• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
• /
• 2011.11a
• /
• pp.1195-1198
• /
• 2011

최근 의료 분야에 대한 관심이 높아짐에 따라 유전체 데이터를 수집하고 관리하여 분석하는 기술에 대한 많은 연구가 수행되고 있다. 유전체 데이터는 크게 유전체 데이터를 분석하는 전처리단계와 유전체 데이터로부터 변이된 유전체 데이터를 생성하는 후처리단계를 통해 분석된다. 이러한 분석 과정은 많은 시간이 소요되며, 후처리단계에서 결과 데이터는 분석 알고리즘 및 처리 기법에 따라 상이한 결과 데이터를 생성한다. 또한, 유전체 데이터의 각 파이프라인 별 분석된 데이터의 관리가 필요하다. 본 논문에서는 유전체 데이터의 특성을 고려하여, 유전체 데이터 유래 관리를 위한 메타데이터를 설계한다. 아울러 데이터 유래 메타데이터는 자신의 이전데이터들의 결과데이터에 신속한 접근이 가능해야하며, 자신과 유사한 데이터 유래를 지닌 파이프라인의 상세 정보를 신속하게 검색하는 색인구조가 필요하다. 따라서 이를 고려한 유래 메타데이터 검색 알고리즘을 설계한다.

• Electronics and Telecommunications Trends
• /
• v.32 no.1
• /
• pp.116-122
• /
• 2017

유전체 분석을 위한 시퀀싱 기술의 발전으로 유전체 데이터량이 폭발적으로 증가하고 있다. 저장 및 관리 비용 절감을 위해 유전체 데이터 압축 기술이 연구되고 있지만, 국제 표준의 부재로 다양한 포맷들이 사용되고 있다. 최근, MPEG에서 유전체 데이터의 압축 및 저장 표준에 대한 필요성을 받아들여 표준화 작업이 진행 중이다. 본고에서는 유전체 분석의 기본이 되는 염기서열의 분석 과정을 소개하고, 유전체 데이터 압축 및 저장 기술의 표준화 동향에 대해서 살펴보고자 한다.

• The Korean Journal of Applied Statistics
• /
• v.28 no.2
• /
• pp.295-308
• /
• 2015

We have experienced a substantial improvement in and cost-drop for genotyping that enables genetic epidemiological studies with large-scale genetic data. Genome-wide association studies have identified more than ten thousand causal variants. Many statistical methods based on linear mixed models have been developed for various goals such as estimating heritability and identifying disease susceptibility locus. Empirical results also repeatedly stress the importance of linear mixed models. Therefore, we review the statistical methods related with to linear mixed models and illustrate the meaning of their estimates.

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
• /
• v.23 no.2
• /
• pp.1-7
• /
• 2023

Inherited metabolic disorders (IMD) are a group of disorders involving various metabolic pathways. Genetic diagnosis of IMD has been challenging because of extremely heterogeneous nature and extensive laboratory and/or phenotype overlap. Conventional genetic diagnosis was a gene-by-gene approach that needs a priori information on the causative genes that might underlie the IMD. Recent implementation of next-generation sequencing (NGS) technologies has changed the process of genetic diagnosis from a gene-by-gene approach to simultaneous analysis of targeted genes possibly associated with the IMD using gene panels or using whole exome/genome sequencing (WES/WGS) covering entire human genes. Clinical NGS tests can be a cost-effective approach for the rapid diagnosis of IMD with genetic heterogeneity and are becoming standard diagnostic procedures.

• Proceedings of the KAIS Fall Conference
• /
• 2007.11a
• /
• pp.297-299
• /
• 2007

본 논문은 유한한 유전체 격자구조에 입사되는 TE필드가 유전체 내부에 발생시키는 모드의 필드 분포와 방출하는 필드를 분석하였다. 입사되는 필드는 유전체 격자구조에 일정한 패턴의 모드를 형성한다. 유한한 길이의 격자구조의 영향을 받아 유전체 내부에 유한개의 모드가 만들어지며 모드들은 각기 독립적인 방사패턴을 갖는다. 이러한 방사패턴을 분석함으로써 실제로 제작되는 유전체 격자구조의 분석에 도움이 될 것으로 사료된다.

• Proceedings of the Korean Vacuum Society Conference
• /
• 2016.02a
• /
• pp.331.1-331.1
• /
• 2016

내부지름이 2.0 mm 이하인 PTFE와 PE 튜브에 진공장치를 이용하여 튜브 내부의 압력을 감압하여 진공상태를 형성하였다. 진공기밀 후에 반응성 가스를 인입하여 튜브 외부에 장착된 전극을 통하여 고전압의 AC 전압을 인가하여 튜브 내부에 선택적으로 유전체 장벽 방전을 유도하였다. 본 연구에서는 유전율이 3.0 이하로 낮은 PTFE와 PE 튜브에 유전체 장벽방전이 유도될 때 나타나는 전압과 전류의 파형을 분석하여 방전의 개시와 방전의 형태를 조사하였다. 주파수 40 kHz인 AC 전원(PEII, Advanced Energy)과 Loadmatch 모듈을 이용하여 4 kV 이하의 전압을 인가하여 플라즈마 방전 유도하였다. 튜브에 인가고전압 프로브와 전류 프로브를 이용하여 오실로스코프를 I-V 분석을 실시하였고, 실험 결과 대기압 방전에서 유도되는 유전체 장벽방전의 I-V 특성과 달리 방전의 형태가 유전체장벽방전과 글로우방전이 혼합된 형태로 나타났다. 또한 유전체 장벽방전을 통해 튜브 내부에 형성되는 플라즈마에 대한 분석으로 OES 광분석을 실시하여, 방전 시간과 전압 변화에 따른 고분자 표면으로부터 방출되는 활성종에 대한 분석을 실시하였다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• v.7 no.2
• /
• pp.119-124
• /
• 2010

More than 7,000 rare Mendelian diseases have been reported, but less than half of all rare monogenic disorders has been discovered. In addition, the majority of mutations that are known to cause Mendelian disorders are located in protein-coding regions. Therefore, exome sequencing is an efficient strategy to selectively sequence the coding regions of the human genome to identify novel genes associated with rare genetic disorders. The "exome" represents all of the exons in the human genome, constituting about 1.5% of the human genome. Exome sequencing is carried out by targeted capture and intense parallel sequencing. After the first report of successful exome sequencing for the identification of causal genes and mutations in Freeman Sheldon syndrome, exome sequencing has become a standard approach to identify genes in rare Mendelian disorders. Exome sequencing is also used to search the causal genes and variants in complex diseases. The successful use of exome sequencing in Mendelian disorders and complex diseases will facilitate the development of personalized genomic medicine.

• Proceedings of the Plant Resources Society of Korea Conference
• /
• 2018.10a
• /
• pp.125-125
• /
• 2018

고추는 우리나라에서 가장 중요한 채소 작물이다. 최근에는 소비자 기호의 변화, 기능성 물질에 대한 수요의 증대에 따라 신품종 개발을 위한 다양한 유전자원의 수집이 점차적으로 중요해지고 있다. 특히, 유전자원을 활용하여 고기능성 물질 함유 품종 등 차별화된 신품종 개발을 할 필요가 있다. 본 과제의 주요 연구내용은 고추에서 매운맛을 내는 Capsaicin, Dihydrocapsaicin의 함량을 분석하여 매운맛이 우수한 유전자원을 선발하였다. 시험재료로 사용된 고추 유전자원의 종은 Capsicum annuum 375점, C. baccatum 7점, C. chinense 29점, C. frutescens 6점, C. sp. 46점으로 구성되었다. 분석된 고추 유전자원의 원산지는 43개국이며, 중국 원산 자원이 132점으로 가장 많이 분포하였고 원산지 미상 자원은 38점이었다. 대조품종으로 청양, 독야청청, 오로벨을 사용하였다. Capsaicin의 함량은 0~680 mg/100g/DW로 분포하였고, 매운맛 대조품종으로 쓰인 청양이 221.85 mg/100g/DW이었으며 분석된 고추 유전자원 중에 청양보다 높은 자원은 62자원이었다. Dihydrocapsaicin의 함량은 0 ~ 415mg/100g/DW로 분포하였고, 대조품종으로 쓰인 청양이 50.14 mg/100g/DW 이었으며 분석된 고추 유전자원 중에 청양보다 높은 자원은 197자원이었다.

• Proceedings of the Korean Vacuum Society Conference
• /
• 2012.08a
• /
• pp.335-335
• /
• 2012

III-V 족 반도체 물질 중, GaN는 넓은 밴드갭을 가지고 있어 발광 다이오드나 레이저 다이오드, 트랜지스터, 스핀트로닉스 등의 응용에 유용한 물질이다 [1]. 실시간 성장 제어 및 최적화된 특정 소자 응용을 위해서는 GaN의 다양한 온도에 대한 유전율 함수 정보가 필수적이다. 편광분석법을 이용한 상온에서의 hexagonal GaN 유전율 함수는 이미 여러 연구에서 보고되었고, 80~650 K 사이의 온도 범위에 대한 언구도 수행되었다 [2,3]. 그러나, 온도변화에 대한 GaN 유전율 함수와 $E_0$ 전이점에 대한 해석은 부정확하다. 따라서 본 연구에서는 사파이어 기판 위에 분자살박막증착장치를 이용하여 c-축 방향 (0001)으로 성장 시킨 hexagonal GaN를 0.74~6.42 eV 에너지 구간에서 보다 확장된 온도 영역(26~693 K)의 유전율 함수를 편광분석법을 이용하여 측정하였다. 측정된 GaN의 유전율 함수를 회기분석법을 통한 2차 미분 표준해석법을 이용해 분석 하였고, 그 결과 $E_0$와 excitonic $E_0$ 전이점을 명확히 얻을 수 있었다. 온도가 감소함에 따라 격자상수 및 전자-포논 상호작용이 감소하여 전자 전이점이 청색천이 하고, 그 구조가 명확해 지는 결과를 얻었다. 본 연구의 결과는 GaN 유전율 함수의 온도 의존성에 대한 데이터베이스를 제공함은 물론, 실시간 모니터링과 GaN를 기반으로 하는 광소자 제작 등에 유용할 것이다.

• Korean Journal of Microbiology
• /
• v.38 no.4
• /
• pp.267-275
• /
• 2002

We have developed GComp as an analysis tool for microbial genome comparison. This tool exploits BLAST or FASTA as a preprocessing program for local alignments to detect homologous regions, parses the homology search results, and generates tables and files to show homology relationship between two genomes at a glance. The interface for graphical representation of the comparative genomic analysis has been also implemented. Our test cases shows that the program can be useful in practice for intuitive and quantitative comparison of microbial genome sequence pairs as well as self-genome analysis. A few additional features have been devised and designed, which will be added in the further development.