• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.373-384
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• 2003

사춘기 전 아동에서 흔히 발생되는 함치성 낭을 조대술로 치료한 후 낭에 이환된 치아의 맹출에 영향 미치는 제반요인을 분석하여 이환된 치아의 외과적 또는 교정적 치료 유무의 기준을 마련하고자 본 연구를 시행하였다. 하악 소구치 부위가 함치성 낭으로 이환되어 있으며 조대술 실시 후 8개월 이내에 촬영된 파노라마 관찰사진이 있는 5-12세 아동 총 22명의 증례를 대상으로 하였다. 초진과 재진 시의 관찰기간 동안에 촬영 한 파노라마 사진으로 트레이싱 용지에 필요한 구조물과 치아를 모두 그렸으며 사진 상의 수직, 수평적인 상의 확대 및 축소의 보상을 위하여 초진사진의 제1대구치 치관크기를 기준으로 모든 사진을 표준화시켰다. 각 사진 상에서 낭에 이환된 부위를 실험군, 동일 악궁의 반대측 부위를 대조군으로 설정하여 교두깊이, 각의 크기, 낭의 크기, 교두점 위치지수를 계측하여 측정값을 얻은 후, 각 치아의 발육단계, 이환치아의 경사도, 위치의 변위율, 낭종의 면적 감소량과 치아의 맹출과의 관계를 분석하고자 맹출 속도, 각의 변화율, 낭면적의 감소율, 실험군 내의 조대술 후의 평균 기간(month)을 산정하여 다음의 결론을 얻었다. 낭에 이환된 부위의 영구치의 맹출 속도는 비이환측에 비해 평균 3.5배 빨랐으며 치축의 변화는 평균 $2.7^{\circ}/month$였다. 치근의 성장 단계에 따른 변화에서는 치근의 성장단계가 낮을수록 더욱 빠른 맹출 성향을 보였으며 각의 변화에서도 치근의 성장이 1/4이하 군에서 현저히 높게 나타났으며 낭종내 이환치의 변위에 따른 변화에서는 교두점 위치지수 차이가 30%될 때까지는 맹출 속도가 증가하다가 그 이상에서는 다시 감소하는 경향을 보였다. 낭의 면적 감소율이 $80mm^2/month$이상 감소하는 경우 현저하게 높은 맹출 속도를 보였고 이환된 치아가 근심 변위한 경우 원심 변위한 치아보다 맹출 속도는 낮았지만 각의 변화율은 크게 나타났다. 이환된 치아의 각도 변위가 작을수록 맹출의 속도는 증가하였으며 $15^{\circ}$ 이하의 경우 각도 변화도 높게 나타났다. 조대술 후 대부분의 경우 급격한 맹출 속도와 치축 각의 변화는 6개월 이내에 일어났다.

• 한국가금학회지
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• 제33권2호
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• pp.97-103
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• 2006

텔로미어는 염색체를 보호하고 세포 분열의 안정성에 주된 작용을 하며 세포의 사멸, 노화 및 암의 발생과 직접적 관련이 있다고 알려져 있다. 최근 텔로미어의 길이와 텔로머레이스의 활성에 대한 많은 연구들은 광범위하게 진행되어 왔지만 닭에서는 매우 제한적으로 연구되어왔다. 따라서 본 연구에서는 한국 재래닭에서 발육, 성장 및 노화 단계별 간, 뇌, 심장, 신장, 정소 및 백혈구 세포에 대한 텔로미어의 양적 분포와 텔로머레이스 활성도를 분석 고찰하고자 하였다. 텔로미어의 함량 분석은 telomeric DNA probe 를 이용하여 Q-FISH 법으로 수행하였고, 텔로머레이스 활성도 분석은 TRAP 방법을 이용하였다. 분석 결과, 닭 염색체상 텔로미어는 모든 염색체 양 말단부에 나타나며 특히 1, 2 및 3 번 염색체에서는 양 말단 외 interstitial telomeric DNA 가 존재하였다. 닭의 조직별 세포들의 telomeric cDNA 함량을 분석한 결과 성장 및 노화가 진행됨에 따라 대부분의 세포들에서 텔로미어 함유율이 유의적으로 감소하였고, 조직 간 텔로미어 함유율 에서도 많은 차이를 보였는데 특히 증식성 세포인 정소 내 세포들이 다른 비 증식성 세포들에 비해 월등히 높게 나타났다. 텔로머레이스 활성도는 간, 뇌, 심장 등 대부분의 조직에서 성장 및 노화가 진행됨에 따라 활성이 감소되거나 없어지나 생식선 조직인 정소세포는 연령과 무관하게 지속적으로 높은 활성을 나타내었다. 이상의 결과로부터 닭의 조직별 세포 분화 및 증식성 특이성과 텔로미어의 함량 및 텔로머레이스 활성도 간에는 매우 밀접한 관련이 있으며, 텔로머레이스 활성도와 텔로미어 함유율 간에 매우 높은 상관이 있었다.

• 대한치과교정학회지
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• 제30권1호
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• pp.43-52
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• 2000

반안면 왜소증 (Hemifacial microsomia) 은 선천성 악안면기형 중 발생빈도가 두 번째로 높은 질환으로서, 상, 하악골 뿐만이 아니라 외이나 중이, 두개의 일부, 협부 연조직, 안면신경, 근육 등의 복합적인 부위를 침범하는 광범위한 선천성 기형으로서, 환자에 따라 그 정도의 차이는 있으나 성장에 따라 교합면 경사와 함께 이환 측으로 안면 비대칭의 정도가 점점 심화되는 특징을 가진다. 반안면 왜소증에서 치아와 관련된 증상으로는 치아 성숙도의 차이, 치아 수의 감소, 맹출지 연, 법랑질 저형성증 등이 보고된 바 있다. 치아는 악골의 크기나 형태와 밀접한 연관을 가지고 발육하기 때문에, 반안면 왜소증 환자의 경우 치아 발육에서 변화가 발생되기 쉬울 것으로 생각된다. 이에 저자들은 한국인 편측성 반안면 왜소증 환자의 이환 측과 비이환 측에서 상, 하악 유치와 영구치의 크기와 형태 차이 여부를 조사하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 서울대학교병원 교정과에 내원하였던 편측성 반안면 왜소증 환자 34명 (남자 18명, 여자 15명, 초진시 평균연령 5세 11개월)을 연구대상으로 선정하였다. 이들의 각 치아별 근원심과 협설측 폭경 을 계측한 후, 평균 및 표준편차를 계산하고 paired t-test로 통계 처리하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 상, 하악 유치와 영구치의 이환 측과 비이환 측의 근원심 폭경 비교에서 이환 측의 하악 제 2 유구치와 하악 제1 영구 대구치가 비이환 측에 비하여 작게 나타났으며 통계학적 유의차를 보였다. 이것은 하악 전치부와 제 1유구치의 근원심 폭경에서 통계학적으로 유의성있는 차이를 보이지 않았음과 연관지어볼 때, 이환측 하악의 최후방 구치에서 근원심 폭경 감소의 경향 (gradient of severity)이 크다고 할 수 있다. 2. 상, 하악 유치와 영구치의 이환 측과 비이환 측의 협설측 폭경 비교에서 모든 치아에서 통계학적 유의차를 볼 수 없었지만, 이환 측의 하악 유치와 영구치의 협설측 폭경이 비이환 측에 비하여 보상적으로 다소 큰 값을 나타내는 경향이 있었다. 본 연구는 반안면 왜소증에 의하여 영향을 받은 하악골의 이한측 치아, 특히 최후방 구치, 의 크기와 형태 이상이 발생될 가능성이 있다는 것을 보여주었다.

• 농업과학연구
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• 제13권1호
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• pp.68-81
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• 1986

본(本) 시험(試驗)은 6가지 다른 사양방법(飼養方法)이 White Plymouth Rock 육용종웅계(肉用種雄鷄)의 생체중(生體重), 정소(精巢), 계관(鷄冠), 그리고 뇌하수체(腦下垂體)의 발육(發育)및 성성숙(性成熟)에 미치는 영향(影響)을 구명(究明)하기 위하여 부화(孵化)후부터 22 주령(週齡)까지 2주(週)간격으로 생체중(生體重), 정소(精巢), 계관(鷄冠), 그리고 뇌하수체(腦下垂體)의 중량(重量)이 조사(調査)되었으며, 또한 정소조직(精巢組織)과 정액성상(精液性狀)이 조사(調査)되었다. 그 얻어진 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 1. 생체중(生體重), 정소(精巢), 계관(鷄冠) 발육(發育)은 10주령(週齡)이후부터 무제한급이군(無制限給餌群)들이 제한급이군(制限給餌群)들 무제한급이군(無制限給餌群)들의 70% 급이(給餌)) 보다 2주(週)더 빠름을 나타내었다. 정소(精巢) 및 계관(鷄冠)의 급증시기(急增時期) 무제한급이군(無制限給餌群)들에서 20 주령(週齡)이었고, 제한급이군(制限給餌群)들에서 22 주령(週齡)이었다. 2. 뇌하수체(腦下垂體)의 무게는 부화(孵化)후부터 22 주령(週齡)까지 4 주령(週齡), 14주령(週齡), 16주령(週齡)을 제외(除外)하고 각(各) 주차별(週差別), 각(各) 처리군간(處理群間)에 유의성(有意性)이 나타나지 않았다. 뇌하수체(腦下垂體)의 중량(重量)은 주령(週齡)이 경과하면서 완만한 증가(增加)를 나타내었다. 3. 22주령(週齡)까지에서 주령(週齡), 생체중(生體重), 정소(精巢), 계관(鷄冠) 및 뇌하수체간(腦下垂體間)에는 고도(高度)의 유의성(有意性)인 상관관계(相關關係)를 나타내었다. 4. 세정관(細精管)의 관경(管俓)과 강경(腔俓)은 부화(孵化)후부터 10 주령(週齡)까지 점진적(漸進的)으로 증가(增加)되다가 무제한급이군(無制限給餌群)들에서는 12 주령(週齡)부터 제한급이군(制限給餌群)들에서는 14 주령(週齡)부터 급증(急增)하기 시작하였고, 그후에도 22주령(週齡)까지 계속 증가(增加)되었다. 5. 8주령(週齡)에는 각(各) 처리군(處理群)에서 제일차(第一次) 정모세포(精母細胞)가 처음으로 출현(出現)하였으며, 10주령(週齡)에는 무제한급이군(無制限給餌群)들에서 제이차(第二次) 정모세포(精母細胞)가 그리고 12주령(週齡)에는 제한급이군(制限給餌群)에서 제이차(第二次) 정모세포(精母細胞)가 처음으로 출현(出現)하였다. 14 주령(週齡)에는 무제한급이군(無制限給餌群)들에서 정자세포(精子細胞)와 정자(精子)가 첫 출현(出現)했으나, 제한급이군(制限給餌群)들에서는 정자세포(精子細胞)만 첫 출현(出現)했다. 6. 최초(最初)의 사정(射精)은 모든 처리군(處理群)들에서 14주령(週齡)과 16주령(週齡) 사이에 나타났으며, 평균(平均) 1회(回) 사정량(射精量)과 정자농도(精子農度)는 최초사정시(最初射精時) 0.1~0.2ml과 $5.6{\sim}9.8{\times}10^8/ml$의 범위를, 20주령시(週齡時)에는 0.30~0.35ml과 $22.4{\sim}42.7{\times}10^8/ml$의 범위를 나타내었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제26권3호
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• pp.499-506
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• 1999

악골에서 비교적 흔한 빈도로 발생하는 치아종은 치배조직의 과성장으로 인하여 발생한다. 세계보건기구에서는 치아종을 복잡 치아종과 복합 치아종으로 구분하고 있다. 치아종은 악골내 모든 부위에서 발생할 수 있지만 치아와 유사한 복합 치아종은 비교적 상악 전치부에 호발하고, 불규칙한 형태를 나타내는 복잡 치아종은 하악 구치부에 호발한다. 치아종의 원인은 정확히 알려져 있지 않으며 치배에 대한 국소적인 외상이나 감염이 주된 요인으로 추측되고 있고, 최근에는 유전적인 원인에 대해서도 연구되고 있으나 아직 확실히 입증되지는 않고 있다. 일반적인 증상이 없기 때문에 일상적인 방사선 검사에서 주로 발견되고 영구치의 맹출지연이나 유치의 만기잔존 등의 증상이 있을 수 있다. 치아종은 구강내의 어떤 부위에서도 발생이 가능하고 드물기는 하지만 상악동, 하악의 하연, 하악지 및 하악과두 하방에서 발견되기도 하며, 이공 부위에서 발생되는 경우도 있다. 치아종은 발육중인 치열과 악궁에 미치는 영향을 최소화하기 위하여 발견되는 즉시 낭포 및 주위 연조직을 함께 외과적으로 제거하는 것이 바람직하다. 환자의 연령과 치과치료에 대한 협조도, 영구치열의 발육상태, 치아종의 악골내 위치 및 동시적인 치과치료가 요구되는 가를 고려하여 외래 진료실에서 하는 경우도 있고 전신마취를 통하여 하는 경우도 있다. 본 증례는 치아종의 악골내 위치가 깊지 않고 치과치료에 대한 협조도가 양호하다고 판단되는 환아에서는 외래 진료실에서 국소마취하에 수술하여 치료하였고, 연령이 어리고 치아종의 악골내 위치가 깊어 장시간의 시술 시간이 요구되고 동시에 보존적인 치과치료가 필요한 환아에서는 전신마취하에 치료한 것을 보고한 것이다. 두 증례에서 수술 4개월 후 외과적 결손 부위에 골이 형성되었고, 매복된 영구치의 맹출이 정상적으로 이루어진 것으로 나타났다.

• 대한치과교정학회지
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• 제25권3호
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• pp.311-321
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• 1995

이상적 교합이란 치아의 교합이 저작계의 다른 부분과 기능적으로 조화를 이루고, 중심교합상태에서 양측으로 동시에 균일한 접촉을 이루는 것을 말한다. 악골의 양측을 이용한 균형된 저작은 양측의 균등한 견치유도와 기능적 능력에 의해 가능해지지만 교합간섭이나 저작계에 대한 기능적 요구의 감소로 좌우측중 어느 한쪽만을 선호하는 편측저작양상이 유도되기도 한다. 편측저작은 악골의 발육 교합 및 안면의 전체적인 형태에 이르기까지 악안면 전체에 형태적, 기능적인 부전을 초래할 잠재성을 가진 증상이나 이에 대한 연구가 많지 않다. 본 연구는 저작습관의 분포를 알아보고, 저작습관에 따른 교합력의 차이와 안면골격형태를 비교 연구할 목적으로 시도하였다. 부산대학교 치과대학 재학생 186명을 대상으로 설문지를 이용하여 저작습관에 따라 양측저작군과 편측저작군으로 나누어 저작습관의 분포를 조사하였고, 이 중 두개안면부의 성장발육에 영향을 미칠만한 질병에 이환되지 않았고 측모가 양호하며 Angle분류 I급의 교합상태를 보이면서 교정치료와 보철치료를 받은 경험이 없고 악관절 질환이 없는 자 중 양측저작자와 편측저작자 각각 25명을 선정하여 교합력계(MPM 3000)를 이용하여 최대교합력을 측정하고, 정모두부방사선규격사진을 촬영하여 안면골격형태를 비교연구하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 저작습관은 양측저작자($68\%$)가 많았으며, 편측저작자 중 $68\%$는 우측을, $32\%$는 좌측의 저작을 선호하였다. 2. 양측저작군은 좌우측의 최대교합력이 비슷하였고, 편측저작군은 저작측이 비저작측보다 교합력이 컸으며 특히 여자에서 그 차가 뚜렷하였다. 편측저작군은 양측저작군에 비해 저작측은 교합력이 컸으며, 비저작측은 작았지만 유의성은 없었다. 저작습관에 상관없이 남자가 여자보다 교합력이 컸으며 남자는 여자의 교차력의 약2배정도이었다. 남녀를 합한 경우 편측저작군의 저작측은 양측저작군의 교합력과 비슷하였으나 비저작측은 그것보다 작았다. 3. 정모두부방사선규격사진을 이용하여 안면골격형태를 비교한 결과 양측저작군의 좌우측, 편측저작군의 저작측과 비저작측간에 차이가 없었다.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제36권1호
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• pp.15-22
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• 1998

Strongyloides venezuelensis을 자유생활형 유충을 얻고자, 쥐의 분변 물질을 첨가한 영양 배지를 polyvinyl bag에 넣어 배양하는 배양기술을 확립하였다 포화식염수법으로 회수한 충란의 부화율은 배양 온도에 따라서 다르게 관찰되었는데 (Y = $-0.192X^2$ + 8.673x - 19.550, r = 0.901) $^25{\circ}C$에서 100% 부화율을 나타내었지만 온도가 낮거나 높아도 감소되는 양상을 나타내었다. 회수 한 충란 $^20{\circ}C$에서 5일간 관찰하였을 때 자유생활형 유충으로의 발육률은 영양 배지의 농도를 증가시키면 증가하여 0 12%에서 최고치를 보이다가 다시 낮아지는 양상을 보여 (Y = $-864.032X^2$ + 245.995X - 0.560, r = 0.875), 감염형 3기 유충($L_3$)으로의 발육률은 배양 온도에 따라서 다르게 관찰되었다 즉, $^25{\circ}C$에서 가장 높아서 20%에 달하며 $15^{\circ}C$는 10.9%, 그리고 $^20{\circ}C$에서는 18.1%로 나타났다 (Y = $-0.189X^2$ + 8.387x - 72 795 r = 0.981). 그렇지만 감염 유충으로 성장하는데 필요한 기간도 역시 온도의 변화와 관련이 있어 온도가 높으 면 높을수록 소요되는 시간이 잔게 나타났다 (Y = $0.035X^2$ - 2.025X + 32.375, r = 0.995) 이상의 결과로 미루어 보아 감염 유충의 최대 회수율 (19.2%)은 15,000개를 polyvinyl bag에 0.12% 영양 배지와 더불어 $^25{\circ}C$에서 5일간 배양하였을 때 얻을 수 있었다. 이처럼 새로이 고안한 Skonavloides 속의 기생충 배양 기술은 화학 물질, 구충제, 제초제에 대한 선별검사와 기생충과 관련된 면역학적 연구에 생물학적 도구로서 사용될 수 있을 것으로 기대된다. 저자는 S. venezuelensis의 국문 이름을 베네수엘라분선충으로 제안한다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제23권3호
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• pp.247-268
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• 1996

여포와 난포의 성숙, 배란과 착상, 임신의 유지와 태아의 성장 발달, 분만 및 유선발육과 비유 등 일련의 생식현상에서 있어서 성선자극호르몬과 스테로이드 호르몬의 작용이 중추적인 역할을 한다는 사실은 오래 전부터 알려져왔다. 그러나 이러한 일련의 현상에 고전적인 호르몬 외에도 다수의 성장인자가 관여되고 있음이 최근의 연구 결과 밝혀지고 있다. 생식기관에서 성장인자들은 대부분 autocrine/paracrine mode로 작용하여, 성선자극호르몬과 스테로이드 호르몬의 작용을 매개하거나 이들 호르몬 등과 교호적인 작용(synergy)을 한다. 생식기관 내 insulin-like growth factor(IGF) system은 최근 가장 활발히 연구된 분야 중의 하나로 생식현상의 전반에 걸쳐 중요한 역할을 하고 있음이 밝혀졌다. 본 지면에서는 IGF system에 관한 개괄적인 정보를 소개하고 현재까지 보고된 intrauterine IGF system에 관한 연구를 요약하고자 한다. IGF family는 IGF-I과 IGF-II ligands, 두종류의 IGF receptors(수용체), 그리고 지금까지 발견된 6종류의 IGF-binding proteins(IGFBPs)로 이루어져 있다. IGF-I과 IGF-II는 proinsulin과 상동한 구조를 가진 peptide로서 포도당과 아미노산 운반을 자극하는 등 insulin과 유사한 작용을 한다. 이 외에도 IGFs는 세포분열촉진제(mitogens)로서 여러 형태의 세포에 걸쳐 세포증식을 자극하고, 세포의 분화(differentiation)과 세포기능의 발현에 관여한다. IGFs는 간과 주로 messenchymal cells에서 발현되어 endocrine mode는 물론 autocrine/paracrine mode로 거의 모든 조직에 작용한다. IGF 수용체는 두종류가 알려져 있는데 type I IGF receptor는 tyrosine kinase로서 IGF-I과 IGF-II에 공히 high-affinity를 나타내고, 상기한 대부분의 IGFs의 작용을 매개한다. Type II IGF receptor 혹은 IGF-II/mannose-6-phosphate receptor는 두개의 서로 다른 binding sites를 가지고 있는데 IGF-II binding site는 IGF-II에만 high-affinity를 나타낸다. Type II IGF receptor의 주요 역할은 IGF-II를 lysosomal targeting하여 ligand를 파괴하는데 있다. 체액 속의 IGFs는 대부분 IGFBP에 결합되어 있다. IGFBPs는 IGF의 저장/운반체 혹은 IGF 작용을 조절하는 역할을 하는 것으로 알려져 있으나 개개 IGFBP의 역할에 대해서는 지극히 제한된 정보만이 알려져 있다. IGFBPs의 IGF ligands에의 affinity는 IGF receptors의 IGFs에의 affinity보다 크기 때문에 대부분의 in vitro 상황 하에서 IGFBPs는 IGF 작용을 억제한다. IGFBP에 결합되어 있는 IGF가 어떤 기작에 의해 IGFBP로부터 분리되어 IGF receptor에 도달하는지는 알려지지 않고 있으나, 혈액과 조직액에 들어있는 불특정 IGFBP protease activity는 IGF의 방출과정에서 일역을 하는 것으로 믿어지고 있다. 최근 연구보고에 의하면 특정 in vitro 상황 하에서 IGFBP-1, -3, -5 등은 IGF와 무관한 작용도 있다는 증빙이 있어 IGF system의 또 다른 차원을 예고하고 있다. IGF family members의 mRNAs & proteins는 영장류, 설치류 및 가축의 자궁조직과 수태물(conceptus)에서 발현되어 자궁과 태아의 성장 발달에 중요한 역할을 한다. 자궁조직의 IGF system의 발현은 성선호르몬, 국소 생리조절인자 등에 의해 발현시기와 장소의 특이성이 결정되며, 발현된 IGFs와 IGFBPs는 autocrine/paracrine mode로 자궁조직에 작용하기도 하고, 자궁강에 분비되어 수태물의 성장 발달에 관여한다. 착상을 전후하여 수태물에서도 IGF system이 발현되는데 개개 IGF family member의 발현 시기는 모체로부터 유래된 mRNA의 유무, 수태물 자체의 genetic programming, 모체와의 상호작용 등에 의해 결정되고, IGFs의 작용 부위 역시 시간(생리적 상태)과 장소의 특이성이 있다. 이와같이 conceptus IGF system의 발현이 시간적, 공간적으로 조절되고있다는 사실은 IGFs가 수태물의 성장 발달에 일역을 한다는 가설을 간접적으로 지지해 준다. 자궁조직과 수태물에서 발현된 IGFs는 세포의 증식과 분화, 포도당과 아미노산의 운반과 단백질합성, placental lactogen과 prolactin 등과 같은 유선자극호르몬의 생성을 자극하고 스테로이드 호르몬의 합성에도 관여한다. 태아의 성장 발달에 있어서 IGFs의 역할은 embryo의 IGF-I, IGF-II, 혹은 IGF receptor gene을 homologous recombination technique에 의해 파괴(gene targeting)하여을 때의 결과로써 입증되었다. 생쥐의 IGF and/or IGF-II gene 혹은 IGF receptor gene을 파괴했을 때 출생 전후 모두 성장 발달이 지연되며 출생시 무게는 정상치의 30-60% 수준에 머물고, 특히 type I IGF receptor gene 혹은 IGF-I과 IGF-II genes를 모두 파괴했을 경우에는 출생 후 곧 치사한다. 자궁 내의 IGFBPs는 IGF ligands를 자궁 내에 제한시키거나 IGFs의 receptor binding을 억제하는 negative regulators 역할을 하는 것으로 믿어지고 있다. 그러나 영장류의 자궁에서 IGFBP-I과 같은 특정 IGFBP는 IGFs보다 월등히 많은 양이 발현 분비되고 있는 것으로 추산되고 있으며, 또한 이 단백질은 모체탈락막세포에서 분비되는 주요 단백질 중의 하나라는 점을 감안할 때 IGFBP-I이 IGF과 무관한 작용이 있을 가능성도 배제할 수 없다. 따라서 IGFBPs의 역할 규명은 IGF system을 이해하는데 중요한 부분을 차지하고 있어 향후 이 분야의 연구에 많은 기대와 촛점이 모여지고 있다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.213-217
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• 2001

목적: 당원병 Ia형(von Gierke disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pase 유전자의 5개 exon 부분이 포함되도록 polymerase chain reaction(PCR) 한 후 PCR 산물을 direct sequencing 하였다. 결과: 9명의 GSD Ia 환자 중 7명 환자에서 g727t homozygote 돌연변이를 발견하였고, 한 환자는 heterozygote로서 g727t 돌연변이와 c611g 돌연변이가 발견되었다. 나머지 한 명에서는 g727t 돌연변이 하나만 발견할 수 있었다. 한 개의 allele에서 발견된 c611g 돌연변이는 exon 4의 178번 아미노산 proline이 alanine으로 변경되는 것으로 지금까지 보고된 바 없는 새로운 돌연변이이다. 결론: 현재까지는 GSD Ia병의 정확한 진단을 위해서 환자의 간 생검 조직에서 G6Pase 효소의 활성도를 측정하는 것이 필요하였으나 한국인 GSD Ia 환자의 경우 g727t 돌연변이가 대부분을 차지하고 있기 때문에 앞으로는 상당수의 환자에서 혈액 채취만으로도 G6Pase 유전자 분석을 통한 GSD 진단이 손쉽게 이루어질 수 있으리라고 생각된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.98-102
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• 2000

이소맹출이란 영구치열의 발육 과정중에 국소적 맹출장애로 인하여 정상적 위치에서 벗어난 치아의 맹출을 말한다. 일반적으로 이소맹출은 $2\sim6%$정도의 이환율을 보이고, 제1대구치에서 호발하며 주로 상악에서 많이 나타나고 하악에서는 드물다. 이소맹출의 원인은 국소적 원인으로 부적절한 치열궁 길이, 상악 후방부의 성장 부족, 제1대구치의 근심 맹출, 비정상적으로 큰 제 1대구치 등이 있고, 유전적인 원민으로 나타날 수도 있으며, 부적절하게 형성된 stainless steel crown에 의해서도 유발될 수 있다. 이소맹출된 치아중 66%는 가역성이므로 $3\sim6$개월 정도의 관찰 기간이 요구된다고 하였으며, 비가역성 이소맹출인 경우에는 brass wire나 elastic separator를 이용한 비교적 간단한 치료 방법, 제2유구치의 distal discing, Humphrey appliance 등과 같이 제2유구치를 유지하면서 치료하는 방법 및 제2유구치 발거후 가철식 장치나 cervical traction headgear를 이용하는 방법 등이 소개되고 있다. 본 증례는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 7세된 남환아로 구강 검사 및 방사선 사진 검사 결과, 4년전 개인 치과의원에서 수복된 우측 하악 제2유구치의 stainless steel crown에 우측 하악 제 1대구치가 고착되어 근심으로 심하게 경사된 양상을 보였다 원인이 stainless steel crown을 제거하고, Humphrey appliance를 제작하여 장착하였으며, 약 10주 후에 고착 상태가 해소되었다. 본 증례에서와 같이 이소맹출은 부적절하게 형성된 stainless steel crown에 의해 일어날 수 있으므로, stainless steel crown의 수복 치료에 있어서, 적절한 크기의 선택, trimming 및 contouring 등이 매우 중요하다.