• 제목/요약/키워드: 중추성 무호흡

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중추성 수면 무호흡이 동반된 심부전 환자에서 지속적 상기도 양압술 적용 1례 (A Case of Continuous Positive Airway Pressure Therapy in a Patient with Central Sleep Apnea and Heart Failure)

  • 안지영;김신범;강현희
    • 수면정신생리
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    • 제24권2호
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    • pp.118-123
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    • 2017
  • 일반적으로 폐쇄성 수면 무호흡이 중추성 수면 무호흡보다 발생 비율이 높지만 심부전 환자에서는 체인-스토크스 호흡이 동반된 중추성 수면 무호흡이 흔하며, 실제로 심부전 환자에서 25~40%까지 중추성 수면 무호흡이 발생한다고 한다. 저자들은 호흡곤란으로 내원하여 심부전으로 진단된 환자가 관상동맥 중재술을 시행하고 난 이후 추적 시행한 심초음파 결과에 비해 주관적인 호흡곤란이 해결되지 않은 경우, 의료진의 자세한 병력 청취를 통해 환자가 평소 코골이와 수면 무호흡이 심하다는 소견을 바탕으로 조기에 수면 다원검사를 시행했다. 환자는 체인-스토크스 호흡을 동반한 중추성 수면 무호흡으로 진단 되어 지속적 상기도 양압술을 적용 후 호흡곤란 및 주간 졸림증이 호전 되었다. 심부전 환자에서 중추성 수면 무호흡이 동반된 경우, 피로감, 주간 졸림증 등과 같은 수면 무호흡의 일반적인 증상이 심부전 자체로 인한 증상으로 오인되어 중추성 수면 무호흡의 진단이 늦어 질 수 있으며, 이 경우 환자의 예후에 나쁜 영향을 끼칠 수 있다. 본 증례의 경우와 같이 심부전 환자의 치료 시 수면 무호흡을 의심할 만한 증상이 있는 경우 중추성 수면 무호흡의 동반 가능성을 염두해 두고 수면다원검사를 통해 중추성 수면 무호흡을 조기에 진단하는 것이 증상 호전 및 예후에 긍정적인 영향을 끼치는 것을 경험하였기에 보고하는 바이다.

외측 연수 경색에 의해 발생한 중추성 수면 무호흡 환자의 자동-적응형 양압기를 사용하여 치료한 경험 (Case of Treatment Using Adaptive Servo-Ventilation in a Patient with Central Sleep Apnea after a Lateral Medullary Infarction)

  • 김대진;조재욱;김현우;최정수;문수진
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제52권3호
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    • pp.278-283
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    • 2020
  • 중추성 수면 무호흡은 수면 중 상기도 저항이 없을 때 흉부와 복부의 호흡 노력 없이 10초 이상의 호흡부전을 보이는 것이 특징이다. 본 증례에서 뇌자기공명영상 확산 강조 영상검사를 통해 외측 연수 경색의 진단을 받은 환자가 수면다원검사를 통해 중추성 수면 무호흡 진단 기준에 미치지 못하는 호흡부전과 중추성 수면 무호흡이 관찰되었다. 호흡부전과 중추성 수면 무호흡에 대한 일차 치료는 CPAP을 사용하였다. CPAP을 사용한 후 수면다원검사와 이전의 수면다원검사를 비교한 결과 무호흡-저호흡 지수(42.5/hr→82.8/hr)와 각성 지수(21.7/hr→40.8/hr)는 악화되었다. 이에 이차 치료로 ASV를 사용하여 적정압력검사를 시행하였다. 이전의 수면다원검사와 비교한 결과 무호흡-저호흡 지수(42.5/hr→8.6/hr)가 상당히 호전되었다. 이러한 결과로 ASV는 중추성 수면 무호흡과 호흡부전에 대한 좋은 치료방법이 될 수 있다.

수면과 관련된 호흡장애가 심혈관계의 기능 변화에 미치는 영향 (Influence of Sleep-Related Breathing Disorders on Changes of Cardiovascular Function)

  • 문화식
    • 수면정신생리
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    • 제4권2호
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    • pp.129-139
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    • 1997
  • 수면 무호흡을 포함한 다양한 원인의 수면과 관련된 호흡장애를 동반한 환자들에서는 여러가지 심혈관계 기능부전이 초래되어 이들 환자의 임상경과에 중대한 영향을 미친다. 수면 무호흡증후군, 특히 폐쇄성 수면 무호흡증후군은 수면장애의 여러 가지 원인 중 임상영역에서 가장 흔히 볼수 있는 질환으로 전신성 고혈압, 심부정맥, 폐동맥 고혈압 및 우심실 부전, 협심증 및 심근경색증, 뇌졸증등의 발병률이 정상인에 비하여 현저히 높은 것으로 알려져 있다. 폐쇄성 수면 무호흡과 달리 중추성 수면 무호흡은 수면중에 호흡중추를 불안정하게 하는 다양한 원인에 의해 발생하며 역시 심혈관계의 기능에 영향을 미칠 수 있다. 수면중에 환기장애가 더욱 악화될 수 있는 호흡기계 질환이 있는 환자들은 수면 무호흡증후군과 달리 만성적인 저산소증과 고탄산증이 동반되며 이로 인해 심부정맥, 폐동맥 고혈압, 우심실 부전(폐성심) 등의 심혈관계 이상이 초래될 수 있다. 따라서 수면 무호흡을 포함한 수면과 관련된 호홉 장애의 진단과 치료에 있어서는 호흡기계 질환에 대한 정확한 평가와 더불어 동반될 수 있는 심혈관계의 기능부전에 대한 정밀한 분석이 반드시 필요하며, 이들 자료를 바탕으로 기관절개술, 기계적 호흡, 지속적 양압공급치료, 적절한 산소요법 등의 적극적이고도 효과적인 치료법을 적용함으로서 심혈관계 합병증의 발생과 이로 인한 사망률을 감소시킬 수 있을 것으로 생각된다.

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전방경추융합술 후 발생한 역설상기도폐쇄 및 중추성 수면 무호흡 (Paradoxical Upper Airway Obstruction and Central Sleep Apnea Developed After Anterior Cervical Spine Fusion)

  • 이상학;최영미;박예리;강지호;김영균;김관형;송정섭;박성학;문화식
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제58권3호
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    • pp.295-298
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    • 2005
  • 전방경추융합술을 시행한 후 역설상기도폐쇄와 중추성 무호흡이 발생하였던 증례를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환자는 48세 남자로 본원으로 전원되기 9개월 전에 5번과 6번 경추사이의 추간판탈출증으로 수술을 시행받았으며, 내원 2개월 전에는 가성관절증이 발생하여 자가골이식과 함께 전방접근법으로 5번과 6번 경추의 경추융합술을 시행받았다. 이 수술을 시행 후 환자는 코골이와 과도한 주간 졸음증, 불면증 등의 증세가 생겼으며 호흡시에 상기도부위에서 이상한 소리가 발생하였다. 코인두경 및 자기공명영상으로 호기시 코인두부위의 역설적 협착소견을 관찰할 수 있었고, 철야 수면다원검사에서 무호흡지수는 8.7/시간 (중추성 무호흡, 7.0/시간; 폐쇄성 무호흡, 1.7/시간)이었다. 경비적 지속성 기도양압치료를 시작하였으나 환자가 압력을 못견뎌하여 레이저목젖입천장성형술을 시행하였다. 수술 2개월 경과 후 무호흡과 더불어 임상증세는 현격히 호전되었다. 저자들은 이러한 역설상기도폐쇄가 비록 그 기전이 명확하지는 않지만 전방경추융합술과 관련되어 있다고 추정한다. 또한 이러한 상기도 폐쇄가 중추성 수면 무호흡을 유발할 수 있다는 것을 보여주는 증례라고 생각한다.

나이에 따른 수면무호흡증 임상적 특성의 변화 (Characteristics of Sleep Apnea Syndrome in the Elderly in a Clinical Setting)

  • 신윤경;윤인영;홍민철;윤영돈
    • 수면정신생리
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    • 제12권1호
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    • pp.39-44
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    • 2005
  • 목 적:본 연구에서는 노인 수면 무호흡증과 성인 수면 무호흡증에서의 특성들을 비교하고, 이미 알려진 성인 수면무호흡증에서의 위험인자들과 노인 수면무호흡증에서의 호흡장애지수 사이의 상관관계를 살펴 노인 수면무호흡증의 특징을 조사하고자 하였다. 방 법:호흡장애지수가 5 이상이면서 연령이 20세 이상인 275명의 수면 무호흡증 환자들을 대상으로 하였고, 연구 대상에게 간단한 신체검사, Pittsburgh 수면질척도, Epworth 졸림증 척도 등을 포함한 설문지 평가, 수면다원검사를 시행 하였다. 60세 미만의 성인 수면무호흡증 집단과 60세 이상의 노인 수면무호흡증 집단 간에 자료들이 비교, 분석 되었다. 결 과:노인과 성인 수면무호흡증에서 호흡장애지수, 무호흡지수, 90% 미만 산소포화도 기간의 백분율, Pittsburgh 수면질척도 등은 두 집단 간에 차이가 없었다. 노인 수면무호흡증은 성인 수면무호흡증에 비해 폐쇄성 무호흡지수와 산소포화도저하지수가 낮았다. 또한 통계적 유의성은 없으나, 최저 산소포화도와 중추성 무호흡지수가 높았다. 노인 수면무호흡증에서 체질량지수와 목둘레가 성인 수면무호흡증에 비해 작았다. 확장기 혈압도 노인에서 성인 수면무호흡증에 비해 낮았으나, 수축기 혈압은 두 집단 간에 차이가 없었다. 노인 수면무호흡증에서 성인에 비해 Epworth 졸림증 척도 점수가 낮았다. 성인 수면무호흡증에서는 호흡장애지수와 체질량지수 사이에 유의한 상관관계가 있었으나, 노인 수면무호흡증에서는 두 변수 사이에 상관관계가 관찰되지 않았다. 이와 유사한 결과가 호흡장애지수와 목둘레, 수축기 혈압, 그리고 확장기 혈압 사이에서도 나타났다. 결 론:노인 수면무호흡증 집단은 비만하지 않았고, 노인에서의 수면무호흡증의 심각도는 체중과 관련이 없었다. 또한, 노인에서는 수면무호흡증이 행동과 심혈관계에 미치는 영향이 현저하지 않았는데, 이는 노인 수면무호흡증에서 성인에 비해 산소포화도저하지수가 낮고, 최저 산소포화도가 상대적으로 높은 것에 의해 일부 설명되어질 수 있을 것이다. 체중 증가보다는 정상 노화과정이 합병증이 적은 노인 수면무호흡증 발생에 좀 더 기여하는 것으로 생각된다.

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수면다원기록법으로 확진된 폐쇄성 수면무호흡증 환자의 임상특성, 그리고 호흡장애지수와 수면 구조간의 상관관계 (Clinical Characteristic and Respiratory Disturbance Index as Correlates of Sleep Architecture in Obstructive Sleep Apnea Syndromes Diagnosed with Polysomnography)

  • 김석주;박두흠;김용식;우종인;하규섭;정도언
    • 수면정신생리
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    • 제8권2호
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    • pp.113-120
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    • 2001
  • 배 경 : 폐쇄성 수면무호흡증은 다양하고 심각한 임상 증상과 합병증을 유발하는 질환으로 국내에서도 흔히 진단되고 있다. 그러나 현재까지 수면다원기록법을 사용해 폐쇄성 수면무호흡증을 확진한 환자들의 대규모 국내 연구를 찾아 볼 수 없었다. 본 연구에서는 종래의 연구에서보다 더 큰 집단을 대상으로 수면다원기록법을 사용해 폐쇄성 수면무호흡증으로 확진된 한국인 환자의 임상적 특성과 수면 양상에 관해 조사하였다. 방 법 : 서울대학교병원 수면다원검사실에 의뢰된 환자들 중 수면다원검사 결과 폐쇄성 수면무호흡증으로 진단된 환자 801명을 대상으로 하였다. 중추성 무호흡증, 주기성 사지운동증, 기면병, 렘수면관련행동장애, 그리고 외국인 환자는 제외하였다. 연구 대상 군의 임상적 특징을 조사하였으며 수면 변인들을 연령, 성별에 따른 정상치와 비교하였다. 그리고 호흡장애지수가 수면변인에 미치는 영향을 분석하였다. 결 과 : 전체 연구대상자 801명 중 남자가 83.4%, 여자가 16.4%이었고 평균 연령은 46.6세였다. 평균 비만정도 지수는 25.8이었고 비만한 환자가 22.8%를 차지하였다. 전체 대상 중 6.2%가 벤조디아제핀계 약물을 복용 중이었다. 연구 대상군에서 정상치에 비해 입면잠복시간은 증가되었고 수면효율, 렘수면 분율, 그리고 서파수면 분율은 감소하였다. 서파수면 분율과 렘수면 분율은 각각 호흡장애지수와 음의 상관성을 보였으나 수면효율과 입면잠복시간은 모두 호흡장애지수와 유의한 상관관계가 없었다. 결 론 : 본 연구에서 다수의 폐쇄성 수면무호흡증 환자가 비만과 무관하였다. 또한 6.2%의 폐쇄성 수면무호흡증 환자가 벤조디아제핀계 약물을 복용하고 있었다. 폐쇄성 수면무호흡증의 발병은 수면효율도 낮추고 서파수면과 렘수면 분율을 감소시키나 호흡장애지수가 커져도 서파수면과 렘수면 분율이 감소할 뿐 수면효율은 별 다른 변화가 없었다. 즉, 수면효율보다는 수면 구조의 변화가 수면 중 호흡장애의 정도에 더 관련되었음을 알 수 있었다.

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중추신경계질환 동반 여부에 따른 렘수면 행동장애의 임상 특성과 수면다원기록소견 소견 비교 (Comparison of Clinical Characteristics and Polysomnographic Findings between REM Sleep Behavior Disorder with and without Associated Central Nervous System Disorders)

  • 이유진;정도언
    • 수면정신생리
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    • 제12권1호
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    • pp.58-63
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    • 2005
  • 목 적:중추신경계 질환의 병발 여부에 따라 렘수면 행동 장애 환자들을 두 군으로 나눈 후, 인구학적 특성, 임상양상, 수면 변인들을 비교하여 차이점과 특성을 관찰하고자 하였다. 방법:서울대학교병원에서 야간수면다원검사를 통해 렘수면 행동장애로 확진받은 81명을 대상으로 하였다. 의무기록과 수면다원검사 소견을 후향적으로 조사하였고 필요한 경우 전화문진을 통해 자료를 보완하였다. 중추신경계 질환력과 뇌 자기공명검사 소견을 근거로 전체 대상을 중추신경계 질환을 동반한 병발성 렘수면 행동장애군과 그렇지 않은 특발성 렘수면 행동장애군으로 이분하였다. 그 후 두 군 사이의 인구학적 특성, 임상양상, 수면 변인을 비교분석하였다. 결 과:전체 대상군 81명 중 남자는 64명, 여자는 17명이었다. 그리고 전체 대상중에 21명(25.9%)에서 중추신경계 질환이 동반되어 병발성 렘수면 행동장애군으로, 나머지 60명(74.1%)에서 그렇지 않아 특발성 렘수면 행동장애군으로 분류하였다. 동반된 중추신경계 질환은 파킨슨병(11명), 올리브뇌교소뇌위축(olivopontocerebellar atrophy)(3명), 다발신경계위축증(multiple system atrophy)(2명), 파킨슨병을 동반하지 않은 치매(2명), 뇌경색(1명), 뇌교부종(1명), 뇌종양(1명)이었다. 전체 대상에서 수면장애가 병발된 경우는 74.1%로서 주기성 사지운동증과 폐쇄성무호흡증이었다. 주기성 사지운동증(사지운동 지수>5)과 폐쇄성 수면무호흡증(호흡장애지수>5)의 유병율이 병발성 렘수면 행동장애군에서 유의하게 높았다(각각 p<0.001, p=0.0042, Fisher 검증). 심한 정도를 나타내는 주기성 사지운동지수와 호흡장애지수도 병발성 렘수면 행동장애군에서 유의하게 높았다(각각 p<0.001, p=0.017, 독립 t-test). 수면변인 중 서파수면분율과 수면효율은 병발성 렘수면 행동장애군에서 유의하게 낮았다(각각 p<0.001, p=0.017, 독립 t-test). 고 찰:렘수면 행동장애 환자의 25%에서 중추신경계 질환이 동반되어 있음을 확인하였다. 중추신경계 질환이 동반된 렘수면 행동장애에서는 주기성 사지운동증과 폐쇄성 수면 무호흡증 같은 다른 수면장애가 더 흔하게 병발하였고 그 정도 역시 더 심하게 나타났다. 수면구조에서도 특발성 렘수면 행동장애에 비해 서파수면과 수면효율이 모두 더 감소하는 소견을 보였다.

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렘수면중 심한 저산소혈증을 보인 사립체근병증 1례 (A Case of Mitochondrial Myopathy Showing Severe Hypoxemia during REM Sleep)

  • 김주상;김성경;이상학;안중현;김치홍;문화식
    • 수면정신생리
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    • 제14권1호
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    • pp.49-53
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    • 2007
  • 사립체근병증은 운동시 근력약화와 같은 경한 증상에서 부터 중추신경계 질환으로 조기 사망에 이르기까지 돌연변이의 정도에 따라서 다양한 증상를 나타내는 질환이다. 그러므로 질환이 의심되는 경우 반드시 조직검사를 고려하여야 한다. 사립체근병증이 있더라도 다른 증상이 없이 무호흡 증후군이나 저환기 증후군의 형태로 처음 진단되는 경우가 드물지만, 사립체근병증이 진단된 후에는 폐기능 검사를 통해 질환의 진행에 대한 예측이 필요하며, 호흡 부전이 발생할 가능성이 높은 경우 비침습적기계환기를 통해 환자를 치료 할 수 있다. 저자들은 초기 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었다가 저환기 증후군으로 진단하고, 원인질환으로 사립체근병증을 진단하였으며, 비침습적 기계환기를 통해 성공적으로 치료하여 추적관찰 중인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

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만성신부전 환자에서 혈액투석 유지요법이 수면구조 및 수면 무호흡에 미치는 영향 (The Influences of Maintenance Hemodialysis on Sleep Architecture and Sleep Apnea in the Patients with Chronic Renal Failure)

  • 박용근;이상학;최영미;안석주;권순석;김영균;김관형;송정섭;박성학;문화식
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제47권6호
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    • pp.824-835
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    • 1999
  • 연구배경: 만성신부전 환자들은 수면과 관련된 호흡장애가 흔히 동반되는데 특히 수면 무호흡은 이들 환자의 심혈관계 기능부전을 더욱 악화시켜 장기 사망률에 영향을 미칠 것으로 생각된다. 혈액투석 유지요법은 만성신부전에 의한 대사장애를 교정하기 위하여 시행되는 가장 보편적인 내과적 치료법이지만, 이 방법이 수면 무호흡을 포함한 수면장애를 개선시킬 수 있는지 여부는 명확하지 않다. 저자들은 혈액투석 유지요법이 수면의 질과 수면과 관련된 호흡장애, 특히 수면 무호흡에 미치는 영향에 대해 관찰하고자 하였다. 방 법: 혈액투석 유지요법을 받고 있는 만성신부전 환자 47명을 대상으로 수면설문지검사를 시행하여 수면장애와 관련된 임상증상을 조사하였고, 이들 중 15명을 대상으로 혈액투석 전과 후에 수면다원검사, 혈중 신기능검사 및 전해질검사, 동맥혈가스분석을 시행하여 비교하였다. 결 과: 수면설문지검사를 시행한 47명중 40명(85.1%)이 수면-각성 주기의 장애와 관련된 임상증상을 호소하였으며. 55.3%가 코골음이 있다고 답변하였고, 27.7%의 환자는 수면 중 타인에 의해 무호흡이 관찰된 적이 있다고 답변하였다. 급속안구운동수면 시간이 혈액투석 전에 비하여 혈액투석 후에 증가하였다(p<0.05). 비급속안구운동수면 시간이 전체 수면시간에서 차지하는 백분율은 혈액투석 후에 감소하였고(p<0.05), 1단계 및 2단계 비급속안구운동수면이 전체 수면시간에서 차지히는 백분율은 혈액투석 후에 짧아지는 경향을 보였으나(p=0.051), 3단계 및 4단계 비급속안구운동수면은 혈액 투석 전후에 차이가 없었다. 수면 무호흡의 유형은 혈액투석 전과 후 모두에서 폐쇄성이 중추성에 비하여 우세하였으며, 혈액투석후의 무호흡지수 및 무호흡-저호흡지수는 혈액투석 전에 비하여 유의한 차이가 없었다. 혈액투석 후에 혈액뇨질소(BUN), 혈중 creatinine, potassium 및 phosphorus 농도는 유의하게 감소하였으나(p<0.05), 혈중 sodium 및 chloride 농도는 변화가 없었으며, 혈액투석 전과 후의 이들 검사 결과와 수면구조를 포함한 수면다원검사 각 지표와는 상호관련성이 없었다. 동맥혈가스분석에서 pH는 혈액투석 전에 비하여 혈액투석 후에 감소하였으나(p<0.05). $PaO_2$, $PaCO_2$$HCO_3^-$는 변화가 없었고, 혈액투석 전과후의 동맥혈가스분석 결과와 수면구조를 포함한 수면다원검사 각 지표와는 상호 관련성이 없었다. 결 론: 만성신부전은 수면장애를 유발할 수 있는 중요한 전신질환이다. 혈액투석 유지요법은 만성신부전 환자에서 시행되는 가장 보편적인 치료법이지만 수면구조 및 수면 무호흡을 효과적으로 개선시키지 못하였다. 따라서 만성신부전 환자를 치료함에 있어서는 혈액투석에 의한 대사장애의 적절한 교정과 더불어 수면장애의 치료에 대한 적극적인 고려가 필요하다고 생각한다.

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기면과 중추성 무호흡으로 나타난 단풍시럽뇨병 Type 1B 신생아 1례 (A Newborn Case of Maple Syrup Urine Disease Type 1B Presenting with Lethargy and Central Apnea)

  • 강영태;최성환;고정민;신승한;김이경;김한석
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.43-49
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    • 2018
  • 단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다.

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