• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• v.12 no.2
• /
• pp.179-191
• /
• 2001

Objectives：This study evaluated the association between behavioral characteristics and polymorphisms in DAT1, DRD2, DRD3, and DRD4 genes. Methods：The subjects were 114 neonates, who were born by normal spontaneous vaginal delivery and had no physical problems. The behavioral characteristics were evaluated using Neonatal Behavioral Assessment Scale(NBAS) at $17.8{\pm}7.0$ hours after their birth to minimize environmental influences, and cord blood was used to analyze the gene polymorphisms. Results：In comparison to DAT1 gene 10/10 genotype group(N=93), other genotype group(N=19) showed significantly high NBAS scores on social-interaction, state organization, and state regulation. DRD2 gene Ser311/Cys311, TaqI A, and TaqI B polymorphisms showed no significant differences on NBAS scores when they were grouped by genotypes. DRD3 gene polymorphism and DRD4 gene promotor polymorphism showed no significant difference on NBAS scores when they were grouped by genotypes. In comparison to the short repeats(N=102), long repeats(N=10) in DRD4 gene showed significantly high habituation score of NBAS. Conclusion：These results suggest that the genetic effects of the neonatal behavioral characteristics may be mediated via DAT1 and DRD4 genes.

• Korean Journal of Plant Resources
• /
• v.29 no.5
• /
• pp.555-563
• /
• 2016

The morphological characteristics and genetic relationships among 32 germplasms of Zanthoxylum schinifolium and Zanthoxylum piperitum collected from two farms in Korea were investigated. The traits with the most variability were seed color, leaf size, and spine size. The intraspecific polymorphism of Z. schinifolium and Z. piperitum was 96.5% and 60.3%, respectively. The genetic diversity and Shannon’s information index values ranged from 0.11 to 0.33 and 0.19 to 0.50, with average values of 0.26 and 0.42, respectively. Two ISSR primers (UBC861 and UBC862) were able to distinguish the different species. The genetic similarity matrix (GSM) revealed variability among the accessions ranging from 0.116 to 0.816. The intraspecific GSM for Z. schinifolium and Z. piperitum was 0.177-0.780 and 0.250-0.816, respectively. The GSM findings indicate that Z. schinifolium and Z. piperitum accessions have high genetic diversity and possess germplasms qualifying as good genetic resources for cross breeding. The clustering analysis separated Z. schinifolium and Z. piperitum into independent groups, and all accessions could be classified into three categories. Z. Schinifolium var. nermis belonged to independent groups. Comparison of the clusters based on morphological analysis with those based on ISSR data resulted in an unclear pattern of division among the accessions. The study findings indicate that Z. schinifolium and Z. piperitum accessions have genetic diversity, and ISSR markers were useful for identifying Z. schinifolium and Z. piperitum.

• Journal of Periodontal and Implant Science
• /
• v.34 no.3
• /
• pp.671-681
• /
• 2004

Genomic Project 이후로 다양한 질환에 있어서 유전적인 영향에 관한 연구가 진행되고 있다. 이 연구의 목적은 한국인 치주질환 환자에서 Fc ${\gamma}R$ 유전자의 유전자다형성과 치주질환 특성과의 관련성을 알아보는 것이다. 치주적으로 건강한 한국인 90명(대조군, 남자64명, 여자26명), 중도 만성 치주염환자 40명(severe chronic periodontitis patients; severe CP, 남자 24명, 여자 16명)을 대상으로 임상지수(치주낭 깊이, 입상부착소실, 치은지수, 치태지수, 탐침 후 출혈지수, 치조골소실)를 측정하였다. 또한 이들의 정맥혈에서 추출한 DNA를 PCR(Polymerase Chain Reaction)법, 전기영동법 등을 이용하여 Fc ${\gamma}RIIIa$ , Fc ${\gamma}RIIIb$의 대립유전자의 존재여부를 확인하였다. 이를 바탕으로 각 유전자의 다형성 및 Fc ${\gamma}R$ 복합유전자형 (Fc ${\gamma}R$ composite genotype)을 확인하여, 각 군 간을 비교하였다. 치주질환의 특성과 유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 Fc ${\gamma}R$ 유전자에 대한 유전자다형성을 조사한 결과 다음과 같은 결과를 얻을 수 있었다. 1. Fc ${\gamma}RIIla$에 대한 유전자다형성 연구결과 대조군과 severe CP, AgP군 사이에서, severe CP와 AgP군 사이에서는 대립유전자분포가 서로 유의성 있는 차이를 나타내었지만(p<0.05), Fc ${\gamma}RIIlb$에서는 유의성 있는 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 2. Fc ${\gamma}R$ 복합유전자형간의 비교에서 유의성 있는 차이를 발견할 수 없었다(p>0.05). 이와 같은 결과를 종합하여 볼 때 실험대상 한국인 치주염환자에서 Fc ${\gamma}R$ 유전자에 대한 다형성분석에서 Fc ${\gamma}RIIIa$ 대립유전자가 치주염에 대한 감수성과 관련되어 있다고 생각된다. 이 연구의 결과는 유전자의 차이가 치주질환의 감수성 판단의 자료로 활용할 수 있는 가능성을 보여주고 있다.

• Journal of Acupuncture Research
• /
• v.21 no.1
• /
• pp.211-225
• /
• 2004

목적 : 류마티스 관절염 환자의 골 파괴에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 Matrix Metalloproteinase-1(MMP-1) 유전자의 단일 염기 다형성을 분석하고, 나아가 봉독약침 치료에 대한 반응과의 연관성을 조사하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법 : 미국류마티스학회의 류마티스 관절염 기준에 해당하는 122명의 한국인 류마티스 관절염 환자와 건강한 92명의 대조군을 대상으로 pyrosequencing 방법을 이용하여 MMP-1 유전자의 -519 위치의 다형성을 비교 분석하였으며, 류마티스 관절염 환자군을 다시 유전자 유형에 따라 동통 관절수, 종창 관절수, 조기 강직, 통증 강도, 삶의 질 평가도구인 HAQ, 환자 및 의사의 전반적 질병상태 평가, ESR, CRP 등의 항목을 치료 전후 평가하여 비교 분석하였다. 결과 : 1. 류마티스 환자군과 건강한 대조군간에 MMP-1 유전자의 단일 염기 다형성의 유전자형의 분포와 대립유전자 발현 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 나타났으며, 이는 MMP-1 유전자 다형성이 한국인 류마티스 관절염 환자의 질병 감수성과 관련이 있음을 추정할 수 있다. 2. 각 유전자형 그룹간 치료전 질병의 중증도 평가에서 임상 평가와 혈액의 급성 염증 반응물질 평가에서 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 3. 급성 염증 반응의 지표인 ESR과 CRP level의 봉독약침 치료 전후 변화는 MMP-1의 유전자 다형성과 유의한 연관이 없었다. 4. 각 유전자형 그룹간의 치료 전후 질병 호전도 비교에서, AA 유전자형이 종창 관절수 평가에서 더나은 호전을 보였으며, 다른 모든 평가에서는 통계적으로 유의한 차이가 없었으며, 향후 관련 유전자와의 연관성 연구가 필요하다고 사료된다.

• Research in Plant Disease
• /
• v.13 no.3
• /
• pp.137-144
• /
• 2007

Fifty nine strains of Agrobacterium vitis, the causal agent of crown-gall disease on grapevine, originating from different geographical regions and 16 grapevine cultivars including 35 Kyoho cultivar of Korea, were characterized by PCR polymorphic analysis using Universal Rice Primer(URP). Of 12 URP primers, primers URP1F, URP2R, URP2F, and URP4R, URP17R were available for detecting PCR polymorphic bands among the A. vitis strains. PCR polymorphic bands produced by primers URP2F and URP17R were profiled to 12 strain types. A. vitis strains originated from Kyoho cultivar of grapevine showed relatively simple genetic diversify of the four PCR types, while the A. vitis strains originated from other grapevine cultivars and type culture strains showed various genetic diversity with 8 types. Unweighted Pair-Group Method with Arithmetic mean(UPGMA) cluster analysis using the URP-PCR polymorphic bands showed 59.4. vitis strains are genetically clustered into large seven groups.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
• /
• v.20 no.1
• /
• pp.39-45
• /
• 2005

Renin-angiotensin system (RAS)은 혈압 조절에 중요한 역할을 수행하는 생리적 조절계로써, 이 system 을 구성하는 유전자들의 이상은 본태성 고혈압의 발병과 유의하게 관련된 것으로 알려졌다. RAS의 주요한 구성 성분인 angiotensin II는 2종류의 수용체인 angiotensin II type I receptor(AT₁R)와 angiotensin II type I receptor(AT₂R)에 의해 그 효과가 매개되기 때문에, 이 수용체를 암호하는 유전자는 본태성 고혈압의 유력한 후보 유전자라고 볼 수 있다. 현재가지의 연구에 의하면, AT₁R 유전자에 존재하는 유전적 변이와 본태성 고혈압과의 관련성에 관해서는 많은 보고들이 있었지만, AT₂R 유전자에 존재하는 유전적 변이 가 본태성 고혈압에 유의한 효과를 나타내는 지에 관해서는 이렇다할 연구 성과가 별로 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성이 한국인 집단에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성이 있는 지를 분석하였다. 이 유전자는 인간의 X 염색체에 존재하기 때문에, 여성인 경우에는 CC, CA및 AA로 이루어진 3유전자형이 존재하지만, 남성인 경우에는 C와 A로 이루어진 2종류의 대립 유전자로 구성되어 있기 때문에, 본 연구에서는 남성과 여성을 개별적으로 나누어서 분석하였다. 연구 결과, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성은 남녀 모두에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다(P>0.05). 그렇지만, 이 다형성에 대한 대립 유전자 빈도를 서양인 집단과 비교했을 경우에는, 한국인을 대상으로 한 본 연구에서 A 대립 유전자 빈도가 0.33인 반면에 서양인 집단은 그 빈도가 0.43～0.48로 한국인 집단보다 높은 값을 나타내었다. 따라서, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 대해서는 한국인과 유전적 배경이 다른 서양인 집단을 대상으로 한 추시가 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
• /
• v.33 no.4
• /
• pp.747-753
• /
• 2003

면역글로불린의 Fc 부분에 대한 수용기인 $Fc{\gamma}R$는 세균에 대한 인식, 결합과 포식작용과정에서 중요한 역할을 한다. 이 $Fc{\gamma}R$에서 $Fc{\gamma}R$IIa, $Fc{\gamma}R$IIIa, $Fc{\gamma}R$IIIb의 유전자 다형성이 치의학 분야에서 연구되고 있다. $Fc{\gamma}R$IIa에서는 두 번째 세포외 면역글로불린 유사 영역의 131번째 아미노산에서 아르기닌($Fc{\gamma}R$IIa-R131) 혹은 히스티딘($Fc{\gamma}R$IIa-H131)을 갖고 있으며, $Fc{\gamma}R$IIIa에서는 두번째 세포외 영역의 158번째 아미노산이 발린($Fc{\gamma}R$IIIa-158V) 혹은 페닐알라닌($Fc{\gamma}R$IIIa-158F)을 갖고 있다. $Fc{\gamma}R$IIIb에서는 첫 번째 세포외 면역글로불린 유사영역의 4개의 아미노산의 유전자 다형성으로 인해서 $Fc{\gamma}R$IIIb-NA1과 $Fc{\gamma}R$IIIb-NA2의 두가지 유전자 다형성을 보이고 있다. 이번 연구는 치주적으로 건강한 한국인에서 $Fc{\gamma}R$IIa, $Fc{\gamma}R$IIIa, $Fc{\gamma}R$IIIb에 대한 유전자형의 분포를 조사하고자 한 것으로 서울대학교 치과병원에 근무하는 치과의사, 치과위생사, 간호조무사 및 서울대학교 치과대학 4학년 학생 중 치주낭 깊이와 부착소실이 4mm 이하인 치주적으로 건강한 한국인 65명을 대상으로 하였다. $Fc{\gamma}R$IIa, $Fc{\gamma}R$IIIa, $Fc{\gamma}R$IIIb의 유전자 다형성은 분리한 DNA에 각 대립유전자에 특이성을 지닌 primer를 넣고 PCR(polymerase Chain Reaction)법을 이용하여 증폭시킨후 전기영동법을 이용하여 각 대립유전자의 존재를 확인함으로써 결정하였다. $Fc{\gamma}R$IIa의 유전자 다형성은 R/R131, R/H131, H/H131의 유전자형에 대하여 각각 7.7%, 38.5%, 53.8%의 분포를 보였으며, $Fc{\gamma}R$IIIa의 158V/V, 158V/F, 158F/F 유전자형에 대하여 각각 7.7%, 35.4%, 56.9%의 분포를 보였다. 또한 $Fc{\gamma}R$IIIb의 NA1/NA1, NA1/NA2, NA2/NA2 유전자형은 각각 33.9%, 53.8%, 12.3%의 분포를 보였다. 이를 바탕으로 각 대립유전자의 발생빈도 계산한 결과 $Fc{\gamma}R$IIa의 R131과 H131이 26.9% 73.1%로 나타났으며, $Fc{\gamma}R$IIIa의 158V, 158F의 유전자형이 25.4%, 74.6%로 나타났다. $Fc{\gamma}R$IIIb의 NA1, NA2 유전자형의 발생빈도는 60.8%, 29.2%로 나타났다. 이번 연구는 치주적으로 건강한 한국인에서의 $Fc{\gamma}R$IIa, $Fc{\gamma}R$IIIa, $Fc{\gamma}R$IIIb에 대한 유전자형의 분포를 조사한 것으로, 이후 치주질환자의 유전자형 분포와의 비교로 치주질환과 $Fc{\gamma}R$IIa, $Fc{\gamma}R$IIIa, $Fc{\gamma}R$IIIb의 유전자다형성과의 관련성에 관한 추가적인 연구가 필요할 것으로 여겨진다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• v.44 no.3
• /
• pp.534-546
• /
• 1997

Background : The p53 and retinoblastoma(Rb) tumor suppressor genes are associated with the pathogenesis of several types of human cancer. Substantial proportion of the primary lung cancers or cell lines have been reported to have the p53 and/or the Rb gene mutations. But, so far there is no report on the analysis of the Rb gene polymorphism as one of the genetic susceptibility marker. This study was undertaken to establish the gene frequencies of the polymorphic genotypes of the p53 and Rb genes in Koreans to evaluate the possible involvement of these genotypes as a risk factor of lung cancer. Methods : In this study 145 controls without previous and present tumor history and 128 lung cancer patients were subjected to analysis. The two intragenic polymorphisms of the p53 gene(exon 4/ AccII, intron 6/MspI) and one intron 17/XbaI polymorphism of the Rb gene were analysed by the method of polymersae chain reaction- restriction fragment length polymorphisms(PCR-RFLPs). The genotype of the intron 3/16 bp repeat polymorphism of p53 was determined by PCR and direct gel electrophoresis. Results : There were no significant differences in the genotype distributions of the p53 gene between lung cancer patients and controls. But heterozygotes(Arg/Pro) of the exon 4/AccII polymorphisms were slightly over-represented than controls, especially in the Kreyberg type I cancer, which was known to be associated with smoking. The intron 3/16 bp duplication and the intron 6/MspI polymorphisms were in complete linkage disequilibrium. About 95% of the individuals were homozygotes of the common alleles both in the 16 duplication and MspI polymorphisms, and no differences were deteced in the genotype distributions between lung cancer patients and controls. Overall genotype distributions of the Rb gene polymorphisms between lung cancer patients and controls were not significantly different However, the genotype distributions in the Kreyberg type I cancer were significantly different from those of controls(p = 0.0297) or adenocarcinomas(p = 0.0008). It was noticeable that 73.4% of the patients with adenocarcinomas were heterozygotes(r1/r2) whereas 39.2% of the Kreyberg type I cancer were heterozygous at this polymorphisms. In the lung cancer patients, significant differences were also noted between the high dose smokers and low dose smokers including non-smokers(p = 0.0258). The relative risk to Kreyberg type I cancer was significantly reduced in the individuals with the genotype of r1/r2(odds ratio = 0.46, 95% C.I. = 0.25-0.86, p = 0.0124). The combined genotype distribution of the exon 4 AccII of the p53 and the intron 17 Rb gene polymorphisms in Kreyberg type I cancers were significantly different from dose of controls or adenocarcinomas. The highest odds ratio were observed in the individuals with the genotypes of Arg/Pro and r2/r2(odds ratio = 1.97,95% C.I. = 0.84-4.59) and lowest one was in the patients with Arg/Arg, r1/r2 genotype(odds ratio = 0.54, 95% C.I. = 0.25-1.14). Conclusion : The p53 and the Rb gene polymorphisms modulate the risk of smoking induced lung cancer development in Koeans. However, the exact mechanism of risk modulation by these polymorphism remains to be determined. For more discrete clarification of associations between specific genotypes and lung cancer risk, the evaluations of these polymorphisms in other ethnics and more number of patients will be needed.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• v.50 no.6
• /
• pp.570-575
• /
• 2007

Purpose : To demonstrate genetic background of pathogenesis of Kawasaki disease (KD), I examined the genetic polymorphism of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) in KD patients. Methods : PCR-RFLP of PAI- 1 promotor gene was analyzed in 56 KD patients admitted to Kyunghee University Hospital, Gachon Medical School Gil Hospital, and Eulji Hospital from March to August 2000 and 206 normal control populations. Results : There were no differences in the genotype and allelic frequency of the PAI-1-675 (4G/5G) and PAI-1-844 (G/A) polymorphic site (which are located in the promoter region) between KD and control subjects. Also I could not detect any significant differences in specific genotypes between patients with the coronary artery lesion (CAL) and patients without CAL. Conclusion : No association was observed in -844 G/A and -675 4G/5G of PAI-1 gene polymorphism with KD.

• Korean Journal of Plant Resources
• /
• v.24 no.2
• /
• pp.139-149
• /
• 2011

RAPD (random amplified polymorphic DNA) analysis was examined to detect variation of in vitro cultured 30 rhizomes of Cymbidium goeringii Lindley and Cymbidium kanran Makino, with long-term (8 years) subculture, respectively. Out of 151 DNA bands detected, the 40 were polymorphic with a polymorphic rate 26.4% in the C. goeringii. Out of 155 DNA bands detected, the 56 were polymorphic with a polymorphic rate 36.1% in the C. kanran. Genetic similarity matrix (GSM) shows from 0.825 to 1.00 with an average of 0.944 in the rhizomes of C. goeringii and 0.812 to 1.00 with an average of 0.913 in the C. kanran. According to the clustering analysis, C. goeringii was divided into 1 group and 2 independent individuals and its structure of clustering was simple than that of C. kanran. The higher polymorphism and the decreased GSM were showed in the long-term in vitro cultured C. goeringii and C. kanran supplemented with growth regulators. The results provide as fundamental data to develop a new materials for plant breeding and resources plant.