6년령의 수컷 미니어쳐 핀셔견이 천둥소리로 인한 떨림, 빈호흡 및 부적절한 배뇨를 주증으로 내원하였다. 환축은 2년전 발생한 교통사고 이후 큰 소리에 공포감을 가지게 되었으며, 이는 천둥 발생이 잦은 지난 3개월간 지속적으로 나빠졌다. 기본 신체검사에서 미열, 빈호흡, 빈맥과 함께 혈압의 상승이 확인되었다. 실험실 검사에서 동맥혈의 산소포화도 감소와 함께 적혈구증가증이 확인되었다. 병력, 신체검사 및 실험실적 검사를 바탕으로 본 환축은 소리공포증과 함께 발생한 상대적 적혈구증가증으로 진단 되었다. 증상의 완화를 위하여, 행동교정 및 탈감각화, 반대조건화, 그리고 약물치료가 시작되었다. 다른 치료들과 함께 음악치료도 병행되었으며, 치료기간 중 임상증상 및 적혈구증가증이 개선되었다. 따라서, 본 증례는 소리공포증과 같은 만성적인 스트레스에 의하여 발생한 상대적 적혈구증가증의 진단증례 보고 이다.
진성적혈구증가증은 드문 골수 증식성 질환이며 제어되지 않은 적혈구 생산으로 인해 절대 적혈구 질량이 증가한다. 진성적혈구증가증은 큰 혈관의 협착 또는 폐색과 함께 허혈성 뇌졸중의 위험이 높다. 진성적혈구증가증 환자에서 뇌경색에 대한 많은 증례 보고가 있다. 그러나 합병증으로 뇌졸중이 발생한 진성적혈구증가증 환자의 좁아진 혈관에서 혈관벽 자기공명영상 소견은 보고되지 않았다. 저자들은 뇌졸중으로 인해 입원한 후 PV로 진단된 30세 남성의 경동맥 VW-MRI 소견에 관해 보고하고자 하며, 이는 우리가 아는 한 영어로 된 첫 번째 보고이다.
산양에서 수혈후 적혈구과다증을 지속시킬 수 있는지 또 해당중간생산물들이 변하는 가에 관하여 연구한바 아래의 결론을 얻었다. 1. 산양의 상동적혈구는 순환혈액에서 곧 사라졌다. 이와 같은 현상은 수혈적혈구가 지속적으로 적혈구과다증을 일으킬 수 없다는 것을 시사한다. 2. 적혈구용적과 혈색소농도는 수혈후 유의성 있게 증가되었으나 해당중간생산물인 GSH 2,3-DPG 및 ATP는 유의성 있게 변하지 아니하였다.
면역성 용혈성 빈혈증 병견은 임상적으로 허약, 황달, 발열, 침울 및 점막창백을 나타낸다. 본 병의 진단은 구상적혈구증가증, 혈구응집반응 또는 직접적 Coomb시험 양성반응을 확인함과 동시에 용혈성 빈혈의 다른 원인을 배제함으로서 확정하여야 한다. 치료방법에는 적절한 보조적 요법과 함께 면역억압제가 포함된다. 일반적으로 치료에 있어서는 일차적으로 glucocorticoids가 선택되는데 흔히 cytoxan, aziothioprin, vincristine 또는 danazole과 같은 다른 약제와 병용된다. 치료는 그 반응에 근거하여 면역억압제의 용량을 2-4주 간격으로 점차 감량하면서 6개월 또는 그 이상까지 계속한다. 면역억압제에 대한 치료반응은 지연될 수 있고 또 적혈구 보유가 골수로부터 새로운 적혈구를 유리하게될 때까지 병축을 유지시키기에 부적당할 수 있기 때문에 병축의 예후판정은 경계하여야 한다. 심급성 내지 급성 예는 일반적으로 예후가 보다더 좋지 않다.
3년령 암컷 잡종개(체중 5.3 kg)가 실신, 운동불내성, 의기소침, 기면 등의 증상으로 강원대학교 동물병원에 내원하였다. 진단검사상 적혈구증가증이 관찰되고, 흉부방사선 검사상 심한 우심종대 패턴이 관찰되었으며, 심초음파상우-좌 단락의 심방중격 결손증, 심한 폐동맥 협착증(~5 m/s of peak velocity)과 우심실 비대소견이 관찰되었다. 환자는 진단영상학적 소견을 근거로 팔로삼징(trilogy of Fallot)으로 진단되었다. 환자의 임상증상을 안정화시키기 위해 diltiazem과 enalapril을 투여하였고 일주일에 한번씩 정맥사혈을 실시하고 있다. 본 증례는 국내에서 최초로 보고되는 팔로삼징의 증례이다.
저자들은 1987년 12월부터 1993년 8월까지 영남대학교 의과대학 부속병원에 입원하여 유전성 구상 적혈구증으로 진단받고 비장적출술을 시행한 9례를 대상으로 임상분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 총 9명중 남아 5명, 여아 4명으로 남녀비가 비슷하였으며, 6세에서 10세 사이가 9례중 5례로 전체의 반이상을 차지하였다. 2. 가족력을 나타낸 경우는 9례중 4례(44.4%)이었다. 3. 주요임상 증상으로는 빈혈, 황달 및 비장종대가 주증상이었으며, 담석증 및 총담관결석을 동반하였던 2례에서는 우상복부 동통을 나타내었다. 4. 검사실 소견으로는 말초혈액 도말검사상 구상 적혈구를 발견할 수 있었으며, 혈색소 $8.1{\pm}2.4gm/dl$, 헤마토크리트 $23.4{\pm}10.2%$ 망상적혈구 $15.9{\pm}11.7%$이었으며, 삼투압 취약성은 모두에서 증가되어 있었다. 혈청 전 빌리루빈 $8.6{\pm}10.9mg/dl$, LDH $370.1{\pm}169.1IU/L$으로 증가되었다. Coombs 검사상 9례 모두 음성반응을 보였다. 5. 9례 모두 비장적출술을 시행하였으며 이들중 담석증을 동반한 1례에서는 담낭절제술, 총담관 결석을 동반한 1례에서는 담낭절제술, 총담관 결석제거술 및 T-tube 담관조루술을 동시에 시행하였다. 수술 소견상 비장의 무게는 350(150-600)gm이었고, 9례중 3례에서 부비장(accessory spleen)이 관찰되었다. 6. 비장 적출후 유전성 구상 적혈구증 9례에서 수술전 혈색소 $8.1{\pm}2.4gm/dl$, 헤마토크리트 $23.4{\pm}10.2%$, 수술후 혈색소 $12.3{\pm}1.2gm/dl$, 헤마토크리트 $37.0{\pm}5.3%$로 증가되어 술후 빈혈이 교정되었음을 관찰할 수 있었다. 수술후에 수혈의 필요성은 없었으며, 술후 특별한 합병증없이 9명 모두 현재까지 건강하게 잘 자라고 있다.
4년령의 중성화된 수컷 Dachshund가 만성적인 호흡곤란 및 청색증을 주증으로 내원하였다. 혈액검사에서 헤마토크리트 79.7%의 심각한 적혈구증가증이 확인되었다. 흉부 방사선 영상에서는 경도의 우심 종대가 관찰되었다. 심초음파 검사에서 좌심실유출로 대동맥판막 근위부에서 큰 심실 중격 결손이 확인되었으며, 도플러 검사에서 이 결손을 통한 우-좌 션트가 확인되었으며 조영 심초음파를 통하여 최종적으로 확진되었다. 이러한 진단적 결과 및 환자의 임상증상을 바탕으로 환자는 우-좌 단락 심실 중격 결손증으로 진단되었다. 사혈 및 산소 공급을 실시하였으나 환자는 내원 다음날 집에서 사망하였다. 본 증례보고에서는 심초음파를 통한 우-좌 단락 심실 중격 결손증의 진단을 서술하였다.
목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.
1990년 8월에 양식넙치의 병어에서 분리한 Staphylococcus epidermidis를 건강한 넙치에 인위감염 시킨 후, 혈액성상과 혈청화학성분의 변화를 24시간 간격으로 4일간 추적하였다. 적혈구수, 헤모글로빈량, 헤마토크릿치, 평균적혈구헤모글로빈농도 및 평균적혈구헤모글로빈량은 균 접종 24시간에서 48시간 내에 유의적으로 감소하였다. 총단백, 알부민, 글로부린 및 총콜레스테롤치는 균 접종 24시간에서 45시간만에 유의적으로 증가하였으나 혈당, 빌리루빈 및 혈청 트란스아미나제는 균 접종 24시간에서 48시간내에 유의적으로 감소하였다. 균 접종 48시간 후에 적혈구는 장경이 짧게 되어 둥근 모양으로 되었다. 균 접종 72시간 후에는 용혈된 적혈구와 호중구가 많이 출현하였다. 균 접종 48시간 후부터 프라이스-존즈 곡선은 좌방으로 이행되었다. 따라서 인위적 감염에 의한 양식 넙치의 포도상구균증은 용혈성 빈혈을 나타내었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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