• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제31권10호
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• pp.913-921
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• 2021

고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.

• 대한화장품학회지
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• 제42권4호
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• pp.403-412
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• 2016

밀착연접(tight junction, TJ)은 인접하는 표피 세포 사이를 서로 연결 및 접합하여 전해질과 수분의 이동을 조절할 뿐만 아니라 세포 내 신호를 전달하고 세포분열을 조절하는 등 다양한 기능을 갖고 있는 것으로 알려졌다. 또한 최근 연구에 따르면 TJ 관련 단백질들의 비정상적 발현은 암 발생 및 진행과 밀접한 관련이 있는 것으로 보고되었으며, TJ 구성 단백질의 발현 조절은 피부 장벽 강화 및 보습 조절과 연관된 것으로 알려졌다. 본 연구에서는 세포 장벽 조절을 통해 피부 보습 조절에 관여하는 새로운 화장품 소재를 발굴하기 위해 여러가지 소재들에 대한 스크리닝을 수행하였다. 이 중 인공 감미료 소재로 널리 사용되는 스테비올 및 당 유도체(스테비오사이드)의 미백 및 주름 개선 등의 효능에 대한 기존 보고에 따라, 이들에 의한 TJ 조절 메커니즘을 확인하기 위해 다양한 세포 활성 기능 시험을 수행하였다. MTS (3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-5-(3-carboxymethoxyphenyl)-2-(4-sulfophenyl)-2H-tetrazolium, inner salt)를 이용한 실험을 통하여 스테비올은 human keratinocyte cell line인 HaCaT 세포에 $250{\mu}M$ 까지 독성을 나타내지 않음을 확인하였다. Quantitative real-time PCR을 이용한 TJ 관련 단백질들의 mRNA 발현 변화를 통하여 스테비올에 의한 TJ 조절 기능을 확인하였다. 그 결과, 스테비올은 TJ 관련 단백질 중 특이적으로 claudin 8을 대조군 대비 30% 수준까지 감소시키는 것을 관찰하였다. 또한, 세포이동에 의한 영향을 관찰한 결과 스테비올 처리에 의해 세포이동이 현저히 저해되는 것을 확인하였다. 마지막으로 세포 장벽의 투과성 변화를 관찰하기 위해 표피세포 피부저항(transepithelial electric resistance, TEER) 분석 결과 스테비올에 의한 세포투과성(cell permeability) 또한 증가되는 것을 관찰하였다. 이에 반해, 스테비올 유도체(스테비오사이드, 리바우디오사이드)에서는 $1000{\mu}M$까지 세포 독성이 거의 나타나지 않을 뿐만 아니라 claudin 8 발현 억제 및 세포이동 저해현상도 관찰되지 않았다. 스테비올은 HaCaT 세포의 세포 독성, claudin 8 발현 억제, 그리고 세포 이동의 저해효과를 보이는 반면 스테비올 당 유도체인 스테비오사이드, 리바우디오사이드는 세포 독성 및 세포이동에 영향이 없는 것으로 나타난 본 연구 결과들은 스테비올 당 유도체가 향후 화장품 원료로써 스테비올보다 적합한 소재임을 시사한다.

• 농업과학연구
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• 제9권1호
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• pp.396-450
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• 1982

육종(育種) 자료(資料)를 얻기위해 수집(蒐集)한 한국(韓國) 재래종(在來種) 옥수수 57계통(系統)에 대(對)하여 주성분(主成分) 분석(分析)을 이용(利用)하여 재래종(在來種) 옥수수를 해석(解析)하고 계통분류(系統分類)를 하고 분류(分類)된 계통군별(系統群別)로 주요(主要) 특성(特性)에 대(對)한 유전적(遺傳的) 특성(特性)을 구명(究明)하고자 본(本) 연구(硏究)를 수행(修行)하였던 바 그 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 특성(特性)들의 평균치(平均値)는 모든 특성(特性)에서 계통간(系統間) 차이(差異)가 있었으며 비중(比重)을 제외(除外)한 모든 특성(特性)에서 교배유형별(交配類型別)로 차이(差異)가 있었는데 출수기(出穗期)까지의 일수(日數)를 제외(除外)한 모든 특성(特性)에서 자식(自殖)된 계통(系統)의 것은 세력(勢力)이 감소(減少)되었고 톱교배(交配)된 계통(系統)의 것은 세력(勢力)이 증대(增大) 되었다. 2. 특성간(特性間)의 상관계수(相關係數)는 0.99~-0.59 사이에 분포(分布)하였는데 특성간(特性間)의 상관(相關)은 대체(大體)로 낮은 것이 많았다. 그러나 수량구성요소(收量構成要素)와 관련(關聯)된 주요특성(主要特性)에서는 상관(相關)이 높았고 교배유형(交配類型)에 따른 특성간(特性間)의 상관계수(相關係數)의 크기는 별(別) 차이(差異)가 없었다. 3. 27개(個) 특성(特性) 가운데서 12개(個)의 주요특성(主要特性)을 이용(利用)한 주성분(主成分) 분석(分析)에서 제(第)4 주성분(主成分)까지를 가지고 전(全) 변동(變動)의 86.4%를 형매교배(兄妹交配)에서, 84.3%를 자식교배(自殖交配)에서 81.1%를 톱교배(交配)에서 각각(各各) 설명(說明)할 수 있었다. 4. 주성분(主成分)에 대(對)한 특성(特性)의 기여율(寄與率)은 특성(特性)에 따라 달랐고 상위(上位) 주성분(主成分)에서 컸으며 하위(下位) 주성분(主成分)에서 작았다. 5. 주성분(主成分)과 특성간(特性間)의 상관계수(相關係數)는 주성분(主成分)의 생물학적(生物學的) 의의(意義)와 주성분(主成分)에 대응(對應)한 식물체(植物體)의 형(型)을 명확(明確)히 하였는데 제(第)1 주성분(主成分)은 식물체(植物體)의 크기에 관련(關聯)된 주성분(主成分)이었고, 제(第)2 주성분(主成分)은 식물체(植物體)의 분화(分化) 및 생장기간(生長期間)에 관련(關聯)된 주성분(主成分)이었고, 제(第)3 주성분(主成分)과 제(第)4 주성분(主成分)은 형매교배(兄妹交配)된 계통(系統) 및 자식계통(自殖系統)에서는 뚜렷한 특징(特徵)이 없었으나 톱교배(交配)된 계통(系統)에서는 엽(葉)의 크기에 관련(關聯)된 주성분(主成分)이었다. 6. 계통간(系統間) 거리(距離)에 의(依)해 57계통(系統)은 4개(個)의 계통군(系統群)으로 분류(分類)되었으나 전계통(全系統)의 91.1%인 52계통(系統)이 계통군(系統群) I로 분류(分類)되어 수집(蒐集)된 재래종(在來種) 옥수수의 대부분(大部分)이 동일계통(同一系統)인 것으로 나타났고, 계통군(系統群) II에는 3계통(系統)이, 계통군(系統群) III과 계통군(系統群) IV에는 각각(各各) 1계통(系統)이 속(屬)하였다. 계통군(系統群) I은 조생(早生), 단간(短稈), 중형자수(中型雌穗), 중립(中粒) 및 중수(中收) 계통(系統)들이었고, 계통군(系統群) II는 만생(晩生), 중간(中稈), 소형자수(小型雌穗), 소립(小粒), 다자수(多雌穗) 및 다수(多收) 계통(系統)들이었다. 계통군(系統群) III은 중생(中生), 장간(長稈), 소형자수(小型雌穗) 및 소립(小粒), 소수(少收) 계통(系統)들이었고, 계통군(系統群) IV는 중생(中生), 장간(長稈), 대형자수(大型雌穗), 소자수(少雌穗) 및 중수계통(中收系統)이었다. 7. 특성(特性)들의 자식열세도(自殖劣勢度)는 계통(系統)에 따라 차이(差異)가 있었으며 수량(收量), 이삭중(重), 초장(草長) 등(等)에서 비교적(比較的) 크게 나타났고, 분류(分類)된 군별(群別) 자식열세도(自殖劣勢度)는 100 입중(粒重), 엽수(葉數), 엽장(葉長) 및 출수기(出穗期)까지의 일수(日數) 등(等)의 특성(特性)이 계통군(系統群) I에서 컸고, 기타의 특성(特性)은 계통군(系統群) II에서 컸다. 8. 특성(特性)들의 잡종강세도(雜種强勢度)는 계통간(系統間) 차이(差異)가 있었으며 이삭중(重), 이삭당(當) 입중(粒重), 100입중(粒重) 및 엽장(葉長) 등(等)에서 높았으며 분류(分類)된 군별(群別)로 보면 이삭길이, 이삭직경(直徑), 이삭중(重), 이삭당(當) 입중(粒重), 100 입중(粒重) 및 엽장(葉長) 등(等)의 특성(特性)은 계통군(系統群) II에서 높았고 기타의 특성(特性)은 계통군(系統群) I에서 높았다. 9. 특성(特性)들의 동질접합체(同質接合體) 정도(程度)는 이삭중(重)(79.1%)에서 가장 높았으며 이삭 수(數)(-2.1%)에서 가장 낮았는데 특성별(特性別)로 큰 차이(差異)가 있었다. 분류(分類)된 군별(群別)에 있어서도 동질접합체(同質接合體) 정도(程度)는 특성(特性)에 따라 차이(差異)가 있었는데 계통군(系統群) II에서 높은 것이 많았고 계통군(系統群) I에서 낮은 것이 많았다. 10. 형매교배(兄妹交配)된 계통(系統)의 특성(特性)과 톱 교배(交配)된 계통(系統)의 특성(特性)과의 상관관계(相關關係)는 모든 특성(特性)에서 정(正)의 상관(相關)을 나타내었으며 이삭수(數), 초장(草長), 엽장(葉長), 수량(收量) 및 단백질(蛋白質) 함량(含量) 등(等)에서 높은 상관(相關)을 나타내었으며 이삭 직경(直徑), 100입중(粒重) 및 엽수(葉數) 등(等)에서는 유의성(有意性)이 인정(認定)되지 않았다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

• 콘크리트학회논문집
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• 제26권4호
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• pp.441-448
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• 2014

최근 일련의 연구로부터, 중공이 있는 프리캐스트 콘크리트(hollewed precast concrete, HPC) 기둥를 사용할 경우, 일반적인 PC기둥에 비하여 접합부 콘크리트를 충실하게 채울수 있으며 이에 따라, 접합부의 고정도는 일체식 철근콘크리트(RC)와 같이 향상될 수 있음이 확인되었다. 그러나 충전콘크리트로 중공부가 채워진 후, HPC부재와 충전콘크리트의 강도가 서로 다르고 이 두 부재 사이에는 접촉면이 있음에 따라 합성구조와 같은 거동을 보이게 되며 이는 합성된 기둥의 구조적 거동과 강도에 영향을 미치게 된다. 이 논문에서는 HPC 기둥에서 중공의 크기와 중공부분 콘크리트의 채움 유무에 따른 기둥의 압축강도 시험을 실시하였다. 중공의 비율은 35, 50 그리고 59%이며 실험체의 양단을 단순지지 형태로서 지지한 뒤 중심압축력을 기둥의 상단에 작용시켰다. 또한 압축에 대한 HPC 기둥의 파괴거동을 묘사하기 위하여 유한요소 해석을 실시하였다. 실험 결과, 중공내부가 충전콘크리트로 채워진 기둥에서, PC와 충전콘크리트의 강도차이와 상관없이 중공률은 기둥의 초기강성에 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 그러나 기둥의 압축강도는 중공률에 반비례하는 것으로 나타났다. 충전콘크리트가 채워지지 않은 HPC기둥의 구조성능은 중공의 직경에 밀접하게 관련이 있는 것으로 나타났으며, 특히, HPC의 두께가 지나치게 얇은 경우에는 국부적인 파괴가 전체 파괴를 지배하는 것으로 나타났다. 이러한 영향을 고려하여 HPC기둥의 압축내력을 산정할 수 있는 식을 제시하였다. 유한요소해석에서는, HPC와 충전콘크리트 사이의 접촉면을 고려할 경우, 해석 결과가 실험 결과와 좋은 대응을 보이는 것으로 나타났다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제14권4호
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• pp.243-251
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• 2010

Estrogen related receptor $\beta$(Esrrb)는 오르판 수용체 중 하나로 전분화능 관련유전자인 Oct4와 Nanog의 발현을 조절함으로써 줄기세포의 미분화를 유지시키고, 지속적인 자기 복제를 가능케 하는 유전자로 알려져 있다. 또한 Feng 등 (2009)은 체세포에 Oct4, Sox2와 함께 Esrrb 유전자를 함께 도입하면, 유전자가 변형된 체세포가 배아 줄기세포와 유사한 유도만능줄기세포로 리프로그래밍(reprograming)되어 진다는 결과를 보고한 바 있다. 본 연구에서는 인간 ESRRB 단백질을 양수유래줄기세포 내로 직접도입하는 방법을 개발하고, 이를 통해 전분화능 관련유전자의 기능 조절을 확인하고자 하였다. 클로닝 된 인간 short-form ESRRB를 세포투과 펩타이드(cell-penetrating peptide, CPP)의 일종인 R7(아르기닌 7개)에 접합(Fusion)하였고, 합성단백질 (R7-ESRRB-His6)의 형태로 배양중인 인간 양수 유래 줄기세포에 처리하여 세포내로 도입하였다. R7-ESRRB-His6 단백질은 5시간 내에 세포막을 통과하였고, 24시간 내에 핵 내로 이동하였다. 또한 핵 내로 이동한 ESRRB 단백질은 OCT4와 NANOG 유전자의 발현을 증가시켰을 뿐만 아니라, 또 다른 전분화능 관련유전자인 SOX2의 발현도 함께 증가시킨다는 것을 확인하였다. 이상의 결과는 세포투과 펩타이드와 유전자의 접합을 통해 생산된 R7-ESRRB-His6 합성단백질이 양수유래줄기세포내로 원활하게 도입되는 것을 확인하였고, 유전자의 변형 없이 전분화능 관련유전자의 기능을 조절할 수 있는 방법임을 확인하였다.

• 한국산림과학회지
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• 제90권1호
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• pp.43-54
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• 2001

집단의 유전적 분화는 환경요인과 유전적 소인의 복잡한 상호관계에 의해 이루어지는데, 집단내 요인으로는 종자나 화분 비산, 국소환경변이, 개체의 분포밀도 등을 들 수 있다. 점봉산의 잣나무 임분내 개체 분포와 유전적 구성에 대한 분석을 위하여 신갈나무군락내 잣나무 우접임분에 $100{\times}100m$ 조사구를 설정하였으며, 잣나무 325개체에 대한 동위효소 분석을 실시하고, 공간의 자기상관성을 계산하였다. 11개 동위효소 유전자좌에서 관찰된 평균 다형성 유전자좌 비율(P)은 72.7%, 이형접합도의 관찰치(Ho)는 0.200, 기대치(He)는 0.251로 이형접합체 과소현상을 나타내어 근연가계의 개체들이 다수 분포하는 것으로 조사되었다. 동위효소의 유전자형에 따라 325개체는 총 147 개의 그룹으로 구분되었으며, 한 개 유전자형에 최대 34개체가 포함되었다. 동위효소 유전자형의 이성성이 24~32m 구간(거리간격 8m)을 기점으로 증가하는 양상을 보였으며, 생장특성(수고와 직경)에 대한 simple block distance도 24~32m 구간에서 임의분포를 보였다. 높은 근연교배의 고정계수(F=0.204), 유전적 자기상관성, 생장특성의 분석, 동일 유전자형의 분포범위 등을 고려할 때 점봉산 잣나무 임분은 화분비산이나 숲틈 형성에 따른 종자의 집중 투입에 따른 유전자 이동(gene flow)보다는 유전적 근연(近緣)개체의 밀도(密度)에 의존(density dependent)해서 유전적 구조를 유지하는 것으로 생각되며, 유전적 동질성을 갖는 군락의 크기는 24~32m에서 결정할 수 있었다. 본 연구의 결과 유전자원보존을 위한 개체의 선정은 최소한 37m 이상의 거리를 띄어야 바람직한 것으로 조사되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.