신약 재창출은 현재 사용되는 약물의 새로운 용도를 발견하는 방법이다. 텍스트 마이닝은 정형화되지 않은 문서로부터 의미 있는 지식을 획득하는 과정을 의미한다. 본 논문에서는 약물-유전자와 유전자-질병에서 동시에 측정된 유전자 출현 빈도의 비율을 고려하여 새로운 약물-질병 관계를 추론하는 방법을 제안한다. 생물학적 문헌으로부터 약물-유전자와 유전자-질병의 동시출현 빈도를 측정하고 각 약물과 질병에 대하여 유전자의 출현 비율을 계산한다. 약물-질병 관계의 가중치는 동시에 측정된 유전자 출현 비율의 평균을 이용하여 계산되고 이를 이용하여 각 질병의 분류 정확도를 측정한다. 약물-질병 관계를 추론하는 것에서 동시출현 빈도를 문장 단위로 측정하고 여러 관계를 고려하는 방법이 기존 방법보다 더 정확히 식별해내는 것을 보였다.
1990년대 게놈프로젝트 이후 유전자와 관련된 많은 연구가 진행되고 있다. 데이터 저장 기술의 발달로 연구의 결과물들은 다량의 문헌들로 기록되고 있으며, 이러한 문헌들은 새로운 생물학적 관계들을 추론하는 데이터로 유용하게 사용되고 있다. 이러한 이유로 본 연구에서는 생물학 문헌들을 활용하여 질병과 관련한 유전자를 추론하는 방법론에 대해서 제안한다. 문헌들을 제목과 본문으로 구분하고, 각 영역에서 등장한 유전자들을 추출한다. 제목 영역에서 추출된 유전자는 중심 유전자로 구분하고, 본문 영역에서 추출된 유전자는 제목에서 추출된 유전자와 관계를 갖는 주변 유전자로 구분한다. 이러한 과정을 각 문헌에 적용하여, 지역 유전자 네트워크를 구축한다. 구축된 지역 유전자 네트워크는 모두 연결하여 전역유전자 네트워크를 구축한다. 구축한 네트워크를 분석하여 질병 관련 유전자를 추론하였으며, 비교 실험을 통해 제안하는 방법론이 질병 관련 유전자를 추론하는 유용한 방법론임을 입증하였다.
DNA 메틸화는 후성유전학의 한 유형으로 유전자 발현을 조절하여 질병을 비롯한 다양한 생물학적 프로세스에 영향을 준다고 알려져 있다. 따라서 DNA 메틸화 정도와 인간 질병과의 연관성에 관한 연구는 질병의 원인 및 기전을 밝히고 메틸화 프로세스 조절을 통한 질병 치료 방법 개발을 위한 기반이 될 수 있다. 유전자 발현 조절 및 질병 발생은 많은 인자들의 복합적인 상호작용에 영향을 받으므로, 여러 위치에서의 메틸화 정도들의 고차원 조합을 이용한 질병과의 연관 관계 분석이 필수적이다. 본 연구에서는 진화 연산과 가중치 학습에 기반하여 유방암 발생과 연관되어 있는 메틸화 위치의 고차 상호작용을 탐색할 수 있는 방법을 제안한다.
사람의 질병은 여러 요인의 복합적인 작용으로 발생하는데 이 중 유전적인 요인에는 유전자 간의 상호작용을 들 수 있다. 마이크로어레이(Microarray) 데이터로부터 유전자의 활성화 및 억제 관계를 밝히려는 다양한 시도는 계속되어왔다. 그러나 마이크로어레이 자체가 갖는 불안정성과 실험조건 수의 제약이 커다란 장애가 되어 왔다. 이에 생물학적 사전 지식을 포함하는 방법들이 제안되었다. 본 논문에서는 질병과 관련된 유전자 간의 상호작용의 집합을 질병 모듈이라 정의하고 이를 유전자 알고리즘으로 학습한 베이지안 네트워크(Bayesian network)로 추론하는 방법을 제안한다.
근래, DNA microarray와 관련된 기술의 발달은 한번에 수천 개 이상의 유전자발현데이터를 얻을 수 있게 해주었고, 많은 연구기관에서 이를 이용한 질병 분류에 관하여 연구를 진행하고 있다. 하지만 수천 개의 유전자 모두가 암에 관계된 것은 아니기 때문에, 관련 유전자의 선별 작업을 먼저 수행하는 것이 필요하며, 이를 위하여 통계기반 방법, 정보이론기반 방법 등 다양한 방법이 사용되고 있다. 본 논문에서는 의미 있는 유전자를 선택하는 방법으로서, 일반적인 순위-기반 방법이 양의 상관관계만 이용한다는 점을 보완하여, 유전자와 학습데이터 사이의 음의 상관관계까지도 고려한 방법을 제시하였다. 제안한 방법의 성능을 검증하고자 잘 알려진 암 관련 유전자발현데이터이인 림프종 데이터에 대하여, MLP와 KNN을 이용한 분류를 해 보았다. 실험 걸과 총합 상관관계를 가지는 특징 집합이 일반적인 순위-기반 방식의 특징 집합에 비하여 높은 분류 인식률을 보여주었다.
바이오인포매틱스 시스템은 생명공학, 의학, 약학 등의 바이오인포매틱스 관련 산.학.연 연구자들의 연구개발의 기반이 되는 대용량의 생물정보를 효율적으로 저장하는 데이터베이스 구축 및 운영에 필요한 검색 처리 및 분석 시스템을 구축하는 정보인프라로서 21세기 가장 각광 받는 분야로 자리잡고있다. 최근 기하급수적으로 증가하고 있는 유전정보와 특정그룹이나 개인별 유전자 변화와 질병 감수성과의 관계 및 특정 질병과 관련된 유전자에 대한 생물학적 2차, 3차 분석정보 등 바이오인포매틱스 연구의 확대 필요성이 증가하고 있으나, 대부분의 생명공학 관련 산.학.연 연구자들은 연구분야에 적합한 IT기술을 적용할 수 있는 적절한 방법을 보유하고 있지못한 실정이다.
인간의 수명이 늘어남에 따라 사람들은 건강하게 오래살고 싶은 욕구가 생기게 되었다. 특히 한국은 빠른 속도로 고령화 사회에 진입하였고, 고령화에 따른 질병의 증가로 의료비의 부담으로 이어졌다. 의료비 부담을 줄이기 위해 병의 치료보다는 예측과 예방이 중요하다. 개인의 유전자 정보를 측정하여 질병의 예측 및 예방을 할 수 있다. 개인의 유전자정보를 이용하기 위해서 한국인 질병과 표현형의 유전요인 발굴에 최적화된 SNP(80만개)과 GWAS를 통해 한국인의 유전정보를 파악하고 특정 집단의 유전적(체질적) 특성으로 각 개인의 유전자 정보를 분석한다. 본 논문은 특정 만성질환(비만, 당뇨 또는 심혈관계)집단을 분류할 수 있도록 분류 인덱스를 개발한다. 만성질환에 따른 맞춤식단 및 운동 관리를 위한 건강관리 서비스를 개발하고자한다.
본 논문에서는 이상 표식 유전자를 사용하는 기존 분석방법과 달리, 두 유전자 사이의 관계를 측정하여 정상 클래스와 암 클래스에서의 상관관계가 변화된 정도를 분석하여 차이가 두드러지는 유전자 쌍(gene pair)을 질병 분류자(classifier)로 선택하는 방법을 제시한다. 제안한 암 분류 방법의 실험 결과, 소수의 분류자를 선택하여 높은 정확도로 암을 분류함으로써 그 유용성을 검증하였다.
대용량(High-throughput) 형태로 얻어진 cDNA 마이크로어레이 데이터에 다양한 데이터 마이닝 기법을 적용하면 서로 다른 조직에서 추출한 유전자의 발현정도를 비교할 수 있고 정상세포와 암세포에서 발현량의 차이를 보이는 DEG(Differently Expression Gene) 유전자를 추출할 수 있다. 이들을 이용하여 병을 진단할 수 있을 뿐만 아니라, 암의 진행 단계(Cancer Stage)에 따른 치료 방법을 결정할 수 있다. 마이크로어레이를 기반으로 한 대부분의 암 분류자는 기계학습 기법을 이용하여 암 관련 유전자를 추출하여, 이들 유전자를 총체적으로 이용하여 독립 샘플의 클래스(암, 정상)를 판정한다. 하지만 유전자의 발현량의 차이뿐만 아니라 유전자와 유전자의 상관관계의 변화가 질병 진단에 활용될 수 있다. 대부분의 질병은 단독 유전자의 변이에 의한 것이 아니라 유전자의 모듈로 이루어진 유전자조절네트워크의 변이에 의한 것이기 때문이다. 본 논문에서는 조건에 따라 특이적 관계를 나타내는 유전자 쌍을 식별하여, 이들 유전자 쌍을 이용한 유전자 분류 모듈을 생성한다. 분류 모듈을 이용한 암 분류 방법이 기존의 암 분류 방법보다 높은 정확도로 암과정상 샘플을 분류함을 보여주고 있다. 분류 모듈을 구성하는 유전자의 수가 상대적으로 적으므로 임상키트로의 개발도 고려할 수 있다. 향후 분류 모듈에 속하는 유전자의 기능적 검증을, GO(Gene Ontology)를 활용함으로서, 밝혀지지 않은 새로운 암 관련 유전자를 식별하고, 분류 모듈을 확대하여 암 특이적 유전자조절네트워크 구성에 활용할 계획이다.
생의학 분야 문헌의 양이 빠르게 증가함에 따라, 생의학 연구자들이 필요로 하는 정보를 얻기가 어렵게 되었다. 이를 해결하기 위해, 인간-컴퓨터 상호작용 분야에서는 생의학 문헌 검색 시스템, 또는 생의학 문헌의 정보 추출 시스템 등에 대한 연구가 진행되고 있다. 본 논문에서는 생의학 문헌으로부터 정보를 자동으로 추출하기 위한 관계정보 추출 시스템에 대해 소개한다. 소개하는 시스템은 크게 요약 수집 모듈, 관계 추출 모듈, 관계 가시화 모듈로 구성되어 있다. 우선, 요약 수집 모듈에서는 특정 주제의 문헌들을 검색 및 수집한다. 그리고, 관계 추출 모듈에서는 수집된 문헌들에 대해서, 단백질/유전자 등의 생물학 개체를 인식하고, 구문분석을 통하여 인식된 개체들 사이의 관계를 추출한다. 마지막으로, 관계 가시화 모듈에서는 추출된 관계를 통합하여 네트워크 형태로 가시화한다. 이 시스템은 생물학 실험 이전의 문헌 기반 타당성 검사, 단백질-단백질 상호작용 또는 특정 질병과 유전자의 조절관계 분석, 또는 대용량 문헌 처리를 통한 패스웨이 데이터베이스 구축 등에 활용될 수 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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