병원내 방사선 작업 종사자 51명(진단방사선과 18명, 치료방사선과 17명, 핵의학과 16명)에서 림프구의 염색체이상 빈도를 대조군 49명과 비교하여 저선량 만성피폭시 인체에 미치는 영향을 조사하였다. 종사자의 축적선량은 0.30-40.07 mSv 였으며 총축적선량 5 mSv 이하가 46%로 가장 많았다. 염색체 이상이 있는 세포수는 종사자군에서 1.275%로, 대조군에서의 0.677%에 비해 더 높았다(p<0.001). 염색분체형 이상은 종사자군이 약간 높은 경향은 있지만 통계적인 유의성은 없었으며, 염색체형 이상은 대조군 $0.344{\times}10^{-2}$/cell에 비해 종사자군이 $0.706{\times}10^{-2}$/cell로 2.1배 높았다(p<0.05). 이중 교환은 대조군 $0.083{\times}10^{-2}$/cell에 비해 종사자군 $0.245{\times}10^{-2}$/cell로 3.0배 높았다(p<0.05). 총축적선량, 최근 5년 및 최근 2년간의 선량은 염색체이상과 선량-반응 관계가 없었으나, 최근 1년간 피폭선량과 염색체형 교환 빈도사이에 유의한 상관관계가 있었다(p<0.05). 근무년수와 염색체 이상빈도와 선량-반응관계는 없었으며, 각 작업부서 별 염색체이상 빈도 및 대조군과의 비교시, 염색체형 교환이 핵의학과 $0.313{\times}10^{-2}$/cell로 가장 높았으며 (p<0.05), 치료방사선과 근무자 $0.265{\times}10^{-2}$/cell (p=0.0622), 진단방사선과 근무자 $0.167{\times}10^{-2}$/cell (p=0.1107)순이었다. 색체이상이 유발될 수 있음을 확인하였으며, 따라서 림프구 염색체이상은 매우 낮은 양의 방사선 피폭에 의하여도 발생함을 알 수 있었다.
신경아세포종은 미분화된 신경외배엽 세포로부터 유래한 신경능세포에 의해 형성된 소아기에 보는 가장 많이 발생하는 악성 종양 중 하나이다. 신경아세포종인 Neuro-2a 세포는 신경세포의 분화, 세포사 억제 효능, 세포독성 검정 등에 활용되고 있다. Neuro-2a 역시 다른 신경아세종과 같이 염색체 변이를 가지고 있지만, 이에 대해 고밀도의 게놈수준에서 염색체 변이에 대해 보고된 바가 없다. 본 연구에서는 고집적 마이크로어레이(최소 43,000 개의 코딩, non-코딩 유전자 서열이 집적된 마이크로어레이)기반의 비교유전체보합법을 활용하여, 고해상도의 Neuro-2a 유전체 이상을 분석하였다. 마이크로 어레이 데이터는 Hidden Markov Model을 활용하여, 유전체 변이를 double loss, single loss, normal, single gain 그리고 amplification으로 나누어 분석하였다. Neuro2a는 MYCN 유전자의 증폭은 관찰되지 않았고, GDNF, BDNF, NENF등의 neurotrophic factor 가운데 NENF의 gain 현상이 관찰 되었다. 염색체의 이상은 4,8,10,11,15번에서 발견되었으며, 염색체 3,17,18,19에서는 전부 20개 미만의 염색체 이상이 발견되었다. 염색체 이상이 연속적으로 일어난 부위 중 gain으로서 가장 긴 부분은 Chr8:8,427,841-35,162,415의 약 26.7 Mb이며, single loss로서 가장 긴 곳은 Chr4:73,265,785-88,374,165의 약 15.1 Mb였다. 염색체의 위치는 UCSC 데이터베이스 (UCSC mm8, NCBI Build 36)에 근거하였다.
한국산 사초과 Carex sect. Siderostictae Franch. ex Ohwi(대사초절, 3종), Carex ciliatomarginata Nakai(털대사초), C. okamotoi Ohwi(지리대사초), and C. siderosticta Hance(대사초)의 염색체 수를 2n = 12으로 밝힌다. 본 연구에서 한반도 자생 C. ciliatomarginata의 염색체 수를 최초로 보고한다. 해외의 다른 사초속 식물에서 보고된 바와 같이, 관찰된 모든 염색체에서 응축된 동원체가 관찰되지 않았으므로 크기는 다른 종들에서 관찰된 것보다는 길었다($1{\mu}m$이상). 대사초절의 종들도 모두 전부염색체(全部染色體, holocentric chromosome)를 가지며, 본 절이 tribe Cariceae Pax(사초족)에서 가장 먼저 분화된 분류군임을 감안할 때, 염색체 수가 적고(보고된 사초속 염색체 수의 변이 2n = 12 - 132) 크기가 큰 염색체가 Cariceae에서 원시적인 형질로 여겨진다. 사초속의 종 다양성에 크게 기여한 것으로 알려진 염색체 종 분화에 대한 이해를 위하여 한반도에 자생하는 사초속을 대상으로 하는 지속적인 세포학적 연구가 요구된다.
G- 및 C-banding법에 의한 ICR 생쥐의 유사분열과 감수분열 시기의 염색체 특징에 관하여 조사하였다. 이를 위한 염색체 표본 작성은 Imai et al.의 공기건조법을 다소 변형한 방법에 의하였다. 정소를 이용한 염색체 분석은 유사분열뿐만 아니라 감수분열단계들을 모두 관찰할 수 있었으며, C-banding에 의하여 X 염색체를 포함한 모든 염색체의 돈원체 부위가 강하게 염색되었다. 정상의 제 1 감수분열 전기와 중기 사이의 세포들에서 2가 염색체로 된 19쌍의 상염색체과 1개의 말단결합으로 된X-Y 염색체를 관찰할 수 있었다. 대조군의 제 1 정모세포에서 조기분리된 성염색체를 가지는 세포의 빈도는 약 7.45%였으나,alkylating agents 처리군에서는 대조군에서보다 약 3-4배 이상 높에 나타났다. 그리고 감수분열 단계의 염색체 표본에 C-banding을 적용함으로서 X-Y 염색체 조기분리의 관찰이 매우 용이하였다.
미꾸라지, 미꾸리 및 상반교배를 통해 유도된 종간 잡종의 세포유전학적 분석을 수행하였다. 미꾸라지와 미꾸리의 염색체 수는 각각 2n=48 (12M+4SM+32A), 2n=50 (10M+4SM+36A)이었고, 잡종군들의 염색체수는 각각 2n=49 (11M+4SM+34A)였다. 모든 그룹의 염색체는 동일한 arm number (NF=64)를 갖고 있었으며, 염색체 다형현상, 암수 간 이형의 염색체는 관찰되지 않았다. 적혈구의 크기, DNA 함량을 분석한 결과 잡종군들은 미꾸라지와 미꾸리의 중간 값을 나타냈다. 염색체의 NORs (nucleolar organizing regions)은 모두 동일한 중부염색체 단완부에서 Ag-positive signal이 나타났다. 이상의 결과는 미꾸라지의 1번 중부 염색체와 미꾸리의 차단부 염색체가 Robertsonian 형의 염색체 전좌 과정을 거쳤을 것을 시사한다.
목 적: 배아의 염색체 이수성은 착상실패나 자연유산과 관련되며 이는 고령이나 부부의 염색체 이상이 있는 경우 그 위험이 증가되어 습관성 유산이나 반복 착상실패 등 불량한 임신결과를 초래한다. 염색체 이수성에 대한 착상전 유전진단은 정상 염색체를 갖는 배아를 선별적으로 이식할 수 있으므로 이러한 환자들에서 효과적으로 적용될 수 있다. 이에 염색체 이수성에 대한 착상전 유전진단의 임상적 결과를 알아보고 어떠한 환자군에서 가장 큰 효용성을 얻을 수 있는지 알아보고자 하였다. 연구방법: 총 42명의 환자에서 77주기의 염색체 이수성에 대한 착상전 유전진단을 시행하였다. 환자군을 적응증에 따라 세 군으로 나누어 제 1군은 37세 이상이며 3회 이상 반복 착상실패를보인 경우 (11예, 평균 나이 42.2세), 제 2군은 3회 이상의 습관성 유산 및 이 중 1회 이상 염색체 이수성을 보인 경우 (19예, 평균 나이 38.9세), 제 3군은 터너 증후군이나 클라인펠터 증후군, 47,XYY 등 성염색체 이상이나 모자이시즘을 가진 환자였다 (18예, 평균 나이 29.6세). 착상전유전진단은 제1군과 2군에서는 13, 16, 18, 21, X, Y염색체에 대한 FISH를, 제 3군에서는 X, Y 및18 또는 17번 염색체에 대한 FISH를 시행하였다. 결 과: 총 530개의 배아에서 할구 생검이 가능하였고 FISH 진단 효율은 92.3%였다. 정상 배아의 비율은 각 군에서 $32.5{\pm}17.5%$, $23.0{\pm}21.7%$, 및 $52.6{\pm}29.2%$ (mean ${\pm}$ SD)였으며 제 3군에서 유의하게 높았다 (group II vs. III, p<0.05). 배아 이식은 51주기에서 시행하였으며 이식된 배아의수는 각각 $3.9{\pm}1.5$, $1.9{\pm}1.1$ 및 $3.1{\pm}1.4$개 (mean ${\pm}$ SD)였다. 임상적 임신율은 각 군에서 0%, 30.0% 및 20.0%로 제 2군에서 유의하게 높았다 (p<0.05). 전체적인 임신율은 19.6% (10/51)였고 자연유산율은 20% (2/10)였으며 유산된 경우의 염색체는 정상이었다. 쌍태아 1예를 포함하여 총9명의 정상아가 출생되었으며, 양수검사로 정상 염색체 핵형을 확인하였다. 결 론: 염색체 이수성에 대한 착상전 유전진단은 염색체 이수성과 관련된 불량한 임신예후가 예상되는 환자에서 유용하게 이용될 수 있으며, 특히 이수성과 관련된 습관성 유산이나 성염색체 이상에서 효용성이 있으며, 반복 착상실패에서는 착상에 관련되는 다른 원인들의 복합적인 영향으로 큰 효용성이 없는 것으로 생각된다.
완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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