• KAPE누리
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• 통권172호
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• pp.8-8
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• 2010

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제26권1호
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• pp.87-93
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• 2001

SOX9과 SRY 유전자는 척추동물에서 남성고환의 형성을 유도하는 요소로 알려졌다. SOX9 유전자는 SRY related HMG box gene중 하나로 유전질환의 XY성전환 및 성을 결정하는 데에 관여하며 성결정시기에 그 양에 따른 성전환 발생등 연구가 진행되고 있다. 그러나 이 유전자가 성별판정에 유용할 지는 확실치 않다. 반면 SRY 유전자는 포유동물에서의 배형성시기 고환형성을 결정하는 Y염색체 유전자로 남성에만 존재하고 여성에는 존재 않는다. 현재까지 이을 이용하여 법의학적 검체에서 남성판별에 유용하게 사용되고 있다. 본 실험에서는 X, Y와 같은 성염색체가 아닌 상동염색체상에 있으면서 SRY 유전자와 더불어 남성고환을 결정하는 또다른 요소로서의 기능을 가진 SOX9 유전자를 치아에서 검출하여 법의학적 성별판정에 유용할 수 있는지 알아보고자 본 연구를 수행하였다. 남녀각각 5개의 치아에서 치수와 상아질을 분리한 후 DNA를 추출하여 SOX9과 SRY 유전자의 특이적인 시발체를 제작하고 중합효소연쇄반응을 시행하여 증폭하고 전기영동을 시행하였다. 그 결과 SOX9 유전자는 남녀모두에서 유전자가 검출되었고, SOX9 유전자산물과 SRY 유전자를 혼합하여 사용시 남자에서만 유전자가 검출되었다. 이는 법의치과학적 성별판정에 있어 SOX9 유전자는 사람의 치아에서는 남녀 모두 존재하며 남녀 구별을 위한 성별판정에는 이용할 수 없으며 SRY 유전자와 함께 적용시 남성 특이적 SRY 유전자 검사중 발생할 수 있는 가성 음성 반응여부를 확인하는 데 유용할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제11권1호
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• pp.106-109
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• 2011

MCG는 3-methylcrotonyl-CoA의 결핍으로 발생하는 선천성 leucine 대사 장애이다. 무증상에서 간질지속증 등의 다양한 임상양상을 보이며 주로 신생아대사이상선별검사에서 의심되어, 소변 유기산 검사를 통해 3- hydroxyisovaleric acid의 증가의 소견이 보인다. 치료는 leucine 제한 식이와 L-carnitine의 복용 등의 식이요법이 있다. 서울아산병원에서 MCG로 확진된 9가계 11명의 환자를 대상으로 임상상과 분자 유전학적 특성을 조사하였다. 9명은 신생아 대사이상검사로 발견되었으며, 나머지 2명은 가족검사를 통해서 진단되었다. 총 2-10세($2.6{\pm}1.96$년)까지의 관찰 기간 동안 모든 환자는 정상 발달을 보였으며, 신경학적 이상이나 대사불균형의 이상소견은 보이지 않았다. 총 18개의 대립유전자 중 17개에서 돌연변이를 발견하였으며, p.D280Y 돌연변이가 66.7%의 대립유전자에서 확인되어, 한국인 MCG에서 흔한 돌연변이임을 알 수 있었다. 또한 p.S342K, p.P459S, p.552S, p.Q496H, p.T556A 등 대부분의 돌연변이가 이전에 보고된 바가 없던 돌연변이로 한국인 MCG환자의 유전학적 특성이 다른 민족과 다름을 시사한다.

• 대한의생명과학회지
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• 제1권1호
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• pp.9-18
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• 1995

최근까지 개인 식별 검사는 주로 단백질의 다형성을 보는 것이었으나, 분자생물학의 발달로 개인 식별 분야에도 DNA를 이용한 분석이 가능하게 되었다. 본 실험에서는 Thyroid Peroxidase(TPO)유전자의 다형성을 개인 식별 및 친자감별검사에 이용하기 위하여 그 기초조사로 한국인에서 TPO유전자의 대립유전자 발현빈도와 돌연변이율 등을 포함한 평가실험을 실시하였다 실험대상으로는 혈연관계가 없는 123명을 대상으로 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PCR(중합효소연쇄반응)을 이용한 Amp-FLP방법을 이용하여 TPO 유전자를 증폭하였으며, polyacrylamide gel로 확인하였다. 그 결과 10개의 대립유전자와 29개의 유전형이 구분되었고, 이형접합성(Heterozygosity)은 70.7%였으며 돌연변이율은 0.075였고, 혈연 관계가 전혀 없는 두 사람이 동일한 유전자형 을 가질 가능성(Probability)은 14.6$\times10^{-2}$이었다. 또한 $x^2$=4.48, 0.05

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권3호
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• pp.266-271
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• 2005

배 경 : 에탐부톨은 6개월 단기요법 중에 사용되는 1차 항결핵약제 중 하나이다. embB 유전자의 돌연변이는 에탐부톨의 내성과 관련이 있은 것으로 추측 되어왔다. 그러나 최근에 embB 유전자의 돌연변이는 에탐부톨 감수성인 균에서도 발견되어 이 유전자의 돌연변이가 에탐부톨 내성과 관련이 있는 것인지에 대한 논란이 있는 바, 이에 대한 이해를 높이고자 본 실험을 하게 되었다. 방 법 : 약제감수성검사에서 에탐부톨은 감수성이지만 타항결핵약제에 내성을 보인 36균주를 선택하였다. 이 균주들에서 embB 유전자에 대하여 중합효소연쇄반응를 실시한 후에 염기서열분석을 통해 돌연변이 여부를 조사하였다. 돌연변이가 있는 균주에 대하여 과거의 항결핵약제 감수성검사 결과를 비교하였다. 결 과 : 에탐부톨 감수성인 36균주 중에서 3균주(8.3%)만 이 embB 유전자의 codon 306과 codon 406에서 돌연변이를 나타냈다. 이 균주들은 적어도 아이소니아 짓에서도 내성을 가지고 있었고, 에탐부톨 1.0 mcg/ml를 함유한 LJ배지에서 모두 자랐다. 이 균주를 가진 결핵환자들은 꾸준히 치료를 하였음에도 불구하고 3년 동안이나 도말양성을 보였다. 또한 한 균주는 과거의 감수성검사에서 에탐부톨에 내성을 보인 경우도 있었다. 결 론 : 에탐부톨 감수성이지만 embB 유전자의 돌연변이를 가진 균주는 균주 자체의 특성이라기 보다는 일시적으로 생활력이 감소되어 약제 감수성으로 표현 될 수 있는 것으로 보인다.

• 한국임상수의학회지
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• 제32권2호
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• pp.158-161
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• 2015

세균성 피부염은 항생제 치료가 필요한 흔한 질환이다. 최근 항생제 내성 세균이 전 세계적으로 증가하고 있는 추세이다. 본 연구에서는 개 피부염 병변에서 분리한 S. pseudintermedius의 항생제 내성 유전자 발현을 조사하고, 이를 디스크 감수성 시험결과와 비교하였다. 총 7개의 S. pseudintermedius 균주가 연구에 포함되었다. 세균 동정은 16S rDNA 염기 서열 분석으로 실시하였다. 조사 결과 분리한 S. pseudintermedius 모두가 1개 이상의 항생제 내성유전자(mecA, blaZ and aac[6']/aph[2"])를 보유하였다. 전체 분리균주가 blaZ 유전자에 양성을 보였으나, 두 개 균주만이 amoxicillin/clavulanate에 내성을 나타냈다. Gentamicin 내성을 나타낸 5개 균주 중, 1개는 aac(6')/aph(2") 유전자에 대한 PCR 검사에서 음성을 나타냈다. 이 결과는 내성 유전자 검출 PCR 기법과 디스크 감수성 시험 기법이 항생제 내성을 검사하는 데에 있어 상호보완적인 관계를 가짐을 제시한다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.250-253
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• 2010

Citrullinemia는 요소 회로 이상으로 argininosuccinate synthetase의 결핍으로 기인한다. 저자들은 citrullinemia type I 환자와 그의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는 $982{\mu}mol/L$까지 증가 소견을 보였다. 혈청 아미노산 분석결과 citrulline 1,581 nmol/mL로 현저한 증가 소견을 보였으며 또한 소변 유기산 분석 검사결과 orotic acid가 3,566 mmol/mol Cr로 매우 증가된 소견을 보였다. Citrullinemia 확진을 위하여 환아와 가족에 대하여 ASS1 gene 검사를 시행하였다. 환아는 c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia를 보인 경우 확진 및 유전상담을 위하여 가족 유전자 검사를 시행하는 것이 필요하다고 생각한다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제14권2호
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• pp.293-313
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• 1997

이상에서 고찰하였듯이 현재까지는 어느 하나로 결정할 만한 선별 검사 방법이 없지만, 그 중에서 경질 초음파 검사와 color-flow Doppler 초음파 검사가 시행하기가 쉬우면서 민감하고 비교적 특이도가 높은 방법이라고 할 수 있다. 그러나 역학적인 면에서 조기 진단 혹은 선별 검사의 효율은 검사의 시행과 그에 따른 처치에 의해 사망률이 실제로 감소되었을 때 유의하다고 할 수 있으며, 이런 면에서 아직까지 난소암으로 인한 사망률을 감소시킬 만한 결정적인 선별 검사 방법은 알려져 있지 않다. 사망률이 1/3 감소되었음을 확인하는데 100,000명의 선별 검사자와 100,000명의 대조군이 필요하므로 앞으로 보다 많은 인구를 대상으로 한 역학적인 연구가 필요하다. 앞으로의 선별 검사에는 보다 특이도가 높은 종양 표지 물질의 개발, 초음파를 비롯한 진단 기기의 혁신적인 발달이 필요하며 이는 현재까지의 발전 상황으로 보아 실제로 가능할 것으로 생각된다. 이와 더불어 돌연변이를 일으킨 난소 상피 세포가 수 차례의 분열만 일으키더라도 그 유전자 산물을 검색해 낼 수 있고, 나아가서는 DNA 진단까지 가능한 분자 생물학적 혹은 세포 유전학전 진단 방법의 개발과 이용도 기대된다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제48권2호
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• pp.118-123
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• 2016

지난 반세기 동안 세균 감염증 치료 또는 성장촉진을 목적으로 가금류에게 광범위하게 항균제를 사용해 왔다. 그러나 항균제 내성의 증가는 사람에게 보편적으로 사용되는 항균제들에 대한 내성을 유도하여 치료를 위한 항균제 선택에 제약을 주어 치료에 어려움을 가중시키고 있다. 본 연구에서는 경상도 지역에서 사육된 닭으로부터 분리된 장내세균을 대상으로 ${\beta}-lactam$, quinolone, 및 aminoglycoside 계열 항균제에 대한 내성유전자의 빈도를 조사하였다. 그리고 항균제 감수성 검사를 시행하여 내성유전자와의 관련성을 알아보았다. 본 연구에서 총 43균주의 장내세균이 40마리의 닭의 맹장으로부터 분리되었으며 디스크확산법을 이용하여 항균제 감수성 검사를 시행하였다. 그리고 중합효소연쇄반응과 염기서열분석을 통해 플라스미드 매개 항균제 내성 유전자를 조사하였다. 총 43균주 중 2균주가 $bla_{CTX-M-14}$ 유전자를 포함하고 있었으며 qnrS 및 aac(6')-Ib-cr 유전자도 각각 2균주와 5균주에서 확인되었다. 총 43균주를 대상으로 항균제 감수성을 조사한 결과 cefepime, ceftazidime, 및 cefaclor를 제외한 모든 항균제에 대해 0.0%부터 23.3%까지의 낮은 감수성률을 보였다. 본 연구에서는 닭으로부터 분리된 대장균에 플라스미드 매개 항균제 내성유전자가 확산되어 있음을 확인하였다. 항균제 내성 유전자의 확산을 막기 위해서는 지속적인 항균제 내성유전자의 조사와 감시가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제48권4호
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• pp.327-334
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• 2016

최근 사람과 가축에 항균제의 과도한 사용으로 감염병을 일으키는 병원성 세균들의 항균제 내성이 증가하고 있다. 본 연구에서는 PCR과 염기서열분석법을 이용하여 충청지역 일개의 대학병원에 의뢰된 임상검체와 같은 지역에서 사육된 닭으로부터 분리된 P. mirabilis 균주를 대상으로 16S ribosomal RNA methyltransferase(RMTase) 유전자와 integron을 조사하였다. 또한 Repetitive extragenic palindromic sequence-based PCR (REP-PCR)을 이용하여 P. mirabilis 균주들의 역학적 연관성 조사하였다. 총 38균주의 P. mirabilis 중에서 임상검체로부터 분리된 7균주 (18.4%)만이 RMTases 유전자를 가지고 있었는데 이들은 모두 amikacin, tobramycin, 및 gentamicin에 내성을 나타냈다. 또한 대상균주 중 23균주(60.5%)가 class 1 integron을 가지고 있는 것으로 나타났으며 class 2 및 class 3 integron은 검출되지 않았다. 본 연구에서 확인된 integrons에는 aminoglycoside 내성유전자(aadA2, aadA5, aadA7, 및 aacCA5), ${\beta}$-lactmam 내성유전자($bla_{PSE}$), erythromycin 내성유전자(ereA), lincosamides 내성유전자(linF), 및 trimethoprim 내성유전자(dfrA12, dfrA17 및 dfrA32)등이 유전자 카세트로 포함되어 있었다. 본 연구결과 RMTase 유전자는 임상검체로부터 분리된 P. mirabilis 균주에만 확산되어 있었던 반면 class 1 integrons는 임상검체와 닭으로부터 분리된 P. mirabilis 균주에 광범위하게 확산되어 있음을 확인할 수 있었다. 게다가 닭으로부터 분리된 균주 중에는 동일한 REP-PCR 밴드패턴을 보인 균주들이 있었는데 이는 닭들 사이에서 P. mirabilis 균주가 수평확산 되었음을 의미한다. P. mirabilis 균주에서 항균제 내성유전자의 확산을 막기 위해서는 내성유전자 지속적인 모니터링과 감시가 필요할 것으로 사료된다.