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슬관절 전치환술 후 골프활동 (Golf activity after total knee arthroplasty)

  • 김형준;차승한;남경모;김동헌
    • 대한정형외과스포츠의학회지
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    • 제11권1호
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    • pp.51-56
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    • 2012
  • 목적: 슬관절 전치환술 후 비교적 흔하게 시행되는 레져스포츠 활동 중 하나인 골프와 슬관절 치환물의 이완현상을 방사선학적으로 분석 하였으며 골프 활동의 패턴에 따른 임상증상을 분석하여 슬관절 전치환술 후 골프 활동에서 권장될 수 있는 지침 (guideline)을 제시하고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년부터 2008년까지 본원에서 슬관절 전치환술을 시행 받고 3년 이상 추시 가능하였던 80명의 환자를 대상으로 하였다. 이중 골프 활동을 하는 40명의 환자와 레져스포츠 활동을 시행하지 않는 40명의 환자를 각각 실험군과 대조군으로 정하였으며 연구의 객관성을 위하여 BMI (body mass index)가 $25{\sim}30kg/m^2$이며, UCLA activity-level rating System score가 5~8점 범위인 환자로 연구 대상을 제한 하였다. American Knee Society Roentgenographic Evaluation and Scoring System을 이용하여 대퇴치환물 주위 7곳, 및 경골 치환물 주위 7곳, 슬개골 치환물 주위 5곳의 방사선 투과선의 두께를 측정하여 이를 합산하여 비교 하였다. 실험군의 경우 외래 추시시 설문조사와 전화를 통하여 1. 수술 후 골프활동의 복귀까지의 기간 2. 골프활동의 빈도 3. 경기중 스파이크화의 착용 및 카트(cart)의 이용유무에 따른 임상증상 즉 통증정도를 VAS (visual analogue scale)척도를 이용하여 분석 하였으며 핸디캡과 비거리의 변화 또한 조사하였다. 결과: 실험군에서의 방사선 점수는 합계 평균 0.8 이었으며 대조군에서는 합계 평균 0.6으로 실험군에서 높았으나 통계적 의의는 없었다(P=0.22). 골프 활동의 패턴에 관련 하여 3개월이내 조기 복귀한 경우와(p=0.01) 우측 보다는 좌측 슬관절 전치환술 환자군(p<0.01)에서 유의미한 VAS score 증가가 나타났다. 결론: 슬관절 전치환술 후 골프 활동과 방사선학적 치환물의 이완현상은 연관성을 찾을 수 없으며 슬관절 전치환술 후 3개월 이내 조기 복귀한 경우와 우측 보다는 좌측에서 통증 증가현상을 보여 환자에게 주의를 환기시킬 필요가 있다.

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HsCRP와 맥파전달시간에 대한 연구 (Relationship between HsCRP and Pulse Transit Time)

  • 김윤진;민홍기;김영주;전아영;전계록;예수영
    • 생명과학회지
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    • 제17권2호통권82호
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    • pp.218-222
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    • 2007
  • 동맥경화정도를 반영하는 hsCRP (high sensitive C-reactive protein)와 경화 정도에 의한 혈류속도의 변화를 반영하는 맥파전달시간 (pulse transit time, PTT)와의 임상적 연관에 대해서는 잘 연구되어 있지 않다. 이에 본 연구에서는 hsCRP와 PTT의 연관에 미치는 영향 요인을 알아보고자 하였다. 2004년 1월 29일에서 3월 2일까지 부산의 한 대학병원 건강증진센터의 수진자중에 당뇨와 고혈압 고지혈증 경력이 없는 20세 이상의 성인 233명을 대상으로 PTT을 측정하고, hsCRP와 관련 변수에 대한 검사를 실시하여 관련성을 분석했다. 연구군은 hsCRP값에 따라 4분위군으로 나누었다. 각 군의 중앙값과 범위를 보면 1분위군은 0.02 mg/이 (0.01 ${\sim}$0.02), 2분위군은 0.04 mg/이 (0.03 ${\sim}$ 0.05), 3분위군은 0.08 mg/이 (0.06 ${\sim}$ 0.12), 4분위군은 0.24 mg/이 (0.13 ${\sim}$ 16.8)이었다. 각 군에 따른 PTT와 체질량지수, 혈중지질, 혈당, 혈압의 차이를 일원분석을 할 결과 HDL 콜레스테롤을 제외한 모든 변수가 유의한 차이를 나타내었다 (p<0.05). 상관분석에서 hsCRP는 체질량지수, 총콜레스테롤, 중성지방, 저밀도콜레스테롤, 수축기와 이완기혈압에 양의 상관관계가 있었고 (p<0.05), PTT와 저밀도콜레스테롤과는 음의 상관관계가 있었다 (p<0.05). PTT는 hsCRP, 총콜레스테롤, 중성지방, 저밀도콜레스테롤, 공복혈당, 이완기혈압, 수축기혈압과 음의 상관관계가 있었으며 (p<0.05), 고밀도 콜레스테롤과는 상관관계가 없었다. 독립변수를 hsCRP군으로 하고, 반응변수를 PTT로 한 일반선형모델의 단변량 분석결과 hsCRP군에 따라 PTT가 유의한 차이가 있었고 (p<0.05), 연령과 성별을 통제한 후에도 유의한 차이가 있었다 (p<0.05). 연령과 성별 외 체질량지수, 총콜레스테롤, 저밀도콜레스테롤, 수축기혈압, 이완기혈압을 함께 통제한 후에는 유의한 차이가 없었다.

폐쇄성 수면 무호흡증후군 환자에서 혈압 및 폐기능의 변화에 관한 연구 (The Changes of Pulmonary Function and Systemic Blood Pressure in Patients with Obstructive Sleep Apnea Syndrome)

  • 문화식;이숙영;최영미;김치홍;권순석;김영균;김관형;송정섭;박성학
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제42권2호
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    • pp.206-217
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    • 1995
  • 연구배경: 폐쇄성 수면 무호흡증후군 환자들은 기도저항을 증가시킬 수 있는 상기도의 해부학적 혹은 기능적 특성을 가지고 있을 뿐만 아니라 이들에게 흔히 동반되는 비만과 같은 체형상의 특성은 다른 폐기능의 변화도 가져올 수 있고, 이러한 폐기능의 변화는 수면 무호흡시 나타나는 저산소증 및 환자의 임상양상에 영향을 미칠 수 있을 것으로 생각되었다. 또한 현재까지 병태생리학적 관련성에 대하여 많은 논란이 있으나 수면 무호흡증후군은 많은 환자에서 고혈압을 동반하는것으로 알려져 있다. 따라서 저자들은 폐쇄성 수면 무호흡증후군 환자들에서 기도저항을 포함한 폐기능 검사소견과 수면다원검사 각 지표 상호간의 관련성 여부를 관찰하고, 이들중 고혈압을 동반하고 있는 환자들과 혈압이 정상인 환자들에서 연령, 비만도, 수면다원검사의 각 지표, 폐기능 검사소견 사이에 어떠한 차이점이 있는지 살펴 보고자 하였다. 방법: 수면장애 크리닉에서 수면설문지검사와 수면 다원검사를 실시하여 무호흡지수가 5이상인 폐쇄성 수면 무호흡증후군 환자 32명을 대상으로 하였다. 폐기능 검사는 주간의 각성상태에서 body plethysmograph를 이용하여 기도저항, 일산화탄소 폐확산능, 노력성호기곡선, 기능적 잔기용량과 총폐용량을 포함한 폐의 용적과 용량을 측정하였고, 수축기혈압이 160mmHg 이상이거나 이완기혈압이 95mmHg이상으로 고혈압의 병력이 있어 항고혈압제를 복용중인 12명(37.5%)을 고혈압환자군으로 하였다. 이들에서 연령, 비만도, 무호흡지수, 호흡장애지수, 수면중 동맥혈 최저산소포화도 및 산소탈포화정도, 폐기능 검사소견들 상호간의 관련성을 검증하였으며 고현압환자군과 혈압이 정상인 환자군을 구분하여 비교함으로서 두군간에 어떠한 차이점이 있는지 살펴 보았다. 결과: 1) 비만도는 무호흡지수, 호흡장애지수, 수면중 동맥혈 최저산소포화도 및 산소탈포화정도와 상호관련성이 있었다. 2) 수면중 동맥혈 최저산소포화도는 무호흡지수, 호흡장애지수와 각각 유의한 역상관관계를 나타냈으며 산소탈포화정도는 무호흡지수, 호흡장애지수와 각각 유의한 상관관계가 있었다. 3) 주간에 실시한 폐기능검사중 기도저항과 무호흡지수는 유의한 상관관계가 있었으며, 일산화탄소 확산능은 수면중 산소탈포화정도와 유의한 역상관관계를 보였다. 4) 비만도와 $FEV_1,\;FEV_1/FVC$, DLco 사이에는 각각 역상관관계가 있었다. 5) 고혈압환자군이 혈압이 정상인 환자군에 비하여 평균연령이 높았으나 비만도, 무호흡지수, 호흡장애지수, 동맥혈 최저산소포화도 및 산소탈포화정도, 폐기능 검사소견등에는 유의한 차이가 없었다. 결론: 이상의 결과에서 비만은 폐쇄성 수면 무호흡증후군의 발생과 밀접한 관계가 있으며, 무호흡지수와 호흡장애지수는 수면중 저산소증의 정도를 반영하는 유의한 지표였다. 주간의 각성시 폐기능검사중 기도저항은 무호흡지수와 상관관계가 있었으므로 기도저항의 측정은 폐쇄성 수면 무호흡의 발생 가능성을 예측하는 보조적 방법으로 이용될 수 있으며, 일산화탄소 확산능은 수면중 저산소증의 정도와 관계가 있었으므로 이들 환자의 진단과 치료시 폐기능의 정확한 평가가 필요하다고 생각되었다. 그러나 폐쇄성 수면 무호흡증후군과 고혈압의 병태생리학적 연관성을 이해하기 위해서는 앞으로 관찰방법을 달리한 다각적인 연구가 필요할 것으로 생각되었다.

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제한 절개를 통한 관혈적 정복 및 내고정술을 이용한 경골 Pilon 골절의 치료 (Limited Open Reduction and Internal Fixation of the Tibial Pilon Fractures)

  • 강충남;김종오;김동욱;고영도;고상훈;유재두;황준호
    • 대한족부족관절학회지
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    • 제1권2호
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    • pp.102-111
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    • 1997
  • 저자들은 1993년 9월부터 1996년 5월까지 본원 정형외과에 입원하여 Pilon 골절로 치료받고 1년 이상 추시 가능하였던 19례(18명)를 대상으로 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. Ovadia와 Beals의 분류상 제1형이 2례, 제2형이 3례, 제3형이 10례, 제4형이 1례, 제5형이 3례였고, 제3형이 53%로 가장 많았으며, 교통사고와 추락손상 등 고에너지 손상에 의한 골절이 16례로 전체의 약 84%를 차지하였다. 2. 손상의 정도가 비교적 적은 제1형과 제2형에서는 모두 양호 이상의 임상결과를 나타내었으며, 제4형과 5형에서는 손상의 정도가 심하고 이로인한 정확한 정복의 어려움으로 인해 보통 이하의 성적을 나타내었다. 3. 합병증은 외상후 관절염이 6례로 가장 많았으며 손상정도가 심한 3형 이상에서 정확한 정복이 이루어지지 않은 경우에 발생하였으며, 방사선학적 평가가 보통이하였던 제3형 3례에서 부정 유합이 발생하였으나 임상결과와의 연관성은 없었다. 4. 저자들은 제한된 관혈적 정복 및 내고정술로 연부조직의 합병증을 현격히 줄일 수 있었으며, 손상의 정도가 적고 정확한 정복이 가능한 경우, Pilon 골절의 좋은 치료 술식의 하나라고 사료된다.

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유방보존술 후 내유림프절 방사선 조사: 방사선 폐렴과 체적-선량 히스토그램 변수들 (Internal Mammary Lymph Node Irradiation after Breast Conservation Surgery: Radiation Pneumonitis versus Dose-Volume Histogram Parameters)

  • 김주영;이익재;금기창;김용배;심수정;정경근;김종대;서창옥
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제25권4호
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    • pp.261-267
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    • 2007
  • 목적: 방사선 폐렴과 체적-선량 히스토그램(dose-volume hlstogram, DVH) 변수들 사이의 연관성을 평가하고, 내유림프절이 포함된 유방암의 방사선치료에서 방사선 폐렴을 방지할 수 있는 실제적인 지침을 제공하고자 한다. 대상 및 방법: 부분유방절제술을 받은 초기 유방암 환자 20명이 본 연구에 포함되었다. 전체 유방, 상부쇄골림프절, 내유림프절에 총 28회 50.4 Gy가 조사되었다. 방사선 폐렴은 방사선 영상에서의 폐 변화(radiological pulmonary change; RPC)와 증상이 있는 방사선 폐렴(symptomatic radiation pneumonitis)에 의해 평가되었다 DVH 변수들은 grade<2 RPC와 grade${\geq}$2 RPC로 나누어 비교되었다. 이 때, DVH 변수들은 평균 폐 선량(mean lung dose), V10 (10 Gy 이상 받는 폐의 백분율 부피), V20, V30, V40, 그리고 정상 조직 합병증 확률(normal tissue complication probability, NTCP)이다. 결 과: 20명의 환자 중 9명(45%)에서 grade 2 RPC가 발생하였고, 11명(55%)에서는 발생하지 않았다 1명의 환자에서 grade 1의 증상이 있는 방사선 폐렴이 발생하였다. 단변량 분석에서 DVH 변수 중, NTCP가 두 RPC grade군 간에 유의한 차이를 보여주고 있다 (p<0.05) Fisher의 정확한 검증(exact test)은 NTCP값 45%가 RPC의 threshold level로서 적합함을 보여준다. 결 론: 본 연구는 NTCP가 유방암의 내유림프절 방사선치료 후 RPC 예측인자 중 한가지로 쓰일 수 있음을 보여준다. 임상적으로 이는 NTCP 45% 이상에서 RPC가 발생하기 용이함을 의미한다.

국내 대학병원에서 분리된 Eschepichia coli의 Extended-spectrum $\beta-Lactamase$ (ESBL) 현황 (Prevalence of Extended Spectrum $\beta-Lactamase-Producing$ Clinical Isolates of Escher­ichia coli in a University Hospital, Korea)

  • 이계남;김우주;이연희
    • 미생물학회지
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    • 제40권4호
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    • pp.295-301
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    • 2004
  • 최근 extended-spectrum $\beta-lactamase$ 생산 임상 균주의 급속한 증가와 확산은 매우 심각한 문제를 야기하고 있다. 이에 국내에서 extended-spectrum $\beta-lactamase$ 생산 임상 균주의 발생율을 파악하고자 국내 한 대학병원에 입원한 환자로부터 대장균을 분리하여 항생제 감수성 검사를 실시하였다. 충 233균주 중 184균주 $(78.9\%)$가 ampicillin에 대해 내성을 나타냈으며, 80균주$(34.3\%)$가 cephalothin에, 93균주$(39.9\%)$가 gentamicin에, 64균주$(27.5\%)$가 norfloxacin에 대해 내성을 나타내었다. 이중 17균주$(7.3\%)$가 double disk synergy test에 의해 양성반응을 나타낸 것으로 확인되었고, 이들에 대해서 6가지 항생제에 대한 최소 억제 농도를 추가적으로 시험한 결과, 13 균주가 4가지 이상의 다른 계열의 항생제에 대한 다중 약제 내성인 것으로 나타났다. Isoelectric focusing gel electrophoresis에 의한 pI값과 DNA 염기서열을 분석한 결과 5균주가 TEM-1,1균주가 TEM-15,1 균주가 TEM-20,4균주가 TEM-52,2균주가 TEM-1과 AmpC, 1균주가 TEM-1과 OXA-30,1 균주가 TEM-1과 OXA-33,1 균주가 TEM-1, CTX-M-3, AmpC, 그리 고 1 균주가 AmpC를 생산하는 것으로 나타났으며, SHV를 생산하는 균주는 없었다. 이들의 항생제내성 유전자가 전달되는지 확인한 결과 동물로부터 분리된 대장균 (CCARM No.1203)에 extended-spectrum $\beta-lactamase$생산 유전자가 전달되는 것을 확인하였다. Random amplified polymorphic DNA와 pulsed field gel electrophoresis분석을 사용하여 genomic DNA에 대한 유전형을 분석한 결과 균주간의 유전적 연관성은 매우 낮은 것으로 나타나 한 병원에서 발견되는 균주는 clonal spread에 의한 것이라는 일반적인 보고와 다른 결과를 얻었다.

새로운 Strip (Mitracon^{(R)}$)을 이용한 승모판막 성형술 (Mitral Valvuloplasty using New Mitral Strip (Mitracon^{(R)}$))

  • 강성식;김상필;송명근
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제41권3호
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    • pp.320-328
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    • 2008
  • 배경: 현재 승모판막 폐쇄부전증 치료로 사용되는 판막 링은 여러 가지가 있으나 각각 단점이 있다. 이런 단점들을 보안한 $Mitracon^{(R)}$ (ScienCity Co., Seoul, Korea)은 부드러운 재질의 C자형 strip으로써 승모판막 전엽의 움직임을 억제하지 않고, 후판막륜의 확장을 교정하고, 대동맥판막의 움직임에 영향을 미치지 않는 목적-으로 개발 제작되었다. 본 연구의 목적은 $Mitracon^{(R)}$을 사용하여 다양한 병인의 승모판막 폐쇄부전증 환자에게 시술하고 그 성적을 비교 평가함으로써 임상적 효용성을 알아보기 위함이다. 대상 및 방법 2003년 5월부터 2005년 10월까지 46명의 환자에서 한명의 외과의사에게 승모판막 성형술을 시행 받은 환자들을 연구 대상으로 후향적으로 조사하였다. 환자 선택을 $Mitracon^{(R)}$을 이용하여 수술한 $Mitracon^{(R)}$군(23명)과 Carpentier-Edwards ring (Edwards lifesciences, Irvine, USA, CE ring)을 이용하여 수술한 CE군(23명)으로 나누어 무작위 선발하였다. 남자가 25명, 여자가 21명이었으며 평균 연령은 $51.4{\pm}17.8$ ($Mitracon^{(R)}$$49.2{\pm}18.2$, CE군 $53.5{\pm}17.3$)세였다. 현재 임상 성적이 많이 보고된 CE ring과 새로운 $Mitracon^{(R)}$을 비교 분석하였다. 추적검사로는 심초음파 검사를 수술전, 수술 후 $7{\sim}10$일(immediate), 수술 후 6개월, 수술 후 1년, 그 이후는 1년에 1회 시행하였다. 심초음파 검사 항목 중 심구혈률(EF), 승모판막 페쇄부전 정도(MR grade), 승모판막 면적(MVA), 좌심실말기 수축기 용적(LVESV), 좌심실 말기 이완기 용적(LVEDV), 승모판막 평균 전후 압력차(Mean PG) 등을 비교 분석하였다. 추적관찰 기간의 중간 값은 18.9개월이었다. 결과: 전 예에서 링 분리(dehiscence) 등의 기구 연관 합병증((device-related complication)과 승모판막의 수축기 전방운동(systolic anterior motion, SAM), 조기사망, 재수술, 혈뇨, 혈전 색전증 등의 발생은 없었으며, 46명의 환자 전원에서 수술 중 시행한 경식도 초음파에서 승모판막 폐쇄부전은 완전 교정되었다. 수술 후 퇴원하기 전 시행한 심초음파(echocardiography) 검사 결과, 46명의 환자 전 예에서 승모판막 폐쇄부전 정도의 평균이 1 이하로 교정되었다. 수술 직후 승모판막 폐쇄부전의 정도는 $Mitracon^{(R)}$$0.6{\pm}0.7$, CE군 $0.3{\pm}0.5$ (p=0.24)이었다. 수술 1년 후 승모판막 폐쇄부전의 정도는 $Mitracon^{(R)}$$0.8{\pm}0.7$, CE군 $0.3{\pm}0.6$ (p=0.02)이었다. 심초음파 검사의 승모판막 폐쇄부전의 정도는 두 군간 통계적으로는 유의한 차이를 보였으나 두 모두 승모판막 폐쇄부전의 정도의 평균이 1이 되지 않았고 임상적 증상정도는 동일하였다. 수술 1년 후 승모판막의 면적은 $Mitracon^{(R)}$$3.3{\pm}0.9cm^2$, CE군 $2.7{\pm}0.6cm^2$ (p=0.04) 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 수술 1년 후 승모판막의 판막 전후 평균 압력차는 $Mitracon^{(R)}$$3.1{\pm}1.3$ mmHg, CE군 $4.5{\pm}2.1$ mmHg (p=0.16)로 통계적으로 유의하지 않았으나 $Mitracon^{(R)}$군이 작았다. 결론: 다양한 판막 병변에 의한 승모판막 폐쇄부전증을 치료하기 위하여 적용된 $Mitracon^{(R)}$(ScienCity Co., Seoul, Korea)은 Carpentier-Edwards ring) (Edwards lifesciences, Irvine, USA)과 비교하여 생존율과 심초음파 추적검사에서 판막폐쇄부전을 교정하고 판막 전후 평균 압력 차는 통계적 유의성에서 동등하였으며, 협착을 야기하지 않고 판막면적을 유지시키는 면에서는 우월한 성적을 나타내었다. 향후 장기 추적 검사와 다기관 공동 연구가 필요하다고 사료된다.

혈액 투석을 위한 동정맥루 조성술의 임상적 고찰 (Clinical Analysis of Arteriovenous Fistulas for Hemodialysis)

  • 손영상;조원민;류세민;황재준;조성준;최영호;김학제;허영숙
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제35권5호
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    • pp.369-374
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    • 2002
  • 배경: 혈액 투석을 위한 투석로의 확보는 신부전증 환자의 치료에 필수적인 요소이지만, 여러 요소에 의해 투석로의 확보가 점점 어려워지고 있어서 인조 혈관의 사용 빈도가 증가하고 있는 추세이다. 저자들은 동정맥루 조성술을 시행받은 환자를 대상으로 자가 혈관 및 인조 혈관의 개통률의 차이와 인조 혈관의 종류에 따른 개통률의 차이, 동반 질환이 동정맥루 개존에 미치는 영향 및 이와 연관하여 재수술이 필요했던 경우 등을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 1996년 1월부터 2000년 12월가지 고려대학교 구로병원 흥부외과에서 혈액투석을 위해 동정맥루 조성술을 시행한 186명의 환자를 대상으로 후향적으로 분석하였다. 대상 환자의 남녀 비는 99 : 87로 남자가 다소 많았고, 평균 연령은 54.37$\pm$12.89세이었으며, 대상 환자에서 시행한 전체 수술은 292건, 이 중 자가 혈관과 인조 혈관을 이용한 동정맥루 조성술이 각각 156과 116건이었다. 결과: 동정맥루의 1년 및 5년 개통률은 자가 혈관의 경우 각각 92.78$\pm$2.35%, 39.03$\pm$9.08%이었고, 인조 혈관의 경우는 각각 96.09$\pm$2.22%, 16.45$\pm$10.15%이었으나 두 군 사이의 통계적 유의성은 없었다. 신부전증과 동반된 질환 중 가장 많은 빈도를 보인 고혈압과 당뇨, 그리고 두 가지를 모두 가지고 있던 환자의 동정맥루 평균 개통 기간은 각각 52.99$\pm$2.05개월, 52.70$\pm$4.24개월, 53.49$\pm$2.33개월로 이러한 질환을 가지지 않는 환자의 평균개통 기간인 48.12$\pm$2.05개월과 비교해 각 군 사이의 통계적 유의성은 없었고, 수술에 사용된 여러 종류의 인조 혈관들의 1년 및 3년 개통률 사이의 비교에서도 서로 간의 통계적 유의성은 없었다. 수술 후 합병증 및 재수술이 필요했던 이유는 주로 혈전이나 혈류 감소, 동맥류 형성 및 인조 혈관 감염 등이었고, 재수술이나 3차 수술 후의 개통률도 첫수술과 비교하여 통계적 유의성은 없었다. 절론 자가 혈관에 비해 인조 혈관을 이용한 동정맥루의 개통률도 우수하였으나, 사용된 인조 철관의 종류에 따른 개통률의 차이를 비교하기 위해서는 인조 혈관에 따른 더 많은 증례가 축적되어야 할 것이다. 한편 동반 질환은 동정맥루 개통률에 영향을 미치지 않았다.

DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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소아 특발성 IgA 신병증에서 신 손상의 예후 인자로서 신세뇨관 ICAM-1의 발현 (Expression of Tubular Intercellular Adhesion Molecule-1 (ICAM -1) as a Marker of Renal Injury in Children with IgA Nephropathy)

  • 손영호;강미선;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권2호
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    • pp.149-158
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    • 2004
  • 목적: 저자들은 소아 IgA 신병증 환자를 대상으로 세뇨관 상피세포에서 ICAM의 발현이 신 손상의 예후인자로서 역할을 할 수 있는지를 알아보기 위하여, 신세뇨관 ICAM-1 발현과 조직소견 및 임상소견과의 연관성을 조사하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: IgA 신병증으로 진단된 43명의 환자를 후향적으로 분석하였고, Haas가 제안한 분류법에 따라 subclasses에 따라 비교하였다. 그리고 LSAB kit를 이용하여 세뇨관 상피 세포의 ICAM-1의 발현도를 평가했다. 결과: IgA 신병증으로 진단된 43명의 평균 연령은 $12.2{\pm}2.2$세였으며, 남자 28명, 여자 15명이었다. 육안적 혈뇨에 따른 신세뇨관 ICAM-1 발현의 차이는 발견할 수 없었다. 그러나 단백뇨가 동반되었던 환자의 신세뇨관 ICAM-1의 발현율은 단백뇨가 없었던 환자들의 발현율에 비해 통계적으로 유의하게 높았다$78.2{\pm}14.19%\;vs\;55.8{\pm}32.20%,\;P<0.05$. Haas의 조직학적 분류의 subclasses에 따른 ICAM-1의 발현율은 subclass가 증가할수록 ICAM-1의 발현율도 증가하였다. 신세뇨관 ICAM-1의 발현과 24시간 채집뇨의 총단백량 그리고 신세뇨관 ICAM-1의 발현과 조직학적 분류간의 상관성은 Spearmann 상관분석상 각각 통계적으로 유의한 상관관계를 보였다. 그러나 간질 염증세포 침윤, 섬유화, 신세뇨관 위축 정도와는 통계학적으로 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 결론: 소아 특발성 IgA 신병증에서 신세뇨관 ICAM-1의 발현은 신 손상 특히 사구체 손상의 정도를 잘 반영하고 있으며 예후 인자로서도 유용하게 이용할 수 있다고 생각한다.

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