전해질의 미시 구조분석을 위해서는 이온-이온 및 이온-용매 상호작용을 이해하는 것이 매우 중요하다. 이 총설은 유전체 이완 분광법(Dielectric relaxation spectroscopy)의 기본 원리와, 이를 이용한 전해질 구조 연구 사례를 소개하고자 한다. 유전체 이완 분광법은 임피던스법의 일종으로서, 수십 GHz 수준의 높은 주파수 영역에 걸쳐 전해질의 유전 특성을 측정한다. 이를 통해, 유전체 이완 분광법은 전해질 내 존재하는 다양한 극성 화학 종, 즉, 쌍극자 모멘트(Dipole moment)를 갖는 자유 용매(Free solvent) 및 이온쌍(Ion pair)의 종류와 농도에 대한 정보를 제공한다. 유전체 이완 분광법이 제공하는 정보는 기존 분석 기법(적외선 분광법(Infrared), 라만 분광법(Raman) 및 핵자기 공명 분광법(Nuclear magnetic resonance) 등)이 제공하는 정보들과 상호보완적 관계에 있으며, 이러한 종합적 분석을 통해 전해질 구조에 관한 깊은 이해가 가능하다.
aniline-dimethylsulphoxide(DMSO)와 aniline-dimethylformamide(DMF) 계에서 dielectric relaxation 에 관한 연구를 10MHz-10GHz 진동수 영역에서 여러 가지 다른 온도 그리고 농도에서 Time Domain Reflectometry(TDR) 방법을 이용하여 수행하였다. dielectric parameter를 정적유전율, 이완시간, Kirkwood 상관계수, 잉여유전율, 잉여 역이완시간, 그리고 열역학 parameter들의 함수로 얻었다. 검정방법으로 최소자승법을 이용하였다. dielectric parameter 들이 온도와 농도에 대해 체계적으로 변하는 것을 볼 수 있었다.
고혈압은 종종 심혈관 질환 및 신장 질환으로 이어지며 전 세계적으로 중요한 문제이다. 유전적으로 많은 단일 염기 다형성이 고혈압과 관련이 있다. 많은 GWAS 연구에서 ATP2B1 유전자가 혈압과 연관성이 높다는 것을 발견했다. 본 연구에서는 한국인 994명을 대상으로 수축기 혈압, 이완기 혈압과 ATP2B1 유전자의 SNP와 연관성을 분석하였다. 또한, BMI수치에 따라 하위그룹으로 계층화하여 차이가 있는지 확인하고자 하였다. 다중선형회귀분석에서 수축기 혈압 및 이완기 혈압과 가장 높은 통계적 유의성을 보인 SNP를 선정하였다. 수축기 혈압과 이완기 혈압에서의 one-way analysis of variance를 시행하였고, 고혈압 발생 위험에 대한 다중로지스틱회귀분석을 시행하였다. 다중로지스틱회귀분석은 연령 기준으로 구분하여 시행하였으며, 연령, BMI, 공복 시 혈당을 통제한 방법에서 비교하였다. 수축기 혈압에서는 4개의 SNP (rs10506974, rs7136259, rs17249754, rs17836882)가, 이완기 혈압에서는 6개의 SNP(rs10506974, rs10777237, rs7136259, rs17249754, rs1371075, rs10506983)가 유의하게 관련성을 보였다. 추가적으로, 유전자형(genotype)에 따른 분석에서는 남성에게서 고혈압 위험에 대한 유의한 odd ratio 값을 보였다. 본 연구는 ATP2B1 다형성이 수축기 혈압과 이완기 혈압에 영향을 미치는 것을 제안한다.
본 논문에서는 기존의 깊이 복원 방법을 개선하기 위해서 유전 알고리즘을 이용한 새로운 스테레오 정합법을 제시하였고 다양한 영상에 적용하기 위해 영상의 영역 정보를 고려하였다. 유전 알고리즘은 자연선택과 개체군 유전학에 기반한 효율적인 탐색 기법인데, 이들의 염색체 교차와 돌연변이 같은 연산자를 정합 환경에 적합하도록 변형시켰다. 영상신호를 쉽게 다루기 위해서 2차원 염색체 구조를 사용하였으며, 스테레오 정합에 많이 사용되는 유사성과 연속성 제약 조건에 기반하여 적자를 선택하는 적응 함수를 정의하였다. 그리고 기존 유전 알고리즘의 수렴속도를 개선하기 위해서 무작위로 변이를 발생시키지 않고 휘도차를 이용하여 변이를 발생시키는 정보기반 변이 발생을 사용하였다. 실험을 통하여 본 방법은 이완처리를 포함한 정합법보다 계산 부하를 줄일 수 있었고 비교적 안정된 결과를 얻을 수 있었다.
본 연구에서는 60대 이상 한국 여성 노인을 대상으로 하여 체내 나트륨 대사에 밀접하게 관여하는 ADD1 Gly460Trp, AGT Met235Thr, ACE Ins/Del 유전자형의 분포를 살피고 각각의 유전자 다형성 혹은 유전자형의 조합과 수축기 및 이완기 혈압과의 관계, 그리고 식이 나트륨 섭취 수준이 유전자-혈압과의 관계에 미치는 영향에 대해 파악하고자 수행 되었으며 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 본 연구에서 분석된 유전자형들의 분포는 1) ADD1 유전자-Gly/Gly:Gly/Trp:Trp/Trp=16.5:49.5:34.0, 2) AGT 유전자-Met/Met:Met/Thr:Thr/Thr=4.6:31.2:64.2, 3) ACE 유전자-Ins/Ins:Ins/Del:Del/Del=34:49.5:16.5이었다. AAD1 Gly460Trp, AGT Met235Thr, ACE Ins/Del 각각의 유전자형은 본 연구대상자들의 수축기 및 이완기 혈압을 유의하게 변화시키지 않았으나, ACE Del/Del형과 ADD1 Trp/Trp형을 동시에 보유하고 있는 경우 다른 유전자형을 가진 대상자들에 비해 수축기 혈압이 유의적으로 높았으며(p=0.01), ACE Del/Del형과 AGT Met allele을 동시 에 보유하고 있는 경우 다른 그룹들에 비해 높은 이완기 혈압을 가지고 있는 것으로 나타났다(p<0.001).식이 나트륨 섭취량의 상대적인 수준에 따라 전체 대상자를 두 그룹으로 나누었을 때, 나트륨 섭취량이 낮은 그룹에서만 ADD1 Gly460Trp유전자형에 따른 평균 수축기 혈압의 차이가 관찰되었고(p=0.03), 나트륨 섭취량이 높은 그룹에서는 ADD1유전자형별 평균 수축기 및 이완기 혈압에 유의적인 차이가 없었다. 이상의 결과는 한국 여성 노인에 있어 혈압의 증가에 ADD1, AGT 및 ACE유전자 다형성이 복합적으로 관여함을 제시한다. 또한, 이들 유전자 다형성에 대한 혈압의 표현형이 식이 나트륨 섭취 수준에 따라 변화함을 규명하였다. 이러한 결과로 볼 때, 앞으로 유전자-질병간의 연관성을 밝히기 위한 연구들에서 단일 유전자보다는 다양한 유전자들에 대한 분석이 복합적으로 이루어져야 하며, 식이 요인 등 주요 환경 요인에 대한 분석이 반드시 함께 수행되어야 할 것으로 생각된다.
고혈압은 유전적, 환경적 요인들이 복합적으로 작용하여 발생하는 질환으로, 선진국들의 경우에는 성인들의 30% 이상이 고혈압 상태인 매우 유병률이 높은 만성 질환이다. 고혈압에 영향을 미치는 유전적 요인들 중에서 MACROD2 유전자의 변이들이 백인 중심의 코호트 연구에서 혈압 및 고혈압 상태와 상관관계가 있다는 보고들이 있다. 이에 본 연구에서는 질병관리본부에서 생산 구축한 한국인 유전체 역학 자료를 바탕으로 MACROD2 유전자 영역의 유전 변이들을 선택 추출한 후에 고혈압 상태에 대한 로지스틱 회귀분석을 시행하였고, 수축기 혈압과 이완기 혈압에 대해서는 선형 회기 분석을 진행하였다. 그 결과 고혈압 상태에서 16개 SNP들이 유의한 상관관계를 보여 주었고, 이들 중 2개의 SNP (rs16996211, rs6034240)은 혈압에서도 통계적 유의성을 보여주고 있다. 가장 유의성이 높은 rs16996211은 고혈압의 상대적 위험도가 0.85 (CI: 0.76~0.95, $P=3.1{\times}10^{-3}$)이고, 수축기 혈압은 (beta=-0.75, P=0.024)의 이완기 혈압은(beta=-0.59, P=0.01)의 상관 분석 결과를 보여주었다. 이러한 결과들을 통해 MACROD2 유전자의 다형성은 백인 중심의 서양인 뿐만 아니라 한국인에서도 고혈압과 상관관계가 있는 것을 확인할 있었으며, 이러한 사실은 고혈압의 병리 기전에 대한 유전적 상호관계의 이해를 높일 것으로 기대한다.
한국에 도입된 외래어종 배스 Micropterus salmoides 9 집단의 유전 다양성 및 집단구조를 AFLP 분석을 통해 조사하였다. 3쌍의 primer 조합을 이용한 AFLP 분석에서 총 299.2개의 밴드가 생성되어 다형성 밴드의 비율은 14.1$\sim$21%로 유사하게 나타났으며, 이형접합률 (0.054$\sim$0.067) 및 유전적 다양성 (0.069$\sim$0.085)은 낮은 값을 보였다. 집단간 유전적 거리 및 상동성 분석 역시 유사한 결과를 나타내어 본 연구에 사용된 배스 9집단은 유전적으로 매우 밀접한 근연관계를 나타내었다. 또한 집단간 분화도가 비교적 높게 나타나 9집단의 유전적 분화가 빠르게 진행 중인 것으로 나타났다. 따라서 배스 집단의 낮은 유전 다양성과 집단간 분화도 값은 매우 작은 집단이 팔당호에 처음 도입되어 우리나라 전 수계에 확산되었음을 암시한다.
장 운동은 장근 및 점막하 신경총으로 구성된 내인성 신경계와 외인성 신경계가 합세하여 균형을 이루면서 장관이 팽창하면 상부는 수축하고 하부는 이완되어 장 내용물이 하방으로 이 동하는 운동이 연속적으로 이어지는 것이다. 신경절 세포가 없으면 내인성 신경계 억제작용 매체인 NO의 결손으로 평활근이 이완되지 않을 뿐더러 외인성 신경계 작용이 장벽에 현저히 증가되어 평소의 2-3배가 되는데 특히 adrenergic 계가 더 작용이 강하여 장벽 긴장도가 증가된 것이 무신경절 장관에서 나타나는 장 운동장애 현상의 병태생리로 설명되고 있다. 이러한 신경총의 부재는 NCC의 이동, 정착 및 성숙에 관여하는 여러 인자들의 복합적인 병적 작용 발현으로 일어나는 발생학적인 현상이며, 이러한 각종 인자들의 결함은 이와 관련된 염색체 혹은 유전자들의 변이 현상에 의한 것으로 밝혀짐에 따라 유전적인 요인들이 깊이 내재되어 있는 것이 하나씩 증명되어가고 있는 단계라고 말 할 수 있다. 지금까지는 HD와 동반되어 나타나는 이러한 현상들을 밝혀 나가고 있는 단계에 불과하며, 이러한 분자생물학적인 지식을 기초로 한다고 하여도 아직은 발병 예방이나 유전적인 치료를 고려할 수 있는 수준에는 미치지 못하는 실정이다.
LiF(Mg, Cu, P) 단결정의 미시적 이완매개변수와 유전손실 등을 구하기 위하여 TSD glow곡선을 측정하고, 측정된 glow곡선을 초기상승법, 가열율법 및 전면적법으로 해석하였다. 쌍극자의 이완시간 $\tau$, pre-exponential인자 $\tau$하(o) 및 활성화에너지E는 각각 12.19S, 1.97$\times$10 상(-12)S 및 0.55eV이었다. 또한 TSD glow곡선을 사용하여 온도영역 300k~340k 사이에서 구한 LiF(Mg, Cu, P)단 결정의 tan$\delta$값은 약 3$\times$10 상(-2)이었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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