Lowe syndrome은 X-염색체 반성열성 유전 질환으로 1952년 Lowe 등에 의해 처음으로 보고되었다. 대부분 남성에게 발생하며, 주요 임상증상으로는 선천성 백내장 및 녹내장 등의 안구증상, 정신지체 및 근긴장저하 등의 근신경계 증상, 신장의 기능이상 등이 있고, 정신지체에 의한 행동조절 문제로 인해 전신마취를 시행할 경우 신장 기능 저하에 따른 대사성 산증과 악성 고열 발생의 위험성이 높아진다. Lowe syndrome으로 진단된 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고, 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 임상 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출 지연, 전반적인 치아 동요 등의 소견을 보였으며, 심한 정신지체로 인해 환자의 협조도가 부족하여 진정요법 하에 외래에서 치과치료를 시행하였다. 행동조절의 어려움과 전신마취시의 위험성, 대사장애 처치에 사용되는 각종 약물로 인한 치아착색과 치석형성의 용이함 때문에 Lowe syndrome 환아의 치과적 관리는 특히 예방에 중점을 두어야 한다.
건천화란 하천이 건천이 되어가는 과정이라고 할 수 있다. 그러나 이의 정량적 접근이 어려운 이유는 건천이 되어가는 과정에 대한 현상을 지속적으로 관찰하기 어렵고, 순수한 자연현상이라기보다 인위적 요소가 간섭한 결과이기 때문이다. 본 연구는 건천이 되어가는 하천 중에서도 도시화에 의한 건천화의 영향이 큰 것으로 보이는 우이천 유역에 대해 건천화의 원인을 분석하여 몇 가지 결론과 대책을 제시하였다. 우이천은 유역면적 $27.67km^2$, 유로연장 11.75km의 비교적 좁은 면적 내에 인구 461,351명이 거주하고 주변 행정구역 총 인구가 604,282명인 지방2급하천이다. 유역 내 북부와 북서부의 산악지역을 통과하는 상류는 대부분 계류(溪流)로서 자연상태를 유지하고 있으나, 중${\cdot}$하류는 양안의 셋방, 복개, 직강화, 보 및 낙차공 등 인공구조물로 인해 하천형상이 크게 왜곡되어 있는 전형적인 도시하천유역이다. 본 연구는 우이천에 대한 건천화 원인분석을 위해 크게 4가지 방봅으로 접근하였는데 반분포형 유출모형인 TOPMODEL에 의한 장기유출분석, 수문${\cdot}$기상자료에 의한 분석, 인문${\cdot}$사회자료의 분석, 지하수위 분석 등이었다. 분석결과 우이천 유역과 같이 장기간에 걸쳐 도시화가 진행된 유역은 수문순환계의 왜곡이 돌이킬 수 없는 수준이므로, 적절한 건천화 방지대책의 방향은 건천화의 원인이 되는 인자를 제거함으로써 줄어든 유량을 회복하는 방안보다는 인위적이고 강제적인 방식으로 추가적인 하천수량을 확보하는 것이 타당하다 사료된다. 하천의 건천화는 하나의 주된 원인이 지배적일 수도 있지만 간접적인 영향이 많고, 하나의 원인이 다른 인자에 영향을 주어 연쇄적인 영향을 미칠 수도 있는 복잡한 현상이다. 따라서 다양한 각도에서 다양할 접근방식으로 방지대책을 수립하여야 할 것이다.적에 따른 임계지속기간과 유출량의 변화를 검토해 보았다.이를 각각의 경우의 해석해 결과와 비교${\cdot}$분석하였다. 후방추적 퍼프모형은 전방추적 퍼프모형에 비하여 사용된 퍼프수와 관계없이 작은 오차를 발생하였으며, 전체적으로 퍼프 모형이 입자모형보다는 훨씬 적은 수의 계산을 통해서도 작은 오차를 나타낼 수 있다는 것을 알 수 있었다. 그러나 Gaussian 분포를 갖는 퍼프모형은 전단흐름에서의 긴 유선형 농도분포를 모의할 수 없었고, 이에 관한 오차는 전단계수가 증가함에 따라 비선형적으로 증가하였다. 향후, 보다 다양한 흐름영역에서 장${\cdot}$단점 분석 및 오차해석을 수행한 후에 각각의 Lagrangian 모형의 장점만을 갖는 모형결합 방법을 제시할 수 있을 것으로 판단된다.mm/$m^{2}$로 감소한 소견을 보였다. 승모판 성형술은 전 승모판엽 탈출증이 있는 두 환아에서 동시에 시행하였다. 수술 후 1년 내 시행한 심초음파에서 모든 환아에서 단지 경등도 이하의 승모판 폐쇄 부전 소견을 보였다. 수술 후 조기 사망은 없었으며, 합병증으로는 유미흉이 한 명에서 있었다. 술 후 10개월째 허혈성 확장성 심근증이 호전되지 않아 Dor 술식을 시행한 후 사망한 예를 제외한 나머지 6명은 특이 증상 없이 정상 생활 중이다 결론: 좌관상동맥 페동맥이상 기시증은 드물기는 하나, 영유아기에 심근경색 및 허혈성 심근증 또는 선천성 승모판 폐쇄 부전등을 초래하는 심각한 선천성 심질환이다. 그러나 진단 즉시 직접 좌관상동맥-대동맥 이식술로 수술적 교정을 해줌으로써 좋은 성적을 기대할 수 있음을 보여주었다.특히 교사들이 중요하게 인식하는 해방적 행동에 대한 목표를 강조하여 적용할 필요가 있음을 시사하고 있다.교하여 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또한 HSP 환자군에서도 $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carria
골화석증은 골격의 경화증이 특징적으로 나타나는 드문 유전 질환으로 뼈 흡수 기전에 손상이 오며 조기 사망하는 질환이다. 반면 거대세포바이러스 감염은 가장 흔한 선천성 감염 중 하나로 빈혈, 혈소판 감소증과 간비장종대, 뇌 석회화 등이 나타날 수 있다. 심한 간비비대, 혈소판 감소증 및 저칼슘혈증과 발달지연으로 내원한 환자에서 두 가지 질환이 함께 있어 항바이러스제 치료 및 대증치료를 시행하였고, 치료 반응이 빠르게 나타나지는 않았으나 지속적인 치료 결과 대부분의 수치가 정상화 되는 것을 확인하였다. 본 증례는 골화석증 신생아에게 동반된 거대세포바이러스 감염의 첫 증례 보고로, 거대세포바이러스 감염에 대한 항바이러스제의 장기 치료로 호전된 사례이다.
부분 심내막상 결손증은 일차공 결손과 승모판 전엽에 열공을 동반하는 질환으로 완전형 심내막상 결손증에 비해 임상 증상이 심하지 않으나, 승모판 부전이 진행할수록 심비대, 심부전, 폐동맥 고혈압 등이 더욱 쉽게 발현되어 그 예후가 좋지 않고, 따라서 고령에서는 보기 힘든 질환이다. 본원으로 30년 전부터 증상이 있던 67세 부분 심내막상 결손증 환자가 내원하였다. 심도자 검사상 폐동맥압이 45/22 mmHg, 평균 압력은 32 mmHg로 약간의 폐동맥 고혈압이 있었고, 수술 소견상 $3.5{\times}2.5\;cm$ 크기의 일차공 결손과 심한 석회화를 동반한 승모판 전엽의 열공이 보여 일차공 결손 첨포 봉합과 승모판막 치환술을 시행하였다. 수술 후 11일째부터 심한 방설 차단이 발생하여, 영구 심박동기를 삽입하였고, 수술 27일 후 퇴원하였다. 저자들은 임상적으로 보기 드문 고령에서의 부분 심내막상 결손증을 수술적으로 교정하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
배경: 관상동맥루는 모든 선천성 심질환의 $0.27\~0.40\%$를 차지하는 매우 드문 선천성 기형으로 알려져 있다. 저자들은 45명의 관상동맥루 환자들을 대상으로 임상결과를 살펴보았다. 대상 및 방법 : 1987년부터 2004년까지 본원에서 증상의 유무와 관계없이 관상동맥루를 진단받은 모든 환자들을 대상으로 하였다. 나이는 1세부터 83세까지의 분포를 보였고, 여자가 26명이었다. 환자들을 증상의 유무에 따라 두 군으로 나누었다. 12명의 환자에서는 증상이 없이 우연히 발견된 경우로 A군으로 분류되었으며, 33명의 환자는 증상이 있는 군으로 B군으로 분류되었다. B군에서 가장 흔한 증상은 흉통(18) 이었고, 그 외에 호흡곤란(7), 비전형적 흉통(5), 실신(1), 피로감(1), 심계항진(1) 등이 있었다. 25명의 환자에서는 다른 심혈관질환이 동반되었는데, 심방중격결손증(4), 관상동맥협착증(6), 고혈압(12), 심장판막질환(2) 등이 있었다. 걸과: 평균 추적관찰 기간은 $64.8\pm62.7$개월이었다. 추적관찰기간 동안 두 군 모두에서 관상동맥루 관련 합병증은 없었다. 또한 관상동맥루 관련 사망 역시 두 군 모두에서 한 예도 없었다. 결론: 수술전후의 사망률이 낮은 것을 고려해 볼 때 증상이 있는 환자들에서는 조기에 수술적 교정을 시행하는 것이 바람직할 것으로 생각된다. 무증상으로 약물치료를 시행하는 환자들에서는 집중적인 추적관찰이 필요할 것으로 생각된다.
심장-폐이식은 현재 선천성 심장 질환에 의한 이차성 폐동맥 고혈압 환자에서 최종적 치료로 알려져 있다. 본 41세 남자 환자는 동맥관 개존증에 의한 이차성 페동맥 고혈압으로 진단되었으며 심도자 검사 결과 대동맥압 130/80 mean 100 mmHg, 폐동맥 130/80 mean 109 mmHg, 우심실 130/20 mmHg, 우심방 mean 20 mmHg이었고 우측 폐동맥의 직경이 7.5 cm로 심한 확장소견이 있어 심폐이식을 필요로 하였다. 장기 공여자는 24세 남자 환자로 교통사고에 의해 뇌 경막하 출혈로 타 병원에서 뇌사 판정을 받았다. 수술은 심폐 바이페스하에 동맥관 개존증을 결찰하고 심폐이식술을 시행하였다. 수술 후 1일째 호흡기를 이탈하였으며 3일째 일반 병실로 전원되었고 33일째 퇴원하였으며 41일째 시행한 심근과 폐 조직 검사 소견에서 거부 반응은 없었다.
폐동맥폐쇄가 동반된 팔로네증은 팔로네증 중에 가장 심한 형태이다. 이런 종류의 선천성 심질환에서 폐혈액 순환을 지속하기 위하여 동맥관 개존을 유지하는 것은 생명을 구하는 매우 중요한 치료이다. Milrinone은 선택적 인산이에스테르효소 3 억제제이며 강력한 혈관 확장제로 알려져 있다. 저자들은 폐동맥 폐쇄가 동반된 팔로네증 신생아에서 폐순환을 지속시키기 위하여 동맥관 개방을 유지하는 치료로 milrinone을 성공적으로 사용한 증례를 보고한다. Milrinone은 동맥관 개방효과뿐 아니라, 심근수축 촉진, 이완 촉진, 폐혈관 확장 효과가 있으며 부작용은 심하지 않아 더 이로운 치료방법이 될 가능성이 있다. Milrinone의 치료효과를 밝히기 위하여 더 많은 치료증례 조사와 타 약제와의 비교 연구 등이 필요하다.
선천성 심장병의 외과적 치료 성적은 보고자에 따라 다양한 성적을 가지고 있으며 과거에 비해서 최근 그 치료 성적이 좋아지고 있다. 또한 개심술 연령이 점차 낮아지는 추세이다. 이 본 저자는 전남의대 흉부외과학 교실에서 행한 선천성 심장병의 외과적 치료 성적을 알아보고자 1977년 5월부터 1994년 12월까지 1,060예에 대하여 유아 개심술이 증가한 19.90년을 기준으로 전,후반기를 A군(677예. 1977년~1989년), B군(38)례. 1990년~1994년)으로 나누어 비교 분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 전체 선천성 심기형 1,060예를 진단별 분류를 해보면 A군(677례)에서는 심실중격결손증(51.0%),심 방중격 결손증(2).6%), Fallot 4징증(16.5%), 폐동맥 협착증(3.0%), 심내막결손증(2.7%), 대혈관 전위 증(0.4%), 단심실(0.3%)순이었고, B군(383예)에서 심실중격결손증 (52.2%), 심방중격결손증(32. 1 %), Fallot 4징증(8.1 %), 심내막결손증(2.1 %), 양대혈관 우심실 기시증(0.8%), 전폐정맥 환류이상증(0.5%), 총동맥간증(0.5%) 순이 었다. 2. 청색증과 비청색증의 분포는 A군은 1:4, B군은 1:8로 B군에서 비청색증의 증가를 보였다. 3.연령별 분포는 1\ulcorner 이하가 A군에서 1례, B군에서는 52례로 유의한 증가를 보였다. 질환별 연령 분포는 심실중격 결손증에서 10세 이하가 A군에서 200예 (58.0%), B군에서 154예 (77%)로 가장 많았으며, 심방중격결손은 A군에서는 11세 부터 20세사이가 62예(39.0%), B군에 서는 10세 이하가 42예(35%) 로 가장 많았으며, Fallot 4징증은 간군에서 11세 부터 20세사이가 49예 (44.6%), B군에서는 5세 이하가 17예 (54.8%)로 가장 많았다. 4. 체중별 분포를 보면 10kg 이하 환자가 A군 : B군(2.5 % : 20.4%)로 B군에서 현저하게 증가하 였다. 5. 전체수술사망률은 A군(7.8%), B군(5.7%)로 B군에서 감소하는 경향을 보였으며, ballot 4징증은 A군 (23.2%), B군(16.1%), 10kg 이하의 환아의 수술사망률은 A군(31.6%), B군(20.5%)로 B군에서 유의한 감소를 보였다. 이상의 결과로 보아 A군과 비교시 B군에서 10kg이하의 환아의 많은 증가를 보이면서 오히려 사망률은 감소하였고, 질환별로는 특히 활롯씨 4징증의 사망률 감소를 보여주고 있는데 이는 선천성 심장병의 수술 성적이 근래 개선되고 있는 것으로 사료되 있다.
Schinzel-Giedion 증후군은 상염색체 열성 유전을 하는 것으로 추정되는 매우 드문 질환으로서 선천성 수신증, 골격계 이형성, 심한 발달 지연 등이 특징인 이형 증후군이다. 저자들은 유전질환의 병력이 없는 건강한 부모에서 태어난 후 진단된 Schinzel-Giedion 증후군으로서 신 수질의 석회화와 K. pneumoniae에 의한 요로감염이 추가로 발생한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Over the last several decades there has been a remarkable change in the therapeutic strategy of congenital heart disease. Development of new tools and devices, accumulations of experience, technical refinement have positively affected the outcome of interventional treatment. Many procedures including atrial septostomy, balloon valvuloplasty, balloon dilation of stenotic vessel with or without stent implantation, transcatheter occlusion of abnormal vascular structure, transcatheter closure of patent arterial duct and atrial septal defect, are now performed as routine interventional procedures in many institutes. In diverse conditions, transcatheter techniques also provide complementary and additive role in combination with surgery. Intraoperative stent implantation on stenotic vessels, perventricular device insertion, and hybrid stage 1 palliative procedure for hypoplastic left heart syndrome have been employed in high risk patients for cardiac surgery with encouraging results. Transcatheter closure of ventricular septal defect has been performed safely showing comparable result with surgery. Investigational procedures such as percutaneous valve insertion and valve repair are expected to replace the role of surgery in certain group of patients in the near future. Continuous evolvement in this field will contribute to reduce the risk and suffering from congenital heart disease, while surgery will be still remained as a gold standard for significant portion of congenital heart disease.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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