• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권5호
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• pp.603-606
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• 2009

Pierre Robin sequence (PRS)는 소악증, 구개열, 설하수 및 고궁구개 등의 기형을 합병한 선천성 질환으로, 수유 장애 및 호흡 곤란 소견을 보이는 증후군이다. PRS과 관련된 염색체 핵형 분석 결과가 보고되면서, 유전학적 관련성이 제시되어 왔으나, 아직까지 명확히 규명되지 않은 상태이다. 이에 저자들은 PRS 환아에서 처음으로 핵형 46, XX, dup(8)(p21.3p23.1)를 보인 환아를 경험하고, 전염색체탐색자 분석을 통해 중복된 물질이 8번 염색체임을 확인하였으며, PRS와 8번 삼염색체성과의 관련성을 보고하는 바이다.

• Neonatal Medicine
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• 제15권1호
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• pp.89-93
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• 2008

염색체 12번 단완의 중복(첨가)는 매우 드문 질환이며 선천성 기형과 발육 장애를 동반하는 것으로 생각된다. 저자들이 경험한 증례는 다발성 이형성 특색과 선천성 기형을 가지고 태어난 남아로 핵형은 46,XY,add(12) (p13.3)이었다. 출생 시 자궁내 성장부진과 소두증, 소하악증, 구개열, 낮은 변형 귀와 같은 비정상 두개 안면소견을 보였으며, 소음경증, 양발의 rocker bottom 변형 소견을 보였다. 추후 확인한 검사에서 심장 및 신장기형, 신경성 난청 등의 다발성 기형을 보였으며 이후 경련성 질환과 발달 지연 소견으로 외래에서 추적 관찰중이다. 염색체 12번의 첨가에 관련된 증례를 경험하였기에 저자들은 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.65-68
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• 2008

염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

• 원예과학기술지
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• 제32권3호
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• pp.366-374
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• 2014

이배체 탱자로부터 자연적으로 발생한 동질 사배체 탱자의 수체 형질 관련 표현형 및 유전체 메틸화 변이 정도를 분석하여 후성 유전의 하나인 유전체 메틸화가 동질 사배체의 표현형 변이의 요인으로 작용할 수 있음을 구명하고자 본 실험을 수행하였다. 이배체 탱자에서 유래된 14주의 사배체 탱자로부터 염색체를 분석하여 이수성이 없는 2n = 4X = 36 식물체로 확인하였다. CMA 핵형 분석 결과 염색체가 배가된 동질 사배체임을 확인할 수 있었다. 동질 사배체에서 수고, 수폭, 원가지 수, 원가지 길이, 분지 각도, 마디 길이, 잎의 특성 등 동질 사배체 수체 표현형에 있어서 상당한 변이가 나타남을 확인하였다. 또한 동질 사배체 광합성률에는 큰 차이는 없었지만, SPAD 값에 의한 엽록소 지수에 있어서도 표현형이 다양하게 나타나는 것을 알 수 있었다. 그 외에도 기공 밀도와 공변 세포 길이에 있어서 광범위하게 변이가 관찰되는 것을 알 수 있었다. Global cytosine DNA 메틸화를 분석한 결과 개체 간 메틸화 정도에 차이가 존재함을 알 수 있었다. 동질 사배체 탱자 14주의 절반이 이배체 탱자의 메틸화와 비교하였을 때 2배 이상으로 나타난 것을 확인하였다. 본 연구 결과 동질 사배체에서 나타나는 수체형질 변이가 gene redundency를 줄이기 위한 global cytosine DNA 메틸화와 관계될 수 있음을 확인하였다.

• 한국지능시스템학회논문지
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• 제9권4호
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• pp.389-395
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• 1999

최근 몇 년간 생물학적 발생에 대한 구조 및 둥작원리의 모델링에 대한 빠른 진전이 일어나고 있다. 세포자동자(cellular automata CA)와 린드마이어-시스템(L-system)은 다세포의 대표적인 발생/발달 모델이다. L-시스템은 식물의 그래픽 표현에 적용되어 오고 있으며 CA는 인고생명의 연구모델과 인공두뇌의 건축 등의 분야에 적용되어 오고 있다, 현재까지 CA와 L-시스템의 발생규칙은 설계자의 설계에 의존하고 있다. 그러나 진화연사방법을 도입하면 CA와 L-시스템을 자동으로 설계할수 있다. 발생규칙의 진화를 위해서는염색체의 코트화가 필요하다. DNA 코딩방법은 유전자의 중복과 여분을 가지고 있으며 규칙의 표현에 적합한 코딩방법이다. 본 논문에서는 CA와 L-시스템의 규칙을 진화시키기 위한 DNA 코딩 방법을 제안한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.510-513
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• 2003

저자들은 호흡곤란, 근력저하, 발달지체로 병원에 온 3 개윌된 남아의 염색체 핵형분석에서 46, XY, dup(7)(q36q33)으로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국식물병리학회지
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• 제12권2호
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• pp.255-265
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• 1996

토양에 존재하는 진균인 Gliocladium virens는 식물병을 감소 또는 방제할 수 있는 생물학적인 특성에 의하여 G. virens는 지난 수십년간 실용가능성이 큰 생물학적 방제균(또는 길항균)으로 집중적으로 연구되었다. 이 균이 식물병의 발생을 감소시키는 생물적 방제효과는 항생작용, 중복기생, 근권에서의 생존과 집단번식, 뿌리표면에서의 정착 등에 의한 것으로 분류되고 있다. 특히, 항생물질인 gliotoxin, gliovirin, viridin 등은 Rhizoctonia solani 및/또는 Pythium spp. 등에 항생효과가 뚜렷하고, 식물병의 발생과 직접적인 상관관계를 나타내고 있어 G. virens의 식물병의 방제에 관련된 중요한 작용기작으로 제시되어 있다. 또한, 근권에서 이균의 생존과 집단증식 및 뿌리표면에서의 정착은 식물병의 방제와 상관관계를 나타낼 수 있는 중요한 작용기작으로 제시되고 있다. 그러나 이균이 R. solani 등에 기생하는 현상은 식물병의 생물적 방제의 직접적인 연관관계를 나타내고 있지 않다. G. virens을 이용의 생물적 방제효과를 증진시키기 위한 방법으로 다음과 같은 두 가지 방법을 들 수 있다. 첫째, 길항효과가 높은 G. virens 균주를 선발하기 위하여 여러 종류의 토양에서 길항력이 높은 G. virens의 선발이 지난 수십년간 진행되고 있다. 또한, 특정 길항효과를 발현하는 유전자를 G. virens의 염색체에 도입하고 이를 발현시킴으로써 생물적 방제효과를 증진시키는 것으로 이러한 방법은 1980년 후반부터 진행되고 있다. 둘째, G. virens의 길항효과가 최대의 효율로 발현될 수 있도록 최적의 미세환경을 갖추고 있으며 농민이 편리하게 사용할 수 있는 G. virens의 운송매체의 개발이 중요하다. 운송매체의 개발에 의한 'Glioguard'는 G. virens의 포자를 alginate 입자에 제형화한 것으로서 미국에서 시판되고 있다. Aldicarb, metalaxyl, atrazine 등의 농약을 분해할 수 있는 능력은 G. virens의 다른 생물적 특성중의 하나이다. 특히, parathion을 분해할 수 있는 Flavobacterium sp.의 유전자(opd)가 G. virens의 염색체에 도입되여 발현될 수 있는 방법이 제시되었으며, 이는 G. virens을 이용한 토양에서의 특정한 농약의 분해효율을 증진시킬수 있는 가능성을 제시한 것이다. 그러나, G. virens를 이용한 농약의 생물적 분해에 관한 연구는 기초단계로 평가되고 있으며, 포장에서 이를 실용화하기 위해서는 향후 지속적인 연구가 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.35-43
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• 2011

목적: 본원에서 최근 10년간 시행한 융모막 융모생검의 적응증에 따른 결과 및 합병증을 조사하고 현재 사용하고 있는 융모막 융모생검의 효용성을 분석해보고자 한다. 대상 및 방법: 2000년 4월부터 2010년 4월까지 최근 10년간 분당차병원 및 강남차병원에서 융모막 융모생검을 시행한 511례의 진료기록 및 검사 결과를 검토하였다. 각각의 환자에 해당되는 모든 적응증을 조사하고 중복을 허용하여 분석하였다. 태아 염색체 검사는 직접법과 배양법을 통하여 시행하였다. 결과: 각각의 적응증을 살펴보면 태아의 비후된 목덜미 두께를 포함한 비정상 초음파 소견이 294례(294/635, 46.3%)로 가장 높았다. 각각의 적응증에 따른 태아 염색체 이상의 양성예측도는 부모 중에 염색체 이상이 있는 경우가 66.7%(14/21)로 가장 높았다. 융모막 융모생검 상 모자이시즘은 3.1% (16/509)였고, 그 중에서 양수검사로 확인된 진모자이시즘은 2례, 태반에 국한된 모자이시즘은 11례였다. 융모막 융모생검 이후 4주 이내에 임신 종결된 경우는 6례로 태아손실률은 1.2% (6/511)였다. 결론: 융모막 융모생검은 산전 유전진단을 하는데 있어서 적합하고 신뢰할 수 있는 시술이다. 융모막 융모생검 결과 모자이시즘을 보이는 경우 반드시 양수검사를 통하여 진모자이시즘인지 태반에 국한된 모자이시즘인지 확인이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권3호
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• pp.432-436
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• 2010

일과성 신생아 당뇨병은 6번 염색체의 부친 이체성, 부친으로부터 유래한 염색체 6q24의 중복, ZAC 또는 HYMAI 유전자의 CpG 섬의 메틸화 결함에 의해 야기된다. 저자들은 고혈당, 거설증, 자궁내성장지연으로 발현되어 부친으로부터 유래된 HYMA1 유전자만을 보인 일과성 신생아 당뇨병 1례를 경험하였다. 생후 18일된 여아가 거설증과 반복되는 고혈당으로 입원하였다. 거설증과 함께 큰 대천문, 작은 턱, 두드러진 눈을 보였으며 혈중 포도당 농도는 200-300 mg/dL로 유지되다가 입원 2일 후부터 인슐린 투여 없이도 정상 범위로 유지되었다. 모체로부터 유래된 메틸화된 대립유전자 유무를 확인하기 위하여 말초 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하여 bisulfite를 처리한 후, 메틸화 특이 중합 효소 연쇄 반응으로 HYMAI 유전자의 일부분을 증폭시키고, 제한 효소 BssHII를 이용한 제한 효소 절편 길이 다형성 (restriction fragment length polymorphism, RFLP) 분석을 이용하여 HYMAI 유전자의 메틸화 여부를 확인한 결과, HYMAI 유전자의 메틸화 결함을 보여 부친에서 유래된 HYMAI 유전자만을 갖고 있음을 확인하였다. HYMAI 유전자의 메틸화 검사를 통해 6번 염색체의 각인된 유전자가 증명되었으며 메틸화 결함으로 인해 일과성 신생아 당뇨병이 발생하였다.