• 스마트미디어저널
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• 제2권4호
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• pp.34-40
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• 2013

다양하고 빠른 차세대 유전체 서열 분석기를 사용한 개인 유전체 분석은 생명과학 연구뿐만 아니라 질병의 진단과 치료를 포함하는 의학 분야까지 새로운 지평을 열고 있다. 저렴한 비용으로 읽혀진 개인 유전체 서열은 통합 과정을 거쳐 유전체 이상을 점검할 수 있고, 얻어진 서열 데이터는 유전자 변이성 연구, 유전체 발현 연구, 후성유전학적 연구, 유전체 주석화 등에 이용될 수 있다. 개인 유전체 데이터는 생물학적 연구 결과와 임상 연구 데이터를 연계하여 질환 위험도의 예측과 맞춤 치료에 이용할 수 있게 되었다. 개인 맞춤의학 시대에 전문적 데이터와 일반인 사용자의 간극을 메우기 위해 스마트 미디어 기기와 같은 적극적인 인터페이스의 개발이 시급하다.

• 한국감성과학회:학술대회논문집
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• 한국감성과학회 2009년도 춘계학술대회
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• pp.23-26
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• 2009

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

• 과학기술학연구
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• 제19권2호
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• pp.117-167
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• 2019

인간 유전체 프로젝트의 초안 발표 이후 여러 한국인 유전체 프로젝트들이 추진되었다. 그 결과 등장한 한국인 유전체를 둘러싼 흥미로운 담론 중 하나는 "한국인 유전체" 서열 분석을 통해 "아시아인 맞춤의학"을 구현할 수 있다는 주장이다. 본 논문은 이를 한국 유전체 학자들이 자국민에 대한 유전체 자료를 상업화하려는 노력 가운데 발전시킨 전략으로 인지하고, 이 "아시아인 건강을 위한 한국인 게놈" 전략이 출현하게 된 배경을 역사적으로 검토한다. 이 글은 한국 유전체 프로젝트들의 전략이 탈식민 국가들에서 빈번하게 발견되는 "유전체 주권"(genome sovereignty) 정책이 2000년대 초반 이후 한국에서 주요 정책 의제로 부상한 아시아 지역주의와 결합하여 등장한 산물이라고 주장한다. 이를 통해 이 연구는 그간 범아시아 SNP 컨소시엄(Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism Consortium)을 중심으로 논의된 유전체학과 아시아인의 구성에 관한 과학기술학 연구가 국소적인 아시아인 관념과 아시아 지역주의를 가진 싱가포르의 경험을 지나치게 일반화해왔음을 지적한다. 이와 함께 한국 유전체학 거버넌스에서 과학기술학자들이 맡을 수 있는 역할에 대해서도 고민해 볼 기회를 제공할 것이다.

• 과학과기술
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• 6호통권409호
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• pp.14-15
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• 2003

포천중문의대 차병원 생식의학 및 불임 유전체연구센터 백광현교수. 습관성 유산의 원인 유전자를 세계 최초로 발견해 현재 자연유산의 1/3에 이르는 습관성 유산의 예방과 치료의 길을 연 것으로 의학계에서는 크게 평가하고 있다. 백교수는 이같은 연구로 지난 5월 10일 '한국과학기술단체총연합회' 주최로 개최된 과학기술우수논문 시상식에서 수상한 것을 비롯 6월 30일 오스트리아 비엔나에서 열리는 유럽불임학회에도 같은 제목은 논문이 우수 논문상 후보로 올라있으며, 최근 보건복지부로부터 연구비 50억원을 수혜 받아 국내 최대규모의 불임 관련 유전체 연구를 진행하고 있는 등 생식의학 및 불임 유전체 연구분야에서는 국내외적으로 높은 연구실적을 인정받고 있다. 이달의 과학자로 선정된 백교수로부터 세계 최초로 발견한 습관성 유산의 원인 유전자 발견 등 최근 연구동향 등에 대한 의견을 들어봤다.

• 지식정보인프라
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• 통권16호
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• pp.21-26
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• 2004

• 정보과학회지
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• 제23권5호
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• pp.10-17
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• 2005

• 유전체소식지
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• 제9권1호
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• pp.8-11
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• 2009

• 과학기술학연구
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• 제15권1호
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• pp.145-180
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• 2015

인간게놈프로젝트(HGP)는 지난 세기말 미국 영국 프랑스 중국 독일 일본의 컨소시엄이 수행한 거대과학이다. 그러나 한국에서의 HGP는 부족한 재원과 정부의 지원 미비 등으로 인해 일부 전문가 및 소수 난치병 환우들의 주장에도 불구하고 수행되지 못하였다. 이처럼 '90년대-한국의-HGP'는 구성되지 못했지만 포스트게놈 시대에 들어오면서 유전체의학이 활성화될 수 있게 된 사회적 메커니즘을 본 연구는 삼중나선 모델에 기반하여 분석하고자 한다. 포스트게놈 시대의 국내 유전체의학 연구들은 대학-기업-정부의 전통적 삼중나선 분류로는 정확히 설명이 안 되는 하이브리드 조직들을 중심으로 비로소 수행될 수 있었다. 국내 대학의 선도적 유전체연구자들은 기금부족 문제를 해결하기 위해 필수적으로 기업을 설립해야 했고, 이는 상업적 이익을 위해 선택적으로 벤처기업을 설립하는 선진국의 기업가적 대학과는 매우 다른 모습이다. 두 개의 사례연구를 통해 본 논문은 이 조직들이 사실상 뚜렷이 구별되기 어려운 대학과 기업의 연구 중합체(research assemblage)임을 보인다. 비슷한 맥락에서, 기업을 창업하지 않은 대학의 다른 유전체 연구자들도 정부와의 접점에서 구성되는 다양한 조직들을 통하고서야 비로소 유전체 연구를 수행할 수 있었다. 본고에서 '90년대-한국의-HGP'가 수행되지 못한 과학임을 주장하는 것은 결코 아니지만, 수행되지 못한 과학의 개념과 맥락적 유사성을 가졌던 게놈 연구가 활성화되기 위해서는 삼중나선의 변형적 수용이 필요했다는 점을 최종적으로 보이고자 한다.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2002년도 제1차워크샵
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• pp.89-104
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• 2002

유전체연구사업단은 국내에서 발병 및 사망빈도가 가장 높은 위암과 간암의 퇴치를 목적으로 국가적 특목전략사업으로 연구를 추진하고 있다. 이와 별도로 보건복지부에서는 22개의 중요 질병별 유전체 연구센터를 전국적으로 추진하고 있다. 따라서, 연구가 성공적으로 진행되면 각 연구소에서 독자적으로 개발하여 제공하는 생명정보의 양은 거의 무한에 이를 것이다. 그러나 생명정보는 환자진료에 도움을 주기 위해서는 궁극적으로 임상정보와 함께 유기적으로 통합되어야 한다. 임상정보와의 통합을 위해서는 의료기관의 진료정보와 연구소의 생명정보가 연계되어 엄밀한 임상실험이 추가적으로 실시되어야 한다. 뿐만 아니라 생명정보학의 발전을 위해서는 연구대상의 임상정보가 공유되어야 한다. 유전체정보를 이용하는 생명정보학(Bioinformatics)은 각 국가마다 전략사업으로 간주하여 막대한 투자가 이루어지는 새로운 분야이다. 현재 선진국에서 개발 사용 중인 시스템의 연간 사용료가 고가이므로 국내 도입은 거의 불가능하거나 또는 매우 비효율적이다. 유전체 또는 생명정보의 임상활용 및 생명정보연구를 위한 임상정보 공유를 위해서는 우선 다음의 사항이 개발되어야 한다. 1) 다음과 같은 개별환자의 정보를 각 의료기관에서 제공 받아 저장 활용한다. - 진찰 및 임상소견, 수술기록, 경과기록, 검사결과 (임상병리, 해부병리, 방사선 등), - 영상정보 (X-ray, CT, MRI, 초음파, 전자현미경, 그래픽 등), - 환자개인기록(병력, 과거력, 가족력, 알러지 등), - 예방접종 기록 2) 각 연구소에서 첨단기술을 이용하여 개발되는 생명정보를 임상에 활용하기 위해서는 유전체연구센타와 병원간에 임상정보와 유전체 분석정보의 공유가 필수적으로 발생하게 됨으로, 유전체 정보와 임상정보의 통합은 미래 의료환경에 필수기능이 될 것이다. 3) 각 생명공학 연구소에서 사용하는 첨단 분석 장비와 생명공학 정보시스템의 자동 연계가 필요하다. 현재 국내에는 전국적인 초고속정보망이 가동되어 웹을 기반으로 하는 생명정보의 공유는 기술적으로 문제가 될 수 없으나 임상정보의 유전체연구에 그리고 유전체연구정보의 임상활용은 다양한 문제를 내포하고 있다. 이에 영상을 포함한 환자정보의 유전체연구센터와 병원정보시스템과의 효율적인 연계통합 운영을 위해 국내에서는 초기 도입단계에 있는 국제적인 보건의료정보의 표준인 Health Level 7 (textural information 공유), DICOM (image 및 wave 공유), 관련 ISO표준, WHO의 ICD9/10 (질병분류), LOINC (검사 및 관련용어), SNOMED International (의학용어) 등을 활용하여야 한다.

• 생물정신의학
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• 제8권2호
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• pp.196-202
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• 2001

The completion of the rough draft of the human genome is a remarkable achievement. It provides the overall structures of huge DNA molecules that constitute the genome and an outline of the information needed to create a human being. This paper reviewed new ideas, projects, and scientific advances made by the Human Genome Project. We also discussed the future of medicine and biomedical research in postgenomic era.