• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권10호
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• pp.1024-1029
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• 2007

Costello 증후군은 특징적 얼굴 형태(coarse face), 발달 장애, 지능 저하, 성장 지연, 신경학적 이상, 심근증, 피부 병변, 수유 장애, 상대적 대두증, 소관절의 과신전, 고형종 발생 증가 등을 특징으로 하는 드문 증후군으로 1977년 Costello에 의해 처음으로 보고되었으며, 이후 전세계적으로 약 100례 이상이 보고되었다. 최근 Costello 증후군은 HRAS 유전자 내의 glycine 12 또는 13 codon을 침범하는 de novo mutation에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 특징적인 얼굴 형태와 지능 저하, 대두증, 손과 발의 과도한 주름, 비후성 심근증과 심방성 빈맥으로 특징지어지는 Costello 증후군으로 진단된 환아 3례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권2호
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• pp.131-135
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• 2004

레트 증후군(Rett syndrome)은 1983년 Andreas Rett에 의해 처음으로 보고되었다. 여성에서 주로 호발하며 다양한 민족에서 발견되는 신경장애 중의 하나이다. 레트 증후군의 가장 특징적인 장애의 양상으로 실행증을 들 수 있으며 성장에 따라 집중해서 보는 듯한 눈을 보이기도 한다. 대부분의 레트 증후군은 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달지체로 오진된다. 레트증후군의 원인은 유전적 요소가 있는 것으로 보이나 아직까지 확실히 밝혀지지 않았다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 과개교합으로 인한 상악 구개부의 손상을 주소로 내원하였다. 상악 구개부의 손상을 감소시키기 위해 교합판을 제작하여 만족할 만한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• 생물정신의학
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• 제20권4호
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• pp.136-143
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• 2013

Objectives We reviewed cellular and synaptic dysconnectivity, disturbances in micro- and macro- circuitries, and neurodevelopmentally-derived disruptions of neural connectivity in the pathogenesis of schizophrenia. Method We reviewed the selected articles about disturbances in neural circuits which had been proposed as a pathogenetic mechanism of schizophrenia. Results The literature review reveals that schizophrenia may be a disease related to disturbance in neurodevelopmental mechanism, shown as 'a misconnection syndrome of neural circuit or neural network'. In descriptive psychopathological view, definition of a disorder of brain connectivity has limitation to explain other aspects of schizophrenia including deterministic strictness in thought process. Conclusion Schizophrenia is considered as a disorder of brain connectivity as well as a neurodevelopmental disorder related with genetic and environmental factors. We could make a suggestion that "JoHyeonByung (attunement disorder)" denotes the disturbances of psychic fine-tuning which correspond to the neural correlates of brain dysconnectivity metaphorically.

• 한국임상수의학회지
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• 제23권2호
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• pp.91-95
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• 2006

사람에서, Chiari 1형 기형은 소뇌 탈출과 척수공동증이 특정인 발달성 장애이다. 이러한 사람의 Chiari 1형 기형과 유사한 질환이 cavalier King Charles spaniels에서 흔히 나타났다. 그러나, 이러한 Chiari 1형 유사 기형이 다른 종의 개에서 진단 보고된 증례가 거의 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 24 마리의 개에서 자기공명영상 장치를 이용하여 Chiari 1형 유사 기형으로 진단된 증례를 보고하고자 한다. 이 개들은 다양한 신경 증상과 다양한 정도의 소뇌 탈출, 척수공동증, 두개관내 거미막 낭종 또는 뇌수종의 병발 질환들을 나타내었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제11권1호
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• pp.106-109
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• 2011

MCG는 3-methylcrotonyl-CoA의 결핍으로 발생하는 선천성 leucine 대사 장애이다. 무증상에서 간질지속증 등의 다양한 임상양상을 보이며 주로 신생아대사이상선별검사에서 의심되어, 소변 유기산 검사를 통해 3- hydroxyisovaleric acid의 증가의 소견이 보인다. 치료는 leucine 제한 식이와 L-carnitine의 복용 등의 식이요법이 있다. 서울아산병원에서 MCG로 확진된 9가계 11명의 환자를 대상으로 임상상과 분자 유전학적 특성을 조사하였다. 9명은 신생아 대사이상검사로 발견되었으며, 나머지 2명은 가족검사를 통해서 진단되었다. 총 2-10세($2.6{\pm}1.96$년)까지의 관찰 기간 동안 모든 환자는 정상 발달을 보였으며, 신경학적 이상이나 대사불균형의 이상소견은 보이지 않았다. 총 18개의 대립유전자 중 17개에서 돌연변이를 발견하였으며, p.D280Y 돌연변이가 66.7%의 대립유전자에서 확인되어, 한국인 MCG에서 흔한 돌연변이임을 알 수 있었다. 또한 p.S342K, p.P459S, p.552S, p.Q496H, p.T556A 등 대부분의 돌연변이가 이전에 보고된 바가 없던 돌연변이로 한국인 MCG환자의 유전학적 특성이 다른 민족과 다름을 시사한다.

• 환경생물
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• 제35권1호
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• pp.21-36
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• 2017

대표적인 내분비계 교란물질인 프탈레이트의 이용실태, 위해성, 규제현황 및 이를 대체하여 사용되는 대체가소제 및 대체플라스틱소재들의 특성을 정리하였다. 프탈레이트는 대표적인 내분비계 장애물질 중 하나로 경구 또는 호흡과 피부를 통해 체내에 침투해 여성호르몬 및 남성호르몬과 갑상선호르몬이 작용을 교란하는 것으로 알려졌다. 특히, 태아의 발달 저하, 성체의 생식능력 저하, 암 유발 이외에도 신경발달 저하 및 정신질환까지도 프탈레이트 노출과 연관이 있음이 보고되었다. 각종 플라스틱 제품, 안료, 화장품 등 일상생활 곳곳에 광범위하게 사용되던 프탈레이트는 규제가 이뤄짐에 따라 여러 종류의 대체가소제들이 사용되고 있으며 가소제를 사용하지 않는 플라스틱 대체소재들이 개발되고 있다. 이들 대체가소제 및 대체소재들의 내분비 교란 및 위해성이 새로이 제기되고 있으며, 프탈레이트 만큼 구체적으로 안전성 평가가 이뤄지지 않았으므로 결코 안전하다고 할 수 없다. 또한 대체가소제 및 대체소재들의 물성적 한계와 낮은 가격경쟁력은 재고되어야 한다. 본 소고에서는 in vitro, in vivo 및 in silico 시험을 통해 알려진 프탈레이트 대체가소제 및 대체소재들의 안전성 자료들을 정리하여 안전성에 대한 의문을 제기함과 동시에 바람직한 대체재 발굴을 위한 가이드라인를 제시하고자 하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.98-100
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소(short chain acyl-CoA dehydrongenase, SCAD)의 결핍으로 인하여 지방산 산화의 장애를 초래하는 대사질환이다. 이 질환의 임상증상은 성장 부전, 대사성 산증, 저혈당, 발달 지연, 발작 및 신경 근육 증상, 근력 저하 등 매우 다양하다. 저자들은 무증상 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 혈청 C4-butyrylcarnitine이 증가하고 소변의 ethylmalonic acid가 증가된 소견이 관찰되어 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증을 진단하였다. 생후 8개월까지 특이 증상 없이 추적관찰 중으로 정상적인 성장과 발달을 보였기에 이에 증례를 보고하는 바이다.

• 대한통합의학회지
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• 제9권4호
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• pp.29-38
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• 2021

Purpose : Therapeutic exercise should improve the health outcomes of rehabilitation in children with neurodevelopmental disability. The purpose of this study was to investigate the feasibility of primitive reflex integration exercises on forward head posture, balance ability, and concentration in children with neurodevelopmental disability. Methods : This study included 10 children with neurodevelopmental disability. Primitive reflex integration exercises were performed for 40 minutes, twice a week for 8 weeks (16 sessions). The reflective markers were placed at the center of the shoulders and on the ears. A caliper was used to measure the distance between the attachments of the reflective markers to assess the forward head posture. Pediatric balance scale was used to quantify balance ability. Their abilities in terms of changeless sitting, looking at the teacher, putting children's hands on their knees, and looking at immovable and movable objects, were assessed to quantify concentration. Results : There were significant improvements in forward head posture after the intervention (p=.005). Primitive reflex integration exercises significantly improved balance ability of children with neurodevelopmental disability (p=.027). There were also significant improvements in changeless sitting (p=.005), looking at the teacher (p=.004), putting children's hands on their knees (p=.005), and looking at the immovable (p=.004) and movable (p=.004) objects. Conclusion : This study showed that primitive reflex integration exercises were a useful intervention to improve forward head posture, balance, and concentration in children with neurodevelopmental disability. Therefore, primitive reflex integration exercises may also promote and improve their general development. Further studies with appropriate sample size and control group are needed to conclude the effectiveness of primitive reflex integration exercises on improving posture, motor function, and concentration in children with neurodevelopmental disability.

• 감성과학
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• 제24권2호
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• pp.39-48
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• 2021

국제통증연구학회(IASP)에 따르면, 신경병증성 통증은 정상 조건에서 중추신경계에 유해한 정보를 전달하는 신경계 기능 장애로 특징 지워진다. 이런 통증은 말초 혹은 중추 신경계에 확인 가능한 병변이 있는 질환과 어떠한 신경에도 병변이 없는 상태에서 발생하는 상황으로 나누어 볼 수 있다. 두 가지 상황 모두 장기적이고 만성적인 변화과정을 겪게 되며, 결과적으로 신경계가 부적절하게 적응하여 치유되기 어려운 만성통증 증후군으로 발전할 수 있다. 그러나 이러한 통증 치료는 진단에서부터 치료까지의 과정이 어려운 탓에 현재까지도 특별한 해결방안이 부족한 실정이다. 최근 자기공명영상(fMRI), 양전자방출단층촬영법(PET), 광영상(optical imaging) 등 영상분석기술이 발달함에 따라 통증을 유발할 수 있는 유해 자극에 대한 중추신경계의 반응을 영상화하는 연구가 증가하고 있다. 이러한 영상 기법들을 통해 통증을 해석하고 처리하는 뇌 영역에서 시냅스 간 가소성 변화가 일어나고 있음을 확인하였으며, 신경병증성 통증을 비롯한 만성통증과 학습과의 상호 작용을 이해하는 데 많은 도움을 주고 있다. 본 연구는 병리적 통증의 기전과 통증 자극에 따른 뇌의 구조적, 기능적 변화에 대해 최근까지 밝혀진 연구들을 소개하고자 한다. 만성적 통증의 정의와 발생기전을 되짚고 새로운 연구 동향을 살펴보는 것은 통증을 완화할 수 있는 방안을 강구하는 데 도움이 될 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.1-9
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• 2016

국내 정부 지원 무료 검사로 진행 중인 6종 신생아 선별 검사에서 호모시스틴뇨증을 진단하기 위해 메티오닌의 증가가 마커로 사용되고 있다. 그러나 실제 고메티오닌혈증에서 감별해야 하는 질환들에는 간질환, tyrosinemia type I (MIM #276700), methionine adenosyltransferase (MAT) I/III 결핍, glycine N-methyltransferase (GNMT) 결핍, adenosylhomocy-steine hydrolase (SAHH) 결핍, adenosine kinase (ADK) 결핍, citrin deficiency (citrullinemia type I) 등이 있다. 고메티오닌혈증의 흔한 원인이자 양성 질환으로 알려졌던 MAT I/III 결핍 질환은 유전 방식에 따라 신경학적 증상 발현 및 치료의 필요성이 보고되고 있어 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우 감별 진단 및 처치에 대한 가이드라인이 필요하겠다. 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우, 간수치 및 혈장 아미노산 분석, 혈장 총 호모시스테인 수치를 통해 여러 질환 들을 감별할 수 있으며 혈장 총 호모시스테인의 증가가 40 umol/L 미만의 경우에서는 MAT I/III 결핍을 먼저 고려해 볼 수 있겠다. MAT I/III 결핍에서는 우성 유전형일 경우에는 치료가 필요 없지만 열성 유전형에서는 정기적인 발달 지표, 혈장 메티오닌과 총 호모시스테인 수치의 추적이 필요하겠으며 심한 고메티오인혈증(>800umol/L)에서는 저메티오닌식이를, 발달 지연, 뇌말이집 형성 장애가 동반한 경우에는 S-adenosylmethio-nine (SAM) 복용을 고려한다. 호모시스틴뇨증에서는 절반에서 피리독신 반응형을 보이고 피리독신 반응형은 조기에 메티오닌 증가가 없을 수 있기에 선별검사에서 놓칠 수 있다. 치료에는 저메티오닌 식이, 피리독신, 베타인, 엽산 등이 있으며 베타인 투약시 메티오닌 증가로 인한 뇌부종에 대한 주의가 필요하다. 그 외 GNMT, SAHH, ADK 결핍은 현재 환자 수와 예후가 제한적으로 조기 진단 및 치료에 대한 뚜렷한 이득이 명확하지 않은 상태이다. 미국, 유럽의 일부 기관들에서는 낮은 메티오닌 수치로 재메칠화 장애에 대한 선별검사도 시행하고 있어 국내에도 관련 질환에 대한 현황 및 선별검사 도입의 필요성에 대해 논의가 필요하겠다.