Crouzon 증후군은 1912년 프랑스의 신경학자 Crouzon에 의해 처음 알려진 질환으로 10q25-10q26 염색체에 위치한 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 발생되며 발생률은 25,000명당 1명 꼴로 상염색체 우성 유전 경향을 보이는 유전적 질환이다. 본 증례는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 9세의 Crouzon 증후군 환아에 대한 것으로 특징적으로 두개봉합이 조기에 폐쇄되는 두개골유합증(craniosynostosis)으로 인한 두개안면골 이상, 안구돌출증, 상악골 저성장 및 상대적인 하악전 돌증을 나타내었다. 이에 Crouzon 증후군의 의과 및 치과적 소견을 살펴보고, 이에 대해 과거의 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
Crouzon syndrome은 두 개융증, 상악골 형성부전증과 안구돌출증의 특징적인 제 가지 임상증상을 보이는 두개안면 증후군중 하나이다. 이러한 두개안면기형 환자를 치료하는 방법 중 요즘 점점 중요하게 떠오르는 방법이 distraction osteogenesis이다. 일반적인 악교정 수술에 비해 distraction osteogenesis는 여러 가지 장점이 존재한다. 심한 상악골 열 성장을 동반한 Crouzon syndrome환자의 상악골을 Le Fort III osteotomy후 RED system을 이용하여 성공적으로 전방 견인하여 심미 및 기능적으로 현저한 개선을 이룰 수 있었다.
The simultaneous correction of the hypertelorism and exophthalmos combined with craniosynostosis is very rarely performed operative procedures in the world. The craniosynostosis is the congenital anomaly that designates premature fusion of one or more sutures in either cranial vault or cranial base. Hypertelorism is not a distinct clinical syndrome in itself, but is a physical finding secondary to facial and cranial maldevelopment and it is defined as a increase in the distance between the medial orbital walls. Exophthalmos can occur following the decrease in the size of the orbit in patients with developmental skeletal disorders such as craniofacial synostosis. The authors experienced 9-year-old male patient, who has complex cranio-facial abnormality. The craniosynostosis was oxycephaly type and primary fronto-orbital advancement surgery had been performed in other hospital. The abnormal cranial vault combined with hypertelorism and exophthalmos due to maldeveloped both orbital walls. Surgical correction was obtained by various cranio-fronto-orbital remodeling technique such as calvarial bone craniotomy, fronto-orbital advancement, paramedian resection, medial canthopexy, Tessier-Wolfe three wall orbital expansions. We achieved a quite satisfactory result both functionally and aesthetically in a complex cranio-facial deformity patient by combination and modification of previously developed various cranio-facial plasty technique and hereby report the case with brief discussion and review of literature.
저자등은 중안면 발육부전으로 인한 심미적 및 기능적 장애를 주소로 경희대학교 치과대학 구강악안면외과에 내원한 23세 남자에 대해 관상절개술만을 통하여 두개하 Le Fort III 골절단술을 시행하여 중안면부의 심미성을 증진시키고 안구돌출증의 해소 및 반대교합의 개선등 양호한 결과를 얻었기에 이에 대한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
본 증례는 4년령의 암컷 비글종에서 발생한 것으로 점진적인 안구돌출증을 비롯하여 왼쪽 하안구 부속기에 발생한 직경 1.4 cm 의 종양을 가지고 있었다. 종양의 병리조직학적 검경에서 증생된 종양 세포들이 소엽 및 섬유성 격벽으로 구분되는 관통상의 구조를 나타내고 있었다. 잘 분화된 피지선은 다양한 크기의 소엽을 형성하고 있으며 비만세포 및 단핵 염증세포의 침윤이 관찰되었다. 관강 내에는 이러한 관성구조의 정점부위에서 탈락되어 나온 호염성 불질이 관찰되었으며 일부 관성구조는 경도의 화생을 나타내고 있었다. 조직면역염색에서 세포집단은 ${\alpha}-SMA$와 vimentin에 양성 반응을 나타내었다. 따라서 본 원발성 종양은 안검에서 발생한 내검판선 및 외검판선 유래의 선암종으로 진단되었으며 침윤되고 있는 안구내 종양은 악성 혼합종으로 진단되었다.
저자들은 안구돌출, 각막혼탁, 혀 유착증, 짧은 목, 뇌실 확장, 심방중격결손증, 동맥관개존증 및 양측 다섯번째 중위지골이 짧은 증상을 갖은 선천성 이상 환아에서 세포 유전학 검사를 통해 2번과 7번의 비균형 전위로 인한 7번 염색체의 부분 삼체성, 2번과 20번의 비균형 전위가 모친에 의해 유전되어 나타났음을 경험하였기에 보고하는 바이다.
본 연구는 병리조직학적 및 전자현미경적 방법을 통해 양식산 turbot에서 발생하는 Irido-like virus의 감염증을 밝히고자 한 것이다. 2003년 6월 전북 고창 소재 육상수조에서 양식중인 turbot 치어에서 50-70%의 대량폐사가 발생하였다. 병어는 사료섭취가 저하되고 힘없이 유영하다 폐사되었으며, 죽기 직전의 어류는 복부가 팽만되고 안구가 돌출되며 체색이 옅어지는 증상을 보였다. 해부학적 조사 결과, 아가미 빈혈과 간이 퇴색되어 있었으며, 특히 비장조직이 심하게 비대되어 있었다. 병어에 대한 조직학적 검사에서 비대 세포를 특징으로 하는 특이 병변이 주로 신장과 비장의 조혈조직에서 관찰되었으며, 아가미, 심장, 위, 장, 간, 췌장, 지방 조직에서도 관찰되었다. 그리고 전자현미경적 관찰 결과, 비대 세포의 세포질내에서 육각형의 지름이 136-159 nm인 Irido-like virus를 관찰할 수 있었다.
Bilateral convergent strabismus with exophthalmus(BCSE) is an eye disorder affecting many cattle breeds worldwide. BCSE is the most common in cattle at various types of strabismus. Divergent strabismus is of relatively low incidence than convergent strabismus. This report is the to shown a case of convergent and divergent strabismus with unilateral in the exophthalmus in a heifer Holstein cow. A female Holstein calf born with congenital progressive divergent strabismus in right eye and convergent strabismus in left eye was tested. Ocular and blood examination, and activity were checked from the first week, 8 month, and 16 month after birth. The ocular examination includes general inspection, fixation reflex and menace response. The general inspection is checking the degree of deviation of both eyes from the normal visual axis, which was determined by the amount of sclera permanently visible in the temporal corner of the eye. The stage is divided into 4 stages depending on the degree of deviation. The right eye shown in stage 4 continues after birth and the left eye shown stage 2, stage 3 and stage 4 at 1 week, 8 month and 16 month after birth, respectively. In fixation reflex and Menace response, both eye balls showed a normal response at 1 week, 8 month and 16 month after birth. Blood count and serum chemistry test were performed, but a specific factor was not detected outside the reference range.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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