• 생명과학회지
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• 제19권3호
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• pp.299-304
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• 2009

인터루킨 27(IL-27)은 인터루킨 12계열의 이성이량체 사이토카인으로 EBI3와 p28의 두 서브유니트로 구성 되어 있다. 인터루킨 27은 Th1 개시의 초기 조절에 관여하는 사이토카인으로 Th2 인자인 GATA-3의 작용을 억제하는 역할을 한다. 이 사이토카인은 $CD4^+$ T 림프구와 자연살해세포에서 아주 높게 발현하는 수용체(WSX-1)에 의하여 매개된다. 우리들은 사람의 IL-27p28유전자에서 네 개의 유전자다형성 부위를 찾아서 이들 유전자다형성이 기관지 천식의 감수성에 영향을 미치는 것을 보고한 바 있다. 이 연구에서는 IL-27p28 유전자의 유전자다형성이 알레르기성 비염의 감수성에 영향을 미치는 지를 알아보기 위하여 이들 다형성에 있어서 알레르기성 비염환자 군과 정상인군 사이의 유전자형 및 대립형질의 빈도를 비교분석 하였다. 비록 알레르기성 비염환자 군에서 IL-27p28 유전자의 유전자다형성의 유전자형 및 대립형질의 빈도의 차는 정상인 군의 그것과 큰 차이가 없었으나, g.2905T>G SNP에서 두 그룹간에 주목할만한 차이(P=0.037)를 발견하였다. 이 결과는 IL-27p28 유전자의 g.2905T>G 유전자 형성이 알레르기성 비염환자에서 IgE의 생산에 영향을 준다는 것을 암시한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권6호
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• pp.570-575
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• 2007

목 적 : 가와사키병과 PAI-1의 유전자 다형성의 연관성에 대한 연구를 시행하여 가와사키병 발병의 유전적 배경을 알아보고자 하였다. 방 법 : 경희대학교 부속 병원, 가천의과대학 부속 길병원, 을지대학교 부속 노원 을지병원 소아과에 입원하여 가와사키병으로 진단되었던 환아 56명과 정상 대조군 206명을 대상으로 PAI-1 촉진자의 중합 효소 연쇄반응을 시행하고 분석하였다. 결 과 : 가와사키병 환자 군과 정상 대조 군을 비교하였을 때 PAI-1-675 4G/5G 유전자형과 PAI-1-844 G/A의 유전자형의 사이에서 유의한 차이가 없었다. 또한 일시적인 관상 동맥 합병증이 있는 환자 군과 합병증이 없는 환자 군간을 비교했을 때 PAI-1-675 유전형과 PAI-1-844 유전형간에 의미 있는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 가와사키병에서 PAI-1의 촉진자 부위의 -844 G/A와 -675 4G/5G의 유전자 다형성의 차이는 관찰되지 않았으며 PAI-1유전자 다형성이 가와사키병에 대한 감수성에 관여할 가능성이 희박함을 알 수 있었다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제33권6호
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• pp.639-646
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• 2000

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.871-876
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• 2005

목 적 : 한국 소아 1형 당뇨병에서 TNF promoter -857T/C와 -1031C/T 및 $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성과 질병감수성과의 관련성을 평가하고자 하였다. 방 법 : 1형 당뇨병으로 진단 받은 소아 49명(여아 29명, 남아 20명)과 정상 대조군 94명의 혈액을 채취하여 DNA를 추출하였다. 추출한 DNA에 대하여 allele-specific PCR법을 이용하여 TNF promotor -1031C/T 다형성을, PCR-RFLP법을 이용하여 TNF promotor -857T/C, $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성을 분석하였다. 결 과 : 환자군과 대조군 사이에서 TNF promoter -857T/C, -1031C/T 다형성의 분포는 차이가 없었다. 환자들의 임상적 특징에 따라 아군(subgroup)으로 분류하였을 때, 진단 시 당뇨병성 케톤산혈증으로 발현한 환자들에서 TNF promoter -1031C/T 다형성의 TT 유전자형의 빈도가 당뇨병성 케톤산혈증으로 발현하지 않은 환자들과 비교하여 유의하게 낮았다(P<0.05). 다른 임상적 특성들과 이들 유전자 다형성 사이에는 관련성이 없었다. 또 환자와 대조군 사이에 $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성의 분포는 차이가 없었으며, 임상적 특성과의 관련성도 없었다. 결 론 : 이 연구를 통하여 TNF promoter -857T/C, $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성이 한국 소아에서 1형 당뇨병의 질병감수성과 관련이 없음을 알 수 있었다. 그러나 TNF promoter -1031C/T 다형성은 당뇨병성 케톤산혈증과 같은 1형 당뇨병의 특정 임상양상에 영향을 미칠 수 있는 유전적 인자로 생각된다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제18권1호
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• pp.27-32
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• 2003

고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하는 다인자성 질환으로 알려져 있으며, 최근의 연구에 의하면 사립체 DNA에 존재하는 유전적 다형성이 고혈압과 유의한 관련성을 나타낸다는 보고가 있다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여 사립체 DNA의 5178번째 위치의 염기서열에 존재하는 A/C 다형성이 고혈압과 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과, 사립체 DNA의 5178번째 위치에 존재하는 다형성의 대립 유전자 빈도는 한국인에서 고혈압군과 정상 혈압군 사이에 유의한 차이를 나타내지 않았다. 따라서, 이 다형성은 적어도 한국인에 대해서는 고혈압에 유의하게 영향을 미치는 유전적 소인은 아닌 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제19권5호
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• pp.664-670
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• 2009

지방분해와 열생산에 관여한다고 알려진 ADRB3 유전자의 염기서열 분석을 통하여 한국인에서 호발하는 유전자 다형성 부위를 먼저 확인한 후 이 유전자 다형성들과 HDL-C와의 연관성에 대하여 조사하고자 2006년 5월에서 12월 사이에 부산지역의 일개 대학병원에서 건강진단을 받은 991명을 대상으로 신장, 체중, 체질량지수, 허리둘레, 고밀도 지단백 콜레스테롤, 중성지방, 공복 혈당을 측정하였으며, 대상자들의 혈액에서 DNA를 분리하여 ADRB3 유전자에서 흔히 발생하는 유전자다형성 부위를 확인하였다. 연구결과 한국인에서 ADRB3 유전자의 intron2 +3893T>C의 변이를 처음으로 발견하였으며 열성 대립형질의 발현빈도는 0.164이었다. Exon1의 +188T>C와 intron2의 +3893T>C의 열성 대립형질인 C형이 있을 경우 HDL-C의 농도가 낮았다. 따라서 ADRB 유전자 다형성은 HDL-C과 관련이 있을 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권5호
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• pp.545-551
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• 2006

목 적 : Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4(CTLA-4)를 표현하는 유전자는 IgE 조절과 T 세포의 활성에 중요한 역할을 하는 후보유전자로 알려져 있다. 본 연구에서는 CTLA-4 exon 1(＋49 position)과 promoter 유전자(-318 position)의 다형성과 한국 소아의 아토피피부염의 유전적 감수성 및 아토피피부염의 임상양상의 관계에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 아토피성 습진 145명, 비아토피성 습진 69명과 대조군 96명을 대상으로 restriction fragment length polymorphism방법으로 CTLA-4 promoter(-318 T/C)와 exon 1(＋49 A/G)의 다형성을 조사하였다. 결 과 : CTLA-4 exon 1과 promoter의 유전자 다형성이 아토피성 습진 환아군이나 비아토피성 습진 환아군에서 대조군에 비해 의의있는 분포의 차이를 보이지 않았으며, 아토피피부염의 중증도, IgE 농도, 호산구의 수와도 유의한 관계가 없없다. 결 론 : 본 연구에서는 CTLA-4 유전자 다형성이 한국 소아의 아토피피부염의 유전적 감수성 및 아토피피부염의 임상양상에 관여하지 않는 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제63권3호
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• pp.235-241
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• 2007

연구배경: 기관지 점액의 과분비는 천식의 중요한 기전중의 하나이며, 특히천식 환자에서는 MUC5AC가 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. MUC5AC는 다양한 유전자 다형성을 갖는 것으로 알려져 있으나 MUC5AC 유전자 다형성과 천식과의 관계를 본 연구는 거의 없는 실정이다. 따라서 본 연구는 MUC5AC 프로모터 부위의 유전자 다형성과 천식과의 관계를 조사하였다. 방법: 강원대학교 병원에서 78명의 천식환자와 이들과 성별, 나이가 일치하는 78명의 대조군을 선정하였다. 이들로부터 전혈을 채취하여 DNA를 분리하여 PCR과 RFLP를 이용하여 MUC5AC 프로모터의 -1274G>A 유전자 다형성을 분석하였다. 모든 대상환자는 의무기록지를 검토하여 주된 증상과 투여 약제를 확인하였으며, 이들에서의 폐기능, 총 호산구수, 혈청 IgE, 피부반응검사 결과를 조사하였다. 결과: 천식환자의 평균 나이는 $47.7{\pm}16.1$세, 남자가 38.5%이었으며, 평균 $FEV_1$은 $84.4{\pm}22.3%$이었다. MUC5AC 프로모터의 -1274G>A 유전자 다형성은 두 군간에 차이가 없었다(p=0.752, Cod). 천식 증상의 심한 정도, $FEV_1$, 총 호산구수, 혈청 IgE, $PC_{20}$, 아토피의 유무에 따라서도 MUC5AC 프로모터의 -1274G>A 유전자 다형성은 차이가 없었다. 결론: MUC5AC 프로모터의 -1274G>A 유전자 다형성은 천식과는 무관하였으며, 여러 가지 임상적인 지표들과도 상관관계를 보이지 않았다.

• Journal of Acupuncture Research
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• 제21권2호
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• pp.31-40
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• 2004

목적 : 본 연구는 Interleukin 10 (IL10) 유전자 다형성이 구안와사의 발병과 관련이 있는지 알아보기 위해 수행되었다. 대상: 대구한의대학교부속 한방병원에 내원한 구안와사 환자 62명과 종합건진센터에 내원한 구안와사 기왕력이 없는 건강인 104명을 대상으로 하였다 방법 : 각 그룹에서 개개인마다 DNA를 분리 정제한 후 Taq polymerase로 증폭하여 한천 겔에서 전기영동을 하여 PCR 산물을 확인하였다. PCR 산물은 Pyrosequendng 과정을 통하여 IL10의 유전형이 자동으로 판정되었다. 결과 : A/A, A/C의 두가지 유전자형이 검출되었으며 구안와사군과 대조군 사이에 유의성 있는 차이가 발견되지는 않았다(p=0.052). 또한 개별 allele 빈도에 있어서도 구안와사군과 건강인 사이에 통계적인 유의성이 나타나지 않았다(p=0.064). 결론 : 이상의 결과를 통하여 IL10 유전자 다형성은 구안와사의 발병과는 관련성이 없는 것으로 사려된다. 그러나 더 많은 구안와사 환자를 대상으로 IL10 유전자와의 연관성에 대한 후속 연구가 필요하다고 하겠다.

• Reproductive and Developmental Biology
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• 제35권3호
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• pp.247-250
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• 2011

본 연구는 국립축산과학원에서 조성한 대요크샤종 및 랜드레이스종 근교계통돈 86두에 대해 산지수에 관여하는 유전자로 알려진 PRLR3, FSR, RBP4 후보유전자 3종의 유전적 다형성을 분석하여 이들 후보유전자와 총산자수의 표현형 및 육종가 간의 연관성을 검증함으로써 경제형질과 관련된 유용표지인자 활용 방법을 개발하고자 수행하여 유전적 다형성을 확인하였다. 대요크샤종에서는 PRLR3, RBP4 후보유전자의 AA형 유전자 빈도가 낮게 나타났으나 이들 모두 다형성을 보였고, 이중 PRLR3 후 보유전자는 B대립유전자가 유의적인(p<0.05) 연관성을 가지고 있었으며, RBP4 후보유전자 역시 유의적인 차이는 없었지만 B대립유전자가 연관성을 가지고 있는 것으로 추정되었다. 랜드레이스종에서 PRLR과 FSR 후보유전자는 다형성이 나타나지 않았으며, RBP4 후보유전자에서 BB형 유전자 빈도가 낮게 나타났으나 다형성을 보였고, 유의적인 차이는 없었으나 A대립유전자가 총산지수의 표현형 및 육종가와 연관성을 가지고 있는 것으로 추정되었다. 본 연구 결과를 활용하여 유의적인 후보종돈을 선발할 경우 번식 능력의 향상에 효과적일 것으로 판단된다.