• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권5호
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• pp.519-522
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• 2006

목 적 : Alagille 증후군은 간, 심장, 눈, 척추, 얼굴 모양 등 여러 장기에 이상을 일으키며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. Alagille 증후군의 유전자인 JAG1은 Notch 수용체에 대한 리간드를 만든다. 이 연구의 목적은 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 JAG1 유전자의 돌연변이를 찾아내는 것이다. 방 법 : Alagille 증후군으로 확진 받은 6명의 말초혈액 백혈구에서 DNA를 추출하여 JAG1 유전자에 대하여 중합효소연쇄 반응 및 정제 후 직접 염기서열 분석하였다. 결 과 : 2개의 새로운 frameshift 돌연변이가 발견되었다. 4세에 간세포암이 발생한 환자에서 엑손 2에서 118delC이 발견되었다. 한 환자에서는 엑손 7에서 999-1000delTG이 발견되었는데, 2개 돌연변이들은 정지코돈을 만들었다. 결 론 : 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 단백이 잘라져 기능을 못하는 frameshift 돌연변이를 찾아내었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.170-174
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• 2009

저자들은 생후 3개월에 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단받고 식사요법을 유지하였으나 지연된 발달 소견 및 지능 저하를 보이고 경련 증상이 있었던 9세 남자 환아에서 효소 검사와 유전자분석으로 dihydropterine reductase (DHPR) 결핍증을 진단하였다. 그리고 $BH_4$, 신경전달물질 전구체 투여 및 엽산 보충으로 DHPR 결핍증을 치료한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다.

• 식물조직배양학회지
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• 제27권6호
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• pp.475-478
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• 2000

상추에 particle bombardment를 이용한 배추 Glutathione Reductase (GR)유전자의 형질전환효율 향상 및 형질전환체의 유전분석에 관한 실험을 수행하여 얻은 결과를 요약하면 다음과 같다. Particle bombardment 이용시 사출 전 4시간, 사출 후 16시간 동안 삼투조절제인 0.6M serbitolfmannitol 을 처리하여 형질전환시킨 상추 자엽조직에서 GUS 반응 spot이 가장 많았다. 0.3, 0.6, 1.5 kbp로 나타나는 3가지 종류의 primer를 사용하여 PCR한 결과 각각의 primer에 homology를 타나내는 band를 확인하여 355 promoter와 BcGRl유전자가 삽입이 된 것을 확인하였다. 형질전환된 상추의 자식 종자를 채종하여 kanamycin 200mg/L이 첨가된 MS배지에 파종하여 형질전환시키지 않은 상추의 자식 종자와 비교해 본 결과, 형질전환된 상추의 종자에서 발아된 유묘의 약 70%정도가 kanamycin에 대해 내성을 나타내었다.

• 식물조직배양학회지
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• 제22권2호
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• pp.105-110
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• 1995

Petunia hybrida와 Nicotiana sanderae의 원형질체를 융합하여 체세포잡종식물을 얻고자 융합산물의 배양에 의해 얻은 개체들에 대해 유전분석을 하였다. 재분화 개체중 융합된 것으로 인정되는 개체의 peroxidase pattern은 두 모본의 band를 모두 가진 개체(A-D patterns)에서 나타난 band중 p. hybrida에서 나타난 band 이외에 최상부에 1개의 band가 추가되었는데 이는 융합을 판별할 수 이는 중요한 marker 로서 가능성이 있으며, aspartate aminotransferase isoenzyme pattern은 두 모본의 양상이 모두 나타나거나 N. sanderae의 상부 band가 소실된 개체도 있었다. 염색체 검경에서 P.hybrida는 2n=14, M sanderae는 2n=18개로 나타났으며, 동위효소검정에서 체세포 잡종일 것으로 추정되는 개체들은 2n=32-36으로 나타났다. 표현형 관찰에서 체세포잡종으로 인정되는 개체의 형태적 특징은 두 모본의 중간형태를 나타내었다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제43권4호
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• pp.357-366
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• 2010

There has been no genome-wide association study (GWAS) for macronutrient intake as a quantitative trait. To explore genetic loci associated with total calorie and macronutrient intake, genome-wide association data of autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) from Korean adults were analyzed. We conducted a GWAS in 3,690 men and women aged 40 to 60 years from an urban population-based cohort. At the baseline examination (June 18, 2001 through January 29, 2003), DNA samples of the study subjects were collected and analyzed for genotyping. The information of average daily consumption of total calorie, carbohydrate, protein, and fat was obtained from a semi-quantitative food frequency questionnaire and transformed by natural logarithm for analyses after adjustment of calorie intake. Using multivariate linear regression analysis adjusted for age, sex, and height, we tested for 352,021 SNPs and found weak associations, which do not reach genome-wide association significance, with calorie and macronutrient intake. However, a number of SNPs were found to have potential associations with macronutrient intake; in particular, signals in SORBS1 and those in PRKCB1 were likely associated with carbohydrate and fat intake, respectively. We observed an inverse association between the minor allele of the SNPs in these genes and the amount of consumption of carbohydrate or fat. Our GWAS identified loci and minor alleles weakly associated with macronutrient intake. Because SORBS1 and PRKCB1 are reportedly associated with the metabolism of glucose and lipid as well as with obesity-related diseases, further investigations on biological and functional roles of polymorphism of these genes in the relation to macronutrient intake are warranted.

• 한국수산과학회지
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• 제48권3호
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• pp.346-353
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• 2015

Glucocorticoids (GCs) are steroid hormones regulated through responses to stress to maintain diverse metabolic and homeostatic functions. GCs act on the glucocorticoid receptor (GR), a member of the nuclear receptor family. This study identified and characterized the GR gene from the big-belly seahorse Hippocampus abdominalis designating it HaGR. The open reading frame of the HaGR cDNA was 2,346 bp in length, encoding a 782-amino-acid polypeptide with a theoretical isoelectric point of 6.26 and predicted molecular mass of 86.8 kDa. Nuclear receptors share a common structural organization, comprising an N-terminal transactivation domain, DNA-binding domain, and C-terminal ligand-binding domain. The tissue-specific mRNA expression profile of HaGR was analyzed in healthy seahorses using a qPCR technique. HaGR mRNA was expressed ubiquitously in all of the tissues examined, with the highest expression levels in kidney, intestine, stomach, and gill tissues. The mRNA expression in response to immune challenge with lipopolysaccharide (LPS), polyinosinic:polycytidylic acid (poly I:C), Edwardsiella tarda, and Streptococcus iniae revealed that it is inducible in response to pathogen infection. These results suggest that HaGR is involved in the immune response of the big-belly seahorse.

• 한국어류학회지
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• 제18권1호
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• pp.20-26
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• 2006

동자개(Pseudobagrus fulvidraco), 대농갱이(Leiocassis ussuriensis) 및 이들간 잡종의 염색체수는 모두 2n=52로 동일하였으나, 핵형은 서로 상이하여 동자개가 22 metacentrics (M)+22 submetacentric (SM)+8 acrocentric (A) chromosome으로, 대농갱이는 22M+14SM+16A, 그리고 잡종은 22M+18SM+12A로 구성되어 있었다. 잡종은 동자개, 대농갱이 각각의 반수체로 구성되어 있었다. 적혈구 세포 및 핵의 크기, 표면적 및 체적을 측정한 결과 유도된 잡종은 양친의 중간값을 나타내었다. 동자개, 대농갱이 및 잡종의 DNA 함량을 측정한 결과, 동자개는 2.06 pg/cell, 대농갱이는 2.09 pg/cell, 동자개와 대농갱이 잡종은 2.08 pg/cell로 나타나, 잡종의 DNA 함량은 양친의 중간값으로 나타났다.

• 항공우주기술
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• 제12권1호
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• pp.32-39
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• 2013

PZT-5 계열 압전진동자의 위성부품 활용성 연구를 위하여 CVCM(Collected Volatile Condensable Material) 및 TML(Total Mass Loss)을 측정하여 규정된 0.1% 및 1.0% 이하의 값을 얻었고, 베이크아웃 챔버를 이용하여 고온 및 고진공상태에서 $500ng/cm^2/hr$ 이하의 낮은 TQCM(Thermoelectric Quartz Crystal Microbalance) 값을 얻어 위성체 부품으로의 적합성을 재확인하였다. 압전진동자에 대한 고진공 환경 전후의 압전특성을 비교 분석한 결과 진공환경에 의한 전기-기계적 특성은 1% 미만으로 큰 변화가 없음을 확인하였다. 아울러, $-100^{\circ}C{\sim}90^{\circ}C$의 범위에 대한 PZT-5계열의 압전 진동자에 대하여 온도변화에 따른 특성변화를 조사한 결과, 공진 및 반공진주파수는 상온일 때를 중심으로 온도의 변화에 따라 증가하였고 유전상수의 경우 주어진 온도 범위에서 2500~7500의 범위에서 선형적으로 증가하였다. 기계적 손실은 0.08 ~ 0.03의 범위에서 선형적으로 감소하는 경향을 보였다.

• 한국진공학회:학술대회논문집
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• 한국진공학회 1999년도 제17회 학술발표회 논문개요집
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• pp.152-152
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• 1999

1Gb급 이상 기억소자의 캐패시터 재료로 주목받고 있는 (Ba,Sr)TiO3 [BST] 박막의 전극재료로는 Pt, Ru, Ir과 같은 금속전극과 RuO2, IrO2와 산화물 전도체가 유망한 것으로 알려져 있다. 그런데, DRAM의 집적도가 증가하게 되면, BST같은 고유전율 박막을 유전재료로 사용한다 하더라도, 3차원적인 구조가 불가피하게 때문에 기존의 sputtering 방법으로는 우수한 단차피복성을 얻기 힘들므로, MOCVD법이 필수적이다. 본 연구에서는 기존에 연구되었던 Pt에 비해 식각특성이 우수하고, 비교적 낮은 비저항을 갖는 Ru 박막증착에 대한 연구를 행하였다. 본 연구에서는 수직형의 반응기와 저항 가열 방식의 susceptor로 구성된 저압 유기금속 화학증착기를 사용하여 최대 6inch 직경을 갖는 기판 위에 Ru박막을 증착하였다. Precursor로는 기존에 연구된 적이 없는 bis-(ethyo-$\pi$-cyclopentadienyl)Ru (Ru(C5H4C2H5)2, [Ru(EtCp)2])를 사용하였으며, bubbler의 온도는 85$^{\circ}C$로 하였다. Si, SiO2/Si를 사용하였으며, 증착온도 25$0^{\circ}C$~40$0^{\circ}C$, 증착압력 3Torr의 조건에서 Ru 박막을 증착하였다. Presursor를 운반하는 수송기체로는 Ar을 사용하였으며, carbon과 같은 불순물의 제거를 위해 O2를 첨가하였다. 증착된 박막은 XRD, SEM, 4-point probe등을 통해 구조적, 전기적 특성을 평가하였으며, 열역학 계산을 위해서는 SOLGASMIX-PV프로그램을 사용하였다. Ru 박막의 증착에 있어서 산소의 첨가는 필수적이었으며, Ru 박막의 증착속도는 30$0^{\circ}C$~40$0^{\circ}C$의 온도 영역에서 200$\AA$/min으로 일정하였으며, 첨가된 산소의 양이 적을수록 더 치밀하고 평탄한 표면형상을 보였으며, 또한 더 낮은 전기 전도도를 보였다. 그리고 증착된 박막은 12~15$\mu$$\Omega$cm 정도의 낮은 비저항 값을 나타냈으며 이것은 기존의 sputtering 법에 의해 증착된 Ru 박막의 비저항 값들과 비교될만하다. 한편, 높은 온도, 높은 산소분압 조건에서 RuO2의 형성을 관찰하였으며, 이것은 열역학적인 계산을 통해서 잘 설명할 수 있었다.

• 공업화학
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• 제29권6호
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• pp.703-709
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• 2018

마이크로웨이브에 감응하는 주요물질인 Li와 Zn계 전구체를 다양한 조건별로 혼합 및 열처리하여 유전발열소재(dielectric heating materials)를 제조하였다. 제조된 발열소재의 표면 형태 등의 변화를 SEM 분석으로 확인하였으며 기공구조, 열처리 단계 그리고 표면에 형성되어 있는 $Li_5Fe_5O_8$ 물질이 발열성능에 주요한 영향인자임을 확인하였다. 또한 슬러지 건조 장치에 발열소재가 적용되었을 경우와 그렇지 않은 경우 25%의 함수율을 갖는 슬러지가 각각 6.34%, 15.22%로 건조되어 슬러지 수분 제거효율이 58.34% 상승하였음을 확인하였다. 이에 따라 발열소재가 마이크로웨이브 건조 공정의 성능 및 효율에 직접적인 영향을 미칠 수 있음을 확인하였다.