• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.42-48
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• 2012

폼페병은 GAA 유전자의 돌연변이로 인해 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA) 효소가 완전 혹은 부분적으로 결핍되어 발생하는 드문 리소좀 축적질환의 하나이다. 전형적인 영아형 폼페병은 다기관을 침범하여 빠르게 진행하는 질환으로, 근긴장도 저하, 전신적인 근력 감퇴 및 비후성 심근병증이 주된 임상 양상이며 치료를 받지 않으면 보통 1-2세경에 사망에 이르게 된다. 재조합 GAA 효소 대체 요법은 이러한 영아형 폼페병 환자에서 병의 진행 경과를 늦추고 예후를 호전시키는데 효과적임이 이미 확인되었다. 본 연구에서는 단일 기관에서 경험한 비후성 심근병증으로 발현된 혈연 관계가 없는 세 명의 한국인 폼페병 환자의 임상 양상 및 유전학적 양상과 더불어 단기간의 효소 대체 요법 효과를 보고하고자 한다. 효소 대체 요법이 도입된 이래 영아형 폼페병의 자연 경과가 매우 호전된 바, 보다 조기에 진단하여 효소 대체 요법을 시작하는 것이 환자의 예후를 호전시키고 합병증을 최소화하는데 결정적일 것으로 생각된다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제29권1호
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• pp.3-9
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• 1986

Alkane 효모의 유성(有性) 생활환(生活環)을 이용한 유전적 해석과 대사경로(代謝經路)에 관한 기초자료를 얻고자 토양과 오염된 치이즈에서 citric acid의 생산성이 높은 균주를 분리하여 동정하고 교잡(交雜)에 의하여 2배체(倍體) 체화(體化)하였으며, 이들의 유전적, 생화학적 및 효소학적 특성을 검토하여 다음과 같은 결과를 얻었다. Citric acid와 isocitric acid를 생산하는 CJ2, CJ7과 CJ8 균주는 Saccharomycopsis lipolytica의 교배형(交配型) A, B와 B로 각각 동정되어 교잡(交雜)과 포자형성(胞子形成)에 의하여 얻은 배수체(倍數體)의 감수분열(減數分裂) 분리를 행한바 재조합형(再組合型) 자손이 얻어졌다. 모든 균주는 glucose배지보다 n-hexadecane배지에서 재친(再親) 1배체(倍體)보다 2배체(倍體)가 citric acid를 많이 생산하였고 isocitrate Iyase의 비활성(比活性)은 n-hexadecane배지에서 생육한 세포가 glucose배지에서 생육한 세포보다 $15{\sim}20$배 높았지만 citrate synthetase의 비활성(比活性)은 탄소원에 의하여는 거의 영향을 받지 않았다. 또한 이들 효소의 비활성(比活性)과 citric acid의 생산 사이에는 균주와 배수성에 관계없이 상관관계가 적었다.

• 한국자원식물학회:학술대회논문집
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• 한국자원식물학회 2018년도 추계학술대회
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• pp.89-89
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• 2018

우리나라, 중국 및 일본을 포함한 동북아시아가 원산이며 바이오매스량이 많은 억새(Miscanthus spp.)는 바이오에너지 생산을 위한 원료작물로서 가치가 높아, 바이오에탄올 생산용 원료작물로 주목을 받고 있다. 독일 등 유럽과 미국에서는 바이오에탄올 생산용 작물로 주로 종간 교잡 이질 3배체인 불임성 억새(M. x giganteous)를 대상으로 연구하고 있다. 이렇게 단일유전형을 갖는 품종의 재배에는 특정 병과 해충에 약하며 자연재해에도 취약성을 나타내므로 억새가 바이오에너지작물로 자리 잡기 위해서는 다양한 유전형의 억새 품종 개발이 필요하다. 본 연구는 우리나라의 자생 억새 3종을 기내배양하고 탈분화 및 재분화 시스템을 구축하여 억새 품종 육성 시 효율을 높이기 위해서 실시하였다. 억새 종자로부터 캘러스의 유도는 MS배지보다 N6배지 에서 좋았으며, 식물생장조절제로 2,4-Dichlorophenoxyacetic acid (2,4-D)와 6-Benzyl aminopurine (BA)를 조합처리한 처리구보다 2,4-D만을 단독처리하였을 때 캘러스 유도율이 더 높았다. 억새 종에 따른 캘러스 유도율은 물억새가 가장 낮고, 거대억새가 가장 높았으며, 3 ~ 5 mg/L의 2,4-D가 첨가된 N6배지에서 배발생 캘러스(embryogenic callus)가 발생하였다. 억새 신초 및 줄기의 절간에서의 캘러스 유도율은 전반적으로 종자에 비하여 낮았으며, 미성숙화기로부터의 캘러스 유도는 억새 종에 따른 차이가 없었으며, 5mg/L의 2,4-D가 첨가된 배지에서 캘러스 유도율이 가장 높게(90 ~ 95%) 나타났다. 형성된 배발생 캘러스로부터 식물체의 재분화는 N6배지에서는 재분화 식물체가 발생하지 않았고, 1 ~ 3mg/L의 BA와 0.1ml/L의 1-Naphthaleneacetic acid (NAA)가 첨가된 MS배지에서만 식물체가 재분화되였다.

• 월간양계
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• 제33권3호통권377호
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• pp.104-106
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• 2001

작년 6월에 인간 유전자 지도의 초안이 작성된 이후 지난 2월 11일에 신문과 방송은 사람이 게놈지도가 완성되었다고 주요뉴스로 보도하였다. 1990년 8월에 인간게놈 연구계획이 발표된지 11년여간의 연구 끝에 이룩한 연구결과이다. 최근, 학문의 급속한 발전으로 질병의 진단과 치료에 새로운 지평이 열리고 있다 수의분야에서도 예외는 아니다. 특히 질병예방에 있어 중요한 백신의 연구개발에 있어서도 괄목할 만한 발전이 있었다. 유전공학의 발전과 여러 병원체의 병원성 인자와 체내의 면역기능과의 관련성 연구결과로 여러질병이 백신으로 예방이 가능하게 되었으며 보다 안전하고 효과적인 새로운 개념의 백신도 개발되고 있다. 새로운 백신, 즉 신백신은 유전자 조작(재조합)에 의한 병원성이 약해진 백신에서부터 여러 질병을 동시에 예방하려고 공안된 벡터백신, 그리고 유전자를 접종하는 DNA 백신 등이 대표적이다. 이들 백신은 기존백신에 사용되고 있는 백신보다 안전하고 경제적이며 우수한 효능을 발휘하도록 고안되고 있다.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제18권1호
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• pp.89-93
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• 1990

재조합 pBR322-trp$^+$ 플라스미드의 숙주내 안정적 유지를 목적으로 tRNA phe 의 구조유전자인 pheW$^+$ 유전자를 pBR322-trp$^+$의 플라스미드에 도입시키고, 숙주세포로는 트립토판 생산을 위한 정상숙주 LC901의 phenylalanyl tRNA synthetase 온도감수성 변이체인 LC901-pheS-ts를 구성하여 이 온도감수성 숙주의 제한온도 (restrictive temperature)에서 재조합 trp$^+$ 플라스미드의 안정적 유지와 trp$^+$ 유전자가 미치는 효과를 조사하였다.

• 동국한의학연구소논문집
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• 제7권2호
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• pp.141-148
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• 1999

FoLT-PCR 기술을 인체체질의학적 응용을 위하여 당뇨병연구에 사용하였다. 당뇨병은 제1형 및 제2형으로 나뉘는데 제1형은 인슈린비의존성(NIDDM)으로 당뇨병환자의 약60%이상을 차지하며, 제2형은 인슈린의존성(IDDM)으로 당뇨병환자의 30%미만을 차지한다. 이들은 대부분 후천적으로 환경중에서의 인슈린관련 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. 이에, 본 연구에서는 당뇨병의 병인을 유전적변이와 체질의학적 관계에서 고찰하기 위하여 수행되었다. NIDDM환자와 IDDM환자를 대상으로 인슈린유전자를 증폭하여 제한효소절단 양상과 염기배열분석을 하였다. 비암호영역중 4개 위치 +216, +1045, +1367, 및 +1380에서 다형성을 보였으며 새로운 ${\alpha}4$, ${\alpha}5$, ${\alpha}6$ 및 ${\beta}2$이 ${\alpha}1$과 ${\beta}1$가 이형(heterozygous)에서만 검출되며 ${\alpha}1$은 우성이며 신규형들과 ${\beta}1$은 열성이었다. 이러한 당뇨병병인은 유전학적으로 체질의학과 깊은 관계를 가지는 것을 시사하였다.

• KSBB Journal
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• 제10권3호
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• pp.257-263
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• 1995

본 연구는 비용매첨가법에 의한 "native" dextran 의 분별침전에 관한 내용으로, 첫째, 유전상수값이 다른 비용매들에 의한 dextran의 침전 특성을 조사 하였다. 둘째. dextran생산에셔 분별침전 과정의 방 법적 인 개선을 시도하였다. 침전특성을 조샤한 결과, 침전된 dextran은 비용매 함량과 일차함수관계를 보였고, 그 일차식의 가울기는 비용매의 유전상수값 과 상관관계를 보이므로서. dextran의 침전을 유도 하는 주요특성이 비용매의 유전상수임을 알았다. 그 리고 재분별에 의한 침전방법을 원용하여 dextran 의 분별침전 과정을 구성하였으며, dextran의 침전 특성 결과와 조합하여 일정한 분자량 빛 분자량 분 포를 갖는 dextran을 효율적으로 생산할 수 였는 근거를 마련하였다.

• 화훼연구
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• 제19권4호
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• pp.225-230
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• 2011

본 연구는 춘란 품종간의 유전적 유연관계를 밝혀 교배육종에 기초자료로 활용하기 위하여 수행하였다. 춘란 수집종 20 품종에 대하여 형태적 특징 19가지를 조사하여 유연관계를 분석하였다. 20개 수집품종들은 크게 2군으로 분류되었으며, I군에는 7개의 수집 품종이 속하였고, II군에는 13개의 수집 품종이 속하였다. I군에는 잎에 무늬가 없는 품종들로 구성되어졌으며, II군에는 무늬가 있는 품종들로 구성되어졌다. 10 종의 10 mer primer를 이용하여 RAPD 분석을 통해 유전적 유연관계를 분석하였다. RAPD결과 총 89개의 band를 얻었으며 그 중 monomorphic band는 3개, polymorphic band 86개였다. 수집품종간의 전체적인 유사도는 0.521~0.862의 범위로 나타났다. 유전적 유연관계 또한 2군으로 분류되었으며, X군에는 16개의 수집품종이 속하였고, Y군에는 4개의 수집품종이 속하였다. 외형적특징을 이용한 분류와 RAPD를 이용하여 유전적 유연관계를 분류한 결과는 정확히 일치하지 않았지만 유전적 유연관계를 통하여 분류된 Y군의 품종들은 모두 외형적 특징을 이용한 분류의 II군에 포함되었다. 본 연구의 RAPD에 의한 유연관계분석에서 유사도가 낮은 품종간에 교배조합을 구성한다면 보다 높은 효율의 결과를 얻을 것으로 기대된다.

• 한국동물번식학회:학술대회논문집
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• 한국동물번식학회 2001년도 춘계학술발표대회
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• pp.14-14
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• 2001

본 연구는 생명공학 관련 기술개발에 의하여 신소재 물질을 생산하고 사람에게 안전하고 생리활성이 높은 고가의 의료용 단백질 생산기술을 체계화하며 형질전환 가축을 이용한 유용물질 생산에 따른 산업화와 부가가치의 극대화에 그 목적이 있다. 유즙으로 사람의 빈혈치료제인 EPO(Erythropoietin)를 분비할 수 있는 형질전환돼지를 생산하기 위하여 WAP(Whey Acidic Protein) Promoter(2.6kb) 하류에 사람의 조혈촉진유전자(EPO: 2.6kb)를 연결시켜 미세주입용 재조합 벡터(WAP-EPO : 약 7.8kb)를 구축하였다. 구축된 재조합 벡터를 1세포기 수정란에 약 2ng/ul 농도로 미세주입한 다음 외과적 방법으로 이식하였다. 이식 후 분만 모돈으로부터 생산된 자돈의 꼬리조직을 이용 게놈DNA를 추출하고 PCR 검정을 한 결과, 유즙으로 사람의 빈혈치료제를 생산할 수 있는 유전자가 도입된 형질전환돼지 $\boxDr$새롬이$\boxUl$ (♂)를 확인하였다. 또한 이렇게 꼬리조직으로부터 확인된 새롬이의 혈액과 정액을 채취, 게놈 DNA를 추출하여 외래 유전자 삽입여부를 PCR 방법으로 검정한 결과 꼬리조직과 마찬가지로 혈액 및 정액에서도 외래유전자가 삽입되었음을 확인할 수 있었다. 이렇게 생산된 형질전환돼지 $\boxDr$새롬이$\boxUl$를 이용 계대번식을 통한 F$_1$ 산자의 생산과 유전자 전이율을 확인하기 위하여 $\boxDr$새롬이$\boxUl$정액을 이용한 인공수정을 실시하였다. 인공수정은 1999년 7월 1일부터 2000년 9월 8일 까지 총 78두의 모돈을 이용하였으며, 그 중 21두의 모돈이 분만하여 인공수정에 의한 분만율은 26.92%로 나타났다.(Table Omitted) Table 1에서와 같이 새롬이 정액을 이용한 인공수정에 의해 형질전환된 F$_1$ 자돈의 형질전환율은 17.98%로 나타났으며, 32두의 형질전환자돈 중 8두(암:4두, 수:4두)는 분만과 동시에 폐사하였거나 사육중 폐사하여 현재 24두(암:12두, 수:12두)가 생존하여 F$_1$ 간 교배계획에 의해 사육되고 있다. 이 중 암컷 4두는 현재 F$_2$ 자돈 생산과 함께 유즙내로 사람 빈혈치료제의 분비 유무를 검정중에 있으며, FISH 법에 의한 외래 유전자 삽입 검정을 확인 중에 있다.

• 생명과학회지
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• 제20권12호
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• pp.1743-1749
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• 2010

Edwardsiella tarda는 그람 음성의 장내세균과의 주요 어병세균으로 어류에 edwardsiellosis를 유발하는 전신감염성 병원체이다. 최근 병원성 세균의 외막 단백질들은 세균성 감염에 있어서 숙주와 반응하여 면역반응을 유도하는 것으로 여겨져 연구가 되고 있다. 일본의 연구팀은 어류에서 에드워드병의 원인체인 E. tarda의 37 kDa 단백질이 넙치에서 높은 항원성을 제시하는 것을 보고하였다. 또한 그 연구자들은 37 kDa 단백질의 N-말단 아미노산 서열이 GAPDH와 대응하는 것을 밝혔다. 본 연구에서는 다른 세균에서 알려진 N-말단 서열을 기반으로 primer를 제작하여 이에 상응하는 E. tarda DNA를 증폭하고 클로닝하였다. 이 DNA단편의 염기서열은 예상한 바와 같이 세균의 GAPDH유전자인 gapA와 높은 상동성이 있고, E. tarda GAPDH (etGAPDH)의 아미노산 서열은 다른 장내세균의 GAPDH와 70% 이상의 상동성을 보이는 것을 확인하였다. E. tarda의 외막단백질에 특이적으로 반응하는 항체를 이용하여 E. tarda의 GAPDH가 외막에 존재한다는 것을 증명하였고, gapA의 염기서열을 바탕으로하여 재조합 GAPDH를 과발현 시켰다. 과발현된 재조합단백질 GAPDH는 GAPDH 특이적인 항체를 제조하는데 사용되었고, 또한 넙치에 면역시켜 단일 단백질 백신으로서의 활용도를 모색하였다. 비록 재조합 GAPDH가 면역된 넙치에서 GAPDH에 특이적인 항체가 증가하였음에도 불구하고, E. tarda로 공격실험을 하였을 때 면역된 넙치의 생존율이 12.5%로 측정되어 면역된 그룹과 면역되지 않은 그룹간에 큰 차이가 없는 것이 확인되었다.