• 대한영상의학회지
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• 제82권5호
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• pp.1321-1327
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• 2021

신경섬유종증 1형은 비교적 흔한 유전 질환이며 신경섬유종 형성, 피부의 색소 이상, 홍채의 리쉬결절 및 골격 이상들을 특징으로 한다. 다발성 피부 신경섬유종은 양성 신경초 종양이며 신경섬유종증 1형의 특징적인 병변이다. 신경섬유종증 1형과 관련된 심장 신경섬유종은 매우 드물며 문헌에 몇 가지 사례가 보고되었다. 이에 저자들은 신경섬유종증 1형을 가진 32세 여성에서 수술로 확진된 좌심실 신경섬유종의 컴퓨터단층촬영 및 자기공명영상 소견을 보고한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.556-561
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• 2008

신경섬유종증은 상염색체 우성 유전성 질환으로, 17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 이는 두가지 형이 있으며 신경섬유종의 발생은 제1형 신경섬유종증의 임상적 진단 기준 중 하나이다. 신경섬유종증의 임상적 증상으로는 피부병소, 골변형, 중추신경계의 종양 등이 있으며 환자의 25%가 구강내 신경섬유종을 보인다. 악골내 신경섬유종은 드물며 방사선학적으로 하악공, 하악관, 이공을 포함하고 단방성으로 잘 경계된 방사선 투과성으로 나타난다. 신경섬유종은 하나 또는 그 이상의 병소에서 신경육종으로 전이된다는 점에서 임상적으로 중요하며 현재 특이한 치료법은 없으나, 외과적 절제술이 좋은 치료법으로 여겨지고 있다. 본 증례는 제1형 신경섬유종증 진단을 받은 환아로, 구강내 신경섬유종의 외과적 절제 후 양호한 결과를 보여 이를 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권2호
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• pp.140-142
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• 2007

제1형 신경섬유종증에서 혈관 병변은 드물지만 매우 치명적일 수 있다. 환자는 제1형 신경섬유종증 가족력이 있는 28세 여자로 갑자기 생긴 배부 통증과 호흡곤란을 주소로 내원하였다. 흉부 전산화단층 촬영상 우측에 다량의 혈흉을 동반한 늑간 동맥류 파열이 발견되었고 생체징후가 불안정하여 응급수술을 시행하였다. 저자들은 자발성 혈흉을 동반한 제1형 신경섬유종증 1예를 치험하였기에 증례보고를 하는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제6권2호
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• pp.77-81
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• 2000

악성 신경초종은 주로 연부 조직에 발생하는 매우 드문 육종으로 기존의 신경섬유종이나 신경초종에서 발생하기도 하고, 말초신경에서 새로이 발생하기도 하며 방사선 치료 후에 발생하기도 한다. 저자들은 제 1형 신경 섬유종증 환자의 좌골 신경에 발생한 악성 신경초종 1예를 경험하였다. 환자는 신경섬유종증의 기왕력이 있는 3 9세 남자로 최근에 빠르게 성장하는 대퇴후방의 동통성 종괴를 주소로 내원하였다. 경계가 분명한 $6.5{\times}5{\times}4.5$cm 크기의 종괴는 광학 현미경상 촘촘히 압축된 방추상 세포들로 구성되어 있었다. 신경섬유종증 환자는 이차적으로 악성 신경초종의 발생빈도가 높기 때문에 악성화 가능성을 염두에 두고 추시 관찰하는 것이 필요하리라 생각되었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권4호
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• pp.317-320
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• 2007

신경기원의 종양은 전체 종격동 종양의 $19{\sim}39%$를 차지하며 후종격동 종양의 75%를 차지하는 가장 흔한 종양이다. 신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 임상 양상은 다양하며, 신경계에서는 말초신경, 신경근, 신경총 등에서 종양을 형성한다. 신경섬유종증 환자에서의 후종격동 신경섬유종은 드물어, 이에 1형(type 1) 신경섬유종증 환자에서 후종격동에 발생한 신경섬유종을 경험하게 되어 보고한다.

• 대한영상의학회지
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• 제81권3호
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• pp.726-732
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• 2020

신경섬유종증 1형은 상염색체우성질환으로 가장 흔한 유전 질환 중 하나이다. 혈관병증은 드물게 발생할 수 있으며, 신경섬유종증 1형 혈관병증은 동맥류, 협착, 동정맥기형의 형태로 나타난다. 동맥류의 경우 자연파열과 같은 치명적인 합병증을 유발할 수 있다. 신경섬유종증 1형과 연관된 하장간막동맥류의 파열로 인한 장간막출혈은 매우 드물게 보고되고 있다. 이에 저자들은 신경섬유종증 1형에 의한 방추형 상직장동맥류의 자발적 파열로 내원한 56세 여성환자에서 코일을 이용한 경도관 동맥 색전술을 시행하여 성공적으로 치료한 1예를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권2호
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• pp.187-193
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• 2011

신경섬유종증(neurofibromatosis)은 골조직, 신경계, 연부조직, 피부 및 내분비계 장애를 수반하며 상염색체 우성을 보이는 유전질환으로 제17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 임상적으로 진단에 도움을 주는 특정적인 소견들 중 가장 중요한 것은 신경섬유종(neurofibroma)이고 그 외에 밀크 커피색을 띠는 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot)과, 홍채결절(Lisch nodule)이 있다. 신경섬유종증이 비교적 구강 내에서 발현하는 비율은 비교적 낮은 것으로 알려져 있고, 대부분의 경우 단독 혹은 다수의 신경섬유종이 존재하는 연조직 변화와 관련되어 있다. 최근 전북대학교 병원에서 제1 형 신경섬유종증으로 진단받고, 치아우식증 치료를 위해 본원 소아치과에 내원한 만 4세의 남아와 그의 아버지에게서 제1형 선경섬유종증의 특징적인 치과적 소견을 발견하였기에 치료 경과와 함께 보고하는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제11권1호
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• pp.82-87
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• 2005

신경초 세포에서 기원하는 양성 종양에는 신경초종과 신경섬유종이 있다. 이 중 총상의 형태를 가지는 경우는 대부분 신경섬유종이며, 신경초종의 경우는 매우 드물다. 총상 신경초종은 신경섬유종증을 동반하지 않고, 악성화하지 않는다는 점에서 반드시 신경섬유종과 감별이 필요하다. 저자들은 각 각 좌측 상완부와 우측 족부에 발생한 총상 신경초종 2례를 치험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한영상의학회지
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• 제82권2호
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• pp.417-422
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• 2021

제1형 신경섬유종증은 상염색제 우성으로 유전되는 신경외배영성 질환으로 다양한 악성 종양이 발생할 수 있다. 하지만 유방암이 발생한 보고는 드물다. 이에 저자들은 제1형 신경섬유종증 환자에서 발생한 양측성 유방암 증례를 영상 소견과 함께 보고하고자 한다.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제1권1호
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• pp.132-137
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• 1998

환자 및 아버지의 cafe-au-leit반점으로 유전적 소인을 인정할 수 있는, 쇄골의 저성장 및 미란성 변화를 동반한 신경섬유종증 1례를 치험한 바, 상기 환자의 골격계의 변형이 신경섬유종증의 골막침범에 의한 압박 및 그로 인한 영양효과(trophiceffect)로 인한 것임을 확인할 수 있었다.