법랑질형성부전증은 주로 법랑기의 기능불량으로 야기된 법랑질의 형태이상을 말하며, 치아의 중배엽은 정상이기 때문에 완전한 외배엽성 이상이다. 법랑질형성부전증은 유치와 영구치 모두에서 발생할 수 있으며, 발생빈도는 1:14,000 혹은 1:16,000정도이다. 법랑질형성부전증은 다양한 임상증상을 나타낼 수 있으며, 임상적으로 형성부전증(hypoplastic), 석회화부전증(hypocalcified). 성숙부전증(hypomatruation)등으로 나눌 수 있다 대부분 법랑질 형성부전증 환자들은 심미성, 치아의 냉온에 대한 과민반응, 교합면의 마모 등의 문제를 가지고 있다. 형성부정증에서는 비교적 위의 문제가 경미하나, 석회화부전증에 있어서는 더욱 심각하다. 치료방법으로는 먼저 유전적 상담이 선행돼야하며, 전치부 심미성의 해결을 위한 composite resin veneer나 jacket crown을 이용하고, 구치부에 있어서는 S-S crown을 이용한 방법이 있을 수 있다. 본 증례는 전북대학교 치과병원에 내원한 3명의 법랑질형성부전증 환아의 임상검사 및 치료과정에 대하여 보고하는 바이다.
법랑질 형성부전증(amelogenesis imperfecta)은 전신질환과 관련없이 법랑질에 결함을 나타내는 유전질환이다. 법랑질 형성부전증은 발현되는 증상과 유전 양상에 따라 14가지의 아류형으로 분류된다(Witkop, 1989). 임상적으로는 크게 형성부 전형(hypoplastic type), 저석회화형(hypocalcified type), 성숙부전형(hypomaturation type)으로 나누어진다. 하지만 이들은 때로 혼재된 양상으로 나타난다. 법랑질 형성부전증은 법랑질이 질적으로나 양적으로 부족하며 치수 석회화, 치근 형태 이상, 맹출 장애와 영구치의 매복, 점진적인 치근의 흡수, 선천적 치아 결손, 그리고 전치부나 구치부의 개교합 등의 문제점을 나타낸다. 첫 번째 증례는 만 1세 4개월때 유전치부의 치아색 이상을 주소로 내원한 환자로 그 후 모든 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되어 수복 술식, 교정적 치료 및 최근 보철 치료까지 완료하였다. 두 번째 증례는 만 9세 3개월된 환아로 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되었다. 수복 치료가 시행되었고 보철 치료는 성장 완료 후 시행하기로 계획하였다. 본 증례들을 통하여 법랑질 형성부전증은 유치 및 영구치 모두에 발생할 수 있으며 장기간의 치료 및 관리가 필요하다는 것을 알 수 있었다.
상아질 형성 부전증은 상아질 형성에 이상을 초래하는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성의 양상으로 유전된다. 제1형의 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증 환자에서 나타난다. 제2형 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증과 연관되지 않고 단독으로 나타난다. 제3형 상아질 형성 부전증은 brandywine type이라고도 하는데, 이 유형은 매우 드물며 상염색체 우성에 의해 유전되고, Maryland 주에 사는 한정된 민족에서 관찰된다. 세가지 모든 유형에서 유치열과 영구치열 모두 다양한 임상 양상을 나타낸다. 치아는 유백색을 띠고, 청회색에서 황갈색까지 다양하게 변색되어 있다. 상아질은 비정상적으로 연하고, 상부의 법랑질을 기능적으로 지지하지 못한다. 비록 법랑질이 정상이고 해도, 쉽게 파절되어 떨어져나가, 교합면이나 절단면쪽 상아질이 노출된다. 노출된 유약 상아질은 쉽고, 빠르게 심한 교모를 일으킨다. 치아는 구형의 치관과 협소화된 백악-법랑 경계 그리고 가는 치근을 나타낸다. 치수강과 치근관은 다양한 정도의 폐쇄상을 나타낸다. 백악질, 치주인대, 그리고 치조골은 정상 소견을 나타낸다. 상아질 형성 부전증에서 법랑질은 정상이다. 법랑질은 직하방의 mantle dentin은 거의 정상적이나, 나머지 상아질은 심각한 정도의 이형성을 나타낸다. 상아세관은 방향성을 상실하여 불규칙적이며, 정상보다 더 크고 공간도 넓다.
법랑질형성부전증은 치아 법랑질의 유전성 결함으로 임상적으로 형성부전형, 성숙부전형, 석회화부전형의 3가지로 나뉜다. 이 질환은 유치와 영구치에서 모두 발생할수 있다. 본 증례의 환자는 8세 8개월에 상악 영구 전치의 맹출지연 및 하악 전치부위 치석, 전치부 개방교합을 주소로 개인병원에서 의뢰되어 본과에 내원하였다. 본과에서 임상검사 결과, 상, 하악 전치부의 얇은 법랑질과 좁은 치아 폭경을 보였으며, 특히 하악 전치부는 전체적인 형태상 불량하고 거친 표면을 나타냈다. 또한 온도 자극에 민감한 반응을 나타냈다. 상, 하악 제 1 대 구치는 심한 법랑질 파절과 마모를 보였다. 방사선 검사에서 전반적인 법랑질형성부전증을 보였으며 맹출하지 않은 치아에서도 법랑질형성부전증을 볼 수 있었다. 이에 본 환아는 형성부전형 법랑질형성부전증으로 진단내렸으며, 경희대학교 소아치과와 보철과의 협진하에 치료를 시행하였으며 지속적인 관찰 중이다. 법랑질형성부전증 환자의 효율적인 저작능력, 심미성 회복, 지각과민증 해소를 위하여 구강 위생교육, 구치부 및 전치부의 수복이 필요하다. 성장이 완료될 때까지 지속적인 예방치료 및 치아 수복이 필요하며 성장 완료 후에는 여러 과의 협진적 치료가 필요하다.
치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질 형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑 세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도 아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을 통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.
법랑질 형성 부전증은 유전적인 결함으로 인해 구조적으로 약한 법랑질이 형성되는 질환이다. 이들 환자들은 이른 나이부터 진행되는 법랑질 마모에 의한 시린 증상과 비심미적인 치아를 주소로 치과에 내원하게 되며, 성장기 이후에는 전악 보철 수복을 통해 치아의 기능성과 심미성을 회복해 주게 된다. 법랑질 형성 부전증 환자에서 보여지는 전치부 개방 교합은, 구치의 교합면 마모 및 보상성 맹출에 의한 수직적 수복 공간 문제와 결부되어 보철 치료를 어렵게 하는 요인이 된다. 따라서 전치 길이의 결정 및 교합 고경의 거상 여부, 전방유도의 설정은 신중히 결정되어야 한다. 근래에는 Computer aided design-computer aided manufacturing (CAD/CAM) 기술을 이용하여 진단 및 최종 수복으로의 이행이 용이해 졌다. 본 증례에서는 전치부 개방교합을 가지고 있는 법랑질 형성 부전증 환자에서, CAD/CAM을 이용한 전악 수복을 시행한 후, 양호한 경과를 보이고 있기에 이를 보고하고자 한다.
상아질형성부전증은 상아질 형성 이상이 초래되는 유전성 질환으로 상염색체 우성 형질을 따른다. 상아질형성부전증은 유치와 영구치 모두 이환되며, 다양한 치아 변색, 상아질 및 법랑질 파괴, 심한 치아마모 등의 임상소견을 보인다. 방사선학적으로 치아는 가느다란 치근과 둥그런 치과의 형태를 보이고 치수강은 적거나 폐쇄되었다. 상아질형성부전증의 치료는 추가적인 마모를 방지하고 수직고경 회복을 목표로 한다. 본 증례는 치아의 마모와 변색을 주소로 내원한 상아질형성부전증을 지닌 남매의 상이한 15년간의 장기 예후를 보고하고자 한다. 두 환자에서 치료개입 시기의 차이에 따라 상이한 치료과정을 볼 수 있다. 첫 번째 환아는 대부분의 본인 치아를 살렸으나, 두 번째 환아는 모든 치아를 발치하였다. 이는 상아질형성부전증의 조기 진단 및 치료방법 결정에 도움이 될 수 있다.
부갑상선 호르몬은 혈중 인농도를 낮추고, 칼슘농도를 증가시키는 호르몬으로 부갑상선기능저하증은 부갑상선이 존재하지 않거나 비정상적으로 기능하여 이 호르몬의 분비가 감소되는 질환이며, 가성부갑상선기능저하증은 부갑상선 호르몬 분비는 정상이나, 이 호르몬에 대한 골과 신장의 반응이상으로 혈중 칼슘 농도가 감소되고 인농도가 증가되는 질환이다. 가성부갑상선기능저하증은 임상적으로 성장 및 발육부전, 둥근 얼굴, 조기 골단폐쇄로 인한 단지증, 이소성 연조직 석회화, 비만, 두개관의 비후, 정신지체, 백내장 등이 나타난다. 구강내 소견으로는 치아의 맹출지연, 법랑질형성부전이 가장 큰 특징이며, 그 외에 결손치, 부정교합, 높은 구개궁, 확장된 치근관과 짧은 치근, 치수강 내 석회화, 높은 우식 이환율 치근막의 비후 등이 관찰된다. 본 증례에서 환아의 구강내 소견은 맹출한 하악 4전치와 상악 좌우측 영구 중절치, 상악 우측 영구 측절치, 상, 하악 제 1대구치에서 법랑질형성부전을 보였고, 다수의 유치에서 심한 동요도를 보였다. 방사선 소견으로는 대부분의 미맹출된 영구치들도 법랑질형성부전이 관찰되었으며, 특히 영구 견치의 경우 심한 치관의 형태이상을 볼 수 있었다. 또한 유치의 비정상적인 치근흡수가 나타났고, 하악 전치의 경우 치근형태가 짧고, 치근단이 둥근 형태로 나타났다. 이에 저자는 가성부갑상선기능저하증인 환아의 구강내 소견에 대해 보고하고자 한다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.