• 제목/요약/키워드: 변이분석

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대장암에서 PCR-SSCP와 DHPLC를 이용한 p53 돌연변이의 검출 (Detection of p53 Mutation in Colorectal Cancer Using PCR-SSCP and DHPLC)

  • 박상범;한상만;남윤형;장원철
    • 대한화학회지
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    • 제47권5호
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    • pp.460-465
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    • 2003
  • p53 유전자의 변이는 다양한 인체암 중 가장 일반적인 유전자적 변화로 알려져 있으며, 양성에서 악성 대장암으로 전이되는 과정에서 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 PCR-SSCP와 DHPLC를 이용하여 대장암 환자의 조직에서 p53 유전자의 엑손 5-8에서 돌연변이를 분석하였다. SSCP에서는 50개의 샘플중 엑손 5에서 C13109>T 형태의 돌연변이가 7례가(14%) 발견되었고, DHPLC에서는 C13109>T 7례와 C13202>A, C13204>G 형태의 돌연변이 2례, 모두 9례의(18%) 변이가 검출되었다. DHPLC 분석법을 이용하여 SSCP에서 발견하지 못했던 2례(4%)의 변이를 더 발견하였다. 최종적으로 염기서열분석법을 통해 위의 결과를 확인하였고, p53 돌연변이 검출법으로 SSCP보다 DHPLC가 더 감도가 좋고 효과적인 검출법임을 확인하였다.

CNVDAT : 차세대 시퀀싱 데이터를 위한 유전체 단위 반복 변이 검출 및 분석 도구 (CNVDAT: A Copy Number Variation Detection and Analysis Tool for Next-generation Sequencing Data)

  • 강인호;공진화;신재문;이은주;윤지희
    • 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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    • 제41권4호
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    • pp.249-255
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    • 2014
  • 유전체 단위 반복 변이(CNV)는 유전적 구조변이의 하나로서, 암을 포함하는 인간의 질병과 밀접한 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 암 유전자를 규명하기 위하여, 연구자는 특정 암 환자의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 CNV를 찾아내야하며, 동시에 대규모 유전/임상 데이터를 연계 분석하여야 한다. 본 연구는 NGS 데이터로부터 CNV를 추출하고, 추출된 CNV와 관련된 유전/임상 정보를 체계적으로 연계 분석하는 기능을 제공하는 새로운 분석 툴 CNVDAT를 제안한다. CNV 추출 모듈은 스케일 스페이스 필터링 기법을 이용하여 CNV를 추출하며, 리드 데이터에 잡음이 포함된 경우에도 CNV의 타입/위치를 정확히 추출해낸다. 또한 시퀀스 분석 모듈은 변이 영역의 브라우징 및 상호 비교를 지원하는 사용자 친화적 프로그램으로서, 암/정상 샘플의 변이 영역의 동시 분석 기능과 refGene, OMIM DB를 기반으로 하는 CNV-유전자-표현형 매핑의 연관성 분석 기능을 제공한다. 본 프로그램의 소스 코드와 샘플프로그램은 http://dblab.hallym.ac.kr/CNVDAT/에서 다운 받을 수 있다.

현장타설 콘크리트 압축강도의 확률적 분석 (Statistical Study on Compressive Strength of Field-Cast Concrete)

  • 김상효;배규웅
    • 콘크리트학회지
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    • 제1권2호
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    • pp.93-100
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    • 1989
  • 철근콘크리트부재의 강도는 여러 가지 요인으로 인하여 변이를 보이고 있다. 주요 요인들은 콘크리트나 철근의 강도 및 역학적 특성의 변이, 시공오차등이다. 이들중 콘크리트의 강도는 상대적으로 높은 불확실성을 가지며, 다양한 요인(배합, 운반, 타설, 양생등)에 의해 변화정도가 영향을 받는다. 본 연구에서는 국내 철근콘크리트 구조물이 가지는 신뢰도의 수준을 분석하기 위한 기초자료 조사로서, 현장에서 타설되는 콘크리트를 설계강도별로 직접채취하여 습윤양생과 현장조건양생을 통하여 콘크리트의 28일 압축강도의 확률적 특성을 분석하였다. 분석된 결과를 이용하여 현장타설 부재내에서의 콘크리트의 압축강도를 추정하였다.

한우(Bos taurus coreanae)의 CAST 유전자 내 변이지역 탐색 및 경제형질과의 연관성 분석 (Identification of Polymorphisms in CAST Gene Associated with Economic Traits in Hanwoo (Bos taurus coreanae))

  • 오재돈;이진아;이건우;박경도;조병욱;전광주;이학교;공홍식
    • 생명과학회지
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    • 제20권10호
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    • pp.1498-1504
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    • 2010
  • Calpastatin (CAST)은 calpain의 억제제 역할을 하는 유전자이며 BTA7에 위치하고 있다. Calpain을 억제하는 CAST 유전자 내 다형성이 육질의 연도에 영향을 미치고 있는 것이 알려져 있다. 또한 여러 연구를 통해 calpain 시스템은 일반 골격근의 성장에 중요한 역할을 하는 것으로 보고되었다. 따라서 본 연구는 한우 집단의 CAST 유전자 내 변이 지역을 탐색하여 경제형질과의 연관성을 분석하기 위하여 실시하였다. CAST 유전자(Accession no. NC_007305) 단일염기변이지역을 탐색 결과 총 5개의 변이(109749T/C, 116151G/A, 109737G/A, 109823T/C, 109926G/A) 지역이 탐색 NCBI에 등록되어 있지 않은 새로운 변이로 본 연구를 통해 탐색되었다. 한우집단 내에서 탐색된 총 5개의 SNP를 대상으로 연관불균형(LD, Linkage disequilibrium) 분석을 수행하였다. 변이들 간의 연관불균형(LD) 정도가 가장 낮은 수준에 있는 2개의 변이지역(109926G/A와 116151G/A, $r^2$=0.038)을 대상으로 경제형질과의 연관성 분석을 실시한 결과 등심단면적(109926G/A, p<0.05)과 18개월령 체중(116151G/A, p<0.05)에서 유의적인 연관성이 검출 되었다. CAST유전자는 도축 후 숙성과정에서 고기의 연도를 증가시키는데 영향을 미칠 뿐만 아니라 가축의 성장에도 깊은 연관성이 있으며, 본 연구를 통해 CAST 유전자 내 변이는 성장 관련 형질과의 연관성이 유의적인 것으로 확인되었다.

펜실바니아 유역 수질의 공간적 변이에 관한 연구 (Spatial Variations of Nutrient Concentrations in Pennsylvania Watersheds)

  • Chang, Heejun
    • 대한지리학회지
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    • 제37권5호
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    • pp.536-550
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    • 2002
  • 이 연구는 7년 동안의 수문, 기후, 수질자료를 이용하여 펜실바니아 38개 유역 수질의 공간적 변이 패턴을 고찰하였다. 연구기간동안 도시적, 농업적 토지이용이 많은 유역에서 농도의 변이가 심하게 나타났다. 질소의 농도는 농업적 토지이용과. 인의 농도는 도시적 토지이용과 상관관계가 높게 나타났다. 주성분분석을 통해 이들의 농도 변이를 설명하는 주요 성분 셋이 - 토지 지형관련, 기후관련, 규모 - 도출되었다. 부분 여분 분석을 통해 기후, 토지, 지형의 복합적인 영향이 질소 농도 변이의 28.1%를 설명하고 있으며, 순수한 토지 변수의 영향이 인 농도의 41.8 o/o를 설명하고 있음을 알 수 있었다. 주 전체적인 차원에서 농도변이의 뚜렷한 지리적 패턴-북서부지역의 낮은 농도와 남동부지역의 높은 농도-이 나타나고 있으며, 이는 지역적 규모에서 수문, 기후, 토지이용, 지형 등 여러 가지 환경변수의 복합적인 상호관련성을 반영하고 있다.

초등수학영재들의 통계적 사고 특성 사례 분석: 변이성에 대한 인식을 중심으로 (A Case Study of the Characteristics of Mathematically Gifted Elementary Students' Statistical Reasoning : Focus on the Recognition of Variability)

  • 이형숙;이경화;김지원
    • 대한수학교육학회지:수학교육학연구
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    • 제20권3호
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    • pp.339-356
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    • 2010
  • 통계교육에서는 자료에 대한 경험을 바탕으로 한 사고의 발달이 중요하다, 특히, 자료 생성 시 발생하는 변이성에 대한 이해는 통계적 사고의 핵심이므로 변이를 고려한 학습기회를 제공할 필요가 있다. 국내외 관련 연구자들은 수학적으로 우수한 능력을 지닌 학생들이라 할지라도 통계적 사고 수준은 매우 낮으므로 적극적인 교육을 통해 이를 극복해야 한다고 주장하고 있다. 본 논문은 15명의 우리나라 수학 영재아들이 자료를 통한 통계의 주요 개념들을 이해하는 다양한 방식들을 살펴보면서 그 중 모둠 활동에 참여한 세 명의 학생들이 자료와 그래프를 생성하는 과정에서 보여주는 서로 다른 통계적 사고 과정을 좀 더 세밀히 비교분석하는 것을 목표로 한다. 연구 결과, 수학적으로 매우 우수한 성취를 보이는 학생들임에도 불구하고, 선행연구에서 제시한 일반 초등학생들의 변이성에 대한 이해 양상과 별다른 차이를 보이지 않았다. 이로부터 우리나라의 초등학교 통계교육이 변이성 인식에 도움을 주지 못하고 있다는 시사점을 얻었다.

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다양한 흐름조건에 따른 하천횡단구조물 하부의 도수특성 및 압력변동성 검토 (Pressure fluctuation and characteristics of hydraulic jump downstream of a transversal structure for various Froude numbers)

  • 유형주;정석일;이승오
    • 한국수자원학회:학술대회논문집
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    • 한국수자원학회 2018년도 학술발표회
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    • pp.63-63
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    • 2018
  • 최근 이상기후로 인한 국지성 호우의 발생빈도 및 강우강도의 증가는 하천횡단구조물의 안정성에 문제가 되고 있다. 하천 횡단구조물(보, 물받이공 등)의 파괴는 국부 세굴(bed scour), 파이핑(piping), 구조물 본체의 불안정성 등의 원인으로 발생되고 있으며, 이 중에서 구조물 본체의 불안정성은 도수(hydraulic jump)로 인한 압력변이도 주요 원인이 될 수 있다 (Bower and Toso, 1988; Kazemi, F. et al., 2016). 그러나, 현재 직접적인 파괴 원인인 세굴 등에 대한 연구에 비해 압력변이로 인한 구조물의 파괴원인을 분석하는 연구는 미비한 실정이다. 본 연구에서는 다양한 흐름조건을 발생시켜, 하천횡단구조물 주변의 도수특성 및 도수로 인한 압력변이에 대하여 수리실험 및 수치모의를 통하여 검토하고자 한다. 수리실험에 사용하는 수로는 길이 10 m, 폭 0.3 m, 높이 0.4 m이며 상류로부터 2.5 m 떨어진 곳에 보(weir)를 설치하였다. 실험조건은 다양한 흐름조건에 따른 도수 발생을 검토하고자 상하류 수위를 조절을 통해 Froude 수의 범위를 1 < Fr < 10로 설정하였다. 압력변이는 전압형 압력계(Model : UNIK 5000, 압력 측정 변위 : -2 ~ 5 kPa)를 사용하였으며, 보(weir) 하류단에서 2.5 cm 간격으로 천공하여 측정하였다. 또한 3차원 모형인 FLOW-3D 모형을 이용하여 실험수로를 재현하였으며, 도수 발생 위치, 도수 길이, 도수 발생 시 압력변이에 대하여 실험결과와 수치모의 결과를 비교하여 수치모형을 검증하였다. 최종적으로 Froude 수에 따른 도수특성(도수 발생위치, 도수 길이 등) 및 최대 압력변이를 무차원화 하여 나타내었다. 본 연구는 도수 발생 시 압력변이로 인한 구조물 파괴분석에 대한 기초가 되는 기본적인 연구이나, 향후에는 물받이공 길이, 두께 등 하천횡단 구조물 설계인자 도출에 선행연구로 발전할 수 있다고 판단된다.

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심질환의 지역간 입원의료이용 변이에 관한 연구 (A Study on Small Area Variations of Hospital Services Utilization in Heart Diseases)

  • 권영채;장동민
    • 디지털융복합연구
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    • 제10권3호
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    • pp.207-218
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    • 2012
  • 본 연구는 심질환을 대상으로 지역간 입원의료이용의 변이정도와 양상을 파악하고, 변이 발생에 영향을 미치는 요인을 분석한 후 이를 개선하기 위한 정책방안을 도출하기 위해 수행하였다. 2008년도 환자조사와 국민건강보험공단 자료 및 지역사회건강조사 자료를 이용하여 전국을 160개 진료권으로 세분화 한 후 심질환 입원환자의 성 연령 표준화 입원율과 l인당 재원일수를 산출하는 한편, 이에 영향을 미치는 요인을 분석하였다. 연구 결과, 진료권으로 구분한 소규모 지역별로 성 연령 표준화 입원율과 1인당 재원일수에서 변이가 큰 것으로 나타났다. 그리고 지역간 표준화 입원율의 변이에 유의한 영향을 미치는 변수로는 인구만명당 특수의료장비수와 중등도이상 신체활동 실천율로 분석되었고, 표준화 1인당 재원일수의 변이에는 인구만명당 병상수, 특수의료장비수 및 현재흡연율이 통계적으로 유의한 영향을 미치는 변수로 나타났다. 정책적 시사점으로는 심질환자의 지역간 입원의료이용변이가 높은 만큼 지역별 의료자원공급의 효율적인 배분을 포함한 다각적인 정책적 개입과 더불어 환자 측면에서 의료이용을 합리적으로 유도할 수 있도록 제도적 보완책이 강구되어야 할 것이다.

고혈압 의료비 지역 간 변이 및 변이 요인 분석 (Analysis on geographic variations and variational factors in expenditures for hypertension)

  • 최순호;용왕식;김유미
    • 디지털융복합연구
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    • 제13권10호
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    • pp.425-436
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    • 2015
  • 본 연구는 우리나라의 고혈압 의료비의 지역별 변이와 지역의 사회학적, 의료공급, 건강행태 등의 변이 요인을 규명함으로써 이를 기반으로 지역별 고혈압 관리 사업 방안 마련에 기초자료를 제시하는 것이다. 이를 위해 전국 시 군 구 247개 지역을 대상으로, 2012년 지역별 의료이용 통계자료(국민건강보험공단), 지역사회건강조사(질병관리본부) 및 국토해양부 자료를 이용 분석하였다. 연구결과 전국 247개 시 군 구의 고혈압 건강보험진료비는 평균 6만2천원이었고 변동계수는 30.0으로 지역 간 높은 고혈압 의료비 변이를 보였다. 주요 변이 요인으로는 인구밀도, 유배우자율, 평균가구원수입, 인구십만명당병원수, 관외의료비비율, 월간음주율, 중증도이상신체활동실천율, 평생의사진단율 등으로 나타났다. 의사결정나무를 이용한 분석 결과 평생의사진단율, 평균가구원수입, 유배우자율, 인구십만명당병원수, 비만율, 월간음주율에서 유의한 차이가 있었다. 본 연구의 결과 고혈압 의료비의 지역 간 변이요인으로는 의료공급이나 인구사회학적 특성뿐만 아니라 건강행태에 있음을 확인하였고 이는 고혈압의료비 절감을 위한 지역보건사업 정책 결정에 참고가 될 수 있을 것이다.

공정 변이 조건 하의 수율 인식 캐시 설계를 위한 캐시 메모리 내로우 밸류 검색 (Searching Narrow Values of Cache Memory for Yield-Aware Cache Design under Process Variation)

  • 장형범;정성우;윤성로
    • 한국정보과학회:학술대회논문집
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    • 한국정보과학회 2008년도 한국컴퓨터종합학술대회논문집 Vol.35 No.1 (B)
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    • pp.456-459
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    • 2008
  • 공정 기술의 발전에 따라 공정 변이 (process variation)에 따른 수율 (yield) 감소 문제가 대두하고 있으며, 공정 변이 대응 설계 기법 (process variation tolerant design technique)은 하드웨어 제작 시 반드시 고려되어야 할 중요한 요소가 되었다. 캐시 메모리 (cache memory)의 경우에도 공정 변이로 인한 수율 감소 문제에 대처할 수 있는 설계 방법의 개발이 절실하다. 본 논문에서는 캐시에 저장되는 데이터의 특성 분석을 통해 공정 변이에 대응할 수 있는 새로운 캐시 구조 설계에 대한 연구를 소개한다.

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