• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1061-1066
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• 2006

목 적 : 신생아에서 우유 알레르기가 의심되는 경우 우유 특이 IgE 항체 측정이 우유 알레르기 진단에 유용한지 알아보고자 하였다. 또한 추적관찰이 가능한 경우 우유 특이 IgE 항체 검사결과와 다른 알레르기 질환의 발현과의 연관성도 알아보고자 하였다. 방 법 : 생후 4주이내의 신생아로 우유 특이 IgE 항체 검사양성을 보인 87명을 대상으로 하였다. 대상 환아는 병력 청취와 진찰 소견에서 우유 알레르기가 의심되어 우유 단백 제거 요법을 시행하여 증세의 호전을 보이고 우유 특이 IgE 항체 검사에서 양성을 보인 환아로 하였다. 또한 이들 87명의 환아 중 추적관찰이 가능했던 40명을 대상으로 우유 특이 IgE 항체 검사결과와 알레르기 질환 발현과의 상관관계를 알아보았고 이들 항체와 알레르기 질환의 가족력과의 상관관계도 알아보았다. 결 과 : 대상 환아의 평균 나이는 $17.2{\pm}5.4$일 이었다. 우유 특이 IgE 항체 검사 결과 milk 양성은 87명이었고 casein 양성은 24명, ${\alpha}$-lactoalbuminn 양성은 38명, ${\beta}$-lactoglobulin 양성은 75명이었다. 6개월 이상의 추적관찰이 가능했던 환아는 40명(45.9%)이었고 부모가 알레르기 질환을 가진 경우는 10명(25%), 환아의 추적 관찰 결과 알레르기 질환을 가진 경우가 15명(37.5%)으로 천식 4명, 아토피 피부염 11명이었다. 추적관찰 결과 신생아기에 casein에 양성을 보인 경우 알레르기 질환의 발현과 연관성이 통계적으로 유의하게 높았다. 그러나 우유 특이 IgE 항체 양성과 알레르기 가족력과의 연관성은 통계적 유의성이 없었다. 결 론 : 신생아에서 IgE 매개성 및 혼합성 우유 알레르기가 의심되는 경우는 우유 제거 식이 요법과 우유 특이 IgE 항체 검사를 시행한다면 진단에 도움이 될 수 있다고 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권2호
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• pp.223-231
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• 2002

목 적 : 산전 초음파에서 수신증이 발견되어 신생아기에 진단된 신우 요관 이행부 폐쇄로 인한 중등도 이상의 수신증 환아들의 적절한 수술 시기에 관해 연구하고자 하였다. 방 법: 1995년부터 2001년까지 서울중앙병원에서 신우 요관 이행부의 폐쇄로 인한 편측 수신증으로 신우성형술을 시행받은 28명의 환아를 대상으로 수술 전후로 신장초음파와 MAG3 신스캔을 시행하여 수신증의 변화와 상대적 신기능과 신배설 형태의 변화를 추적 관찰하였다. 결 과 : 신우요관 이행부의 폐쇄로 인한 편측 수신증으로 수술한 환아 28명을 신장초음파와 MAG3 신스캔으로 추적 관찰한 결과 신장 초음파에서 수신증의 정도는 모든 예에서 호전되는 소견을 보였다. 상대적 신기능이 35% 이하로 떨어져 수술한 환아 10명 가운데 3명만이 상대적 신기능이 40% 이상으로 호전을 보였고, 나머지 7명은 수술 후에 상대적 신기능이 회복되지 않았다. 수술 후 이뇨 레노그램에서의 변화는 모든 예에서 배설 형태가 호전되는 양상을 보였다. 결 론 : 편측의 신우 요관 이행부 폐쇄에 의한 심한 수신증을 나타내는 신생아와 유아에 있어 이미 상대적 신기능이 손상되고 나서 수술을 하면 신기능이 회복되지 않는 경우가 많으므로, 상대적 신기능이 저하된 경우에는 조기에 수술을 시행하여야 한다. 또한 신기능이 저하되지 않더라도 신폐쇄의 가능성이 있으면 신손상을 예방하기 위해서 조기 수술이 고려되어야 할 것이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권9호
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• pp.668-671
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• 2002

소아의 관상동맥 이상 기시증은 매우 드문 질환으로 알려져 있다. 특히 폐동맥에서 기시한 좌관상동맥 이상 기시증은 신생아기에 심근부전으로 인한 치명적인 상황을 초래할 수 있다. 폐동맥에서 기시한 좌관상동맥 이상 기시증 중에서 좌회선지만 폐동맥에서 기시한 경우는 매우 희귀한 것으로 알려져 있다. 이에 본 저자들은 좌폐동맥에서 기시한 좌회선지 이상 기시증을 보인 4세된 여아에서 좌회선지의 상행 대동맥으로의 재 이식술을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제6권1호
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• pp.101-106
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• 1999

목 적 : 최근 국내에서 결핵반응 검사 시약으로 2TU가 소개되면서 결핵의 예방화학 치료 의 기준에 대한 논란이 있어 왔다. 본 연구는 신생아기에 경피다자법으로 BCG를 접종 받은 영아에서의 2TU PPD 검사에 대한 반응을 관찰하고자 하였다. 방 법 : 성균관 의대 삼성제일 병원에서 출생후 생후 1개월째 외래에 방문하여 경피용 건조BCG 백신을 경피다자법으로 접종받고 접종 6개월 후에 추적이 가능하였던 476명을 대상으로 결핵반응 검사를 시행하였다. 검사는 RT23 2TU PPD를 사용하여 좌전박 내측에 0.1mL를 피내주사후 48~72 시간에 경결크기를 측정하였다. 판독시 결핵의 가족력과 BCG 반흔의 총수를 기록하였고 양전 판정은 경결 크기가 5mm 이상인 경우로 하였다. 결 과 : 전체 476명 중 남자 248명(52.1%), 여자 228명(47.9%) 였다. PPD 검사 시기는 BCG 접종후 $6.2{\pm}0.5$(평균${\pm}$표준편차) 개월 후에 시행되었다. RT23 2TU 검사상 평균 경결 크기는 $7.3{\pm}3.2mm$였다. 경결의 분포는 5mm 미만이 14.5%, 5~9mm가 59.9%, 10mm 이상이 25.6%였다. 검사 당시 BCG 반흔의 총수는 $15.5{\pm}3.2$개였다. 결 론 : 경피 다자법 BCG 접종후 2TU PPD 반응 검사 양전률은 85.5%로 좋은 결과를 나타내었다. 그러나 2TU PPD를 일반 병, 의원에서 진단용으로 사용하기 위해서는 좀더 다양한 연령층과 많은 대상에 대한 비교 연구의 축적이 필요할 것으로 생각되었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제24권1호
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• pp.54-59
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• 2017

목적: 생후 3개월 이하 어린 영아에서 심각한 세균 감염 가운데 요로 감염이 가장 흔하다. 요추 천자는 발열의 평가 시 기본 검사에 포함되어 시행되는 경우가 많지만, 요로 감염 환자에서 수막염을 진단하기 위해 통상적으로 시행해야 하는 뚜렷한 지침은 없다. 이에 저자들은 어린 영아의 요로 감염에서 동반되는 세균성 수막염 및 무균성 뇌척수액 백혈구증가증의 유병률을 알아보기 위해 연구를 시행하였다. 방법: 2013년 1월부터 2016년 5월 사이 대구가톨릭병원 소아청소년과에서 요로 감염으로 입원하여 요추 천자를 시행한 생후 29일부터 99일 미만 영아 80명의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 분석 변수로는 대상 환자들의 인구학적 특징, 임상 증상, 검사 결과 및 치료를 조사하였고, 뇌척수액 백혈구 증가증을 보이는 군과 그렇지 않은 군을 비교하였다. 결과: 총 80명의 환자 가운데 34명(43%)에서 뇌척수액 백혈구증가증이 관찰되었다. 뇌척수액에서 세균이 배양된 경우는 없었다. 뇌척수액 장바이러스 중합효소연쇄반응은 56명(70%)에서 시행하였고, 뇌척수액 백혈구증가증이 나타나지 않은 환자들 중 2명에서 양성이었다. 뇌척수액 백혈구증가증을 보이는 군과 그렇지 않는 군 간에 인구학적 특징, 검사실 소견, 영상검사, 치료 및 경과에 있어 양 군 간에 유의한 차이가 없었다. 결론: 신생아기 이후 어린 영아의 요로 감염에서 동반되는 뇌척수액 백혈구증가증은 흔하지만, 이의 원인으로 세균이나 바이러스 감염에 의한 가능성은 아주 낮다. 전신 상태나 검사실 소견을 종합하여 요추 천자의 적응증을 개별적으로 평가하여 적용하는 것이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.147-154
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• 2015

목적: 우리나라 케톤분해이상질환군의 연령별분포, 임상양상 등을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월 사이에 소변유기산분석을 시행하였던 2,794명의 환자 중에서 반복부하 유기산분석으로 진단된 67명의 케톤분해이상질환군환자들의 임상양상을 분석하였다. 결과: 케톤분해이상질환군 환자의 분포는 신생아기 1명, 영아기 30명, 소아기 31명, 청소년기 5명으로 나타났고, 가장 많은 주증상은 경련발작이었으며 발달지연을 동반한 경련발작, 발달지연 등이 뒤를 이었다. 결론: 우리나라의 발병빈도는 다른 나라에 비하여 높은 것으로 판단되며, 소아청소년과 의사들의 관심이 필요하다고 판단된다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제20권2호
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• pp.53-57
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• 2014

Purpose: Neonatal neuroblastoma (NBL) is the most common malignant tumor in neonates, but there have been few studies about it. The purpose of this study was to investigate the clinical features of NBL and to compare prenatal and postnatal diagnosed groups. Methods: Nineteen patients who were diagnosed with NBL prenatally or within 28 days after birth from February 1986 to February 2013 in Seoul National University Hospital were enrolled in the study. The patients were categorized according to the International Neuroblastoma Staging System (INSS) and Children's Oncology Group (COG). Retrospective medical-record reviews were performed on these patients. The operative date, complication, pathological stage, and overall survival of the prenatally diagnosed group and the postpartum diagnosed group were compared. Results: Tumor was detected via prenatal ultrasonography in 8 patients (42.1%), and 11 patients (57.9%) were diagnosed within 28 days after birth. Based on INSS, the patients were divided into the stage I (n=8), stage II (n=1), stage III (n=3), stage IV (n=4), and stage IVs (n=3) groups, respectively. Based on COG, on the other hand, the patients were divided into the low-risk (n=8), intermediate-risk (n=8), and high-risk (n=3) groups. The postoperative complication rate was 29%. One patient died from complications from chemotherapy. The other 18 patients' mean follow-up period was 77.7 months. The differences between the postoperative complication rate, proportion of early-stage tumor, and overall survival of the prenatal and postnatal groups were not statistically significant (p=0.446, p=0.607, p=0.414). Conclusion: NBL showed favorable outcomes but relatively higher postoperative complications. There seem to be no significant statistical differences in the postoperative complications, proportion of early-stage tumor, and overall survival between the prenatally diagnosed group and the postpartum diagnosed group.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1317-1323
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• 2005

목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.137-142
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• 2013

전신형 PHA 1은 ENaC의 ${\alpha}$ (SCNN1A), ${\beta}$ (SCNN1B), ${\gamma}$ (SCNN1G) 아단위를 암호화하는 유전자의 변이로 경상피나트륨 수송의 결함으로 발생하게 되며 신생아기에 생명을 위협하는 염분 소실, 고칼륨혈증, 대사성 산증이 발생하게 된다. 또한 신장 뿐 아니라 대장, 침샘, 땀샘 및 호흡기상피 등의 다양한 표적 기간에서 전신적으로 알도스테론에 대한 저항성이 나타난다. 최근 전신형 PHA 1의 임상상과 유전자형 및 이환된 환아들의 장기 추적 결과에 대한 보고가 되고 있으나 질환의 희소성으로 임상 표현형을 설명하기는 어려운 실정이다. 저자들은 사망을 초래할 수 있는 심각한 전해질 이상을 보인 환아에서 PHA를 의심하여 염분 및 양이온 교환수지를 투여하여 효과적으로 전해질 교정이 되어 추적관찰 중이며, 유전자 검사를 통해 missense mutation을 나타낸 전신형 PHA1을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.55-61
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• 2018

OTC 결핍증은 요소 회로 대사 질환 중 가장 흔한 질환으로, X연관 유전을 하며, 고암모니아 혈증, 의식저하, 구토, 경련 등을 주증상으로 하여 나타난다. 본 증례에서는 경련 및 의식 저하로 발견된 고암모니아 혈증 및 저칼슘혈증에 대한 치료로 칼슘 보충 및 저단백섭취, sodium benzoate, phenylbutyrate sodium, L-arginine 복용 및 CRRT를 시행하여 증상을 경감시키고, 생화학적 검사 및 Targeted exome sequencing을 통하여 OTC 결핍증을 확진함으로서 신경학적 예후에 대비하도록 하였다. 이로서 현재까지 비교적 양호한 경과를 보이기에 이 증례를 보고하는 바이다.