건협 부산지부는 지난해부터 선천성대사이상질환 중 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 검사를 실시해, 관련 의료기관으로부터 좋은 반응을 불러 일으키고 있다. 지난해 2월부터 검사의 필요성에 대한 계몽작업을 시작해 지금까지 가검물수집, 검사, 결과통보까지 성실히 수행해 오고 있는 부산지부는, 지난해의 검사에 대한 평가를 통해 올해에는 선천성 대사이상 질환의 발견율을 증가시키기 위해 검사종목의 확대 등에 대한 계획을 수립, 진행시키고 있다. 부산지역 내 신생아 건강관리에 일익을 담당하고 있는 이 검사사업이 전국적으로 확대되어 정신박약아의 발생을 사전에 예방할 수 있게 되기를 바라면서 부산지부의 검사 실시 과정과 앞으로의 계획을 들어보기로 한다.
선천성 폐정맥 협착증은 매우 드문 기형으로 진행성 폐동맥 고혈압 및 조기 심부전으로 사망률이 높아 적극적인 내외과적 치료가 요구된다 수술적 치료법으로는 품선 확장술, 스텐트 삽입술, 전폐절제술, 폐이식술, 패취 봉합술, 그리고 무봉합 교정술 등이 있다. 본원에서는 정상적인 해부학적 연결을 가진 폐정맥 협착증에서 무봉합 교정술 및 수술 후 Sildenafil, Iloprost 그리고 NO gas등의 폐혈관 확장제를 사용하여 성공적으로 치료한 1예를 경험하여 이를 보고하고자 한다.
악안면 형성과정의 이상으로 인한 구조적 결함상태로 정의되어지는 악안면 기형(maxill-ofacial ogtal malformation)은 사고나 기능적(funct-ional) 장애로 인해 후천적으로 생길 수도 있으나 유전적 원인 등으로 인한 선천적 경우도 많다. 특히 후자의 경우에는 여러 증후군과 결합되어 나타나는 수가 많다. 치과의사는 치아이상이나 기능적 이상으로 인한 기형의 치료 및 예방을 담당할 책임이 있으며, 더욱이 새로운 진료실에서 직접 대면할 수 있는 최초의 의사가 될 수 있다는 점에서 특별한 기형외에도 전반적인 증후군에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다. 악안면 기형환자에게는 전반적 검사가 필수적이며 방사선 분석, 치아모형 분석 등 다양한 분석이 필요하나, 여기에서는 주로 병력 청취나 시진을 통한 검사에 중점을 두어 서술하고자 한다.
1987년 5월에서 1997년 10월까지의 영남대학교 의과대학 부속병원에서 임상적으로 선천성 중장 회전 이상을 의심하여 방사선학적으로 진단되고 수술을 시행한 17명의 환아를 대상으로 임상소견과 수술 기록 및 방사선학적 소견을 후향적으로 분석한 결과는 임상적인 주된 증상은 구토나 구토를 동반한 복통이었으며, 수술 소견상 16명의 환아에서 선천성 중장 회전 이상이 확진되었고, 1명의 환아에서 중장 회전 이상 없이 윤상 췌장으로 진단되었다. 모든 환아에서 상부 위장관 조영술과 바륨 관장술을 시행한 결과, type I인 경우가 3명, type IIA가 2명, type IIC가 1명, type IIIA가 5명, type IIIc가 4명이었으며 이중에서 type IA로 진단된 1명은 수술 소견상 윤상 췌장으로 확인되었다. 수술로 확진된 16명의 환아중 13명은 상부 위장관 조영 소견에서 선천성 중장 회전 이상이 진단되었고 3명의 환아에서는 상부 위장관 조영 소견은 확실하지 않았으나 바륨 관장 소견상 선천성 중장 회전 이상이 증명되었다. 결론적으로 선천성 중장 회전 이상은 중장 염전과 장 괴사와 같은 치명적인 합병증으로 출생 첫 주에 높은 사망률을 보이기 때문에 조기 진단이 매우 중요하며, 임상적으로 선천성 중장 회전 이상이 의심되면 상부 위장관 조영술을 먼저 실시해야 하고 십이지장 공장 접합부가 정상적으로 위장 유문부와 같은 축상에 있는지 우측 측사위 촬영에서 확인해야된다. 비록 정상 소견을 보일지라도 위음성이 있을 수 있으므로 반드시 바륨 관장술을 실시해서 압박, 사위, 좌측와위 촬영에서 맹장과 회장 말단부의 위치를 확인해야 될 것으로 생각된다.
선천성(유전성) 대사이상은 유전적인 원인으로 인해 단백질, 탄수화물, 지방 등의 대사에 이상이 생겨 정상적인 영양소 대사가 이루어지지 않는 질병이다. 대부분의 대사이상은 심각한 임상적 문제를 초래하며 출생직후 발견되므로 빠른 진단과 치료가 필수적이다(Alluri and Mulvihill 2002). 대사이상 질환은 매우 드물게 발생하고 자세한 주의 관찰을 요하므로 환자마다 영양치료로서 개별적인 관리가 필요하다(Enns and Packman 2002). 대사이상 환자의 생존율이 증가하면서 임상적으로 성장기 이후의 문제와 임신, 출산까지 관리에 대한 필요성이 점차 증가하고 있다(Radomyska 2003).
구순구개열은 선천성 악안면 기형중에서 발생률이 가장 높은 질환이며 특히 동양인에게 높은 빈도로 발생된다. 그리고 순구개열에서는 파열부 조직의 선천적 상실과 파열부 봉합 수술 후 형성된 반흔에 의한 상악골의 열성장과 상악궁의 협착, 코의 형태 이상, 등과 함께 치아의 수, 크기와 형태 및 맹출 이상도 높은 빈도로 동반된다. 선천성 치아 발육 이상이 구순열 또는 구개열 가진 환자에게서 종종 보고되고 있다. 이런 치아 이상은 과잉치, 결손치, 크기, 형태, 맹출시기, 법랑질 광화 등의 많은 특징을 포함한다. 이번 연구의 목적은 다음과 같다. 1. 구순열 또는 구개열을 가진 환자의 선천성 치아 결손 발병률을 결정하여 정상인과 비교하는 것이다. 2. 상하악에서 파열이 있는 부위와 없는 부위의 제2소구치 결손가능성을 비교 하는 것이다. 구강악안면외과에서 구순구개열로 진단한 환자 중 2005년 1월~2009년 8월까지 전북대학교 구강악안면외과에서 치조열부위 자가골이식수술을 받은 32명의 환자로 초진시의 교정 chart, 구강악안면외과 chart, x-ray(파노라마, 치근단사진, 교합사진(상악), 석고 모델, 구강내 외 임상사진을 사용하여 순구개열군 별로 매복치, 과잉치, 결손치, 왜소치의 유무와 위치를 조사하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 결손치는 비교적 높은 발생빈도(53.1%)를 보였으며, 치아별 발생빈도는 상악 측절치와 상악 제2소구치, 하악 제2소구치 순이었다. 구순구개열군이 구순치조열군에 비해 발생률이 높게 나타났다. 그리고 구순구개열군 내에서 양측성이 편측성에 비해 결손치의 발생률이 높게 나타났다. 2. 왜소치는 71.6%에서 발견되었으며, 치아별 발생빈도는 상악측절치에서 가장 많았다. 구순치조열군이 구순구개열군에 비해 발생률이 높게 나타났다. 3. 치조열을 가진 환자에 있어 상/하악간 제2소구치의 선천적 결손에 유의한 차이가 있었다. 4. 구순구개열이 인접한 상악측절치의 발생중인 미성숙 조직에 영향을 미치며 파열부위와 좀 더 떨어져 있는 상악 제2소구치에도 일정한 영향을 미침을 이번 연구를 통해 다시 확인할 수 있었다.
목적: 선천성 피부 무형성증은 피부결손을 특징으로 드물게 발생하는 선천성 질환으로, 전신에서 나타날 수 있으며 선천성 기형을 동반하기도 한다. 국내에서의 연구는 증례보고에 국한되어 있어 출생 후 선천성 피부 무형성증으로 진단된 환아들의 임상 경과를 알아 보고자 하였다. 방법: 2004년 1월부터 2010년 12월까지 관동대학교 의과대학 제일병원에서 출생한 신생아 중 선천성 피부 무형성증이 확인된 8명을 대상으로 하여 의무 기록 정보를 후향적으로 분석하여 환아의 임상적 특징, 치료 및 예후에 관한 임상 경과를 분석하였다. 결과: 8명의 환아 중 3명이 남아였고 5명이 여아였으며, 이중 질식분만이 4명, 제왕절개분만이 4명이었다. 재태기간은 36주 3일에서 39주 4일이었으며, 이 중 37주 미만의 미숙아는 2명이었고, 출생 체중의 중간값은 2,685 g (2,180-3,625 g) 이었다. 신생아 황달을 보인 환아는 4명, 태변을 흡인한 환아는 1명이었다. 산모는 임신성 당뇨를 보인 경우가 4명이었으며, 임신성 고혈압은 2명, 양수과소증을 보인 경우는 3명이었다. Frieden의 분류에 의해 두부에 발생한 5명은 group 1에, 사지 및 체간에 발생한 3명은 group 7에 속했으며, 크기는 0.3 cm 에서 1.5 cm 로 모두 2 cm 이하였고, 표피나 진피에 국한된 결손이었다. 동반된 기형은 없었으며, 가족력은 1명에서 관찰되었다. 모두 보존적 치료만을 시행하였으며, 심각한 반흔을 남기지 않고 2개월에서 4개월 이내에 상처가 치유되었다. 결론: 선천성 피부 무형성증은 드물게 발생하는 질환으로 출생 후 세밀한 관찰을 통해 쉽게 진단할 수 있으며, 결손 부위가 크지 않을 경우 병변의 위치에 관계없이 보존적 치료로 치유될 수 있었다. 하지만, 동반 질환 및 다른 질환과의 감별을 위해서는 임상경과와 합병증 발생에 대한 장기적인 추적관찰이 필요하며, 결손 부위가 크거나 동반 질환의 경중에 따라 예후가 달라질 수 있기에 이에 대한 보다 많은 연구가 필요하겠다.
목 적 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증과 같은 유전성 대사 질환과 내분비 질환은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 정신지체라는 심각한 부작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때의 비용을 비교하여 경제성 여부를 알아보았다. 방 법 : 1991년 1월부터 2003년 12월까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행했을 때의 검사 비용과 집단 선별 검사에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증으로 진단받은 환아들의 치료에 필요한 비용을 합쳐서 집단 선별 검사의 비용이라고 정했다. 그리고 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 발생한 정신지체아의 양육비용과 이들로부터 얻을 수 없게된 노동력을 합쳐서 집단 선별 검사를 시행하지 않을 때의 비용이라고 보았다. 이 두 비용을 서로 비교하여 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사의 경제성 여부를 알아보았다. 결 과 : 1) 페닐케톤뇨증은 43,406명 중 한 명 그리고 선천성 갑상샘 저하증은 5,067명 중 한 명에서 발생했다. 2) 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 페닐케톤뇨증에서는 27억 2천 8백만원이 이득이며, 선천성 갑상샘 저하증에서는 267억 1천 6백만원이 이득이다. 이 두 질환을 합치면 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 국가적으로 연간 294억 4천 4백만원의 이득을 가져다 준다. 3) 집단 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때 들어가는 비용을 비교하면, 페닐케톤뇨증에서는 1 : 1.77로 그리고 선천성 갑상샘 저하증에서는 1 : 11.11로 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해 비용이 절감된다. 그리고 이 두 질환을 합쳤을 때, 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때 들어가는 비용의 비율은 1 : 5.74로 집단 선별 검사를 시행하는것이 이득이다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 치료 시기를 놓치면 정신지체 같은 심각한 후유증을 남긴다. 삶의 질에 있어서 정상아와 정신지체아 사이에는 돈으로 환산할 수 없는 큰 차이가 있다. 그러나 금전적으로 환산할 수 없는 이런 비용들을 고려하지 않는다고 하더라도 현재 시행하고 있는 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사는 경제성이 있으며 국가적으로 엄청난 이득을 가져다준다.
선천성 횡격막 내장탈출은 드문 질환으로 산전 초음파로 횡격막 헤르니아와 감별하는 것은 쉽지 않다. 선천성 횡격막 내장탈출과 횡격막 헤르니아의 예후가 다르고 수술적 접근 방식이 다를 수 있어 정확한 감별 진단이 필요하다. 저자들은 산전 초음파 검사에서 선천성 횡격막 헤르니아로 진단되었으나 수술 시에 선천성 횡격막 내장탈출로 진단된 두 증례의 후향적 분석을 통하여 비록 출생 직후의 단순 흉부 사진으로는 두 질환의 감별 진단이 어려웠으나 연속적인 단순흉부사진에서 뚜렷하게 드러나는 병변 측 횡격막을 확인하는 경험을 하였다. 따라서 산전 초음파 검사에서 횡격막 헤르니아로 진단되었다 하더라도 출생 이후에 촬영한 연속적인 단순흉부사진의 주의 깊은 판독을 통한 재평가를 강조하고자 한다.
우리는 이 논문에서 인간의 성격이 자신의 내재적 특성과 환경과의 다양한 상호작용 즉, 환경에 순응할 것인가 환경을 극복할 것인가를 통해 어떻게 조화를 이루면서 형성되는지 대한 연구를 제시한다. 인격과 성격은 타고나기도 하지만 후천적 영향을 받는다. 우리는 해당 주제의 중요성을 강조하고, 이 핵심 문제를 살펴본다. 흥미롭게 몰입하여 읽을 수 있는 찰스 디킨스의 소설 "올리버 트위스트"를 연구 대상으로 선택한 의의를 살펴본다. 주인공에 중점을 두어 인간 내재적 특성과 주변 환경과의 상호작용을 하면서 성장하는 과정을 강조한다. 흔히 받아들여지는 가정과는 달리, 디킨스의 시각은 선천적 특성을 강조한다. 주인공 올리버를 통해 주변환경보다는 선천적 특성의 중요성을 강조하여 성격 형성에 큰 영향을 줌을 암시하고 있다. 두 원인 요소의 결정적인 영향을 강조하면서, 내재적 특성에 더 큰 비중을 둔다. 우리는 그의 작품을 통해 그의 시각과 주장을 살피고 확인해 보기로 한다. 그의 시각으로 환경이 성격 형성에 미치는 영향을 탐구함으로써, 우리는 선천적 특성과 환경 간의 복잡한 상호작용을 이해하고자 한다. 현대 독자들에게 성격 특성이 어떻게 진화하고 환경적 요인에 의해 형성되는지에 대한 주장을 제공하고, 전반적인 이해를 하는 것이 목표이다. 우리는 핵심적인 장면과 등장인물들을 검토함으로써 디킨스의 주장을 지지하지 않기로 한다. 그러나 어느 것을 지지하는가 라는 질문에 대한 대답은 독자들의 몫으로 둔다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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