아직 무슨 원인으로 당뇨병이 일어나는지 알려져 있지 않지만, 학자들은 복합적인 요인이 있다고 믿고 있는데, 한 가지 요인은 유전 소아당뇨병입니다. 그러나 이것은 한 가지 유전인자에 의한 것이 아니고 복합인자에 의한 유전입니다. 최근 연구에서 환경적인 요인이 당뇨병을 일으킬 수 있다는 것을 알아냈습니다.
비만은 다양한 원인에 의해 발생된다. 일반적으로 유전적 소인과 환경 요인이 한데 어우러져 발생한다고 일컬으며, 유전 요인은 어쩔 수 없으니 환경요인에 비중을 두어 설명하는 경향이 강하다. 필자는 그러한 설명을 비껴 유전적요인, 2차적으로 비만을 가져오는 원인 등에 대한 내용을 먼저 소개한다.
가축의 경제적인 특성은 환경적인 요인과 유전적인 요인의 영향을 복합적으로 받는다. 우리는 한우의 경제적 특성에 영향을 미치는 유전적인 요인에 관심이 있으며, 우리의 목적은 경제형질에서 환경적인 요인을 보정하여 유전효과를 더욱 정확하게 검증하는 것이다. 본 연구에서는 환경적인 요인과 유전적인 요인으로 구성된 통계모형을 구축하고, 이 모형에서 환경적인 요인인 사육농가의 효과와 도축일령의 효과를 제거하여 보정된 경제형질값을 구한다. 그리고 보정 전 후 경제형질값을 다중인자차원축소 방법에 적용하여 각각의 우수 유전자와 유전자조합을 선별하고, 정확도를 비교한다. 그 결과, 우리는 환경요인을 보정한 경제형질값을 활용하여 우수 유전자 선별의 정확도를 높였고, 한우의 등급과 지방산과 깊은 연관이 있는 우수한 FABP4 유전자를 선별하였다.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
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제25권5호
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pp.1025-1038
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2014
가족 자료를 활용한 연속형 표현형의 전장유전체분석 (genome-wide association analysis)은 주로 선형혼합모형을 이용하며, 분산공분산행렬은 가족 구성원간의 유전적 거리를 고려하여 결정된다. 그러나 가족 구성원들의 표현형의 유사성은 유전적 요인과 환경적 요인에 의하여 발생함에도 불구하고, 표현형의 유사성은 단지 유전적 요인에 의해서 발생한다고 가정한다. 예를 들어 키의 경우 부부 사이에 양의 상관관계가 존재하나 유전적 요인만 고려하여 독립으로 가정한다. 선형혼합 모형에서 분산공분산 구조를 잘못 가정하는 경우, 검정통계량의 1종 혹은 2종의 오류를 적절히 관리할 수 없다. 본 논문에서는 다양한 유형의 분산공분산구조를 가정할 수 있는 선형혼합모형과 이를 기반으로 한 검정통계량을 제안하였다. 모의실험을 통하여 제안한 방법이 기존의 모형보다 통계적 검정력이 우수함을 확인하였다. 또한 체질량지수 (body mass index; BMI)의 전장유전체 분석에 적용하여 기존에 알려지지 않은 새로운 원인 유전자를 규명하였다.
우울 장애는 유전적 요인과 함께 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 정신 장애이다. 본 연구에서는 세로토닌 체계와 연관된 유전적 요인과 생활사건과 같은 환경적 요인이 초기 성인기 우울 장애 발현에 미치는 영향을 조사함으로써 우울 장애의 원인론에 있어 유전자${\times}$환경 상호작용을 설명할 수 있는 자료를 제시하고자 하였다. 534명의 대학 신입생을 종적으로 추적 조사하여 생활사건 빈도와 중요도, 우울 척도와 불안 척도를 조사하였으며 전화 면담을 통해 DSM-IV 우울 장애 여부를 확인하였다. 최종적으로 150명이 연구에 포함되었으며 이전 연구로 확인된 TPH1 유전형과 함께 보관되어 있던 대상군의 DNA를 이용하여 SNaPshot$^{TM}$ 방식으로 TPH2, 5HTR2A 유전자를 추가 분석하였다. 유전자 정보와 생활사건 특성이 우울 증상에 미치는 영향을 확인하기 위해 로지스틱 회귀 분석과 상관 분석, 카이 자승 분석을 사용하였다. TPH1 유전형 중 C 대립 유전자가 존재하지 않는 집단과 달리 C 대립 유전자가 존재하는 집단에서는 생활사건 빈도가 우울 장애 유발에 유의한 영향을 미쳤다. 이러한 영향은 다른 대립 유전자나 유전형을 보이는 집단에서는 관찰되지 않았다. 본 연구의 결과는 TPH1 유전형은 생활사건 이후 우울 장애 발생의 유의미한 예측 요인임을 시사한다. 이는 우울 장애의 유전${\times}$환경 상호작용에 TPH1 유전자가 작용하고 있음을 제시한다.
근교약세의 요인으로는 열성유해유전자의 호모 접합체화에 의한 적응성의 저하가 생각되어진다. 그 중에서도 가장 유해성이 높은 유전자로는 열성치사유전자가 있다. 그러나, 이러한 열성 치사유전자을 보유한 개체는 죽어버리기 때문에 직접적인 검출은 불가능하다. 따라서, 동조염색체의 호모화가 되는 교배실험과 표식유전자에 의한 연사분석이 필요하다. 본 연구는 참전복의 열성치사유전자의 유무을 명확히 파악하기 위하여 형매교배와 비형매교배을 포함한 전체교배를 하였으며, 참전복을 대상으로 개발한 마이크로사데라이트(microsatellite)좌을 유전표식으로 이용하여 각 교배구의 유전자형의 분리를 조사했다. (중략)
본 연구는 유전자은행을 통한 유전자원활용을 극대화하기 위한 맥락에서 유전자은행의 유전자원이용에 대한 만족과 지속적 이용의 정도차이를 판별할 수 있는 요인, 즉 유전자원이용자(=연구자)가 유전자원에 부여하는 유용성 속성을 실증적으로 분석하고자 하였다. 이를 위해 기존문헌 고찰을 통해 연구자들이 유전자원에 부여하는 유용성 속성을 연구 활동에의 부합성, 유용특성정보, 활용가치, 연구 활동의 촉진성, 신규성으로 도출하고, 미생물유전자원을 이용하는 연구자들을 대상으로 유전자원이용정도가 높은 집단과 낮은 집단(유전자원이용에 대한 만족과 지속적 이용에 기초하여 분류)을 판별할 수 있는 유용성 속성의 파악을 위해 판별분석을 수행하였다. 분석결과, 5개의 유용성 속성 중에서 유전자원의 활용가치와 연구 활동에의 부합성이 판별력이 가장 높은 것으로 나타났다. 유용특성정보와 연구 활동의 촉진성은 판별력이 그리 높지 않았으며, 신규성은 판별력이 없는 것으로 나타났다. 본 연구의 결과에 기초하여 유전자원의 활용촉진을 위한 정책적 시사점을 제공하였으며, 본 연구의 한계점과 이를 극복하기 위한 향후 연구방향도 제시하였다.
우리는 흔히 인간은 자신의 행위를 선택하고 통제할 수 있는 자유의지를 지닌 존재이기 때문에 행위에 대해 그 책임을 물을 수 있다고 말한다. 인간의 행위는 자연현상처럼 단순한 움직임으로 파악될 수 없다. 행위에는 마음이 작용하여 매우 복잡한 내면의 과정을 거쳐 나타나기 때문이다. 인간의 행위는 인간의 내부와 외부로부터 다양한 영향을 받는다. 행위에 영향을 주는 다양한 내적 외적 요인들은 '자신의 자유의지로 선택하고 통제할 수 있는 영역', '통제가능한 영역으로 변환 될 수 있는 영역', '부분적으로 결정된 영역', 그리고 '선택이나 통제가 불가능한 완전히 결정된 영역'으로 나뉘어진다. 인간의 행위에 영향을 주는 내적 외적 요인들에는 자신의 자유의지로 선택되고 통제가능한 요인들이 있는 반면, 자신이 선택하거나 통제 할 수 없는 상당히 많은 요인들도 있다는 것에 우리는 주목해야 한다. 인간에게 자유의지가 있다는 사회통념에 의해, 자신이 선택하거나 통제할 수 없는 요인들로부터 영향을 받아 발생된 인간의 행위에 대한 책임까지도 행위자에게 지우게 하는 것은 매우 불합리하다. 스스로 선택할 수없는 유전요인이나 환경요인으로 인한 책임문제가 이에 해당한다. 이런 문제를 해결하기위해서는 정치력과 교육력이 요청된다. 좋지 못한 외적인 환경요인들로 인해 발생한 책임은 정치에 있다. 인간의 내면에 올바른 가치관을 형성시킴으로 좋지 않은 내적 유전요인을 극복할 수 있는 힘은 교육에 있다. 이런 점에서 정치와 교육은 인간행위에 대한 책임문제에서 자유로울 수 없다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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