최근 의료 분야에 대한 관심이 높아짐에 따라 유전체 데이터를 수집하고 관리하여 분석하는 기술에 대한 많은 연구가 수행되고 있다. 유전체 데이터는 크게 유전체 데이터를 분석하는 전처리단계와 유전체 데이터로부터 변이된 유전체 데이터를 생성하는 후처리단계를 통해 분석된다. 이러한 분석 과정은 많은 시간이 소요되며, 후처리단계에서 결과 데이터는 분석 알고리즘 및 처리 기법에 따라 상이한 결과 데이터를 생성한다. 또한, 유전체 데이터의 각 파이프라인 별 분석된 데이터의 관리가 필요하다. 본 논문에서는 유전체 데이터의 특성을 고려하여, 유전체 데이터 유래 관리를 위한 메타데이터를 설계한다. 아울러 데이터 유래 메타데이터는 자신의 이전데이터들의 결과데이터에 신속한 접근이 가능해야하며, 자신과 유사한 데이터 유래를 지닌 파이프라인의 상세 정보를 신속하게 검색하는 색인구조가 필요하다. 따라서 이를 고려한 유래 메타데이터 검색 알고리즘을 설계한다.
유전체 분석을 위한 시퀀싱 기술의 발전으로 유전체 데이터량이 폭발적으로 증가하고 있다. 저장 및 관리 비용 절감을 위해 유전체 데이터 압축 기술이 연구되고 있지만, 국제 표준의 부재로 다양한 포맷들이 사용되고 있다. 최근, MPEG에서 유전체 데이터의 압축 및 저장 표준에 대한 필요성을 받아들여 표준화 작업이 진행 중이다. 본고에서는 유전체 분석의 기본이 되는 염기서열의 분석 과정을 소개하고, 유전체 데이터 압축 및 저장 기술의 표준화 동향에 대해서 살펴보고자 한다.
지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다.
유전성 대사질환은 생화학적 대사 이상에 의해 발생하는 질환 군으로, 매우 다양할 뿐만 아니라 임상 양상이 서로 겹칠 수 있어 진단에 어려움을 겪을 수 있다. 과거에는 유전성 대사질환의 원인이 될 수 있는 유전자를 선정한 후 한 개씩 분석하는 방식으로 유전자 검사를 시행했다. 하지만, 최근에는 차세대 염기서열분석 기술이 발전함에 따라 유전성 대사질환과 관련된 수백-수천개의 유전자를 한꺼번에 분석하거나, 인간의 모든 유전자를 포함하는 엑솜/게놈 분석을 시행한 후 원인 유전자를 찾는 방식으로 유전 진단의 패러다임이 바뀌고 있다. 본 종설에서는 차세대 염기서열분석을 이용한 유전성 대사질환의 유전 진단 방법과 진단율 및 주의점 등을 살펴보고자 한다.
본 논문은 유한한 유전체 격자구조에 입사되는 TE필드가 유전체 내부에 발생시키는 모드의 필드 분포와 방출하는 필드를 분석하였다. 입사되는 필드는 유전체 격자구조에 일정한 패턴의 모드를 형성한다. 유한한 길이의 격자구조의 영향을 받아 유전체 내부에 유한개의 모드가 만들어지며 모드들은 각기 독립적인 방사패턴을 갖는다. 이러한 방사패턴을 분석함으로써 실제로 제작되는 유전체 격자구조의 분석에 도움이 될 것으로 사료된다.
내부지름이 2.0 mm 이하인 PTFE와 PE 튜브에 진공장치를 이용하여 튜브 내부의 압력을 감압하여 진공상태를 형성하였다. 진공기밀 후에 반응성 가스를 인입하여 튜브 외부에 장착된 전극을 통하여 고전압의 AC 전압을 인가하여 튜브 내부에 선택적으로 유전체 장벽 방전을 유도하였다. 본 연구에서는 유전율이 3.0 이하로 낮은 PTFE와 PE 튜브에 유전체 장벽방전이 유도될 때 나타나는 전압과 전류의 파형을 분석하여 방전의 개시와 방전의 형태를 조사하였다. 주파수 40 kHz인 AC 전원(PEII, Advanced Energy)과 Loadmatch 모듈을 이용하여 4 kV 이하의 전압을 인가하여 플라즈마 방전 유도하였다. 튜브에 인가고전압 프로브와 전류 프로브를 이용하여 오실로스코프를 I-V 분석을 실시하였고, 실험 결과 대기압 방전에서 유도되는 유전체 장벽방전의 I-V 특성과 달리 방전의 형태가 유전체장벽방전과 글로우방전이 혼합된 형태로 나타났다. 또한 유전체 장벽방전을 통해 튜브 내부에 형성되는 플라즈마에 대한 분석으로 OES 광분석을 실시하여, 방전 시간과 전압 변화에 따른 고분자 표면으로부터 방출되는 활성종에 대한 분석을 실시하였다.
약 7,000 여개의 단일유전자질환이 보고되어 있지만 보고된 질환의 절반도 아직 원인 유전자가 밝혀지지 못한 상황이다. 그리고 기존에 밝혀진 원인 유전자의 돌연변이형들은 대부분 단백질을 코딩하는 부위의 돌연변이에 의하여 발생하고 있어서 인간 유전체에서 단백질을 코딩하는 엑손 부위만을 선별적으로 분리하여 염기서열을 분석하는 엑솜 염기서열 분석 방법은 희귀한 유전질환의 신규 원인 유전자 발굴을 위한 매우 효과적인 유전 분석법이 될 것이다. 엑솜은 전체 유전체의 약 1.5% 정도를 차지하고 있어서 매우 경제적으로 분석이 가능하다. 그리고 엑솜 염기서열 분석 방법은 엑솜 부위를 선별하는 기술과 대용량 염기서열 분석기술로 수행된다. Freeman-Sheldon 증후군의 원인 유전자를 엑솜 염기서열 분석 방법으로 발굴한 이후로 단일유전자질환의 원인 유전자 발굴을 위한 표준 분석법으로 엑솜 염기서열 분석방법이 사용되고 있다. 향후에는 엑솜 염기서열 분석 방법이 다양한 복합질병의 유전분석에도 활용되어 개인 맞춤의학의 실현을 앞당기는데 크게 기여할 것으로 기대된다.
고추는 우리나라에서 가장 중요한 채소 작물이다. 최근에는 소비자 기호의 변화, 기능성 물질에 대한 수요의 증대에 따라 신품종 개발을 위한 다양한 유전자원의 수집이 점차적으로 중요해지고 있다. 특히, 유전자원을 활용하여 고기능성 물질 함유 품종 등 차별화된 신품종 개발을 할 필요가 있다. 본 과제의 주요 연구내용은 고추에서 매운맛을 내는 Capsaicin, Dihydrocapsaicin의 함량을 분석하여 매운맛이 우수한 유전자원을 선발하였다. 시험재료로 사용된 고추 유전자원의 종은 Capsicum annuum 375점, C. baccatum 7점, C. chinense 29점, C. frutescens 6점, C. sp. 46점으로 구성되었다. 분석된 고추 유전자원의 원산지는 43개국이며, 중국 원산 자원이 132점으로 가장 많이 분포하였고 원산지 미상 자원은 38점이었다. 대조품종으로 청양, 독야청청, 오로벨을 사용하였다. Capsaicin의 함량은 0~680 mg/100g/DW로 분포하였고, 매운맛 대조품종으로 쓰인 청양이 221.85 mg/100g/DW이었으며 분석된 고추 유전자원 중에 청양보다 높은 자원은 62자원이었다. Dihydrocapsaicin의 함량은 0 ~ 415mg/100g/DW로 분포하였고, 대조품종으로 쓰인 청양이 50.14 mg/100g/DW 이었으며 분석된 고추 유전자원 중에 청양보다 높은 자원은 197자원이었다.
III-V 족 반도체 물질 중, GaN는 넓은 밴드갭을 가지고 있어 발광 다이오드나 레이저 다이오드, 트랜지스터, 스핀트로닉스 등의 응용에 유용한 물질이다 [1]. 실시간 성장 제어 및 최적화된 특정 소자 응용을 위해서는 GaN의 다양한 온도에 대한 유전율 함수 정보가 필수적이다. 편광분석법을 이용한 상온에서의 hexagonal GaN 유전율 함수는 이미 여러 연구에서 보고되었고, 80~650 K 사이의 온도 범위에 대한 언구도 수행되었다 [2,3]. 그러나, 온도변화에 대한 GaN 유전율 함수와 $E_0$ 전이점에 대한 해석은 부정확하다. 따라서 본 연구에서는 사파이어 기판 위에 분자살박막증착장치를 이용하여 c-축 방향 (0001)으로 성장 시킨 hexagonal GaN를 0.74~6.42 eV 에너지 구간에서 보다 확장된 온도 영역(26~693 K)의 유전율 함수를 편광분석법을 이용하여 측정하였다. 측정된 GaN의 유전율 함수를 회기분석법을 통한 2차 미분 표준해석법을 이용해 분석 하였고, 그 결과 $E_0$와 excitonic $E_0$ 전이점을 명확히 얻을 수 있었다. 온도가 감소함에 따라 격자상수 및 전자-포논 상호작용이 감소하여 전자 전이점이 청색천이 하고, 그 구조가 명확해 지는 결과를 얻었다. 본 연구의 결과는 GaN 유전율 함수의 온도 의존성에 대한 데이터베이스를 제공함은 물론, 실시간 모니터링과 GaN를 기반으로 하는 광소자 제작 등에 유용할 것이다.
미생물 유전체 프로젝트의 결과인 유전체 서열에 대해, 비교 유전체 분석을 수행할 수 있는 분석 도구인 GComp를 개발하였다. 이 도구는 국부 상동성 계산을 BLAST나 FASTA를 사용하여 수행한 후에 그 결과를 받아들여, 상동성을 보이는 부분을 분석하고 위치 파악 및 연결한 뒤, 두 유전체간의 상동성 정도를 일목요연하게 보여줄 수 있는 테이블과 파일들을 생성한다. 한편. 그 결과를 그래픽으로 표시하고 전체를 살펴볼 수 있는 인터페이스 기능을 구현하였다. 시험 데이터로 기존의 미생물 유전체 서열을 상대로 분석하면서, 유전체 서열의 핵산 및 단백질 수준에서의 비교분석 결과를 통해 두 유전체에 대한 비교 정보를 효과적으로 확인할 수 있었고, 보다 다양한 분석을 위한 도구 개발의 기준을 설정할 수 있었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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