선천성 횡격막 내장탈출은 드문 질환으로 산전 초음파로 횡격막 헤르니아와 감별하는 것은 쉽지 않다. 선천성 횡격막 내장탈출과 횡격막 헤르니아의 예후가 다르고 수술적 접근 방식이 다를 수 있어 정확한 감별 진단이 필요하다. 저자들은 산전 초음파 검사에서 선천성 횡격막 헤르니아로 진단되었으나 수술 시에 선천성 횡격막 내장탈출로 진단된 두 증례의 후향적 분석을 통하여 비록 출생 직후의 단순 흉부 사진으로는 두 질환의 감별 진단이 어려웠으나 연속적인 단순흉부사진에서 뚜렷하게 드러나는 병변 측 횡격막을 확인하는 경험을 하였다. 따라서 산전 초음파 검사에서 횡격막 헤르니아로 진단되었다 하더라도 출생 이후에 촬영한 연속적인 단순흉부사진의 주의 깊은 판독을 통한 재평가를 강조하고자 한다.
목 적 : 최근 신생아 집중 치료술의 발달로 미숙아의 생존율이 증가하면서 이로 인한 미숙아의 합병증이 중요한 문제가 되고 있다. 백혈병양반응 (leukemoid reaction)은 골수 이외의 원인에 의해 절대호중구수 30,000/$mm^3$ 이상인 경우로 이에 대한 산전 위험 요소와 출생후 합병증과 예후에 관한 상관관계에 대해 잘 알려져 있지 않아 치료와 대책이 없는 상황이다. 이에 신생아 집중치료실에 입원한 미숙아를 대상으로 혈중 백혈구수를 분석하고 합병증과 예후를 대조군과 비교 분석하였다. 방 법 : 2005년 6월부터 2007년 7월까지 동국대학교 일산병원 신생아 집중 치료실에 입원한 재태 기간 37주미만의 미숙아 중 2,500 g 미만의 적정 체중아 252명을 후향적으로 의무기록을 통하여 조사하였다. 총혈구검사를 출생 직후 및 매일 또는 매주 시행하였고 절대호중구수가 30,000/$mm^3$ 이상인 경우를 백혈병양반응으로 정의하였다. 산전 위험 요소는 산모의 나이, 조기 양막 파수,융모양막염, C-반응 단백질 수치를 조사하였고 미숙아들의 합병증 및 예후는 재태 기간, 출생 체중, Apgar 점수, 신생아 호흡 곤란 증후군, 인공호흡기 사용일수, 기관지폐 형성 이상, 동맥관 개존, 뇌실 내 출혈, 괴사 장염, 미숙아 망막증, C-반응 단백질 수치, 산전 스테로이드 사용, 사망률을 후향적으로 조사하여 환자군과 대조군을 비교 분석하였다. 결 과 : 백혈병양반응을 보인 환자군은 총 8명(3.14%)이었다. 산전 관련인자로 산모의 연령과 조기 양막 파수와는 관련이 적었으나 융모양막염이 있는 경우(P=0.010)와 분만 전 산모의 높은 C-반응 단백질 수치(P<0.001)는 유의한 관련이 있었다. 환자군과 대조군을 통계적으로 비교하여 볼 때 환자군의 재태간(P=0.005)이 짧고 출생 체중(P=0.011)이 작았으며 1분 Apgar 점수(P=0.045)와 5분 Apgar 점수(P=0.014)가 낮았다. 환자군이 신생아 호흡 곤란 증후군(P=0.004)과 기관지폐 형성 이상(P< 0.001)과 관련이 컸으며 인공호흡기를 사용한 일수가 길었다(P<0.001). 체중이 비슷한 1,000 g 미만의 초극소 저체중 출생아에서 임상적 특징 및 합병증의 비교에서는 인공호흡기 사용일수(P=0.041)와 기관지폐 형성 이상의 발생률(P=0.006)이 백혈병양반응과 유의한 연관을 보였다. 환자군에서 출생 직후의 C-반응 단백질 수치가 유의하게 높았다(P<0.001). 환자군과 대조군의 특징과 합병증을 다변량분석을 실시하였을 때 기관지폐 형성 이상과 환자군의 C-반응 단백질 수치가 비교위험도가 각각 60.12, 4.57로 95%신뢰구간에서 유의한 값을 보였다. 전체 대상 환자군에서 동맥관 개존과 신생아 괴사 장염의 발생 비율이 높았으나 통계적으로 유의하지 않았다. 뇌실 내 출혈, 미숙아 망막증, 사망률, 산전 스테로이드 사용은 환자군과 대조군에서 차이는 없었다. 결 론 : 백혈병양반응은 산전 감염과 관련이 있고 이로 인해 백혈구수가 증가하여 과도한 염증반응이 출생후 기관지에 영향을 미쳐 기관지폐 형성 이상을 유발하는 것으로 생각된다. 출생 전 산모의 감염에 대한 산과적 치료와 출생 후 미숙아의 호흡기의 치료에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.
현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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