• 제목/요약/키워드: 유전자 검사

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사건현장 검사를 위해 변형된 SALIgAE® 타액검사법의 유효성 검토 (Validation of new saliva test using SALIgAE®)

  • 임시근;곽경돈;최동호;한면수
    • 분석과학
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    • 제21권1호
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    • pp.48-52
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    • 2008
  • 본 연구에서는 사건 현장 증거물에서 타액반의 확인을 위해 개발된 $SALIgAE^{(R)}$ 시약의 유효성을 검토하였다. $SALIgAE^{(R)}$ 검사법의 상세한 작용 기작에 대해서는 상업적 이유 등으로 잘 알려져 있지 않아 실험을 통해 민감도와 특이성을 검토하였으며, 이를 기존의 타액검사 방법인 아가로스 겔 확산법 및 $Phadebas^{(R)}$ 검사법과 비교하였다. 사건 현장에서 경제적이며 쉽고 신속하게 타액검사를 수행할 수 있도록 $SALIgAE^{(R)}$검사법을 변형하였는데, 5분 이내에 1/600 이상 희석된 타액까지 확인이 가능하였다. 타액 이외의 인체 분비물(정액, 질액, 뇨, 땀, 콧물)은 5분 이내에 $SALIgAE^{(R)}$ 검사 양성반응을 보이지 않았다. 또한 $SALIgAE^{(R)}$ 검사 시약은 상온에서도 높은 안정성을 보여 법과학 실험실에서는 물론 사건 현장에서도 유용하게 사용할 수 있을 것으로 판단되었다.

가장 정확한 에이즈 검사는 무엇일까?

  • 이주실
    • 레드리본
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    • 통권43호
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    • pp.6-7
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    • 2001
  • 결론부터 말하자면 현재의 기술로서 HIV감염여부를 확인하는 가장 좋은 방법은 기존의 항체 검사방법이며, 언론에서 '유전자검사'로 소개된 HIV 바이러스의 핵산을 검출하는 검사법이 HIV 감염여부를 묻는 문제에 정답을 맞추는 가장 정확한 검사법은 아니라는 것이다.

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장기 저수지운영률 도출을 위한 메타휴리스틱 기법의 비교 (Comparision of metaheuristic methods for generating long-term reservoir operation rule)

  • 강신욱;이상호;김현식
    • 한국수자원학회:학술대회논문집
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    • 한국수자원학회 2011년도 학술발표회
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    • pp.226-226
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    • 2011
  • 최적 저수지운영을 위한 운영률 도출이나 강우-유출 및 수질 모형의 매개변수 추정 문제처럼 비선형적이고 추정해야할 변수의 수가 많은 경우, 수학적으로 모형화하기에 너무 복잡해서 선형계획법, 비선형계획법, 동적계획법 등을 사용하여 최적해를 구할 수 없는 경우도 있다. 이러한 문제에 대해서는 구조적 진화를 통해 최적해를 구하는 방법들이 사용된다. 일반적으로 미지수의 개수가 많아지면 전역최적해를 찾기가 어려워진다. 전역최적해를 찾는 여러 가지 방법들이 수자원 분야에서는 강우-유출모형의 매개변수를 추정하는데 많이 사용되고 있으며, 특히 유전자 알고리즘, SCE-UA 알고리즘 등 전역최적해를 찾는 메타휴리스틱 방법이 많이 사용되고 있다. 전역최적화 방법을 개발하는 연구자들은 최적화방법의 성능을 평가하기 위해 다양한 검사함수(test function)를 만들어 성능을 평가하고 있다. 본 연구에 사용한 검사함수는 Mishra의 연구(2006a, 2006b)에서 사용한 중요하고 복잡한 검사함수이다. 유전자 알고리즘, SCE-UA 알고리즘, DDS 알고리즘을 검사함수 중 전역해를 찾기 어려운 2 차원 함수 2 가지, 다차원 함수 4 가지 함수에 적용하여 각각의 탐색 성능을 평가하였다. 2차원 함수인 Bukin 함수에 대해서는 모든 최적화 방법이 전역최적해를 찾을 수 없었지만, 유전자 알고리즘이 가장 전역최적해에 가까웠고 다음으로 DDS 알고리즘 순서였다. 지역수렴 영역이 많을 것으로 판단되는 10, 30, 50 차원 Michalewicz 함수에 대해서는 DDS 알고리즘으로 구한 최적해가 전역최적해와 매우 근접하였고 다음으로 SCE-UA 알고리즘, 유전자 알고리즘 순이었다. 지역수렴 영역이 상대적으로 다른 함수보다 넓은 10 차원 Schwefel 함수에 대해서는 DDS 알고리즘으로 구한 최적해가 전역최적해와 거의 근접하였고 유전자 알고리즘과 SCE-UA 알고리즘은 매우 큰 편차를 보였다. 40, 80 차원 Schwefel 함수에 대해서는 3 가지 알고리즘 모두 전역최적해와 편차를 보였지만 DDS 알고리즘에 의한 최적해와 다른 두 알고리즘에 의한 최적해는 1 오더(order) 정도의 차이가 났다. 지역수렴 영역이 큰 Michalewicz 함수와 Schwefel 함수에 대한 결과는 매우 흡사한 결과이다. 이상과 같은 결과로, 유전자 알고리즘은 매개변수의 수가 적을 경우 우수한 탐색성능을 가졌으며, SCE-UA 알고리즘은 Griewank, Rastrigin 함수와 같은 형태인 경우 우수한 성능을 보였다. DDS 알고리즘은 전체적으로 우수한 탐색 능력을 가진 것으로 판단된다. 그러므로 수위구간 영역별 저수지운영률 도출을 위한 적절한 최적화방법으로 DDS 알고리즘을 선정하였다.

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근관치료된 치아상질에서 Amelogenin Gene 및 Short Tandem Repeat(STR) 유전좌위 F13A01, LPL에 대한 분석 (Analysis of Amelogenin Gene and Short Tandem Reeat(STR) Locus F13A01, LPL from Dentin of the Endodontic Treated Teeth)

  • 김남리;윤창륙
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제22권2호
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    • pp.219-232
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    • 1997
  • 치아는 성별과 연령의 추정은 물론 혈형 검사와 유전자 검사까지 가능하게 하는 중요한 법의치과학적 자료이다 대부분 치아를 이용한 연구는 핵 DNA가 들어있는 치수에서의 연구로 치수내에는 풍부한 혈액 및 세포가 분포해 있어 핵 DNA가 다량 함유되어 있다. 그러나 순수 상아질에는 핵이 없고 따라서 핵 DNA도 없는 것으로 알려졌지만 치수내에 존재하는 핵 DNA가 상아세관을 통하여 상아질내로 침투할 가능성이 있고 실제 근관치료가 되어 있는 무수치를 감정하게 되는 경우도 있다. 본 연구에서는 이러한 치아중에서도 근관치료를 받은 무수치에서 개인식별에 활용되는 유전자가 검출되는지 여부를 확인하고자 하였다. 40개의 근관치료된 치아상아질에서 DNA출 추출하고 중합효소반응을 이용하여 증폭절편다형(Amp-FLPs)을 실시하고 X-Y homologous amelogenin gene과 STR 유전좌위 F13A01, LPL를 검색하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 40개의 근관치료된 치아중 19개에서 DNA가 추출되었다. 2. X-Y homologous amelogenin gene 검색으로 40개의 근관치료된 치아에서 21의 남자 치아중 5개, 19개의 여자치아중 7개 등 모두 12개 치아에서 성별검사가 가능하였다. 3. F13A01 유전자는 43개의 근관치료된 치아중 6개의 치아에서 검색되었으며, 4개의 대립유전자 및 5개의 유전자형을 관찰하였다. 4. LPL_유전자는 40개의 근관치료된 치아중 7개의 치아에서 검색되었으며, 3개의 대립유전자 및 3개의 유건자형을 관찰하였다. 이상의 결과를 종합하여 볼 때 근관치료된 치아상아질에서 중합효소반응을 이용한 성별검사 및 STR 유전자위의 검색은 일부 치아에서만 가능하였으나, 근관치료된 치아들도 개인식별을 위한 법의치과학적 자료로서 유용할 것으로 사료된다.

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유전정보 차별금지의 법적문제 - 외국의 규율 동향과 그 시사점을 중심으로 - (Legal and Regulatory Issues in Genetic Information Discrimination - Focusing on Overseas Regulatory Trends and Domestic Implications -)

  • 양지현;김소윤
    • 의료법학
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    • 제18권1호
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    • pp.237-264
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    • 2017
  • 인간게놈프로젝트의 시작과 함께 그 사회적 부작용의 하나로 거론되었던 '유전정보 차별'의 문제가 아직 우리나라에서 크게 부각된 적은 없다. 그러나 2016년 6월 30일부터 시행된 "생명윤리 및 안전에 관한 법률"이 의료기관이 아닌 유전자검사기관의 유전자검사를 예외적으로 허용하자, 국내의 한 보험회사가 신규 암보험 가입자를 대상으로 DTC 유전자 검사를 별도의 무료 서비스로 제공하겠다고 하여 유전자 검사와 관련된 사회적 변화를 실감케 한 바 있다. 정밀의료가 의료의 새로운 표준으로 성큼 다가온 현 시점에서 유전정보 차별에 관한 규율은 더 이상 미룰 수 없는 문제가 되었다. 우리나라는 생명윤리법 제46조, 제67조에서 유전정보를 이유로 한 차별의 금지와 그 위반행위에 대한 벌칙을 규정하고 있지만, 이러한 광범위한 원칙 규정만으로는 보험, 고용 등 구체적인 유전정보 활용 영역에서의 문제점들을 충분히 해결할 수 없다. 미국, 캐나다, 영국, 독일은 상이한 방식으로 유전정보 차별의 문제를 다루고 있다. 미국의 "Genetic Information Non-Discrimination Act"의 경우, 건강보험과 관련된 부분은 기존의 법에 유전정보 차별금지에 관한 내용을 추가하는 형식을 취하고 있다. 또 개인과 그 가족의 유전자 검사 결과 외에 '가족력'까지 포함하여 유전정보의 범위를 매우 넓게 규정하고 있다. 캐나다는 2017년 비교적 최근에 법을 제정하였는데, 보험과 고용 외에 '상품이나 서비스의 거래'에까지 적용범위를 확장하고 있다. 영국은 유전자 검사 중 '개인의 예측적 유전자 검사'에 대해서만 다루고 있는데, 보험의 경우 영국정부와 보험협회의 '협약'을 통해 유전정보의 활용을 2019년까지 유예하는 방식으로 규율하고 있고, 고용의 영역은 ICO가 만든 'Employment Practices Code(2011)'가 기준으로 활용되고 있다. 독일은 유전자 검사에 관한 법 "Gesetz ${\ddot{u}}ber$ genetische Untersuchungen bei Menschen"에서 고용과 보험에서의 유전자 검사 및 그 결과 제출 요구의 원칙적 금지를 규정하고 있다. 이와 같이 각 나라마다 규율형식, 적용범위 뿐만 아니라 규율의 실효성에 대한 평가도 매우 상이하다. 이러한 점에 비추어 보았을 때 우리나라의 유전정보 차별에 관한 규제 역시 관련 규정의 검토, 전문가 집단의 참여 및 이해관계자의 협력을 통해 여러 규제안의 장 단점을 충분히 검증한 후 입법의 단계로 나아가는 것이 바람직할 것이다.

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식품과 알레르기: 유전자 재조합 식품의 알레르기 위험성

  • 손대열
    • 한국식품영양학회:학술대회논문집
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    • 한국식품영양학회 2000년도 정기총회 및 동계학술심포지움
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    • pp.29-34
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    • 2000
  • 산업 발달에 따라 날로 많은 식품들이 새롭게 개발되어지고 있다. 또한 이와 병행해서 식품으로 인한 알레르기 발생 빈도도 날로 증가하고 있으며 그 증상 또한 점차 심화되고 있는 것이 세계적인 추세이다. 우리나라도 예외는 아니어서 일반 알레르기 환자뿐 아니라 식품으로 인한 알레르기 환자들이 점차 증가됨이 보고되어지고 있다. 농산물 시장의 수입개방이후 우리나라에는 많은 해외 농산물이 수입되어지고 있으며 그 중 작년 한해의 경우 총 수입 농산물의 10%를 넘는 유전자 재조합 농산물이 우리나라에 수입되어진 것으로 통계 보고되어졌다. 이러한 관점에서 알레르기 환자의 증가와 새로운 식품 (특히 유전자 재조합 식품)의 증가에는 서로 관련성이 있을 것으로 추측되어지고 있어 (새로운) 식품에 대한 알레르기성의 예측과 관리가 필요한 실정이다. 이에 몇몇 발표된 유전자 재조합 식품에 관련된 알레르기성 검사 논문들과 실험실에서 이루어진 연구 결과들을 중심으로 유전자 재조합 식품의 알레르기 위험성에 대해 알아보고자 한다. 일반적으로 식품의 단백질이 알레르겐(allergen)으로 작용하기 위해서는 먼저 소화효소에 의해 분해되어지고 장에서 흡수되어져서 immunopotent cell에 의해 process 되어 immune system에 present 되어져야 한다. 따라서 단백질로 인한 알레르기 반응은 그 단백질의 자연적 형태 뿐만이 아니라 소화 효소에 분해된 단편들의 구조 또는 다른 알레르겐 단백질과의 유사 구조로 인한 교차 반응에 의해 발생함을 기억해야 한다. 식품 단백질 중 어떤 단백질이 알레르겐으로 작용하는가에 대한 특이성 조사에 많은 관심이 집중되어지고 있지만 아직까지는 대략 다섯 개 정도의 일반적인 특성으로서 요약되어질 수 있다. 그러나 이러한 대략의 특성에 적용되지 않는 식품 알레르겐도 많음을 잊어서는 안 될 것이다. 알레르겐으로 작용하는 식품 단백질의 일반적 특성 1. 좋은 수용성 2. 식품내에 많은 부분을 차지하는 주 단백질이 주 알레르겐으로 작용 3. 단백질내에 하나 이상의 IgE-binding site 존재 4. 위장액에 대한 저항성 5. 10~70 kDa 크기 유전자 재조합 기술이란 말 그대로 유전자를 인위적으로 새롭게 조합하는 기술로 이전의 기술로는 불가능했던 유전적 변형을 농작물과 동물에 가능하게 했으며 이로 인해 유전적으로 변형된 식용 동식물의 개발이 가능하게 되었다. 새로운 유전인자를 개체에 삽입함으로 새로운 단백질이 발현 될수 있고 그로 인해 1) 해충과 질병에 대한 저항성 증가, 2) 화학 제초제에 대한 새로운 저항성 부여, 3) 식품의 저장성 향상, 4) 식품의 영향적 보충/향상 등의 이점을 얻을 수 있다 (표 1). 세계적으로 유전자 재조합 된 새로운 농산물의 재배는 날로 증가추세에 있으며 그 중에서 가장 많은 부분을 차지하는 농산물로 soybean을 들 수 있으며 (표 2) soybean을 중심으로 그 알레르기성의 변화가 연구 조사된 몇 가지 예를 살펴보고자 한다. (표 3)에 요약된 soybean중 첫 번째 경우는 재초제에 대한 저항성을 높여주기 위해 Agrobacterium에 존재하는 EPSPS라는 단백질을 콩에서 발현하도록 찬 유전자 재조합 된 콩의 경우이다. 이 콩의 경우에는 첫째. 이전된 새로운 단백질 EPSPS가 다른 여러 식물에 이미 존재하고 있는 단백질로서 우리가 이미 이러한 식품을 섭취할 때 이 단백질도 같이 섭취해오고 있었다는 점, 둘째. 이 단백질이 소화액 분해 실험에서 짧은 시간내에 분해가 되었다는 점, 셋째. 재조합 된 콩과 자연 콩이 성분 분석에서 차이를 나타내지 않았다는 점, 네 번째. 쥐를 통한 다양섭취 실험에서 아무런 이상 반응이 없었다는 점등의 결과를 기준으로 알레르기에 대한 개별 검사 없이 안전한 콩으로 결론짓고 있다. 영양성을 높이기 위해 Brazil nut에서 methionine 함량이 풍부한 2s albumine을 콩에서 발현하도록 한 두 번째 유전자 재조합 콩의 경우 이전된 단백질 때문에 Brazil nut에 알레르기 반응을 일으키는 알레르기 환자들을 조사한 결과 역시 재조합 된 콩에도 알레르기 반응을 일으켰다는 보고이다. Brazil nut에서 콩으로 이전된 단백질이 Brazil nut에서의 알레르기성을 그대로 유지한 점을 볼 때 새로운 단백질이 어디에서 유래하는가가 중요함을 잘 보여준 연구이다 세 번째 콩의 경우 역시 영양성을 높여주기 위해 corn에서 10 kDa과 HSZ 단백질을 콩에서 발현하도록 유전자 재조합했는데 이 콩의 경우는 알레르기 환자들이 유전자 재조합 된 콩과 자연 콩에 반응의 차이를 나타내지 않았다는 결과 보고이다. 위의 세 실험 결과들을 종합해 볼 때 무엇보다도 새롭게 발현된 단백질이 원래 어떤 성질을 갖고 있으며 어디에서 유래했는지가 알레르기성 조사에 중요한 역할을 한다 할 수 있겠다. 또한 유전자 재조합된 식품들은 알레르기 환자들을 위해 표기되어져야 할 것인데 이를 위한 알레르기성 검사 실험은 공공단체를 통해 이루어져야 할 것이며 환자들마다 알레르겐으로 작용하는 단백질의 인식부위(epitope)가 다를 수 있기 때문에 적어도 10명 이상의 알레르기 환자들이 조사되어져서 검사가 이루어져야 할 것이다. 환자들의 혈청을 통한 in vitro 실험에서는 ELISA, RAST, immunoblotting과 같은 검사 방법들이 적용될 수 있고, 그 결과가 음성인 경우에 그 다음 단계로 in vivo 실험에서는 직접 환자의 피부반응검사 (skin prick test)나 DBPCFC (double-blind placebo-controlled food challenge) 검사 방법을 통해 확인되어져서 이 모든 경우가 음성인 경우와 하나라도 양성인 경우를 구별하여 식품에 표기함으로 알레르기 환자들의 유전자 재조합 식품에 대한 안전성이 보장되어져야 할 것이다.

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유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례 (A Case of Glycogen Storage Disease Type III Diagnosed by Gene Panel Sequencing)

  • 김성완;장주영;이장훈;손영배;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.24-28
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    • 2020
  • 당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

메티실린 내성 황색포도알균 판독에 있어 항균제 감수성 검사와 mecA PCR법의 비교 (Comparison Between Antimicrobial Susceptibility Test and mecA PCR Method for Reading of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus)

  • 김수정
    • 미생물학회지
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    • 제47권4호
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    • pp.381-385
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    • 2011
  • Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA)는 화농성 질환, 균혈증을 유발하고 병원내 감염의 주요 원인균으로 알려져 있다. 병원에서의 MRSA 분리율은 점차 증가하여 80% 이상으로 보고 되고 있으며 Methicillin 뿐만 아니라 다른 항균제에도 내성을 나타냄으로 치료를 위한 항균제 사용에 제한을 받고 있다. 이에 본 연구에서는 MRSA의 정확한 판정을 통해 항생제 남용을 막고자 대부분의 병원에서 사용하는 항균제 감수성 검사법과 경제적인 면으로 인해 병원내에서 많이 사용되고 있지 않지만 정확도가 높은 mecA 유전자 검출법을 서로 비교하였다. 그 결과 대조군인 Methicillin-susceptible Staphylococcus aureus와 실험군 MRSA 20 균주를 대상으로 항균제 감수성 검사법과 mecA 유전자 PCR 검출법을 실시한 결과 MRSA 20 균주는 Oxacillin과 Cefoxitin에 모두 내성을 나타냈으나 mecA 유전자 검출에서는 20 개 중 17 개에서만 유전자가 검출되어 염기서열분석 결과 mecA 유전자임을 확인하였다. 이런 결과로 보아 mecA(-) 3 균주는 mecA 유전자의 변이로 추측할 수 있기에 임상에서의 MRSA의 판정은 항균제 디스크법과 mecA 유전자 PCR 검출법을 동시에 사용함으로 정확한 MRSA 진단에 도움을 주고자 한다.

산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰 (Controversial issues in the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea)

  • 최지영;정선용;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.186-189
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    • 2007
  • 현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 6000종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전 질환은 63종으로 제한되어 있다. 이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

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p16과 RARB2 유전자의 비정상적인 메틸화 검사를 이용한 악성 흉수의 진단 (Diagnosis of Malignant Pleural Effusion by using Aberrant Methylation of p16 and RARB2)

  • 나서희;이수미;구태형;신봉철;허정훈;엄수정;양두경;이수걸;손춘희;노미숙;배호정;김기남;이기남;최필조
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제64권4호
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    • pp.285-292
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    • 2008
  • 연구배경: 악성 흉수가 있는 환자는 예후가 좋지 않아 이를 감별하는 것은 임상적으로 중요한 일이다. 하지만 흉수 내 세포진 검사가 음성일 경우 진단이 쉽지 않다. 따라서 본 연구는 흉수 탈락 세포에서 추출한 DNA에서 종양억제 유전자로 알려진 retinoic acid receptor b2 (RARB2)와 p16 유전자의 과메틸화 측정이 악성 흉수 진단에 도움이 될 수 있을지를 확인하기 위하여 실시하였다. 방법: 43명의 환자에서 흉수를 천자하여 흉수 내 탈락 세포에서 메틸화 특이 PCR 방법으로 RARB2와 p16 유전자의 과메틸화를 측정하고, 이를 흉막 생검 및 흉수 세포진 검사법과 비교하였다. 결과: 43명의 환자 중 17명은 폐렴, 결핵에 의한 양성 흉수 환자였고, 26명은 흉막 침범 폐암 환자였다. 17명의 양성 흉수에서는 흡연 유무와 상관없이 RARB2와 p16 유전자의 과메틸화가 관찰되지 않았다. 26명의 악성 흉수에서 과메틸화는 각각 14명, 5명에서 관찰되었으며, 두 유전자 중 어느 한 쪽이라도 과메틸화가 생긴 경우는 15명이었다. 흉막 생검, 흉수 내 세포진 검사, RARB2 단독, p16 단독, 두 유전자 동시 측정 과메틸화 검사의 민감도는 각각 73.1%, 53.8%, 53.8%, 19.2%, 57.7%이었고, 음성 예측도는 각각 70.8%, 58.6%, 58.6%, 44.7%, 60.7%로서 두 유전자를 동시에 검사할 때의 민감도와 음성 예측도는 흉막 생검보다는 낮았지만, 흉수 내 세포진 검사보다는 높았다. 또, 소세포암에서 p16를 이용한 민감도가 14.3%로 떨어져서 조직 유형에 따른 차이를 보였다. 결론: 본 연구 결과에서 p16과 RARB2 유전자의 과메틸화의 발견은 악성 흉수를 양성과 감별하는데 높은 특이도를 보였고, 민감도 역시 흉수 내 세포진 검사보다 높은 방법이었다. 폐암의 세포 유형에 따른 분자 생물학적 병리를 이해하고 적절한 유전자를 선정한다면 이런 결과는 더욱 향상될 수 있을 것으로 생각된다.