• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권3호
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• pp.193-200
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• 2009

본 연구는 한국재래돼지의 MC1R 유전자형을 결정하고 MC1R 유전자의 변이와 육질과의 연관성을 규명하기 위하여 실시하였다. 재래돼지의 MC1R 유전자형을 분석한 결과 중국재래돼지품종이 속하는 $E^{D1}$ 내에서도 0201형에 속하는 것으로 나타났으며 몇몇의 재래돼지에서는 $E^P$ 유전자형이 출현하였는데 이는 Berkshire 품종의 혼입으로 인한 것으로 사료된다. 흑색의 모색과 관련되어 있다고 보고된 Leu102Pro (T1132C) 변이를 재래돼지와 Yorkshire의 양방향 교배로 생산된 F2 집단의 171 두를 대상으로 분석하고 육질형질과의 연관성을 분석하였다. 모든 육질형질에 대하여 유의적인 효과를 나타내지 않았으며 이로써 돼지의 흑색모색과 육질과는 연관성이 없으며 다른 육질관련 유전자에 의해 영향을 받는다는 근거를 제공하였다. 또한 Duroc 품종에서 AA으로 고정되어 있어 다른 품종과의 구분 기준이 되는 Ala243Thr (G1554A) 변이를 이용하여 종돈검정소에서 출하된 Landrace, Yorkshire, Duroc, Berkshire 순종집단에 대한 유전자형 빈도를 조사하였으며 Berkshire를 제외한 나머지 품종에서 이형접합체가 일부 출현하였다.

• 콘크리트학회논문집
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• 제20권5호
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• pp.573-581
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• 2008

본 연구에서는 무지주 지하합성벽에서 흙막이용 H-말뚝과 콘크리트 벽체의 전단성능을 구명하고 특히 전단 연결재를 폼타이로 대체하였을 경우의 폼타이 직경에 따른 전단성능 평가와 폼타이의 배치 방법에 따른 전단성능을 평가할 수 있는 방안을 제시하고 있다. 지하합성벽의 전단성능을 평가하고자 폼타이의 직경, 배치 방법, 전단연결재를 폼타이로 대체하였을 경우를 주요변수로 선정하여 6개의 실험체를 제작하였다. 폼타이의 직경에 따라서는 전단성능이 효과적인 것으로 나타났으며, 폼타이 배치에 따라서는 거의 유사한 전단성능을 발휘하였으며, 전단연결재를 폼타이로 대체한 경우에서는 전단성능이 10% 정도 크게 나타나 무지주 지하옹벽에 적용가능한 것으로 판단된다. ACI 349-06과 PCI, ACI 318-05, AISC 360-05에서 제시하고 있는 식으로 계산한 결과와 실험 결과를 비교하였을 경우 전단연결재의 전단 강도를 ASIC 식이 가장 유사하게 나타내고 있음을 볼 수 있다. 또한 콘크리트와 철골부재의 접합면에 생기는 마찰력에 추후 연구를 통한 전단내력을 평가할 경우 지하합성벽의 전단내력을 예측할 수 있을 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1252-1255
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• 2005

TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 한국분말야금학회:학술대회논문집
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• 한국분말야금학회 2001년도 추계학술강연 및 발표대회
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• pp.28-28
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• 2001

$Bi_2Te_3$계 열전반도체 재료는 200 ~ 400K 정도의 저온에서 에너지 변환 효율이 가장 높은 재료로서 열전냉각 및 발전재료로 제조볍 및 특성에 관한 많은 연구가 진행되어 왔다. 전자냉각 모듈의 제조에는 P형 및 N형 $Bi_2Te_3$계 단결정이 주로 사용되고 있으나. $Bi_2Te_3$ 단결정은 C축에 수직한 벽개면을 따라 균열이 쉽게 전파하기 때문에 소자 가공사 수윤 저하가 가장 큰 문제점으로 지적되고 있다. 이에 따라 최근 열전재료의 가공방법에 따른 회수율 증가 및 열전특성 향상에 관한 열간압출, 단조와 같은 연구가 활발히 이루어지고 있다. 본 연구는 가스분사법(gas atomizer)을 이용하여 용질원자 편석의 감소, 고용도의 증가,균일고용체 형성, 결정립미세화 둥 급속응고의 장점을 이용하여 화학적으로 균질한$Bi_2Te_3$계 열전재료 분말을 제조하고, 제조된 분발을 압출가공하여 기계적성질, 소자의 가공성 및 열전 성능 지수율 향상시키는데 연구 목적이 있다. 본 설험에서는 99.9%이상의 고순도 Bi. Te. Se. Sb를 이용하여, 고주파 유도로에서 Ar 분위기로 용융하고, 가스분사법를 이용하여 균질한 $Bi_2Te_3$계 열전재료 분만을 제조하였다. 분말표면의 산화막을 제거하기 위하여 수소분위기에서 환원처리를 행하였고, 된 분말을 Al 캔 주입하여 냉간성형 한 후 진공중에서 압출온도를 변화시켜 열간압출 가공을 행하였다. 압출 온도변화에 따른 압출재의 미세조직 및 열전특성에 중요한 영향을 미치는 C면 배향에 대한 결정방위 해석, 압출재의 압축강도 등을 분석하였으며, 압출온도에 따삼 미세조직 변화와 결정방위의 변화에 따른 열전특성의 관계를 해석하였다성시켰고 이들이 산인 HNO3에서 녹았기 때문이다. 본 연구에서 개발된 새로운 에칭 용액인 90H2O2 - 10HNO3 (vol%)의 에칭 원리가 똑같이 적용 가능한 다른 종류의 초경 합금에서도 사용이 가능할 것으로 판단된다.로 판단된다.멸과정은 다음과 같다. 출발물질인 123 분말이 211과 액상으로 분해될 때 산소가스가 배출되며, 이로 인해 액상에서 구형의 기공이 생성된다. 이들 중 일부는 액상으로 채워져 소멸되나, 나머지는 그대로 남는다. 특히, 시편 중앙에 서는 수십-수백 마이크론 크기의 커다란 기공이 다수 관찰된는데, 이는 기공의 합체로 만들어진 것이다. 포정반응 열처리 시 기공 소멸로 만들어진 액상포켓들은 주변 211 입자와 반응하여 123 영역으로 변한다. 이곳은 다른 지역과 비교하여 211 밀도 가 낮기 때문에, 미반응 액상이 남거나 211 밀도가 낮은 123 영역이 된다. 액상으로 채워지지 못한 구형의 기공들 중 다수가 123 결정 내로 포획되며, 그 형상은 액상/ 기공/고상 계면에너지에 의해 결정된다.단의 경우, 파단면이 매끄럽고 파변상의 결정립도 매우 미세하였으며, 산확물 의 용집도 찾아보기 어려웠 나, 접합부 파단의 경우에는 파변의 굴곡이 비교척 심하고 연성 입계파괴의 형태를 보였￡며, 결정립도 모채부 파단의 경우에 비해 조대하였다. 조대하였다. 셋째, 주상기간 중 총 에너지 유입률 지수와 $Dst_{min}$ 사이에 높은 상관관계가 확인되었다. 특히 환전류를 구성하는 주요 입자의 에너지 영역(75~l13keV)에서 가장 높은(0.80) 상관계수를 기록했다. 넷째, 회복기 중에 일어나는 입자들의 유입은 자기폭풍의 지속시간을 연장시키는 경향을 보이며 큰 자기폭풍일수록 현저했다. 주상에서 관측된 이러한 특성은 서브스톰 확장기 활동이 자기폭풍의

• 터널과지하공간
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• 제22권1호
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• pp.69-76
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• 2012

본 논문은 폭약의 폭발현상을 이용한 폭발용접, 폭발성형과 충격분말고화기술의 기본적 원리와 실험방법, 실험결과에 대하여 기술한다. 타이타늄(Ti)과 스테인레스 강(Stainless steel, SUS 304) 판재의 폭발용접 실험결과, 두 재료 접촉면의 단면에서는 연속적인 젯(jet)모양의 파형이 관찰되었고, 두 금속판재의 설치 경사각도가 $15{\sim}20^{\circ}$ 이고 접착속도가 2,100~2,800 m/s인 경우에 최적의 접합조건을 보였다. 알루미늄(Al) 판재를 이용한 폭발성형 실험과 전형적인 가압성형 실험 결과를 비교분석하여, 폭발성형의 경우가 큰 곡률변형을 보여 가공성이 우수한 것으로 확인되었다. 끝으로 금속과 세라믹의 혼합분말($Fe_{11.2}La_2O_3Co_{0.7}Si_{1.1}$)에 대한 충격고화 실험법을 제안하고 실험을 수행한 결과, 고화체의 표면과 내부에 균열이 확인되지 않았으며 세라믹입자와 금속입자들의 강한 미세조직 결합이 형성되었다. 또한 충격분말고화실험에서 발생되는 폭약의 폭발에 의한 폭굉파와 수중 충격파의 전파 및 간섭현상을 분석하기 위하여 LS-Dyna 3D를 이용한 동적해석을 수행하였다. 그 결과, 물용기 내 벽면에서 반사된 수중충격파가 중앙부에서 중첩되어 폭약의 폭발압력보다 높은 20 GPa의 수중 충격압을 보여, 물용기 내부형상의 중요성을 입증하였다.

• 대한화학회지
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• 제54권3호
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• pp.261-268
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• 2010

이 총설 논문에서는 천연물 합성에서 새로운 합성전략으로 이용될 수 있는 세가지 합성방법에 대해 간단히 소개하고자 한다. 소개된 첫 번째 방법으로는 Grubbs에 의해 개발된 루테늄 카벤 촉매 고리 전이 복분해 반응을 이용한 합성방법으로 이 방법을 이용하여 알켄기로 치환된 사이클로알켄들을 열역학적으로 더 안정한 알켄기 치환 사이클로알켄으로 전환시킬 수 있어 새로운 유기합성과정으로 소개되었다. 두 번째 Grubbs에 의해 보고된 루테늄 카벤 촉매 다이엔아인 복분해 반응을 이용한 합성방법으로 이 합성방법을 이용한 과정들은 다이엔아인 화합물들을 접합 두고리 콘쥬게이트 다이엔 화합물들을 합성할 수 있게 한다. 마지막으로 새로 개발된 피리디늄 염의 광-전자고리화반응을 이용한 4-아미노사이클로팬텐-3,5-다이올 유도체 화합물들을 합성할 수 있는 방법을 소개하였다. 이 총설에서 루테늄 카벤 촉매 고리전이와 다이엔인 복분해 반응들을 함께 연결 이용하여 폴리하이드록시 인돌리지딘 알카로이드들과 레파디포르민과 실린드리신 알카로이드들을 피리듐 염 광화학 반응법을 통해 합성한 과정들을 상세히 소개하고 있다.

• 한국강구조학회 논문집
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• 제24권3호
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• pp.267-278
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• 2012

본 논문은 신형식 사각 격지지보의 구조 성능 평가를 다룬다. 지금까지 NATM 공법을 이용한 터널 시공 시 콘크리트 라이닝 시공 전까지 터널 배면을 지지하는 구조체로서 H형 단면 강지보 및 삼각 격자지보가 주로 사용되었다. H형 단면 강지보는 동일 단면 높이를 갖을 때 삼각 격자지보보다 우수한 휨 성능을 보이지만, 단면이 복부판 및 플랜지로 구성되어 있어서 숏크리트 타설 후 콘크리트 라이닝 내부에 배면 공동이 많이 발생한다. 이를 해소하기 위해 개발된 삼각 격자지보는 숏크리트와 우수한 부착성을 보이나 부재와 부재 간 용접부에서의 파손이 빈번하게 발생한다. 이러한 문제점을 개선하기 위해 사각 격자지보가 개발되었고, 본 논문에서는 유한요소해석 및 하중재하실험을 통해 사각 격자지보의 구조 성능을 객관적으로 분석하였다. 해석연구에서는 강지보의 일반적인 성능평가방법인 4점 재하 휨 하중 해석을 수행하였고, 여기에 더하여 아치 해석을 통해 아치의 항복 하중 및 좌굴 하중 역시 검토하였다. 4점 재하 휨 하중 실험을 통해 사각 격자지보의 극한 상태 하중을 분석하였고, 기존의 격자지보에서 문제되었던 부재 간 접합부의 파손 여부를 검토하였다. 이렇게 해석 및 실험을 통해 신형식 사각 격자지보의 주요한 구조 성능을 평가하였고 이를 기존 격자지보와 비교하였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제43권3호
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• pp.299-305
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• 2016

본 연구는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 부분 무치증 환자를 대상으로 질환의 원인이 될 수 있는 돌연변이를 규명하고, 그 역할에 대하여 고찰하고자 하였다. 다수의 영구치 결손을 주소로 서울대학교 치과 병원에 내원 한 7세 여아와 어머니를 대상으로 구강검진 및 파노라마 방사선 촬영을 진행하였다. 연구 동의서를 받고, 유전자 검사를 위한 채혈을 시행하였다. PAX9 유전자의 모든 exon에 대해 특이적인 primer를 이용하여 중합효소 연쇄반응을 시행하였으며, 해당 산물을 정제하고 염기서열분석을 진행하였다. 결과는 NCBI Gene Bank와 대조하여 해당 영역의 돌연변이를 조사하였다. 7세 환아는 총 11개의 영구치 결손이 관찰되었으며, 어머니는 총 19개의 영구치 결손이 관찰되었다. 치아 결손 외에 손톱, 모발, 피부, 땀샘과 연관 된 다른 결함은 관찰되지 않았다. 유전자 분석 결과, PAX9의 exon 2 영역에서 nonsense mutation(c.184G>T, $p.Glu62^*$)을 확인하였으며, 대상자 모두에서 이형접합 돌연변이로 관찰되었다. 해당 돌연변이의 결과로 exon 2 내에서 전사 종결이 일어나게 되며, 발현 된 단백질은 정상 단백질에 비하여 280개의 아미노산이 짧은 상태로 발현된다고 추측할 수 있다. 결손된 부분은 paired box domain 및 DNA binding site 등 해당 단백질의 기능에 있어서 필수적인 영역을 포함하고 있으므로, 부분 무치증을 유발했을 가능성이 높다. 또는 해당 돌연변이의 전사체가 nonsense-mediated decay system(NMD system)에 의하여 분해됨으로써 haploinsufficiency를 유발하여 부분 무치증의 원인으로 작용했을 것으로 사료된다.

• 한국양식학회지
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• 제11권3호
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• pp.353-361
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• 1998

Zebra danio와 leopard danio의 부모세대(Po)간의 상반교재를 병행한 교배실험에서 5개체의 small spotted type이 출현한 1개의 실험구를 제외하고는 모두 wild type으로 나타났다. 그리고 F하(1)세대 간의 상반교배로 태어난 F하(2)세대는 wild type과 spotted type의 비율이 모두 3 : 1로 나타났다. F하(1)세대와 Po세대와의 상반교배를 병행한 역교배실험에서는 부모세대를 zebra danio로 사용한 경우, wild type과 spotted type이 178 : 1, 2.7 : 1, 3.9 : 1로 출현하는 실험구를 제외하고는 모두 wild type으로 나타났고, spotted type을 사용한 역교배 및 검정교배실험에서 40개체의 small spotted type으로 출현하는 실험구를 제외하고는 모두 1 : 1의 비율을 나타내었다. Z x F(LZ) 교재실험구 중 두 개의 반복구(각각 2.7 : 1, 3.9 : 1 )에서 wild type과 spotted type의 비율이 3 : 1로 나타났으나, F하(1)세대간의 교배실험과 검정교배실험 결과, zebra danio 암컷이 이형접합자(Pp)였다고 추정되었다. Spotted type과 small spotted type으로 나타나는 예외적인 결과에 대해 아직까지 확실히 규명되지 않았지만, 모든 결과를 종합해 볼 때 반문을 조절하는 유전자의 인자형은 zebra danio가 동형 우성 (PP)이고, leopard danio가 동형 열성(pp)이며, 유전자는 상염색체 상에 존재한다는 것을 알 수 있었다. 수정 후부터 15일째까지의 생존율 비교 실험에서 $Z{\times}Z$ (83.8${\pm}$6.7%)와 $L{\times}L$(80.6${\pm}$4.8%)는 생존율에 있어서 그 차이가 통계적으로 유의하지 않았으며, 이들과 다른 교배군인 $Z{\times}L$(73.2${\pm}$2.0%) 이나 $L{\times}Z$(70.6${\pm}$4.2%) 와는 유의차를 보였다. 따라서 D. frankei로 알려졌던 leopard danio는 zebrafish의 aquarium morph인 반문 돌연변이체이지만 leopard danio 사이에 교배가 이루어질 경우에는 유전적으로 안정되어 있음을 알 수 있는 반면에, wild type zebrafish와는 다소의 유전적인 부조화가 존재한다고 추정된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.146-154
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• 2009

Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, ligation 시키고, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 그 원리가 소개된 이래로 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되었다. 유전자진단은 질환에 관련된 유전자에 대한 돌연변이를 탐색함으로써 질환을 진단하는 방법으로, 단일유전자 결핍 질환에 대한 유전자진단은 주로 중합효소연쇄반응과 염기서열 분석 방법을 통한 점돌연변이의 탐색에 집중되어 있다. 거대결실 또는 중복돌연변이의 경우, 특히 이형접합자를 형성하게 되는 경우는 중합효소 연쇄반응을 통하여 결실 또는 중복돌연변이 여부의 확인이 힘들다. PCR 방법에 기초하여 유전자의 농도(gene dosage)를 알 수 있는 방법으로 MLPA 방법이 소개되면서 거대결실 또는중복돌연변이를 포함하고 있던 질병 관련돌연변이들의 규명이 한층 쉬워졌다. MLPA의 원리를 응용하여 단순한 유전자의 농도 측정뿐 아니라 유전자내의 메칠화양상의 차이를 확인하거나, 염색체의 배수체 이상 등 염색체이상의 돌연변이 규명과, 전체 유전자의 크기가 비교적 커서 거대결실 돌연변이를 많이 동반하는, 주로 우성유전의 암 관련 유전자 돌연변이의 규명에 유용하게 이용된다. MLPA는 상용적인 중합효소연쇄반응으로 확인할 수 없는 유전자의 농도를 효과적으로 규명할 수 있는 방법으로, 적은 양의 주형 DNA만을 사용하고, 한가지의 실험원리로 다양한 응용이 가능하며 high-throughput이 가능한 장점을 가지는 반면, 주형 DNA의 질에 결과의 의존도가 높고, 민족 또는 개인간의 차이를 보일 수 있는 표적 DNA 염기서열 내의 single nucleotide polymorphism (SNP) 등으로 인해 분석의 오류가 생길 수 있으며, 양적 차이를 규명하는 것이므로 수 차례의 대조군 검사가 함께 진행되어야 하는 단점이 있다. 여기서는 MLPA를 이용하여 질병유전자의 돌연변이를 밝힌 사례를 바탕으로 MLPA의 원리와 탐색할 수 있는 돌연변이의 종류, 그리고 이 방법의 장단점에 대해 고찰해 보고자 한다.