과거 사회라는 개념 속에서의 관찰과 통계적 인과관계의 규명에 치중하여 이루어졌던 보건학 연구는 유전체 연구와 같은 증거 위주의 기초과학적 측면에서 이루어 지고 있는 것이 현재의 추세이다. 이러한 생물학적 데이터를 이용한 질병과 보건에 대한 연구가 활성화 됨에 따라 보건 분야에서도 컴퓨터를 이용하여 방대한 정보를 다룰 수 있는 생명정보학이 유용한 도구로서 인식되고 있다. 본고에서는 생명정보학이 보건학의 연구분야에서 어떻게 이용되는 가를 학술적인 의미에서 살펴보고 그 활용방안에 대해 논의해 보고자 한다.
이 연구의 목적은 교육과정과 교과서 속에 최신의 생물학 흐름인 생명공학과 생물정보학 내용이 어느 정도 반영되어 있는지를 분석해 보는 것이다. 이를 위해 7차 교육과정, 2007 개정 교육과정, 2009 개정 교육과정 속의 생명공학과 생명정보학 내용을 분석하였으며 교육과정에 관련한 교과서 속의 생명공학과 생명정보학 내용을 분석하였다. 그 결과 7차 교육과정에서는 생명공학에 관한 내용은 있었으나 생물정보학에 관한 내용은 없었던 것에 비해 2009 개정 교육과정에서는 생명과학 I과 고급생명과학에서 이에 관한 내용이 등장하였다. 교과서 분석 결과를 보면 일반계 고등학교 학생들이 배우는 생물I, 생물II, 생명과학I에서는 아직도 생물정보학에 대한 내용제시가 많이 부족하였으며, 과학고등학교 학생들이 배우는 고급생물에서도 전체 내용에 비해 생물정보학에 대한 내용 제시가 부족하였다.
본 바이오데이터들이 홍수처럼 쏟아지면서 컴퓨터를 활용해 해결해야 할 많은 문제들이 야기되고 있다. 생체분자들과 연관된 정보들을 대량으로 분석하는 전산기술 응용분야인 생명정보학은 학제간 학문분야로서 현재 확고히 자리매김하고 있으며. 구조생물학, 유전체학, 단백질체학, 시스템 생물학, 생물통계학 및 전산학 등 광범위한 학문영역을 포괄한다. 본 총설에서는 생명정보학에 대한 최근 상황과 전반적인 응용분야에 대해 소개하고자 한다. 일반적으로 널리 사용되는 생명정보 및 바이오데이터베이스들의 유형을 살펴보고, 전산학 분야와 긴밀한 관계가 있는 몇가지 생명정보학 응용 분야들을 다루고자 한다.
최근 생명과학의 연구가 복잡하고 다양해짐에 따라 생명과학 기술(BT)과 정보기술(IT)를 결합한 생명정보학의 중요성이 부각되고 있다. 생명정보학을 통해 연구가 진행됨에 따라 생명 정보 데이터의 양이 더욱 방대해지면서 이를 다루는 방법들과 제공원 또한 다양하게 존재하게 되었다. 생명 정보 데이터들은 그 특성과 구성이 복잡하여 그에 맞는 다양한 데이터베이스를 이용하며, 이를 연동하기 위한 통합적인 생명 정보 검색 시스템도 계속해서 연구되고 있다. 본 논문에서는 생명 정보를 다루는 연구 분야에서 연구의 효율성과 확장성을 위한 생명 정보 검색 제공원을 주목하여 그 종류와 시스템 특성에 대해서 설명한다.
대용량의 생명정보 데이터의 분석과 새로운 지식 추출을 지원하기 위해 생명정보 데이터의 저장과 관리를 책임지는 데이터베이스의 역할은 생명정보학 분야에서 더욱 중요해 지고 있다. 그러나 최근 새롭게 출현한 생명정보 데이터의 저장 관리는 생명 정보 데이터의 고유한 특성과 이러한 데이터의 특성을 이해하기 위한 생물학적 지식의 요구로 인해 많은 문제점과 어려움이 발생되고 있다. 따라서 이 원고에서는 생명정보 데이터를 관리하기 위해 데이터베이스 분야의 최근 연구 현황과 연구방향을 제시한다.
유전체연구사업단은 국내에서 발병 및 사망빈도가 가장 높은 위암과 간암의 퇴치를 목적으로 국가적 특목전략사업으로 연구를 추진하고 있다. 이와 별도로 보건복지부에서는 22개의 중요 질병별 유전체 연구센터를 전국적으로 추진하고 있다. 따라서, 연구가 성공적으로 진행되면 각 연구소에서 독자적으로 개발하여 제공하는 생명정보의 양은 거의 무한에 이를 것이다. 그러나 생명정보는 환자진료에 도움을 주기 위해서는 궁극적으로 임상정보와 함께 유기적으로 통합되어야 한다. 임상정보와의 통합을 위해서는 의료기관의 진료정보와 연구소의 생명정보가 연계되어 엄밀한 임상실험이 추가적으로 실시되어야 한다. 뿐만 아니라 생명정보학의 발전을 위해서는 연구대상의 임상정보가 공유되어야 한다. 유전체정보를 이용하는 생명정보학(Bioinformatics)은 각 국가마다 전략사업으로 간주하여 막대한 투자가 이루어지는 새로운 분야이다. 현재 선진국에서 개발 사용 중인 시스템의 연간 사용료가 고가이므로 국내 도입은 거의 불가능하거나 또는 매우 비효율적이다. 유전체 또는 생명정보의 임상활용 및 생명정보연구를 위한 임상정보 공유를 위해서는 우선 다음의 사항이 개발되어야 한다. 1) 다음과 같은 개별환자의 정보를 각 의료기관에서 제공 받아 저장 활용한다. - 진찰 및 임상소견, 수술기록, 경과기록, 검사결과 (임상병리, 해부병리, 방사선 등), - 영상정보 (X-ray, CT, MRI, 초음파, 전자현미경, 그래픽 등), - 환자개인기록(병력, 과거력, 가족력, 알러지 등), - 예방접종 기록 2) 각 연구소에서 첨단기술을 이용하여 개발되는 생명정보를 임상에 활용하기 위해서는 유전체연구센타와 병원간에 임상정보와 유전체 분석정보의 공유가 필수적으로 발생하게 됨으로, 유전체 정보와 임상정보의 통합은 미래 의료환경에 필수기능이 될 것이다. 3) 각 생명공학 연구소에서 사용하는 첨단 분석 장비와 생명공학 정보시스템의 자동 연계가 필요하다. 현재 국내에는 전국적인 초고속정보망이 가동되어 웹을 기반으로 하는 생명정보의 공유는 기술적으로 문제가 될 수 없으나 임상정보의 유전체연구에 그리고 유전체연구정보의 임상활용은 다양한 문제를 내포하고 있다. 이에 영상을 포함한 환자정보의 유전체연구센터와 병원정보시스템과의 효율적인 연계통합 운영을 위해 국내에서는 초기 도입단계에 있는 국제적인 보건의료정보의 표준인 Health Level 7 (textural information 공유), DICOM (image 및 wave 공유), 관련 ISO표준, WHO의 ICD9/10 (질병분류), LOINC (검사 및 관련용어), SNOMED International (의학용어) 등을 활용하여야 한다.
전 세계적으로 정보기술이 발달하고 인간유전체사업이 종료됨에 따라 대용량 생명과학과 정보기술이 접목된 생명정보학(Bioinformatics, 바이오인포매틱스)이 등장하여 지속적으로 발전하고 있다. 이러한 학문의 발전과 더불어 생명정보서비스를 위한 웹사이트가 구축되어 생명과학 연구자들에게 제공되고 있다. 전 세계의 수많은 생명정보서비스 웹사이트 중에서 연구자들이 가장 많이 활용하는 대표적인 웹사이트로는 우리나라의 포항공과대학교 생물학연구전문정보센터(BRIC), 한국과학기술정보연구원 바이오인포매틱스센터(CCBB), 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(KOBIC), 미국의 국립생명공학정보센터(NCBI), 유럽의 생물정보학연구소(EBI), 일본의 DNA데이터은행(DDBJ) 등이 있다. 본 논문에서는 위의 6개 웹사이트의 콘텐트 현황 및 기능을 조사하여 비교.분석하였다. 또한 웹사이트를 이용하는 생명과학 연구자를 대상으로 이용현황 및 요구사항에 관하여 설문조사를 실시하였다.
최근 들어 분자생물학의 급속한 발전과 2001년 인간유전체사업의 완료로 인해 전세계적으로 엄청난 양의 유전정보가 공개되었다. 유전자 서열정보는 그 양이 방대하고 다양하기에 데이터베이스 구축 및 분석을 위하여 고성능 컴퓨터 및 정보기술 기법이 필요하다. 그래서 컴퓨터를 활용하여 생물학적 데이터를 수집, 관리, 저장, 평가, 분석하는 연구분야인 생명정보학(바이오인포매틱스)이라는 학문이 지속적으로 발전하고 있다. 이런 생명정보학 발전에 발맞추어 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서는 정보기술을 기반으로 한 생명정보 인프라를 구축하여 생명과학 연구자들에게 제공하고 있다. 본 논문에서는 생명정보 데이터베이스중에서 연구자들이 가장 많이 이용하는 유전자 데이터베이스인 Genbank를 활용 및 분석하여 KISTI에서 운영하는 학술논문 제공 사이트인 NDSL(http://scholar.ndsl.kr)과 연계 가능한 서비스 모델을 개발하기 위하여 1) NCBI FTP 사이트에서 Genbank 데이터를 수집하고, 2) Genbank 텍스트 파일을 유전자 기본정보와 참고 데이터베이스로 재구축하며, 3) Genbank refrence 필드에서 논문 및 특허 정보 추출을 통한 새로운 테이블을 생성하여 NDSL과 연계 가능한 서비스 모델을 제안하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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