• 미생물학회지
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• 제31권4호
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• pp.286-291
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• 1993

수계환경에서 세균의 접합에 의해 나타난 conjugant 에서 plasmid 의 재배열과 $Km^{r}$ 유전자의 행방을 조사하기 위하여 자연계 분리균주와 유전공학적 변형균주(GMM)의 $Km^{r}$ 유전자의 전이빈도를 조사하는 동시에 3.9 kb 의 $Km^{r}$ 유전자를 DNA probe 로 사용하여 Southern analysis 를 실시하였다. $Km^{r}$ 유전자의 전이빈도는 실험실 환경에서 GMM 균주가 자연계균주(DK1) 보다 100배 더 높게 나타났으나, 무심천에서는 균주에 따라 차이가 없었다. 실험실환경에서 DK1 균주를 donor 로 하여 LB 나 FW 에서 얻은 conjugant 들은 모두 같은 수의 plasmid 를 가지고 있었으나 크기는 다르게 재배열하였다으며, $Km^{r}$ 유전자는 donor 의 R plasmid 인 pDK101 과 비슷한 위치에서 발견되었다. GMM 균주가 donor 일 때에는 180 kb 의 plasmid 가 새로 나타났으며, 특히 FW 수질에서 donor 가 DKC600 일 때는 $Km^{r}$ 유전자가 염색체에 삽입되어 있었다. 무심천의 자연계 수질환경에서는 DK1 이나 DKB701 이 donor 일 때 4개 및 8개의 plasmid 가 새로 나타났으며, $Km^{r}$ 유전자는 재배열된 4개의 plasmid 와 염색체에서 발견되었다. DKC600 이 donor 일 때는 recipient 의 작은 plasmid 가 모두 소실되었으나, $Km^{r}$ 유전자는 새로 나타난 plasmid 와 염색체에서 발견되었다. 그러므로 자연환경에서의 수질에서는 plasmid 의 재배열이 더 다양했으며, $Km^{r}$ 유전자도 다양한 크기로 재배열된 plasmid 에서 발견되었다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제17권1호
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• pp.41-46
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• 2013

신세포암의 여러 종류 중 Xp11.2 염색체 재배열/TFE3 유전자 융합 연관 신세포암은 드물며 소아나 젊은 성인에서 더 흔한 것으로 알려져 있다. 이 증례보고는 병리학적으로 확인된 4세 남자 환자의 Xp11.2 염색체 재배열/TFE3 유전자 융합 연관 신세포암에 대한 것이다. 본 증례에서 종양은 컴퓨터 단층 촬영에서 우측 신장에 2.5 cm 크기의 경계가 불명확한 종괴로 보였으며, 초음파상 고에코 병변으로 보였다. 자기공명영상에서는 종괴 캡슐의 조영증강과 함께 종괴의 확산 제한이 보였다. 저자들은 이 드문 신세포암의 영상 소견에 대해 증례를 보고하고 문헌을 고찰하는 바이다.

• 한국어류학회지
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• 제1권1_2호
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• pp.64-72
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• 1989

한국산(韓國産) 퉁가리속(屬) 어류(魚類) 3 종(種)의 7 집단(集團)에 대해서 염색체(染色體)를 분석하였다. 염색체 수와 핵형(核型)은 종(種) 간(間)에 그 차이가 뚜렷하여 Liobagrus andersoni는 2n=28(AN=56)이었고, 9쌍의 metacentric 염색체와 5쌍의 submetacentric 염색체로 구성되어 있었으며, L. mediadiposalis는 2n=42(AN=84)로, 14쌍의 metacentric 염색체와 7쌍의 submetacentric 염색체로 나타났다. L. obesus의 경우는 염색체 수가 2n=20(AN=40)이고 모두 metacentric염색체로 구성되어 있어 이제까지 보고된 메기목(目) 어류 중 가장 적은 2n값을 보였다. 성적이형현상(性的二型現象)이나 집단간의 염색체 다형현상(多型現象)은 볼 수 없었다. 이상의 결과로 미루어 Robertsonian rearrangement를 위시한 pericentric inversion과 같은 염색체 재배열(再排列)이 종분화(種分化)의 중요한 요인이 되었음을 암시(暗示)하는 것으로 생각되었다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제24권1호
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• pp.45-53
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• 1999

각 염색체에 특이한 DNA probe를 이용하는 FISH기법은 방사선에 의해 유발된 상호전좌 및 삽입 등의 염색체의 구조적 변화를 측정하는 매우 효과적인 방법으로서 그 활용성이 증가되고 있다. 본연구는 방사선 피폭시 생물학적 선량측정법으로서 FISH기법을 활용하기 위하여 사람의 1, 2, 4번 염색체에 특이한 probe를 이용하여 고선량 단일 피폭시 유발된 각종 염색체 이상빈도를 관찰하고 이를 PAINT분류체계에 의해 분석하였다. 방사선 조사에 의한 염색체 이상빈도는 상호전좌(t)와 이동원염색체(dic)의 수가 선량 증가에 따라 같이 증가하는 것을 알 수 있으며 color junction의 수도 선량에 따라 증가하는 것을 알 수 있었다. 상호전좌의 빈도는 이동원 염색체의 빈도보다 상대적으로 높게 나타났다. 삽입(ins), 무동원염색체(ace), 및 환상염색체(r)의 수도 선량 증가에 따라 같이 증가하는 것을 알 수 있었다. 기존의 염색체재배열 분석방법과 비교해 볼 때 FISH기법은 다양한 형태의 염색체재해열을 보다 쉽게 관찰할 수 있게 하며 생물학적 선량제로서 중요한 역할을 할 것이라 기대된다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제33권4호
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• pp.161-166
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• 2008

극저주파 전자기장의 노출과 여러 암 발생과의 연관성을 구명하기 위해 많은 연구가 이루어지고 있으나 아직도 결론을 내리기에는 논란이 있다. 본 연구에서는 극저주파 전자가장이 소핵, 이수성 및 염색제 재배열과 같은 염색체 손상을 유도하는지 여부와 bleomycin (BLM) 에 악해 유발된 염색체 손상 빈도를 증진시키는지 확인하기 위해 사람 섬유아세포에 BLM과 0.8mT 세기의 극저주파 전자가장을 노출시킨 후 micronucleus - centromere 분석을 수행하였다. BLM의 농도에 따라 소핵, 이수성 및 염색체 재배열의 빈도가 유의하게 증가하 였으며(p<0.05), 0.8 mT 세기의 극저주파 전자기장은 단독으로 사람 섬유아세포에 염색체 손상을 유도하지 않았으나, BLM에 의해 유발된 소핵과 이수성의 빈도를 유의하게 증가시켰다(p<0.05). 따라서 극저주파 전자기장은 단독으로 사람 섬유아세포에 유전독성을 일으키지 않으나 BLM에 의한 소핵과 이수성 빈도를 증폭하는 효과를 나타낸다.

• 한국동물학회지
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• 제33권2호
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• pp.222-230
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• 1990

한국산 청서(Sciunis vulgaris corea)와 다람쥐(Tamias sibiricus asiaticu)의 핵형을 일반 Giemsa- stain과 C-banding stain방법으로 분석하였다. 청서의 염색체 수는 2n=40이였으며 이 중 6쌍은 중부, 8쌍은 차중부, 3쌍은 차단부 그리고 2쌍은 단부 염색체이었고 X 염색체는 차중부,Y염색체는 acro또는 차단부 염색체로서 NF(arm number)=72(성염색체 제외)를 나타내었다. 다람쥐의 염색체 수는 2n=38이었으며 이 중 3쌍은 중부, 4쌍은 차중부, 5쌍은 차단부, 그리고 6쌍은 단부 염색체이었고 X염색체는 차중부, Y염색체는 중부염색체로서 NF=60을 나타내었다. C-banding분석결과, 청서의 염색체에서는 각 경우 대부분 동원체 (centromere)부위와 말단부(telomere)에 주로 구조적이질염색질이 분포하였고 다람쥐에서는 몇몇 염색체상(제2,3,9번)을 제외하고는 주로 동원체 부위에 구조적이직염색질이 분포하였다. 이러한 결과들로 보아 핵형상의 분화에 non-Robensonian 재배열과 구조적 이질염색질의 분포가 중요한 작용을 한 것으로 생각된다.

• 한국환경성돌연변이발암원학회지
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• 제17권1호
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• pp.12-16
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• 1997

Chromosome rearrangement induced by bleomycin were identified by fluorescence in situ hybridization with probe for chromosome 4. The frequency of color junctions, translocations, dicentric and acenttic fragments increased with bleomycin dose. Different types of balanced translocation and dicentric were scored and compared. The frequency of cells exhibiting multiple aberration was higher compared to that of cells exposed to Gamma radiation suggesting that effect of bleomycin might be similar to that of high LET radiation.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.65-68
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• 2008

염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.156-159
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• 2010

염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.160-164
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• 2010

Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter${\rightarrow}$q11.23::p11.2${\rightarrow}$ pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자 세포 유전학적 분석들이 불임 남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다.