• 제목/요약/키워드: 음성분석검사

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두경부 종물에 대한 세침천자생검의 임상적 의의 (Clinical Value of fine Needle Aspiration Biopsy in Head and Neck Masses)

  • 김성근;강성호;김경래;이형석;김선곤
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 1993년도 제27차 학술대회 초록집
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    • pp.103-103
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    • 1993
  • 세침천자생검은 촉지되는 두경부 종물에 대한 일차적인 분석에 있어서 유용한 세포학적 진단과정이다. 또한 세침천자생검은 높은 정확도와 적은 조직손상때문에 두경부 종물의 선별검사로 널리 이용되어 왔다. 본 저자들은 1985년 3월부터 1992년 2월까지 7년간에 걸쳐 한양대학병원 이비인후과에서 두경부 종물에 시행한 세침천자생검 235례 중 병리조직학적인 확인 및 임상적 추적관찰이 가능하였던 188례를 비교 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 악성 두경부 종물에 대한 세침천자생검의 민감도는 81.5%, 특이도는 96.8%이었다. 2) 악성 임파선 종물에 대한 세침천자생검의 민감도는 86.0%, 특이도는 88.9%이었다. 3) 타액선 세침천자생검의 민감도는 66.7%이며, 특이도는 81.8%이었다. 4) 연부조직, 골 및 구강에서의 민감도는 90%이며, 특이도는 95.8%이었다. 5) 결핵성 임파선염에 대한 위음성율은 55.2%였다. 6) 임파선의 크기나 위치에 따른 세침천자생검의 결과성적에는 통계학적으로 유의한 차이를 보이지 않았다.

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최근 4년간 서부 경남지역의 소아에서 발생한 쯔쯔가무시열의 임상적 고찰 (A Clinical Study of Tsutsugamushi Fever in Children during 1997~2000 in the Western Kyungnam Province)

  • 주혜영;이준수;김정희;유황재;김천수
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제8권2호
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    • pp.213-221
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    • 2001
  • 목 적 : 급성 열성 질환으로 입원한 환아들 중 임상적 또는 혈청학적 소견상 쯔쯔가무시열로 진단된 17례의 임상양상을 조사하여 소아에서 발진을 동반한 급성 발열성 질환의 감별에 있어서 쯔쯔가무시열의 조기진단과 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1997년 9월부터 2000년 12월까지 성균관대학교 마산삼성병원 소아과에 급성 열성 질환으로 입원한 환아들 중 임상적 또는 혈청학적 소견상 쯔쯔가무시열로 진단된 17례를 대상으로 성별 및 연령 분포, 발생시기, 임상증상, 검사소견, 치료결과 등을 후향적으로 분석하였다. 쯔쯔가무시열의 임상적 진단기준은 1일 이상의 발열을 주소로 입원한 환아들 중 최근 3주내 유행지역에 노출된 병력이 있으면서 반점 구진상의 피부 발진과 가피, 림프절 종대 등의 특징적인 진찰소견이 동반된 환아들로 제한하였다. 혈청학적 진단기준은 O.tsutsugamushi 항원 감작 면양 적혈구를 이용한 수동혈구응집반응검사(PHA)인 Genedia tsutsugamushi PHA 2 kit(녹십자, 한국)를 이용하였는데 O.tsutsugamushi 항체가 가 1 : 80 이상이면 양성으로 판정하였고, 양성으로 판정된 검체는 1 : 5,120까지 계단 희석하여 항체가의 변화를 정량 분석하였다. 또한 Hantann virus와 Leptospira에 대한 혈청학적 검사도 동시에 시행하였다. 결 과 : 연구군 17례의 연령 분포는 6개월부터 12세까지로 평균 연령은 $6.9{\pm}3.6$세였으며 성별은 남아가 10례(58.8%), 여아가 7명(41.2%)으로 남아에서 많았다. 발생 시기는 10월에 7명, 11월에 10명으로 전례에서 10~11월에 발생하였고, 환아들 중 14명은 유행지역의 외부환경에 노출된 병력이 있었다. 임상증상은 발열이 전례에서 있었는데 입원 전 발열기간은 2~8(평균 $5.2{\pm}1.7$)일의 분포를 보였고 그 외에 두통, 기침, 소양감, 콧물, 복통, 구토, 설사 등이 있었으며 진찰소견은 피부 발진이 전례에서 있었고 그 외에 가피, 림프절 종대, 결막 충혈, 인후 발적, 피부의 막양 낙설, 간 비대, 발의 부종 등의 순으로 관찰되었다. 가피는 14례에서 관찰되었는데 등과 서혜부가 각각 3례로 가장 많았고 그 외에 경부, 가슴, 슬와부, 두부, 대퇴부 등에서 발견되었다. 말초혈액 검사상 빈혈은 1례에서 관찰되었고 백혈구 감소와 혈소판 감소는 각각 5례에서 보였다. 소변검사에서는 혈뇨와 단백뇨가 각각 1례에서 있었고, 급성기 반응으로 ESR은 단지 2례에서 상승되었으나 CRP는 12례에서 양성이었으며, 간기능 검사상 AST와 ALT치는 각각 9례와 7례에서 증가되었다. 혈청학적 검사(PHA)상 입원 당시의 양성반응은 8례(47%)였으며 발열기간에 따른 양성율은 7일 미만군(38.5%)에 비해서 7일 이상군(75%)에서 더 높았으나 유의성은 없었고 입원 당시 음성반응이었던 9례 중 발병 후 2~3주경에 추적검사한 4명에서는 모두 양성반응으로 전환되었다. 치료는 8세 미만인 9례에서는 chloramphenicol(25 mg/kg)을 8시간 간격으로 정맥 주사하였고, 8세 이상인 8례에서는 doxycycline(5 mg/kg/day)을 2회로 나누어서 경구 투여하였으며 해열 후 4일까지 투여하였다. 치료 후 해열에 걸리는 기간은 chloramphenicol군 : $1.3{\pm}0.6$일, doxycycline군 : $1.5{\pm}1.0$일로 두 군에서 비슷하였다. 합병증은 간질성 폐렴이 1명, 무균성 뇌수막염이 3명 있었으나 17명 전례에서 휴유증이나 재발 없이 완쾌되었다. 결 론 : 소아 쯔쯔가무시열의 발생시기와 임상양상은 성인과 유사하나 소아에서는 남아에서 발생율이 더 높은 차이점이 있었다. 또한 PHA에 의한 검사는 발병 1주내에는 민감도가 낮으므로 유행지역에 노출된 병력이 있는 소아에서는 발열, 발진, 가피, 림프절 종대 등의 특징적 임상소견에 의한 조기진단과 적극적인 치료가 중요하며, 발병 2~3주경에 반복적 검사에 의한 혈청학적 확진이 필요하다고 생각된다.

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FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

폐결핵환자에서 약제내성의 예측인자 (Predictors of Drug-resistance in Patients with Pulmonary Tuberculosis)

  • 고형기;강윤정;임성룡;신종욱;최재선;유지훈;김재열;박인원;최병휘;허성호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권3호
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    • pp.311-316
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    • 1999
  • 연구배경: 결핵치료의 성패는 감수성있는 약제의 선택과 이를 충분한 기간동안 복용하는 것에 달려있다. 최근 약제의 내성율이 떨어지는 추세이지만 아직도 약제내성은 국가보건의 중요한 문제로 되어있고 치료를 시작하기 전에 약제내성을 예측하는데는 많은 어려움이 따르고 있다. 이에 저자들은 결핵환자에서 과거의 항결핵 치료력, 흉부 X-선상의 병변, 결핵균 검사를 위한 검체물의 종류가 약제내성에 미치는 영향을 알아보기위해 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1989년 1월부터 1994년 1월까지 중앙대학교부속 용산병원 내과에서 1회 이상의 객담 또는 기관지세척으로 얻어진 검체의 도말 또는 배양검사상 결핵균양성으로 판정된 환자 253명을 대상으로 환자가록 및 흉부 X-선사진을 검토하여 치료력, NTA분류에 따른 흉부 X-선상의 병변, 결핵균검사를 위한 검체물의 종류에 따른 약제내성율을 분석한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 결 과: 전체 253명중 약제내성을 보인 환자는 66명 (26.1%)이었다. 치료력에 따른 약제내성율은 재치료환자에서 유의하게 높았다(p<0.01). 흉부 X-선상 공동을 보이는 경우가 그렇지 않은 경우보다 높은 내생율을 보였다 (p<0.05). 초치료환자에서 NTA분류에 따른 약제내성율은 중증에서 경증에 비해 유의하게 높은 결과를 나타내었다(p<0.05). 결핵균검사를 위한 검체물의 종류에 따른 약제내성율은 객담검사 음성이며 기관지세척검사 양성인 환자가 객담검사 양성인 환자보다 의미있게 낮았다(p<0.05). 결 론: 이상의 결과로 과거의 항결핵 치료력, 공동형성의 유무, 결핵균 검사를 위한 검체물의 종류 등이 약제내성에 영향을 미치는 요소라고 생각되며 우리나라와 같이 결핵균의 약제내성율이 높은 지역에서는 초치료의 환자에서도 중증도에 따른 치료약체의 선택 및 치료기간 고려하여야 할 것으로 사료된다.

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만성폐쇄성폐질환과 천식의 감별진단에서 메타콜린 기관지유발검사의 의의 (Clinical Significance of Methacholine Bronchial Challenge Test in Differentiating Asthma From COPD)

  • 홍윤경;정치량;백경현;김소리;민경훈;박성주;이흥범;이용철;이양근
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제61권5호
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    • pp.433-439
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    • 2006
  • 연구배경: COPD 환자에서 천식을 동반한 환자들이 많이 있다고 보고 되어 있었고 기관지 과민성이 높은 비율로 보고되어 메타콜린 기관지유발검사가 이두 질환을 감별에 어떤 의의가 있는지 알아보았고, 치료에 대한 도움을 얻고자 연구하였다. 방 법: 전북대학교병원에서 2004년 1월부터 2004년 12월까지 메타콜린 기관지유발검사를 시행한 환자를 대상으로 전향적으로 연구하였다. 65명의 천식환자 23명의 COPD환자, 대조군에서 메타콜린 기관지유발검사를 분석하였다. 결 과: 각 군의 $PC_{20}$의 평균값은 천식군, COPD군 및 대조군에서 각각 $8.1{\pm}1.16$, $16.9{\pm}2.21$$22.0{\pm}1.47mg/mL$이고, 천식군, COPD군 및 대조군의 메타콜린 기관지유발검사의 양성율은 각각 65%, 30%와 9%였다. 메타콜린 기관지유발검사 양성 판정 기준을 $PC_{20}$ 16 mg/mL 이하로 가정할 때 천식군과 COPD군의 양성율은 80%와 30%이었고 민감도, 특이도, 양성예측률 및 음성예측률은 각각 80%, 75%, 78%와 78%였다. 결 론: 메타콜린 기관지유발검사의 양성기준을 $PC_{20}{\leq}16mg/mL$으로 하였을 때 천식 및 COPD가 동반된 천식과 순수한 COPD의 감별에 보다 많은 도움을 줄 것으로 예상되며 궁극적으로 COPD 환자들에게 보다 개별적이고 적절한 치료적 접근에 도달할 수 있도록 해주는 진단 방법 중 하나가 될 수 있다고 생각한다.

유방암이 의심되는 환자에서 Tc-99m MIBI 유방스캔의 진단적 역할: 단일기관의 결과 (Diagnostic Role of Tc-99m MIBI Scintimammography in Suspected Breast Cancer Patients: Results of Unicenter Trial)

  • 김성장;김인주;김용기;배영태
    • 대한핵의학회지
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    • 제34권3호
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    • pp.234-242
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    • 2000
  • 목적: Tc-99m MIBI 유방스캔은 원발성 유방암의 진단에 유용한 것으로 알려져 있다. 그러나 대부분의 연구에서는 적은 환자군을 대상으로 하였다. 저자들은 대단위의 환자군에서 Tc-99m MIBI 유방스캔을 경험하였으며 원발성 유방암과 액와부 림프절 전이의 진단에서 Tc-99m MIBI 유방스캔의 진단 성능을 조사하였다. 대상 및 방법: 유방암이 의심되는 환자 305명을 대상으로 Tc-99m MIBI 유방스캔을 시행하였다. 925 MBq의 Tc-99m MIBI를 정맥주사하고 10분 후에 유방의 양 측면영상을 얻었으며 이상소견이 관찰되면 3시간 후의 지연영상을 얻었다. Tc-99m MIBI 유방스캔의 결과는 수술이나 세침흡인세포잔검사의 결과와 서로 비교하였으며 유방스캔상 병변 대 배후방사능 비의 악성과 양성에서의 차이를 분석하였다. 결과: 155명이 유방암으로 확진되었으며 양성 유방 질환은 150명이었다. 악성 유방질환 중 126예가 침윤성 관상피암이었으며, 관상피내암이 16예, 침윤성 소엽상피암이 3예, 악성 엽상종양이 1예, 수질성암이 2예, 화생성암이 2예, 점액성암이 3예, 유두성암이 1예, 시그넷링암이 1예의 분포를 보였다. 양성 유방질환의 종류는 섬유낭성 질환이 111명으로 가장 많았으며 섬유선종이 19예, 유선염이 5예, 선증이 3예, 관증식증이 3예, 양성 엽상종양이 3예, 관내 유두종이 1예, 상피낭종이 1예, 농양이 1예, 지방종이 1예, 관상형 선종이 1예, 유선낭포가 1예의 분포를 보였다. 수술로 확진된 유방암 평균 크기는 $2.8{\pm}2.0cm$이고 0.2 cm이 가장 작았으며 가장 큰 유방암은 15cm였다. Tc-99m MIBI 유땅스캔상 진양성을 보인 경우는 132예, 위양성이 10예, 위음성이 23예 이었고 진음성이 140예이었다. 원발성 유방암 진단의 예민도, 특이도, 양성예측률 및 음성예측률은 각각 85.2%, 93.4%, 92.9%, 85.9%이었다. 액와부 곽청술을 시행한 143명의 환자에서 Tc-99m MIBI 유방스캔의 액와부 림프절 전이 진단 성능은 진양성 13예, 진음성 76예, 위양성 8예, 위음성 46예로 액와부 림프절 전이 진단 성능은 예민도 22%, 특이도 90.4%였다. 종양 대 배후방사능의 비는 조기영상에서 악성으로 진단된 경우 $2.44{\pm}0.97$로 양성의 $1.94{\pm}0.78$보다 의미있게 높은 값을 보였으나(p=0.01), 지연영상에서 구한 종양 대 배후방사능의 비는 유방암 $1.94{\pm}0.52$, 양성 유방질환 $1.91{\pm}0.73$으로 의미있는 차이를 보이지 않았다(p=0.43). 결론: 대단위 환자를 대상으로 한 저자들의 연구에서 Tc-99m MIBI 유방스캔은 원발성 유방의 진단에 유용하게 사용되어질 수 있으며 조기영상에서 구한 병변 대 배후방사능의 비는 악성과 양성의 감별에 보조적인 역할을 할 것으로 여겨지나 적절한 문턱값을 구하기 위해서는 추가적인 연구를 필요로 할 것으로 여겨진다. 그러나 1 cm 이하의 크기가 작은 유방암의 진단에 Tc-99m MIBI 유방스캔은 한계가 있으며 액와부 림프절의 전이 진단 역시 어려운 것으로 여겨지며 앞으로의 연구가 수반되어야 한다고 판단된다.

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C형 간염 바이러스 RNA 유무에 따른 지질, 인슐린저항성 및 대사증후군 지표 수준의 차이 (Comparison of the Serum Cholesterol, Insulin Resistance and Markers of Metabolic Syndrome Based on Hepatitis C Virus RNA)

  • 조성환;김윤진;이상엽;조병만;황혜림;이유현;조영혜;탁영진;정동욱;이승훈;이정규
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제41권4호
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    • pp.205-216
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    • 2016
  • 본 연구에서는 한국인 성인에서 ant-HCV 양성인 군에서 HCV RNA 유무에 따른 지질, 인슐린저항성 및 대사증후군의 지표 수준의 차이를 알아보고자 하였다. 2004년 1월 1일부터 2010년 12월 31일까지 부산의 일개 대학병원 건강증진센터를 방문하여 검사한 효소면역측정법에서 anti-HCV 양성인 수진자 중 RT-PCR을 시행한 성인 222명을 대상으로 하였다. 이 중 HCV RNA가 양성인 사람이 85명, HCV RNA가 음성인 사람이 115명, HCV RNA의 음전이 확인된 사람이 22명이었다. 허리둘레, 체질량지수, 혈압과 총콜레스테롤, LDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, 중성지방, 인슐린저항성의 상관 관계를 분석하고, 나이, 성별을 보정한 후 세 군간의 콜레스테롤, 대사적 지표, 인슐린저항성의 차이를 알아보았다. HCV RNA 양성군에서 음성군 및 음전군과 비교하여 허리둘레, 체질량지수, 혈압, 중성지방, HDL 콜레스테롤, 인슐린저항성 등에 통계적으로 유의한 차이는 없었다. HCV RNA 양성군에서 음성군에 비해 총콜레스테롤과 LDL 콜레스테롤이 통계적으로 유의하게 낮았다($186.24{\pm}37.63$ vs $197.22{\pm}37.23mg/dl$ ($mean{\pm}SD$), p=0.041, $111.66{\pm}34.06$ vs $121.38{\pm}35.50mg/dl$ ($mean{\pm}SD$), p=0.042). 나이, 성별을 보정한 뒤, HCV RNA 양성군과 음성군 간에 고콜레스테롤혈증과 LDL 콜레스테롤혈증의 교차비는 0.51(95% 신뢰구간 0.28-0.94, p=0.03), 0.46(95% 신뢰구간 0.24~0.87, p=0.02)이다. HCV RNA 양성군에서 음성군에 비해 고콜레스테롤혈증, LDL 콜레스테롤혈증의 유병률이 통계학적으로 유의하게 낮았으나, HCV RNA 음전군은 양성군에 비하여 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. C형 간염과 대사증후군의 관계를 보다 정확히 규명하기 위해서는 향후 보다 대규모 집단에서 전향적인 코호트 연구가 필요할 것으로 생각된다.

소아 Helicobacter pylori 감염에서 위 상피세포의 증식과 세포사 (Gastric Epithelial Cell Proliferation and Apoptosis in Children with Helicobacter pylori Infection)

  • 정지아;김철;한운섭;서정완
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제5권1호
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    • pp.1-10
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    • 2002
  • 목적: 소아기는 알코올이나 약물 등에 의한 자극이 거의 없는 시기로 H. pylori 감염의 자연 경과와 단기간의 영향을 연구하기에 적합한 시기이다. 최근 H. pylori 감염의 기전으로 중요시되고 있는 위상피세포 증식과 세포사에 대해 소아에서 알아보고자 하였다. 방법: 1996년 5월부터 2001년 6월까지 이화여자대학교 목동병원 소아과에서 소화기 증상으로 내시경을 시행하여 H. pylori 감염으로 진단된 58예와 감염 음성 40예를 대상으로 하였다. H. pylori 감염 양성은 조직학적으로 H. pylori 균이 관찰되고, CLO 검사와 ureC PCR이 전부 양성인 경우로 하였다. 위생검 조직에서 개정된 시드니 체계를 이용하여 조직 소견을 분석하고, proliferating cell nuclear antigen (PCNA) 발현으로 위 상피세포 증식의 정도를, in situ terminal deoxynucleotidyl transferasemediated dUTP nick-end labeling (TUNEL) 방법으로 세포사의 정도를 조사하였다. 결과: 1) H. pylori 감염 양성에서 다핵형 중성구의 활동성(P=0.000), 만성 염증(P=0.000), 상피손상(P=0.000), 림프여포(P=0.000)의 정도가 감염 음성에 비하여 유의하게 높았다. H. pylori 감염 양성에서 장형화생은 관찰되지 않았다. 2) H. pylori 감염 양성에서 세포 증식 지표는 $67.8{\pm}18.13$으로, 음성 $54.8{\pm}14.46$에 비하여 유의하게 높았다(P=0.000). 세포 증식 지표는 H. pylori 밀도가 증가할수록(r=0.277, P=0.007), 다핵형 중성구의 활동성이 증가할수 (r=0.280, P=0.007), 만성염증이 증가할수록(r=0.284, P=0.006) 증가하였다. 3) 세포사 지표는 H. pylori 감염 양성에서 $0.44{\pm}0.447$, 음성에서 $0.14{\pm}0.196$으로 감염 양성에서 음성보다 유의하게 높았다(P=0.000). 세포사 지표는 H. pylori 밀도가 증가할수록(r=0.472, P=0.000), 다핵형 중성구의 활동성이 증가할수록(r=0.370, P=0.001), 만성 염증이 증가할수록(r=0.483, P=0.000) 증가하였다. 4) 세포 증식 지표가 증가할수록 세포사 지표는 유의하게 증가하였다(r=0.353, P=0.003). 결론: H. pylori 감염 소아에서 세포 증식 지표와 세포사 지표가 유의하게 증가하였으며 상관성도 유의하였다. 이는 소아에서 위 상피세포 증식과 세포사가 H. pylori의 병인에 중요함을 시사하며, 앞으로 세포 증식과 세포사의 기전, 유발 요인 외에 다른 병독 인자와의 관련성에 대한 연구가 필요하리라 생각된다.

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요로감염 소아에서 입원 초기 시행한 DMSA 신 스캔 결과에 따른 임상양상의 차이에 대한 연구: DMSA 신 스캔의 임상적 의미 (Differences in the Clinical Characteristics of Children with Urinary Tract Infections Based on the Results of $^{99m}Tc$-Dimercaptosuccinic Acid Renal Scanning)

  • 김동욱;이상민;이정봉;고영빈;김수진
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제17권2호
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    • pp.110-116
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    • 2013
  • 목적: 본 연구는 요로감염 환아에게 시행하는 영상학적 검사인 신장 초음파, DMSA 신 스캔, VCUG 중 비교적 시행하기 쉬운 DMSA 신 스캔이 방관요관역류나 신 반흔을 얼마나 예측할 수 있는지 그리고 신장 초음파와 비교했을 때 얼마나 신뢰성을 갖는지도 알아보고자 한다. 방법: 2004년 1월부터 2012년 12월까지 병원에 입원하였던 요로감염 환아 495명 중 입원 1주일 이내에 신장 초음파와 DMSA 신 스캔을 시행한 환아 142명을 선별하여 후향적 연구를 통해 연구를 진행하였다. 환자의 성별, 나이, 요로감염의 원인 균주, 혈중 백혈구 수치와 중성구 비율, 혈장 CRP, 발열기간, 입원기간, 신장 초음파 소견, DMSA 신 스캔 소견, VCUG를 시행한 경우 VCUG 소견을 SPSS for window version 17.0를 통해 통계적 방법으로 분석하였다. 결과: DMSA 신 스캔 양성군과 음성군을 비교했을 때 나이, 입원당시 백혈구 수, 호중구 비율, CRP, 입원기간, 신장 초음파와 VCUG에서 이상소견을 보인 경우가 양성군이 음성군보다 통계적으로 유의하게 높은 값을 보였다. 신장 초음파 양성군과 음성군의 비교에서는 나이, 호중구 비율, CRP, 입원기간, DMSA 신 스캔과 VCUG에서 이상 소견을 보인 경우가 양성군이 음성군보다 통계적으로 유의하게 높은 값을 보였다. 결론: DMSA 신 스캔에서 양성 소견이 신장 초음파와 비교하여 임상적으로 더 심한 요로감염을 시사하거나, 향후 신 반흔 형성에 직접적으로 관련이 있다고 보기는 어려웠다. 그러나 신장 초음파와 DMSA 신 스캔을 같이 시행하였을 때, 방광요관역류를 예측하는 데 민감도 및 음성 예측도를 증가시킬 수 있었다.

Noninvasive Prenatal Diagnosis using Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma: Clinical Applications

  • Yang, Young-Ho;Han, Sung-Hee;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권1호
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    • pp.1-16
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    • 2011
  • 현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.