시한 13례 중 특이한 병리 소견을 발견할 수 없어 SIDS로 진단을 내린 경우가 7례였고 6례는 부검을 통하여 사망의 원인을 밝힐 수 있었다. 부검을 통해 밝혀진 사인으로는 심내막 섬유 탄성증 1례, 췌도 세포증 1례, 간의 지방 변화로 지방산 대사 이상을 의심할 수 있었던 2례, 경막하 및 경막외 출혈 1례, 기관지폐렴이 1례였다. 선천성 대사 이상 질환은 부검상 총 3례에서 의심되었으나 당시에는 대사 이상 검사가 시행되지 못하였고 2000년부터 시행한 대사 이상 검사에서는 모두 정상 소견이었다. 결 론 : 자세한 병력과 사망 상황에 대한 조사와 함께 부검은 사망의 원인을 밝히고 영아 돌연사 증후군을 진단하는데 필수적이라고 할 수 있으며 앞으로 우리나라에서도 부검의 중요성을 인지하고 이를 적극적으로 시행하여야겠고 지방산 대사 이상을 포함하는 대사 이상 검사도 아울러 적극적으로 시행하여야 할 것이다.

• 한국토양비료학회지
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• 제19권1호
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• pp.70-75
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• 1986

수도재배기간중(水稻栽培期間中) 묘대(苗垈)의 괴불원인조류(原因藻類) 및 본답(本畓)의 부유조류(浮遊藻類) 소장(消長)과 종류(種類), 그리고 토양환경(土壤環境), 시비량(施肥量) 및 시비방법(施肥方法)에 따른 조류(藻類)의 생육(生育)에 미치는 영향(影響)을 현지포장(現地圃場), 실내(室內) 및 Pot시험(試驗)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 묘대(苗垈)의 괴불원인조류(原因藻類)의 조사결과(調査結果) 강화(江華)의 간척지(干拓地)에서는 주(主)로 광합성질소고정(光合成窒素固定) 감조류(鑑藻類)인 Anabaena속(屬), Ulothrix속(屬), Oscillatoria속(屬)이 주종(主種)을 이루었고 평야지(平野地)인 평택지방(平澤地方)에서는 Micromonospora속(屬), Oscillatoria속(屬), Chlamydomonas속(屬)이, 그리고 산간지(山間地)인 여주지방(麗州地方)에서는 Spyrogyra속(屬), Oscillatorla속(屬) 및 Navicula속(屬)의 조류(藻類)가 주종(主種)을 이루었다. 2. 전남북지방(全南北地方)의 본답중(本畓中) 부유조류(浮遊藻類)는 주(主)로 Scenedesmus속(屬), Chlamydomonas속(屬) 그리고 Micromonospora속(屬)의 조류(藻類)가 주종(主種)을 이루었다. 3. 조류다발지역(藻類多發地域)의 토양환경(土壤環境)은 토양(土壤) 및 관개수(灌漑水)의 온도(溫度)가 조류생육(藻類生育) 적온(適溫)에 가깝고 특(特)히 pH, $NH^+_4-N$ 및 $NO^-_3-N$의 농도(濃度)가 일반답토양(一般畓土壤)에 비(比)하여 현저(顯著)히 높았다. 4. 실내시험(室內試驗)에서 질소(窒素) 및 인산시비량(燐酸施肥量)에 따른 조류발생정도(藻類發生程度)는 질소단용시(窒素單用時) 80ppm, 인산단용시(燐酸單用時) 20ppm, 그리고 질소(窒素) 및 인산(燐酸) 병용시(倂用時)는 40ppm일때 최대치(最大値)에 달(達)하였다. 5. Pot시험(試驗)에서 표준시비량(標準施肥量)에 비(比)하여 질소증시기(窒素增施時) 2배이상(倍以上) 조류생육량(藻類生育量)이 증가(增加)되었으며 인산증시구(燐酸增施區)는 표준구(標準區)와 비슷하였고 질소인산증시구(窒素燐酸增施區)는 약(約) 3배이상(倍以上)의 조류증가량(藻類增加量)을 보였다. 6. 기비방법별(基肥方法別) 조류발생량(藻類發生量) 조사결과(調査結果) 표층시비구(表層旅肥區)에 비(比)하여 전층(全層) 및 심층시비구(深層施肥區)에서 현저(顯著)히 감소(減少)되었으며 표면수중(表面水中) $NH^+_4-N$ 및 $NO^-_5-N$ 농도(濃度)도 동일(同一)한 경향(傾向)을 보였다.

• 한국식품위생안전성학회지
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• 제22권3호
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• pp.213-217
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• 2007

복분자 (Rubus coreamum Miquel)는 우리나라 남부에서 야생하는 과실 생약으로, 식용으로 이용되고 있다. 예로부터 한방과 민간에서 맹안, 태생, 지사, 음위, 강장, 그리고 양모 등에 약재로 이용하고 있다. 뿐만 아니라 예로부터 한방에서 신장기능, 불임증, 음위증, 유정몽설, 강장제로 쓰였으며 혈액과 눈을 밝게 해주며 간을 보호하는 효능을 가지고 있다고 알려져 있다. LPS는 그람양성균의 세포벽을 만드는 물질의 일종으로 NO를 생성시키고 $Ca^{2+}$를 증가시키며 free radicals를 형성하여 간 조직의 막을 파괴하고 간의 지방을 축적시키고 노화를 촉진하는 역할을 한다. 그래서 복분자의 산화적 스트레스로부터의 지질개선효과를 알아보기 위해서 정상군, 대조군, 시료군 (RCM)군으로 분류하여 20일간 매일 같은 시간 내에 선 투여하고 21일째 되는 날 LPS를 4시간 전에 투여하여 그 독성이 가장 강할 때 해부를 하여서 활성도를 혈액 및 간 조직에서의 효소 활성의 변동을 평가하였다. 중성지방 (TG)의 에너지의 저장 형태로 존재하는 지방이다. 이는 안정한 물질로 몸에 축적된다. 하지만 과도할 경우 각종 성인병을 일으키는 요인으로 작용을 한다. 정상군에 비해 대조군의 경우 3.9배 증가하였으며 이는, 몸에 지질이 쌓이게 되어 성인병으로 이어지는 원인이 된다. 그에 비해 RCM을 투여한 군의 경우 56.4%로의 지질함량을 억제효과를 알 수 있었다. 총 지질 (Total lipid)는 혈청안에 있는 지질함량을 측정하는 방법으로 함량이 높을 수록 고지혈증, 동맥경화, 지방간으로 이어지며 부작용을 일으킨다. 이 경우 정상군에 비해 대조군은 1.67배로 증가를 하였지만 RCM투여군은 대조군에 비해 59.2%로 지질 함량을 유의적인 감소 효과를 알 수 있었다. 총 콜레스테롤(Total-cholesterol)은 인체의 여러 조직에서 만들어지나 주로 간에서 생성된다. 혈중 cholestrol의 증가는 비만, 동맥경화, 고혈압 등의 심혈관 질환과 당뇨병 지방 대사 장해 등을 일으킨다. 함량의 경우 정상군에 비해 대조군은 1.74배 증가하였다. 그에 비해 RCM 투여군의 경우 대조군에 비해 57.4%의 예방효과를 측정할 수 있었다. HDL-콜레스테롤은 항 동맥경화의 지표로서 콜레스테롤을 말초혈관에서 간으로 수송하여 동맥경화를 진행시키지 않는 방향으로 콜레스테롤을 운반하여 지질대사 장해에 대한 방어 작용을 지니고 있다고 볼 수 있다. 정상군에 비해 대조군은 2.62배 감소하였다. 그에 비해 RCM 투여군은 대조군보다 81.6% 증대되는 효과를 볼 수 있었다. 과산화 지질 (Malondialdehyde)의 경우 지질조직의 손상정도를 나타내는 중요한 효소로 인정되고 있으며, 조직의 손상, 발암, 염증, 성인병 및 노화 등과 같은 여러 가지 유해 작용을 일으킨다. 정상군에 비해 대조군은 1.74배 수치가 증가되었으며, RCM투여군의 대조군과 비교 시 57.4% 감소되는 효과를 볼 수 있었다. 본 연구는 LPS로부터 유도된 산화적 스트레스에 대한 복분자의 선투여 후 예방효과를 알아보았다. 생약재의 일종인 복분자의 경우 LPS로 유도된 산화적 스트레스 억제 및 지질대사로부터의 개선 효과가 있는 것으로 판단되며 지질과산화에 대해서 강한 억제 활성을 나타내는 것을 알 수 있었다. 이러한 결과로 복분자는 생활 습관병의 예방과 개선에 유효한 것으로 사료되었으며, 지질대사와 과산화지표의 검증을 통해 기능성 식품소재로 활용될 수 있음을 보여주었다.

• 생명과학회지
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• 제27권2호
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• pp.155-163
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• 2017

상엽은 뽕나무 잎을 건조한 약재로서 항염증, 항당뇨, 미백, 항산화, 항박테리아, 항알러지 및 면역조절 등과 같은 여러 가지 약리작용을 하는 것으로 알려져 있으나 항비만 효능에 대한 연구는 부족한 실정이다. 본 연구에서는 상엽 에탄올 추출물(ethanol extracts of Mori Folium, EEMF)이 유발하는 항비만 효능을 확인하기 위하여 3T3-L1 지방전구세포가 지방세포로 분화되는 과정에서 EEMF가 어떠한 영향을 미치는 지를 조사하였다. 3T3-L1 지방전구세포의 분화유도 시 EEMF를 처리하였을 경우 지방세포의 특징인 지방방울의 수 및 지방함량이 농도의 존적으로 감소하였으며, triglyceride의 생성도 억제되는 것으로 나타났다. 또한 EEMF는 pro-adipogenic transcription factors인 SREBP-1c, $PPAR{\gamma}$, $C/EBP{\alpha}$ 및 $C/EBP{\beta}$ 의 발현억제와 함께 adipocyte-specific genes인 aP2 및 Leptin의 발현억제도 유발하는 것으로 조사되었다. 특히 EEMF는 AMPK 및 ACC의 인산화를 억제하는 것으로 나타났지만 AMPK 억제제인 compound C를 이용하여 AMPK의 활성을 억제하였을 경우 EEMF에 의하여 유발되는 pro-adipogenic transcription factors 및 adipocyte-specific genes의 억제현상이 회복되었다. 이상의 결과에서 EEMF가 유발하는 adipogenesis의 억제는 AMPK signaling pathway의 활성화를 통하여 유발된다는 것을 알 수 있었으며, 추가적인 연구를 통하여 상엽에 함유되어 있는 유효성분에 대한 분석이 필요할 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제9권2호
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• pp.231-240
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• 1999

규칙적인 운동은 혈압을 낮춰주고 체중조절과 스트레스 해소에도 도움을 주기 때문에 협심증이나 심근경색과 같은 관상동맥질환을 예방하는데 효과가 있다. 동맥경화증을 촉진시키는 위험인자로는 고혈압, 고지혈증, 당뇨병, 비만, 지나친 흡연, 운동부족 등을 들 수 있으며, 동맥경화의 진행은 어려서부터 시작되어 연령의 증가와 어불어심해진다. 특히, 여자보다 남자에게서 더 심하다. 동맥경화증 위험인자가 있는 사람의 경우 식습관과 생활양식, 그리고 운동처방으로 동맥경화성 질환을 예방하는 것이 중요하다. 식이섬유는 체내에서 소화관의 운동을 촉진하여 장관내 체류기간을 단축시키며 콜레스테롤의 흡수를 저해하여 비만, 고지혈증, 동맥경화 및 대장암 등을 예방할 수 있다. 각종 채소류와 해조류는 불포화지방산이 다량으로 함유된 식품으로서 장내에서 콜레스테롤 흡수를 방해하는 역할을 한다. 또한 식물성 기름에 함유되어 있는 필수지방산과 불포화지방은 콜레스테롤의 대사를 촉진하는 반면 흡수를 방해하며, 과일류에는 수용성 식물섬유인 팩틴이 함유되어 있어 체내의 콜레스테롤치를 떨어뜨린다. 콜레스테롤 및 포화지방산이 적고 불포화지방산이 많은 음식을 섭취하도록 하며 식이요법만으로도 콜레스테롤치를 10~15% 감소시킬 수 있다. 운동과 식이를 병행하여 운동을 지속적으로 장기간 할 때 효과가 매우 크다. 운동은 유산소성 운동으로서 운동강도는 HRmax의 60~80$\%$ $Vo_2$ max 50~70$\%$), 운동시간은 15~60분/day, 운동빈도는 3-6회/week가 바람직하다. 특히 심한 고혈압의 경우에는 환자의 상태에 따른 운동처방의 배려가 있어야 되며, 의사와 상의하여 전문적인 처방이 필요하다. 확인되었다.H, ENO1, ADH1 promoter 순으로 나타났지만, 초기 포도당 농도가 높을 때나 에탄을 생산이 심각한 유가식 배양에서는 ENO1 promoter가 inulinase의 구성적 발현ㆍ생산에 더 적합할 것으로 사료된다.라서 체중조절을 위해서는 식이제한 보다는 자유로운 식이 섭취의 방법을 통해 더 많은 운동기간을 가지고 운동을 한다면 체중조절은 물론 근육 대사를 원활히 하여 건강한 생활을 할 수 있으리라 기대한다.공정에서 매우 효과적으로 이용될 수 있을 것으로 판단된다.게 기여하리라고 전망된다.

• 한국양식학회지
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• 제11권2호
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• pp.125-132
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• 1998

1994년 7월 21일부터 1995년 10월 23일까지 논, 지수, 비닐하우스 야외사육지를 이용하여 동남참게를 사육한 결과, 1. 사육기간중 수온은 $1.5{\circ}C$~34.2${\circ}C$이었으나, 먹이를 정상적으로 먹은 기간의 수온은 15${\circ}C$~30${\circ}C$로 나타났으며, 이는 총 460일의 사육기간 중 281일(61.1%)에 해당되었다. 2. 증중량은 논(1,711.3 g), 지수(1,565.4 g), 비닐하우스(1,220.0 g)사육지의 순이었고, 생존율은 지수922.7%), 논(18.7%), 비닐하우스(18.3%)사육지의 순이었으며, 갑폭의 일간성장률은 논(0.61%), 지수(0.60%), 비닐하우스(0.59%)사육지의 순으로 논 사육지의 증중량 및 일간성장율이 타 사육지보다 다소 양호하였다. 3. 사육종료시 사육지별 갑폭의 출현모드를 보면 지수 및 비닐하우스 사육지의 모드는 3 cm군으로 나타난데 비하여 논 사육지는 모드가 4 cm군으로 나타났을 뿐 아니라, 증줄량과 일간성장율도 다소 높고 벼 경작도 병행할 수 있어 타 야외사육지보다 동남참게 양식에 적합한 사육지로 사료되었다. 4. 동남참게 내장의 일반성분을 분석한 결과 양식산이 자연산에 비하여 조지방 함량이 다소적게 나타난 것을 제외하고는 영양성분상의 큰 차이는 없었다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제6권2호
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• pp.83-91
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• 2012

비만은 체내에 지방조직이 과다한 상태에 이르는 것으로, 최근 세계적으로 문제가 되고 있는 질병 중 하나이다. 이러한 비만은 각종 성인병과 함께 고혈압, 당뇨 등의 합병증을 유발하며, 심리적, 정신적으로 위축시켜 우울증 등의 정신 질환까지 갖게 하는 심각한 사회적 문제이다. 현재 일반적인 비만 관리 방법은 다양한 관점에서 각기 다른 효능으로 비만 환자들의 욕구를 채워주고 있지만, 수술 치료의 실패, 치료 중 약물 중독, 우울증, 많은 시간 및 경제적 투자 등으로 근본적인 비만의 치료 효율이 낮다. 이에 체계적이며 개인의 비만 상태에 따른 유형별 치료 접근법의 개발이 요구되고 있다. 본 연구에서는 비수술적인 비만 치료의 단점을 보완하여, 개인의 비만 유형별 비만 치료를 선택할 수 있는 복합 비만 관리 시스템을 제안하였다. 이를 위하여 원적외선 치료, 산소 치료, 색 치료, 극초단파 치료 모듈을 이용하여 복합적이며, 시너지 효과를 기대할 수 있는 새로운 형태의 시스템을 개발하였다. 또한, 환자의 신체적 조건과 비만의 정도에 따른 맞춤 치료를 위해 치료 및 관리 소프트웨어를 개발하였으며, 부분별로 원하는 부위를 집중적으로 치료가 가능한 자동 슬라이딩 시스템을 개발하였다. 본 연구에서 제시된 통합 치료가 가능한 비만 관리 시스템은 다양한 치료 프로토콜을 제시함으로 고기능성 비만 치료기 개발에 초석이 될 것으로 사료된다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제44권12호
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• pp.1763-1770
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• 2015

한방에서 염증 치료 목적으로 사용하는 흰 민들레 뿌리의 열수 추출물을 제조하여 항염증 효과 및 산화 스트레스 개선효과를 확인하고자 하였다. ICR mice에 lipopolysaccharide(LPS)를 1회 복강 투여하여(10 mg/kg bw) 염증 및 산화스트레스를 유발하고, 한국에만 자생하는 흰 민들레 뿌리 열수 추출물을 1.4 g/kg bw 농도로 2회 경구 투여하였다. LPS에 의한 염증 유발은 체중 감소 현상으로 확인하였고, 민들레 뿌리 열수 추출물 투여군은 유의적으로 체중이 증가하여 염증 억제 효과가 관찰되었다. LPS 처리는 혈액의 중성지방질, 혈액 및 간의 reactive oxygen species(ROS), peroxynitrite 농도 그리고 간의 지질과산화 수준을 증가시켰다(P<0.05). LPS를 처리한 대조군에 비해 흰 민들레 뿌리 열수 추출물 투여군은 혈중 및 간의 중성지방질, ROS, peroxynitrite 농도 그리고 간의 지질과산화물 수준이 유의적으로 감소하였다(P<0.05). 이는 흰 민들레 뿌리 열수 추출물이 간의 $NF-{\kappa}B$ 전사인자 및 이의 조절을 받는 COX-2의 단백질 발현을 억제함으로써 염증 관련 매개체 및 유리기 생성을 유의적으로 억제하였기 때문으로 생각된다. LPS 처리군에서 간의 중성지방질 농도가 감소한 것은 염증에 의해 간 조직이 손상되어 중성지방질의 합성이 억제되었기 때문으로 생각된다. 본 연구는 한방에서 사용하여 온 한국 토종 흰 민들레 뿌리가 $NF-{\kappa}B$ 전사인자의 발현을 억제함으로써 염증 및 산화 스트레스를 개선하는 효과가 있음을 확인하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.195-199
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• 2014

X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, X-ALD)는 성염색체 Xq28에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 매우 긴 사슬 지방산(saturated very long chain fatty acids, VLCFA) 운반의 장애로 뇌와 척수의 백질과 부신 피질을 포함한 모든 조직에 VLCFA가 쌓이게 되어 중추와 말초 신경 조직 내에 탈수초(demyelination)가 진행되고, 부신 피질의 기능 저하가 나타나게 된다. X-ALD의 임상적 증상은 매우 다양하나, 크게 3가지 표현형으로 나누어 대뇌 부신백질형성 장애(cerebral ALD), 부신 척수 신경병증(adrenomyeloneuropathy), 부신 피질 기능 저하 즉 애디슨병(Addison's disease only ALD)으로 나눌 수 있다2). 부신 피질 기능 저하 증세만을 보이는 Addison's disease only ALD의 경우 주로 2세에서 7.5세에 발생하며, 증세는 구토, 위약, 혼수, ACTH 분비 증가에 따른 색소 과다 침착(hyperpigmentation)으로 나타나고 발생 당시에는 신경학적 증세가 동반되지 않는다. 저자들은 구역, 구토, 탈수, 저혈당 및 저혈압 등의 증상 없이 색소 과다 침착이 부신 피질 기능 저하의 유일한 증세였던 환아를 혈장 VLCFA 검사를 통해 X-ALD로 진단하였고, ABCD1 유전자 분석 검사에서 c.1992-2A>G 변이를 확인하였다. 국내에서 색소 과다 침착만을 보이는 환아가 X-ALD로 진단받은 보고는 찾을 수 없었으며, 국내에서 보고되지 않은 돌연변이로 이를 보고하는 바이다. X-ALD 환아의 장기적인 예후 예측과 자세한 상담을 위해서 유전자형과 표현형의 상관관계에 대한 더 많은 연구가 필요하며, 이를 위해 유전자형에 따른 증상과 예후에 대한 자료가 공유되어야 할 것이다.